ब्रुगडा सिंड्रोम के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

ब्रूगाडा सिंड्रोम हृदय की विद्युत प्रणाली की एक असामान्य, विरासत में मिली असामान्यता है जो निलयिक रूप से स्वस्थ युवाओं में वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन और अचानक मृत्यु का कारण बन सकती है। अधिकांश अन्य स्थितियों के विपरीत, जो युवा लोगों में अचानक मृत्यु का कारण बनती हैं, ब्रुगाडा सिंड्रोम द्वारा निर्मित अतालता आमतौर पर नींद के दौरान होती है, न कि व्यायाम के दौरान।

घटना

लक्षणों के आधार पर ब्रुगाडा सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोग मध्यम आयु वर्ग के वयस्कों के लिए युवा हैं।

ब्रूगाडा सिंड्रोम महिलाओं में पुरुषों की तुलना में अधिक बार देखा जाता है - 8-10 बार अधिक बार। क्योंकि पश्चिमी चिकित्सा में 1990 के दशक की शुरुआत से ही ब्रुगडा सिंड्रोम को मान्यता दी गई है और क्योंकि विशेषज्ञों ने बताया कि 2013 में ब्रुगडा सिंड्रोम कैसे परिभाषित किया गया था, यह जानना बहुत मुश्किल है कि वास्तव में कितने लोग हैं। 5000 लोगों में से कुछ का अनुमान है कि यह स्थिति हो सकती है। यह आनुवांशिकी के कारण दक्षिण पूर्व एशियाई मूल के लोगों में अधिक बार होता है, शायद 1000 लोगों में से 1 प्रभावित होता है।

इस सिंड्रोम के साथ एकमात्र हृदय संबंधी असामान्यता एक विद्युत एक है; ब्रुगाडा सिंड्रोम वाले लोगों के दिल संरचनात्मक रूप से सामान्य हैं।

लक्षण

ब्रुगाडा सिंड्रोम के कारण सबसे विनाशकारी समस्या नींद के दौरान अचानक मृत्यु है। हालांकि, ब्रुगदा सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को घातक घटना से पहले सोते समय प्रकाशस्तंभ, चक्कर आना, बेहोशी (चेतना की हानि), रात में दौरे या हांफते और सांस लेने के एपिसोड का अनुभव हो सकता है। यदि ये गैर-घातक एपिसोड उन्हें डॉक्टर के ध्यान में लाते हैं, तो बाद में अचानक मौत को रोकने के लिए एक निदान और उपचार स्थापित किया जा सकता है।

ब्रुगडा सिंड्रोम की पहचान रहस्यमय "अचानक अस्पष्ट रूप से अचानक मृत्यु सिंड्रोम" या SUNDS के कारण के रूप में की गई है। SUNDS को कई दशक पहले दक्षिण पूर्व एशिया में युवा पुरुषों को प्रभावित करने वाली स्थिति के रूप में वर्णित किया गया था। तब से यह माना जाता है कि इन युवा एशियाई पुरुषों में ब्रुगडा सिंड्रोम है, जो दुनिया के उस हिस्से में सबसे अधिक प्रचलित है, अन्य जगहों की तुलना में।

का कारण बनता है

ब्रुगडा सिंड्रोम एक या एक से अधिक आनुवंशिक असामान्यताओं के कारण प्रतीत होता है जो हृदय की कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं, विशेष रूप से, जीन में जो एक सोडियम चैनल को नियंत्रित करते हैं। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, लेकिन हर कोई जिसके पास असामान्य जीन या जीन है, उसी तरह से प्रभावित होता है। इसके अलावा, लगभग 70% प्रभावित परिवारों के लिए एक विशिष्ट जीन नहीं पाया गया है।

