5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी क्या है?

5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी एक जन्मजात स्थिति है जो XY व्यक्तियों में पुरुष यौन विकास को प्रभावित करती है। यह यौन भेदभाव का एक विकार माना जाता है, जिसे एक इंटरसेक्स स्थिति भी कहा जाता है। इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले बच्चे जन्म के समय मादा हो सकते हैं, लेकिन यौवन के दौरान पुरुष जननांग का विकास करेंगे।

5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी वाले बच्चों में अंडकोष (वृषण) होता है, लेकिन लिंग या अंडकोश नहीं होता है। इस स्थिति के साथ, वृषण सामान्य मात्रा में टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन करते हैं। आम तौर पर, 5-अल्फा-रिडक्टेस एंजाइम टेस्टोस्टेरोन को डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन (DHT) में परिवर्तित करता है, जो यौवन से पहले पौरुष (मर्दाना) को बढ़ावा देता है। क्योंकि पुरुष जननांग पर्याप्त मात्रा में डीएचटी के बिना विकसित नहीं हो सकते हैं, 5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी वाले शिशु अक्सर जननांग संरचनाओं के साथ पैदा होते हैं जो एक भगशेफ और योनि के रूप में दिखाई देते हैं, और उन्हें अक्सर जन्म के समय महिला को सौंपा जाता है।

युवावस्था में, शरीर अधिक टेस्टोस्टेरोन बनाने लगता है। 5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी वाले किशोरों में, अंडकोष उतरते हैं, लिंग बड़ा हो जाता है, और शरीर के बाकी हिस्सों में अधिक मर्दाना उपस्थिति होती है।

डोमिनिकन रिपब्लिक के एक समुदाय में, जहां यह स्थिति पाई जाती है, 5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी वाले व्यक्तियों को कथित तौर पर ग्वेवेडोकेस के रूप में जाना जाता है - जिसका अर्थ है 12 पर लिंग।

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5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी के लक्षण

शैशवावस्था में, 5-अल्फा रिडक्टेस की कमी के लक्षण आवश्यक रूप से पहचानने योग्य नहीं होते हैं। जननांगों की उपस्थिति भिन्न होती है। कुछ शिशुओं के शरीर ऐसे होंगे जैसे कि वे XX हैं, और कुछ में एक विशिष्ट XX और एक सामान्य XI शरीर के बीच के लक्षणों के साथ एक उपस्थिति होगी।

इस स्थिति वाले शिशुओं में सामान्य वृषण होता है, लेकिन वे वंक्षण थैली या पेट में स्थित होते हैं, जहां वे दिखाई नहीं देते हैं - एक अंडकोश की जगह। ये बच्चे बिना लिंग और अंडकोश के पैदा होते हैं। वे एक भगशेफ, लेबिया और योनि के रूप में प्रकट होते हैं।

आमतौर पर शिशु के जन्म से पहले जो संरचनाएं अंडकोश बन जाती हैं, वे संरचनाएं वही होती हैं जो लेबिया बन जाती हैं - लेकिन वे जन्म के बाद के विकास में फ्यूज हो जाती हैं।

युवावस्था में, 5-अल्फा रिडक्टेस की कमी वाले व्यक्तियों में क्लिटोरोफैलिक कॉम्प्लेक्स की वृद्धि देखी जाएगी। वृषण अप्रयुक्त लेबिया में उतर सकता है। वे चेहरे के बाल उगाना शुरू कर सकते हैं और आवाज को गहरा कर सकते हैं।

हालांकि, 5-अल्फा-रिडक्टेस वाले पुरुषों में आमतौर पर उनके साथियों की तुलना में कम चेहरे और शरीर के बाल होते हैं और अधिकांश बांझ होते हैं।

का कारण बनता है

5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी एक वंशानुगत स्थिति है जो ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन के कारण होती है। इसका मतलब है कि व्यक्ति केवल तभी स्थिति विकसित करते हैं जब उनके पास उत्परिवर्तित जीन (प्रत्येक आनुवंशिक माता-पिता में से एक) की दो प्रतियां होती हैं। 40 से अधिक पहचाने गए म्यूटेशन हैं जो 5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी का कारण बन सकते हैं।

