क्रोनिक थकान सिंड्रोम जेनेटिक्स

क्रोनिक थकान सिंड्रोम परिवारों में चल सकता है, जिससे शोधकर्ताओं ने पूछा है, "क्या क्रोनिक थकान सिंड्रोम आनुवंशिक है?" इस बीमारी से पीड़ित बहुत से लोग यह सवाल भी पूछते हैं कि क्या वे इसे एक बच्चे को दे देंगे या क्या उनके पास यह है क्योंकि उनके माता-पिता में से एक ने किया था।

क्रोनिक थकान सिंड्रोम, जिसे हाल ही में मायलजिक एनसेफेलोमाइलाइटिस या एमई / सीएफएस नाम दिया गया है, जिसमें लगातार दुर्बल करने वाली थकान, नींद में गड़बड़ी, संज्ञानात्मक शिथिलता ("मस्तिष्क कोहरे") सहित दर्जनों संभावित लक्षण शामिल हैं- और इसके हालमार्क लक्षण- जिसे एक्सटर्शन फॉर पोस्ट कहा जाता है। -उत्तरात्मक अस्वस्थता।

शोधकर्ताओं को अभी भी एमई / सीएफएस के बारे में बहुत कुछ सीखना है, क्योंकि यह शरीर में कई प्रणालियों को शामिल करने वाली एक जटिल बीमारी है। हालाँकि, उनमें से बहुत से लोग इस बात से सहमत हैं कि ME / CFS एक विरासत में मिली हुई शर्त नहीं है, लेकिन इसमें कुछ जीनों में आनुवंशिक गड़बड़ी और असामान्यताएं शामिल हैं।

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क्यों जेनेटिक रिसर्च मैटर्स

एमई / सीएफएस को आमतौर पर एक प्रतिरक्षा रोग के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, और कभी-कभी एक न्यूरोइम्यून या न्यूरो-एंडोक्राइन-प्रतिरक्षा रोग के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, जो इसकी बहु-प्रणाली जटिलता को दर्शाता है। यह देखते हुए, इस बीमारी वाले कुछ लोग आश्चर्य करते हैं कि शोधकर्ताओं ने आनुवंशिकी को देखते हुए "समय बर्बाद" क्यों किया।

जबकि ME / CFS एक आनुवंशिक विकार नहीं है, आनुवांशिकी में हमें इसके बारे में सिखाने के लिए बहुत कुछ है। आनुवंशिक अनुसंधान के माध्यम से, हम लाभ प्राप्त कर सकते हैं:

• उद्देश्य नैदानिक ​​मार्कर, जो डॉक्टरों को इस कठिन से निदान स्थिति की पहचान करने में मदद करेंगे
• एमई / सीएफएस के कारण विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों को ठीक करने के उद्देश्य से उपचार, जिसका अर्थ है कि वे रोग प्रक्रिया को लक्षित कर रहे हैं और न केवल लक्षणों को कम कर रहे हैं
• जेनेटिक परीक्षण से पता चल सकता है कि कौन एमई / सीएफएस विकसित करने की संभावना रखता है और कौन से उपचार काम करते हैं
• आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर ME / CFS की रोकथाम
• उपप्रकारों की उचित पहचान, जो अधिकांश विशेषज्ञों का मानना ​​है कि बीमारी को समझने और इलाज करने के लिए महत्वपूर्ण है

वर्तमान में, एमई / सीएफएस अपवर्जन का एक निदान है, जिसका अर्थ है कि डॉक्टर आपके लक्षणों के अन्य संभावित कारणों का पता लगाकर इसका निदान करते हैं।

उपचार कमियों

दशकों के शोध के बावजूद, एमई / सीएफएस वाले लोगों के पास अभी भी अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित कोई उपचार नहीं है। जबकि कई ऑफ-लेबल उपचार विकल्प उपलब्ध हैं, कई लोगों को उनसे पर्याप्त राहत नहीं मिलती है।

पारिवारिक पैटर्न

शोध बताता है कि ME / CFS परिवारों में चलता है। एक अध्ययन के अनुसार, इस बीमारी के करीबी रिश्तेदार होने से इसे 13% तक विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है।

एमई / सीएफएस वाले किसी व्यक्ति के पहले, दूसरे और तीसरे डिग्री के रिश्तेदारों को देखने वाले एक अध्ययन में, डेटा का सुझाव है कि अधिक दूर के रिश्तेदारों के लिए भी जोखिम अधिक है।