हृदय ताल को नियंत्रित करने वाला विद्युत संकेत कार्डियक सेल झिल्ली में चैनलों द्वारा उत्पन्न होता है, जो आवेशित कणों (आयनों) को झिल्ली के पार आगे और पीछे प्रवाह करने की अनुमति देता है। इन चैनलों के माध्यम से आयनों का प्रवाह दिल के विद्युत संकेत का उत्पादन करता है। सबसे महत्वपूर्ण चैनलों में से एक सोडियम चैनल है, जो कार्डियक कोशिकाओं में सोडियम को प्रवेश करने की अनुमति देता है। ब्रुगडा सिंड्रोम में, सोडियम चैनल आंशिक रूप से अवरुद्ध होता है, जिससे हृदय द्वारा उत्पन्न विद्युत संकेत को बदल दिया जाता है। यह परिवर्तन एक विद्युत अस्थिरता की ओर जाता है जो कुछ परिस्थितियों में, वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन का उत्पादन कर सकता है।

इसके अलावा, ब्रुगडा सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में डिसटोमोनोमिया का एक रूप हो सकता है- सहानुभूति और पैरासिम्पेथिक टोन के बीच असंतुलन। यह पोस्ट किया गया है कि नींद के दौरान होने वाले पैरासिम्पेथेटिक टोन में सामान्य वृद्धि ब्रुगडा सिंड्रोम वाले लोगों में अतिरंजित हो सकती है, और यह कि मजबूत पैरासिम्पेथिक टोन असामान्य चैनल को ट्रिगर कर सकता है, अस्थिर हो सकता है और अचानक मौत का उत्पादन कर सकता है।

सिज़ोफ्रेनिया और ब्रुगाडा ईसीजी पैटर्न के बीच एक संबंध को मान्यता दी गई है।

अन्य कारक जो ब्रूगाडा सिंड्रोम वाले लोगों में एक घातक अतालता को ट्रिगर कर सकते हैं, उनमें बुखार, कोकीन का उपयोग, अत्यधिक शराब का सेवन और विभिन्न दवाओं का उपयोग, विशेष रूप से कुछ अवसादरोधी दवाएं शामिल हैं।

निदान

ब्रुगडा सिंड्रोम के कारण होने वाली विद्युत असामान्यता ईसीजी पर एक विशिष्ट पैटर्न पैदा कर सकती है, एक पैटर्न जिसे ब्रुगादा पैटर्न कहा जाता है। इस पैटर्न में V1 और V2 के एसटी खंडों के उत्थान के साथ एक विशिष्ट "coved" त्रिभुज आकार होता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम वाले सभी लोगों को शुरू में ईसीजी पर "विशिष्ट" ब्रुगडा पैटर्न नहीं होता है, हालांकि वे एक और "काठी-पीठ" पैटर्न दिखा सकते हैं। जब इन लोगों को सोडियम चैनल को अवरुद्ध करने वाले procainamide की तरह एक दवा दी जाती है, तो वे "ठेठ" ब्रुगाडा पैटर्न दिखाते हैं। हालांकि, यह दवा इन रोगियों के लिए बहुत खतरनाक हो सकती है, इसलिए इस प्रकार का नैदानिक ​​परीक्षण एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए।

इसलिए, अगर ब्रूगाडा सिंड्रोम का संदेह है (क्योंकि, उदाहरण के लिए, सिंकपॉल हुआ है या परिवार के सदस्य की नींद में अचानक मृत्यु हो गई है), ब्रुगाडा सिंड्रोम से परिचित एक विशेषज्ञ को यह मूल्यांकन करने की आवश्यकता हो सकती है कि क्या "एटिपिकल" ब्रुगडा पैटर्न मौजूद हो सकता है या नहीं। नैदानिक ​​परीक्षण करने के लिए।