श्वेत लोगों में यह कमी अपेक्षाकृत कम है। यह अभी भी दुर्लभ है, लेकिन अधिक आम है, आबादी में जहां बहुत अधिक अंतर्जातीय विवाह होते हैं। डोमिनिकन गणराज्य में मामलों के सबसे प्रसिद्ध समूह हैं। हालांकि, दुनिया भर में मामलों की पहचान की गई है।

निदान

5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी का निदान कैसे और कब किया जाता है, इस बात पर बहुत निर्भर करता है कि शिशु दृष्टिहीन अस्पष्ट जननेंद्रिय के साथ पैदा हुआ है या नहीं।

• यदि बच्चे का जननांग मादा के रूप में प्रकट होता है, और भ्रूण का आनुवंशिक विश्लेषण नहीं था, जो स्पष्ट रूप से मादा शिशु को एक्सवाई के रूप में पहचानता है, तो संभव है कि जब तक बच्चे में यौवन का अनुभव न हो, तब तक इस स्थिति का निदान नहीं किया जा सकता है।
• यदि एक बच्चा अस्पष्ट जननांग के साथ पैदा होता है, तो 5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी उन स्थितियों में से एक है जिसे डॉक्टर एक कारण के रूप में मान सकते हैं।

जब बच्चे के लिंग के बारे में कोई सवाल है - चाहे वह जन्म के समय, यौवन के दौरान, या बीच में कुछ समय - नैदानिक ​​प्रक्रिया में शामिल हो सकता है:

• श्रोणि, पेट, या मस्तिष्क के इमेजिंग परीक्षण
• गुणसूत्र विश्लेषण
• जीन अनुक्रमण
• हार्मोन परीक्षण
• एक परीक्षण जो एचसीजी के साथ उत्तेजना के बाद टेस्टोस्टेरोन / डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन अनुपात को मापता है

इलाज

5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी के लिए उपचार भिन्न होता है। जन्म के समय लिंग असाइनमेंट आम तौर पर बाहरी जननांग के आकार और उपस्थिति पर आधारित होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि जननांगों की उपस्थिति जन्म से पहले टेस्टोस्टेरोन और DHT एक्सपोज़र के साथ संबंध रखती है, जो लिंग पहचान गठन से संबंधित भी हो सकती है। हालांकि, प्रक्रिया जटिल है।

जननांग सर्जरी के बाद ऐतिहासिक रूप से लिंग निर्धारण अक्सर किया गया है। हालांकि, संयुक्त राज्य अमेरिका में, शिशुओं पर गैर-चिकित्सकीय रूप से आवश्यक जननांग सर्जरी करने के नैतिक निहितार्थ के बारे में हाल ही में और बढ़ती चिंता है। इसलिए, कुछ पारंपरिक उपचार विकल्पों में - क्लिटोरिस के आकार को कम करना शामिल है अगर यह पुरुष लिंग असाइनमेंट के लिए बहुत छोटा माना जाता था - कुछ हाई-प्रोफाइल बच्चों के अस्पतालों द्वारा प्रतिबंधित किया जा रहा है।

5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी वाले व्यक्तियों के लिए जो पुरुष लिंग पहचान को विकसित करते हैं, जननांगों को बनाने के लिए प्रारंभिक सर्जरी स्त्रैण दिखाई देती है जो गहराई से नाटकीय हो सकती है।

5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी वाले व्यक्तियों को, जो लड़कियों के रूप में उठाए जाते हैं, उन्हें उनकी स्थिति के बारे में शिक्षित किया जाना चाहिए और युवावस्था में आने से पहले उन्हें ऑर्किनेक्टॉमी (उनके वृषण हटाए जाने) का विकल्प दिया जाना चाहिए।

