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चाबी छीनना
- कुछ आनुवंशिक स्थितियाँ आत्मकेंद्रित के लक्षणों से जुड़ी होती हैं, लेकिन एक आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार निदान के मानदंडों को पूरा नहीं कर सकती हैं
- आत्मकेंद्रित का मूल्यांकन व्यवहार संबंधी लक्षणों के आधार पर किया जाता है, इसलिए निदान का मार्ग लंबा और चुनौतीपूर्ण हो सकता है
- बच्चों के लिए शुरुआती हस्तक्षेप जीवन में बाद में बेहतर परिणामों के लिए महत्वपूर्ण है
कार्डिफ विश्वविद्यालय द्वारा यू.के. से बाहर किए गए एक अंतरराष्ट्रीय अध्ययन से पता चलता है कि आनुवांशिक परिस्थितियों और आत्मकेंद्रित लक्षणों वाले कई लोगों को आसानी से औपचारिक ऑटिज़्म निदान नहीं मिल सकता है। विशेष रूप से, प्रतिलिपि संख्या प्रकार (CNV) आनुवंशिक स्थितियों वाले लोग अक्सर कई ऑटिज़्म सेवाओं और संसाधनों तक पहुंचने के लिए आवश्यक मानदंडों को पूरा नहीं करते हैं।
अध्ययन, जो 547 लोगों को पहले चार आनुवंशिक स्थितियों में से एक का पता चला था जो आत्मकेंद्रित की एक उच्च घटना के साथ जुड़े हुए हैं, ने पाया कि 23% से 58% प्रतिभागियों ने भी आत्मकेंद्रित लक्षण (सामाजिक और संचार कठिनाइयों और / या दोहरावदार व्यवहार) के साथ प्रस्तुत किया ) का है। तुलनात्मक रूप से, आम जनता में आत्मकेंद्रित का प्रसार केवल 1% है।
कार्डिफ विश्वविद्यालय में न्यूरोप्सिएट्रिक जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स के एमआरसी सेंटर के अध्ययन के सह-लेखक और पीएचडी के शोध वैज्ञानिक सैम्युएल जेआर चौनेर ने कहा, "एक बच्चे के नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण लक्षण हो सकते हैं, लेकिन औपचारिक ऑटिज्म मानदंड नहीं मिलते।" "इस स्थिति में परिवारों को वर्तमान में बहुत कम समर्थन मिलता है।"
आत्मकेंद्रित लक्षणों के साथ जुड़े आनुवंशिक स्थितियां
नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट (NIH) के अनुसार, CNV तब होता है, जब डीएनए से व्यक्ति में व्यक्त किए गए कुछ जीनों की प्रतियों की संख्या में भिन्नता होती है। ऑटिज्म सहित कुछ बीमारियों और स्थितियों में आनुवांशिक सामग्री के लाभ और हानि को एक जोखिम के साथ जोड़ा गया है, हालांकि शोध जारी है।
इस विशेष अध्ययन में निम्नलिखित वर्गीकृत CNV में से एक को शामिल करने वाले लोग शामिल थे:
- 16p11.2 विलोपन
- 16p11.2 दोहराव
- 22q11.2 विलोपन
- 22q11.2 दोहराव
चावनर के अनुसार, कुछ आनुवंशिक स्थितियों में आत्मकेंद्रित होने का प्रसार 11% से 61% तक हो सकता है।
"आत्मकेंद्रित के लक्षणों के संदर्भ में, पिछले अध्ययनों में लक्षणों के बजाय आत्मकेंद्रित निदान पर ध्यान केंद्रित किया गया है," च्वानेर कहते हैं। "हमारे अध्ययन से संकेत मिलता है कि चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण लक्षण बहुत प्रचलित हैं, यहां तक कि उन बच्चों में भी जो औपचारिक रूप से आत्मकेंद्रित मानदंडों को पूरा नहीं करते हैं।"
ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकृति निदान मानदंड
ऑटिज्म स्पीक्स के अनुसार, मानसिक विकार के नैदानिक और सांख्यिकीय मैनुअल (DSM-5) विशिष्ट मानदंड चिकित्सकों को एक औपचारिक ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी) निदान करने के लिए उपयोग करना चाहिए।
- कई संदर्भों में सामाजिक संचार और सामाजिक संपर्क में लगातार कमी
- व्यवहार, रुचियों या गतिविधियों के प्रतिबंधित, दोहराए जाने वाले पैटर्न