यदि किसी व्यक्ति की ईसीजी ब्रूगाडा पैटर्न को प्रदर्शित करता है, और यदि उसे या उसके पास भी अस्पष्ट रूप से गंभीर चक्कर आना या सिंकोपिया हुआ है, तो वह कार्डियक अरेस्ट से बच गया है, या 45 वर्ष से कम आयु में अचानक मृत्यु का पारिवारिक इतिहास रहा है, अचानक मृत्यु का जोखिम ऊंचा है। हालांकि, अगर ब्रुगादा पैटर्न मौजूद है और इनमें से कोई भी अन्य जोखिम कारक नहीं है, तो अचानक मृत्यु का जोखिम बहुत कम दिखाई देता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम वाले लोगों को अचानक मृत्यु का उच्च जोखिम है, उन्हें आक्रामक तरीके से इलाज किया जाना चाहिए। लेकिन उनके ईसीजी में ब्रूडा पैटर्न है, लेकिन कोई अन्य जोखिम कारक नहीं है, यह तय करना कि कितना आक्रामक होना लगभग स्पष्ट नहीं है।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण का उपयोग इस अधिक कठिन उपचार निर्णय के साथ मदद करने के लिए किया गया है, किसी व्यक्ति की अचानक मृत्यु के जोखिम को स्पष्ट करके। इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण की क्षमता का सही आकलन करने की क्षमता जोखिम से बहुत कम है। फिर भी, प्रमुख व्यावसायिक समाज वर्तमान में उन लोगों पर इस परीक्षण पर विचार करने का समर्थन करते हैं जिनके पास अतिरिक्त जोखिम वाले कारकों के बिना उनके ईसीजी पर विशिष्ट ब्रुगडा पैटर्न है।

जेनेटिक परीक्षण ब्रुगडा सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है, लेकिन आमतौर पर रोगी की अचानक मृत्यु के जोखिम का अनुमान लगाने में मददगार नहीं होता है। इसके अलावा, ब्रुगडा सिंड्रोम में आनुवंशिक परीक्षण काफी जटिल है, और अक्सर स्पष्ट-कट उत्तर नहीं देता है। फिर भी, प्रभावित परिवार के सदस्यों की पहचान करने में मदद करना उपयोगी हो सकता है।

क्योंकि ब्रुगाडा सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो अक्सर विरासत में मिला है, वर्तमान अनुशंसाएं इस स्थिति से पीड़ित किसी भी व्यक्ति के सभी प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों की जांच के लिए बुलाती हैं। स्क्रीनिंग में ईसीजी की जांच करना, और सिंकोप या अन्य लक्षणों के एपिसोड की तलाश में सावधानीपूर्वक चिकित्सा इतिहास लेना चाहिए।

इलाज

ब्रुगाडा सिंड्रोम में अचानक मौत को रोकने का सबसे अच्छी तरह से साबित तरीका इंप्लांटेबल डिफाइब्रिलेटर डाल रहा है। सामान्य तौर पर, antiarrhythmic दवाओं से बचा जाना चाहिए। जिस तरह से ये दवाएं कार्डियक सेल झिल्ली में चैनलों पर काम करती हैं, वे न केवल ब्रुगडा सिंड्रोम में वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन के जोखिम को कम करने में विफल रहती हैं, बल्कि वास्तव में उस जोखिम को बढ़ा सकती हैं।

क्विनिडिन और एब्लेशन थेरेपी नामक दवा ने ब्रूगाडा सिंड्रोम के इलाज में कुछ सफलता दिखाई है, लेकिन क्विनिडाइन के कई अप्रिय दुष्प्रभाव हैं, और न ही उपचार के पास इसके पीछे पर्याप्त सबूत हैं।

ब्रूगडा सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति को एक प्रत्यारोपण योग्य डिफाइब्रिलेटर प्राप्त करना चाहिए या नहीं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि अचानक मृत्यु का जोखिम उच्च या निम्न है। यदि जोखिम अधिक है (लक्षणों या इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण के आधार पर), एक डिफिब्रिलेटर की सिफारिश की जानी चाहिए। लेकिन आरोपित डिफिब्रिलेटर महंगे हैं और अपनी जटिलताओं को ले जाते हैं, इसलिए यदि अचानक मृत्यु के जोखिम को कम किया जाता है, तो इन उपकरणों की वर्तमान में सिफारिश नहीं की जाती है।

व्यायाम की सिफारिशें

किसी भी समय एक युवा व्यक्ति को हृदय की स्थिति का निदान किया जाता है जो अचानक मृत्यु का उत्पादन कर सकता है, यह सवाल कि क्या व्यायाम करने के लिए सुरक्षित है, यह पूछा जाना चाहिए। इसका कारण यह है कि ज्यादातर अतालताएं जो युवा लोगों में अचानक मृत्यु का कारण बनती हैं, वे परिश्रम के दौरान होने की अधिक संभावना है।