हालांकि इसकी "ME / CFS जीन" होने की संभावना नहीं है। अध्ययनों से पता चलता है कि परिवारों में मामलों का पैटर्न कुछ रोगों की तरह एक पूर्वानुमानित पैटर्न का पालन नहीं करता है। इससे विशेषज्ञों को यह विश्वास होने की संभावना है कि कई आनुवंशिक चर शामिल हैं।

रिश्तेदार का प्रकारकौन हैजोखिम में वृद्धिपहली डिग्रीमाता-पिता, सहोदर, बच्चा2.7 गुनादूसरी डिग्रीदादा-दादी / बच्चे, चाची / चाचा, भतीजी / भतीजा, आधा भाई-बहन२.३४ बारतीसरी डिग्रीपहला चचेरा भाई, परदादा / बच्चा1.93 बारस्रोत: अलब्राइट, एट अल।

आनुवंशिक प्रवृतियां

जब आपको ME / CFS के लिए आनुवांशिक प्रवृत्ति, या संवेदनशीलता मिल गई होगी, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आप किसी दिन इसे विकसित करेंगे। आनुवंशिक संवेदनशीलता एक वंशानुगत बीमारी से अलग है:

• एक सच्चे आनुवांशिक बीमारी में: यदि आपको जीन विरासत में मिली है, तो आपके पास या तो बीमारी है या अंततः बीमारी होगी।
• एक आनुवंशिक प्रवृत्ति के साथ: आप उन जीनों को विरासत में लेते हैं जो आपके लिए इस स्थिति को विकसित करना संभव या संभव बनाते हैंसही परिस्थितियों में। यदि वे परिस्थितियां कभी भी समाप्त नहीं होती हैं, तो आप शायद ME / CFS को विकसित नहीं करेंगे।

शोध बताता है कि एमई / सीएफएस का विरासत में मिला हिस्सा समग्र कारण का लगभग 10% है। इसका मतलब है कि यह रोग को ट्रिगर करने के लिए अन्य कारकों के साथ संयुक्त आनुवंशिक प्रवृत्ति लेता है।

उदाहरण

कुछ का एक उदाहरण जो 2018 के शोध के अनुसार, एमई / सीएफएस को ट्रिगर करने के लिए आनुवंशिक गड़बड़ी के साथ संयोजन कर सकता है, पाचन तंत्र या वायुमार्ग के कई संक्रमण हैं। संक्रमण के जवाब में, केवल आनुवंशिक रूप से अतिसंवेदनशील लोग क्या विकसित होते दिखाई देते हैं। कहा जाता है "ऑटोरिएक्टिव बी कोशिकाओं।"

बी कोशिकाएं प्रतिरक्षा प्रणाली का एक हिस्सा हैं जो एंटीबॉडी बनाती हैं (प्रोटीन जो संक्रमण से लड़ने के लिए माना जाता है)। जब बी कोशिकाएँ होती हैंनिरंकुश, इसका मतलब है कि यह आपके प्रतिरक्षा प्रणाली से अन्य रोग से लड़ने वाली कोशिकाओं पर हमला करने के लिए प्रोटीन का उत्पादन करता है।

समय के साथ, इन बी कोशिकाओं में से कुछ ऑटोएन्थिबॉडी (प्रोटीन जो स्वस्थ ऊतकों पर हमला कर सकते हैं, जैसे कि वे एक खतरनाक आक्रमणकारी थे, एक वायरस की तरह।) ये ऑटोएंटिबॉडी ऊर्जा चयापचय से संबंधित प्रमुख एंजाइमों को लक्षित करते हैं, जो शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि हॉलमार्क की ओर जाता है। एमई / सीएफएस का लक्षण: पोस्ट-एक्सटर्नल मैलाइस।

एपस्टीन-बार वायरस (ईबीवी, जो मोनोन्यूक्लिओसिस का कारण बनता है) के साथ संक्रमण भी अतिसंवेदनशील लोगों में एक प्रतिक्रिया शुरू करने के लिए माना जाता है जो बी कोशिकाओं और टी कोशिकाओं (अन्य प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिका) और ट्रिगर्स / सीएफएस से असामान्य गतिविधि की ओर जाता है। उन्होंने कहा कि इस तरह की घटनाओं को रोकने के लिए सरकार ने कई कदम उठाए हैं।