- लक्षण प्रारंभिक विकास अवधि में मौजूद होना चाहिए (लेकिन पूरी तरह से प्रकट नहीं हो सकता है जब तक कि सामाजिक मांग सीमित क्षमताओं से अधिक न हो या बाद के जीवन में सीखी गई रणनीतियों द्वारा नकाबपोश हो सकती है)
- लक्षण सामाजिक, व्यावसायिक या वर्तमान कामकाज के अन्य महत्वपूर्ण क्षेत्रों में नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण हानि का कारण बनते हैं
- इन गड़बड़ियों को बौद्धिक विकलांगता (बौद्धिक विकास संबंधी विकार) या वैश्विक विकास संबंधी देरी से बेहतर नहीं बताया जा सकता है
रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) बताते हैं कि आत्मकेंद्रित और अन्य विकास संबंधी देरी के लिए स्क्रीनिंग स्वास्थ्य देखभाल, समुदाय और स्कूल सेटिंग्स में कई पेशेवरों द्वारा आयोजित की जा सकती है। स्क्रीनिंग टूल में शामिल हो सकते हैं:
- युग और चरण प्रश्नावली (एएसक्यू)
- संचार और प्रतीकात्मक व्यवहार स्केल (CSBS)
- माता-पिता के विकास की स्थिति का मूल्यांकन (PEDS)
- टॉडलर्स में ऑटिज्म के लिए संशोधित जाँच सूची (MCHAT)
- टॉडलर्स एंड यंग चिल्ड्रेन (STAT) में ऑटिज्म के लिए स्क्रीनिंग टूल
प्रारंभिक हस्तक्षेप कुंजी है
वर्तमान में एएसडी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन सीडीसी का कहना है कि विकास की देरी को कम करने और सामाजिक, भावनात्मक और स्कूल सेटिंग्स को नेविगेट करने में मदद करने के लिए कौशल प्रदान करने के लिए कम उम्र में समर्थन और हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है। यह अधिक समावेशी नैदानिक मानदंडों को और भी आवश्यक बनाता है।
"यह महत्वपूर्ण है कि परिवारों को अपने बच्चे के विकास में उनकी क्षमता तक पहुँचने का सबसे अच्छा अवसर देने के लिए जल्दी से समर्थन प्राप्त होता है," Marianne van den Bree, PhD, अध्ययन के वरिष्ठ लेखक और मनोवैज्ञानिक चिकित्सा और नैदानिक तंत्रिका विज्ञान के विभाजन में प्रोफेसर कार्डिफ यूनिवर्सिटी, ईमेल के माध्यम से वेनवेल को बताता है। "सभी अक्सर, परिवारों को बाधाओं का अनुभव होता है जैसे कि नैदानिक सेवाओं के लिए लंबी प्रतीक्षा सूची, जिसका अर्थ है कि शुरुआती समर्थन के लिए महत्वपूर्ण अवसर छूट गया है।"
अमेरिका में, व्यक्तिगत राज्य, काउंटी और स्कूल जिले शुरुआती हस्तक्षेप सेवाओं के साथ-साथ विशेष शिक्षा सेवाएं 22 वर्ष की आयु तक प्रदान करते हैं।
- प्रारंभिक हस्तक्षेप सेवाएँ 0-3 वर्ष की उम्र के लिए उपलब्ध हैं और राज्य की प्रारंभिक हस्तक्षेप सेवा प्रणाली के माध्यम से अनुरोध किया जा सकता है। देखभाल करने वालों को मूल्यांकन के लिए डॉक्टर के रेफरल की आवश्यकता नहीं है।
- विशेष शिक्षा सेवाएं 3-22 वर्ष की आयु के लिए उपलब्ध हैं और बच्चे के निर्दिष्ट स्कूल जिले के माध्यम से अनुरोध की जाती हैं। मूल्यांकन के लिए डॉक्टर के रेफरल की जरूरत नहीं है।
भले ही एक देखभाल करने वाला ऑटिज़्म पर संदेह करता है, लेकिन निदान पाने में असमर्थ है, शुरुआती हस्तक्षेप को आगे बढ़ाने के तरीके हैं। उदाहरण के लिए, विशिष्ट लक्षणों के लिए उपचार के लिए एक औपचारिक एएसडी निदान की आवश्यकता नहीं है, जैसे कि भाषा देरी के लिए भाषण चिकित्सा।
यह आपके लिए क्या मायने रखता है
यदि आपका बच्चा विकासात्मक देरी के लक्षण दिखा रहा है, तो क्या उन्हें किसी प्रशिक्षित नैदानिक पेशेवर द्वारा मूल्यांकन और जांच की जाती है। प्रारंभिक हस्तक्षेप सेवाएं आपके राज्य या क्षेत्र के माध्यम से उपलब्ध हैं, और उनमें से सभी को औपचारिक आत्मकेंद्रित निदान की आवश्यकता नहीं है।