जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम का अवलोकन

जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम (CCHS), जिसे ओन्डाइन सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक विकार है जो आपकी सांस लेने की क्षमता को प्रभावित करता है। CCHS वाले लोगों को ठीक से सांस लेने में परेशानी होती है, खासकर सोते समय। नियमित रूप से साँस लेने के बजाय, CCHS हाइपोवेंटिलेट (उथली साँसें लेना) वाले लोग, जो रक्त में ऑक्सीजन की मात्रा को कम करते हैं और कार्बन डाइऑक्साइड के स्तर को बढ़ाते हैं।

CCHS लगभग 1,000 लोगों को प्रभावित करने का अनुमान है। हालांकि, यह संख्या अधिक हो सकती है क्योंकि शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि अचानक शिशु मृत्यु सिंड्रोम (एसआईडीएस) के कुछ मामलों में बिना जांच किए गए सीसीएचएस हो सकते हैं। एक जीन दोष (PHOX2B) जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम के साथ जुड़ा हुआ है। यह जीन तंत्रिका तंत्र में न्यूरॉन के गठन को बढ़ावा देता है। इस जीन में एक दोष यह बता सकता है कि CCHS वाले किसी व्यक्ति को सांस लेने में कठिनाई क्यों होती है।

CCHS एक आनुवांशिक स्थिति है। केवल एक माता-पिता को अपने बच्चे को प्रभावित करने के लिए जीन को नीचे गिराना पड़ता है। हालाँकि, 90% मामलों का परिणाम नए उत्परिवर्तन से होता है-जिसका अर्थ है कि वे नीचे पारित नहीं हुए थे।

लक्षण

CCHS लक्षणों के साथ पैदा हुए शिशु हल्के से गंभीर तक हो सकते हैं, और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• विशेष रूप से नींद के दौरान सांस लेने में तकलीफ या सांस की पूरी कमी
• असामान्य छात्र (70% व्यक्ति)
• एसिड भाटा के कारण कठिनाई खिला और आंतों की गतिशीलता में कमी
• हिर्स्चस्प्रुंग रोग, एक आंतों का विकार जो मल को पारित करना मुश्किल बनाता है (20% व्यक्तियों)
• दर्द महसूस करने की क्षमता में कमी
• पसीने की वृद्धि के एपिसोड
• कम शरीर का तापमान
• एक छोटे, चौड़े बॉक्स के आकार का चेहरा
• संज्ञानात्मक कठिनाइयों

एक निदान हो रही है

जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम का निदान करने के लिए, निम्नलिखित लक्षण मौजूद होने चाहिए:

• नींद के दौरान खराब सांस लेने के लगातार सबूत
• लक्षण जो जीवन के पहले वर्ष के दौरान शुरू होते हैं
• कोई अन्य श्वसन या मांसपेशियों की स्थिति जो सांस लेने में कठिनाई का कारण हो सकती है
• दिल की बीमारी का कोई सबूत नहीं।

CCHS के साथ कुछ शिशुओं को गलती से दिल की खराबी या किसी अन्य प्रकार की साँस लेने की समस्या हो सकती है। PHOX2B दोष के लिए आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से एक निश्चित निदान किया जा सकता है।

इलाज

यदि CCHS का संदेह है, तो एक नींद का अध्ययन यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि सांस लेने में कितनी गंभीर कठिनाइयां हैं, साथ ही साथ उपचार की क्या आवश्यकता होगी। अन्य विशेष श्वसन समारोह परीक्षण भी आयोजित किए जा सकते हैं। पूर्ण कार्डियक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षाएं किसी अन्य प्रकार के श्वसन या मांसपेशियों के विकार को नियंत्रित कर सकती हैं। कम या बिना ऑक्सीजन की अवधि के गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए प्रारंभिक निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं।

उपचार श्वसन सहायता प्रदान करने पर केंद्रित है, आमतौर पर श्वासयंत्र (वेंटिलेटर) के उपयोग के माध्यम से। CCHS वाले अधिकांश लोगों को एक ट्रेकोस्टॉमी की आवश्यकता होगी। CCHS वाले कुछ बच्चों को प्रति दिन 24 घंटे वेंटिलेटर की आवश्यकता होगी। सोते समय दूसरों को केवल श्वास सहायता की आवश्यकता हो सकती है कुछ व्यक्तियों में, डायाफ्राम मांसपेशी में एक सर्जिकल इम्प्लांट सांस की गति को नियंत्रित करने के लिए मांसपेशियों की विद्युत उत्तेजना की अनुमति दे सकता है।

CCHS वाले बच्चे सक्रिय जीवन जीने में सक्षम हैं। हालांकि, तैरते समय या पूल में खेलते समय उन्हें कड़ी निगरानी की आवश्यकता होती है, क्योंकि पानी के भीतर उनके शरीर सांस लेना भूल सकते हैं। CCHS एक आजीवन स्थिति है जिसे उपचार के लिए लगातार निगरानी और सख्त पालन की आवश्यकता होती है। स्थिति को जल्दी और निम्नलिखित उपचार प्रोटोकॉल को पकड़कर, हालत वाले लोग औसत जीवन प्रत्याशा रख सकते हैं।