• जो लोग अपने स्त्री लिंग असाइनमेंट के साथ सहज हैं, यदि वृषण हटा दिए जाते हैं, तो अवांछित विचलन का अनुभव नहीं होगा।
• 5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी वाली लड़कियों को जो एक महिला पहचान को मुखर करने के लिए जारी रखती है, वे किशोरावस्था या वयस्कता तक पहुंचने के बाद एक कार्यात्मक योनि बनाने के लिए वैजिनोप्लास्टी से गुजरना चुन सकती हैं।
• जो लोग महिला लिंग असाइनमेंट के साथ असहज महसूस करते हैं, वे अपने वृषण को बनाए रख सकते हैं और यौवन पर पौरूष अनुभव कर सकते हैं।

जिन व्यक्तियों को लड़कों के रूप में पाला जाता है, वे इस प्रकार हैं:

• सर्जरी हाइपोस्पेडिया को ठीक कर सकती है। यह आमतौर पर जीवन में जल्दी किया जाता है अगर इसकी आवश्यकता होती है।
• प्रजनन उपचार कुछ पुरुषों के लिए एक विकल्प हो सकता है जो आनुवंशिक बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

परछती

5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी वाले बच्चों में जरूरी नहीं कि यौवन तक कोई ध्यान देने योग्य लक्षण हो।

जब वे युवा होते हैं, तो स्थिति उनके माता-पिता के लिए चिंता का विषय हो सकती है। वे अपने बच्चे के भविष्य के लिए स्थिति, उनके उपचार के विकल्प या अपने बच्चे के साथ पालने के लिए चुने गए लिंग के बारे में उनकी पसंद के बारे में महत्वपूर्ण चिंता महसूस कर सकते हैं।

यह युवाओं और उनके माता-पिता के लिए उन डॉक्टरों और चिकित्सक से बात करने में भी सहायक है, जिनके पास क्षेत्र में विशेषज्ञता है। कई राय लेने से बेहतर निर्णय लेने में मदद मिल सकती है। विभिन्न डॉक्टरों की देखभाल के बहुत अलग दर्शन हैं।

जब बच्चा यौवन के करीब पहुंचता है और वयस्कता से गुजरता है, तो उन्हें अपनी चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक देखभाल में भाग लेने से लाभ हो सकता है। उनके शरीर में होने वाले परिवर्तनों को समझना भ्रामक हो सकता है। इसके अलावा, महिला के रूप में उठाए गए लोगों के लिए, अतिरिक्त सहायता के बिना ऑर्किक्टॉमी के बारे में सूचित निर्णय लेना मुश्किल हो सकता है।

यदि आपको या आपके बच्चे को 5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी का पता चला है, तो जानकारी के लिए प्रतिष्ठित इंटरसेक्स समूहों तक पहुंचना उपयोगी हो सकता है। इंटरसेक्ट संगठन को इंटरसेक्स युवाओं के लिए विकसित करने के लिए विकसित किया गया था और उनके पास संसाधनों का एक पुस्तकालय है, जिसमें सहायता प्रदान करने वाले अन्य समूहों के लिंक भी शामिल हैं।

बहुत से एक शब्द

जबकि जन्म के समय महिला के रूप में सौंपे गए 5-अल्फा-रिडक्टेस के अधिकांश व्यक्तियों को वयस्कता के माध्यम से महिला के रूप में पहचाना जाता है, सामान्य जनसंख्या की तुलना में कहीं अधिक प्रतिशत पुरुष लिंग पहचान विकसित करते हैं। उन लोगों में से कई पुरुष के रूप में रहने के लिए संक्रमण करते हैं।

शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया है कि भ्रूण के विकास के दौरान मस्तिष्क में एण्ड्रोजन (पुरुष हार्मोन) का प्रदर्शन लिंग की पहचान को प्रभावित कर सकता है। यह प्रशंसनीय है कि इससे पुरुष की पहचान विकसित होने की संभावना बढ़ गई है, यह मस्तिष्क में टेस्टोस्टेरोन के संपर्क में अंतर से संबंधित हो सकता है, लेकिन इसका कोई निश्चित जवाब नहीं है। यह संस्कृति जैसे अन्य कारकों को भी प्रतिबिंबित कर सकता है, पुरुष लिंग की वांछनीयता और जिस तरह से लोगों को उठाया गया था।