ब्रुगडा सिंड्रोम में, इसके विपरीत, घातक अतालता व्यायाम के दौरान नींद के दौरान होने की अधिक संभावना है। फिर भी, यह माना जाता है कि (बहुत कम या कोई वस्तुनिष्ठ साक्ष्य के साथ) कि इस स्थिति वाले लोगों में कठोर परिश्रम एक उच्च-से-सामान्य जोखिम पैदा कर सकता है। इस कारण से ब्रुगडा सिंड्रोम विशेषज्ञ पैनल द्वारा उत्पन्न औपचारिक दिशानिर्देशों में शामिल है, जिन्होंने हृदय की स्थिति वाले युवा एथलीटों में व्यायाम की सिफारिशों को संबोधित किया है।

प्रारंभ में, ब्रुगडा सिंड्रोम के साथ व्यायाम के बारे में दिशानिर्देश काफी प्रतिबंधात्मक थे। 2005 में कार्डियोवास्कुलर असामान्यता वाले प्रतियोगी एथलीटों के लिए योग्यता सिफारिशों पर 36 वें बेथेस्डा सम्मेलन ने सिफारिश की कि ब्रुगाडा सिंड्रोम वाले लोग पूरी तरह से उच्च तीव्रता वाले व्यायाम से बचें।

हालाँकि, इस पूर्ण प्रतिबंध को बाद में बहुत गंभीर माना गया है। इस तथ्य के मद्देनजर कि ब्रुगाडा सिंड्रोम के साथ देखे जाने वाले अतालता आमतौर पर व्यायाम के दौरान नहीं होते हैं, इन सिफारिशों को 2015 में अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन और अमेरिकन कॉलेज ऑफ कार्डियोलॉजी के नए दिशानिर्देशों के तहत उदारीकृत किया गया था।

हाल ही की 2015 की सिफारिशों के अनुसार, अगर ब्रुगादा सिंड्रोम वाले युवा एथलीटों में व्यायाम से जुड़े कोई लक्षण नहीं हैं, तो उनके लिए उचित है कि वे प्रतिस्पर्धात्मक खेलों में भाग लें:

• वे, उनके चिकित्सक और माता-पिता या अभिभावक इसमें शामिल संभावित खतरों को समझते हैं, और आवश्यक सावधानी बरतने के लिए सहमत हुए हैं।
• वे बुखार या गर्मी की थकावट से अधिक गर्म होने से बचते हैं।
• वे दवाओं से बचते हैं जो ब्रुगाडा सिंड्रोम को बदतर बना सकते हैं।
  
• वे पर्याप्त रूप से हाइड्रेटेड रहते हैं।
• एक स्वचालित बाहरी डीफिब्रिलेटर (एईडी) उनके व्यक्तिगत खेल उपकरण का एक सामान्य हिस्सा है।
• टीम के अधिकारी AED का उपयोग करने और यदि आवश्यक हो तो CPR प्रदर्शन करने में सक्षम और तैयार हैं।

बहुत से एक शब्द

ब्रुगडा सिंड्रोम एक असामान्य आनुवंशिक स्थिति है जो आमतौर पर नींद के दौरान, अन्यथा स्वस्थ युवाओं में अचानक मौत का कारण बनती है। अपरिवर्तनीय घटना होने से पहले इस स्थिति का निदान करने के लिए चाल है। इसके लिए डॉक्टरों को सतर्क रहने की आवश्यकता है - विशेष रूप से किसी में भी, जो ल्यूगेडेडनेस के सिंकोपेड या अस्पष्टीकृत एपिसोड के लिए है - सूक्ष्म ईसीजी निष्कर्षों में जो ब्रुगडा सिंड्रोम में देखे जाते हैं।

जिन लोगों को ब्रुगडा सिंड्रोम का निदान किया जाता है वे लगभग हमेशा उचित उपचार के साथ घातक परिणाम से बच सकते हैं, और वे बहुत सामान्य जीवन जीने की उम्मीद कर सकते हैं।