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संबद्ध जीन

शोधकर्ताओं ने कई जीनों की पहचान की है जो ME / CFS में शामिल हो सकते हैं। एक अध्ययन में लगभग 1,200 साइटों में गतिविधि में परिवर्तन पाया गया जो 800 से अधिक जीनों के अनुरूप हैं। विभिन्न अध्ययनों ने जीन में परिवर्तन पाया है जो इसके साथ सौदा करते हैं:

• रक्त मस्तिष्क बाधा की अखंडता
• तंत्रिका-विज्ञान (सीखने की प्रतिक्रिया में नए संबंध बनाने के लिए मस्तिष्क की क्षमता)
• प्रतिरक्षा प्रणाली सक्रियण संक्रमण से संबंधित नहीं है
• प्रतिरक्षा प्रणाली का विनियमन
• शर्करा और वसा के प्रसंस्करण सहित चयापचय समारोह
• हार्मोन की गतिविधि (स्वाभाविक रूप से उत्पादित ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, एस्ट्रोजन, एण्ड्रोजन)
• न्यूरोट्रांसमीटर ग्लूटामेट के रिसेप्टर्स
• ग्लूकोकार्टिकोआड्स के प्रति संवेदनशीलता
• तनाव-प्रतिक्रिया प्रणाली विनियमन
• एंजाइम जो डीएनए की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं
• टी सेल समारोह

एक अध्ययन में अकेले टी-कोशिकाओं से जुड़े जीनों में 100 से अधिक परिवर्तन पाए गए। कुछ प्रतिरक्षा-प्रणाली परिवर्तन भी एमई / सीएफएस के एक अंतर्निहित तंत्र हो सकते हैं।

अन्य ट्रिगरिंग कारक

अब तक, शोधकर्ता एमई / सीएफएस में अधिकांश कारण और जोखिम कारकों की सटीक भूमिका नहीं जानते हैं, हालांकि, जैसा कि ऊपर उल्लेखित अनुसंधान द्वारा दर्शाया गया है, वे महत्वपूर्ण जमीन हासिल कर रहे हैं।

माना जाता है कि आनुवांशिकी से परे कारक जो बीमारी के विकास में योगदान करते हैं, उनमें शामिल हैं:

• संक्रमण, विशेष रूप से वायरल, जैसे कि EBV के साथ
• फ्लू जैसी बीमारी
• प्रतिरक्षा प्रणाली असामान्यताएं
• तनावपूर्ण स्थिति
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र असामान्यताओं
• हार्मोनल असंतुलन
• विषाक्त पदार्थों के संपर्क में

पुरुषों की तुलना में महिलाओं को दो से चार गुना अधिक के बीच एमई / सीएफएस का निदान किया जाता है। इसका कारण कम से कम भाग में, हार्मोनल मतभेद और प्रजनन संबंधी घटनाओं जैसे कि प्रसव, मासिक धर्म और रजोनिवृत्ति के रूप में हो सकता है।

एमई / सीएफएस को रोकना

यदि आपको लगता है कि आप या आपके नजदीकी कोई व्यक्ति आनुवांशिक रूप से ME / CFS के लिए पूर्वनिर्धारित है, तो आप इस बीमारी के शुरू होने की संभावना को कम करने के लिए कुछ कदम उठा सकते हैं:

• संक्रामक बीमारियों से बचें (जैसे, टीका लगवाना, बीमार लोगों से बचना, मास्क पहनना, हाथ धोना)
• संक्रामक बीमारियों का तुरंत इलाज कराएं
• आम तौर पर स्वस्थ जीवनशैली जीते हैं (स्वस्थ आहार, व्यायाम, धूम्रपान नहीं)

बहुत से एक शब्द

ME / CFS का निदान और उपचार मुश्किल है। अभी, डॉक्टर्स ME / CFS के बारे में यह जानने के लिए पर्याप्त नहीं हैं कि कौन रोग का विकास करेगा या नहीं करेगा। वे यह भी नहीं जानते कि इसे कैसे रोका जाए।

आनुवंशिक अनुसंधान एक दिन उन्हें निदान, लक्षित उपचार, आनुवांशिक परीक्षण के लिए उद्देश्य बायोमार्कर दे सकता है, यह देखने के लिए कि कौन अतिसंवेदनशील है, और इसकी शुरुआत में देरी या रोकथाम के लिए आवश्यक उपकरण।