DiGeorge सिंड्रोम क्या है?

डायजॉर्ज सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है, जिसके कारण गुणसूत्र 22 का एक छोटा हिस्सा गायब है।डिजीज सिंड्रोम के लक्षण गंभीरता और प्रकार दोनों में भिन्न हो सकते हैं। जन्म के समय कुछ संकेत स्पष्ट हो सकते हैं, जैसे कि फांक तालु या जन्मजात हृदय दोष, जबकि अन्य केवल बाद के बचपन में देखे जा सकते हैं।

क्रोमोसोम 22 (जैसे इमानुएल सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 22) से जुड़े अन्य विकारों के विपरीत, डायजॉर्ज सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों में जन्म के समय चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं नहीं हो सकती हैं। इस तरह, विकार का निदान केवल तब किया जा सकता है जब स्पष्ट विकास संबंधी विलंब, साँस लेने में समस्या या हृदय की समस्याएं जीवन में बाद में होती हैं।

हालांकि डिजीज सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, ऐसे कई उपचार हैं जो लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। उपचार के साथ, जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है। विकार की गंभीरता के आधार पर, कुछ बच्चे नियमित स्कूल में भाग लेने में सक्षम होंगे और उनके स्वयं के बच्चे होंगे।

लक्षण

डिजीज सिंड्रोम की विशेषताएं काफी हद तक भिन्न हो सकती हैं, यहां तक ​​कि परिवार के सदस्यों में विकार के साथ का निदान भी किया जा सकता है। सामान्य संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं:

• जन्मजात हृदय दोष (जैसे दिल बड़बड़ाहट, महाधमनी regurgitation, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, और Fallot की टेट्रालजी)
• सायनोसिस (खराब रक्त परिसंचरण के कारण त्वचा का काला पड़ना)
• फांक तालु या होंठ
• कक्षीय अतिवृद्धि
• पैलेब्रल फिशर्स (संकुचित पलकें)
• माइक्रोगैनेथिया (अविकसित ठोड़ी)
• कम-सेट कान
• चौड़ी नाक
• खिलाने में कठिनाई और पनपने में विफलता
• विलंबित विकास और विकास मील के पत्थर
• छोटा कद
• कंकाल की विकृतियाँ
• सीखने की अक्षमता (एडीएचडी या ध्यान घाटे-अति सक्रियता विकार और आत्मकेंद्रित जैसे व्यवहार सहित)
• भाषा की देरी और भाषण की समस्या (नासिक भाषण सहित)
• कम पैराथाइरॉइड फ़ंक्शन तीव्र हाइपोकैल्सीमिया (कम कैल्शियम) के लिए अग्रणी
• गुर्दे की शिथिलता
• बहरापन
• दौरे पड़ते हैं

चूंकि डायजॉर्ज सिंड्रोम आमतौर पर थाइमस ग्रंथि को प्रभावित करता है जहां प्रतिरक्षा कोशिकाओं (टी-कोशिकाओं के रूप में जाना जाता है) का उत्पादन होता है, विकार वाले लोग अक्सर खराब प्रतिरक्षा कार्य करते हैं और अक्सर, गंभीर संक्रमण होने का खतरा होता है। यह उन्हें ऑटोइम्यून विकारों के अधिक जोखिम में भी डालता है, जिसमें संधिशोथ, ग्रेव रोग और ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया शामिल हैं।

संज्ञानात्मक कामकाज के संदर्भ में, डायजॉर्ज सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर नीचे-सामान्य आईक्यू होते हैं लेकिन अक्सर नियमित स्कूल या विशेष शिक्षा कक्षाओं में भाग ले सकते हैं।

वयस्कों के रूप में, DiGeorge वाले लोगों को मनोरोग संबंधी समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है, जिसमें 40% मानसिक लक्षण या सिज़ोफ्रेनिया होते हैं।

का कारण बनता है

DiGeorge सिंड्रोम, अधिक सटीक रूप से 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, यह तब होता है जब गुणसूत्र 22 (जीन के रूप में जाना जाता है) के हिस्से गायब होते हैं।

सभी के पास गुणसूत्र 22 की दो प्रतियां हैं, प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली हैं। डिजीज सिंड्रोम के साथ, कहीं भी 30 से 40 जीन गायब हो जाएंगे।

लक्षणों की सीमा और गंभीरता काफी हद तक हटाए गए जीन के प्रकारों पर निर्भर करती है।

DiGeorge सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसका अर्थ है कि लक्षणों को विकसित करने के लिए केवल दो गुणसूत्रों में से एक को प्रभावित करने की आवश्यकता है। लगभग 90% मामलों में, भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों के दौरान विलुप्त रूप से विलुप्त हो जाएगा। लगभग 10% माता या पिता की आनुवंशिक सामग्री से विरासत में मिलेगा।

DiGeorge syndrome दुर्लभ है, जो हर 4,000 बच्चों में से केवल एक को प्रभावित करता है। DiGeorge syndrome से ग्रसित व्यक्ति के गर्भधारण की संभावना 50% होती है। जबकि कुछ लोग केवल मामूली रूप से प्रभावित होते हैं, डायजॉर्ज सिंड्रोम वाले लगभग सभी को विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञों से उपचार की आवश्यकता होगी।

निदान

डिजीज सिंड्रोम आमतौर पर जन्म के समय या जन्म के तुरंत बाद संकेत और विकार के लक्षणों के आधार पर होता है। गुणात्मक 22 पर विलोपन की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

कुछ बच्चों में, डिजीज सिंड्रोम के सभी शास्त्रीय लक्षण जन्म के समय दिखाई देंगे। दूसरों में, प्रस्तुति सूक्ष्म हो सकती है और केवल तब पहचानी जा सकती है जब एक हानि या तो शारीरिक या विकास स्पष्ट हो।

लक्षणों की परिवर्तनशीलता के कारण, निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। यह मुश्किल हो सकता है क्योंकि विलोपन का पैटर्न अक्सर इतना अलग हो सकता है, यहां तक ​​कि परिवार के सदस्यों के बीच भी। आनुवंशिक परीक्षण के सबसे विश्वसनीय रूपों में शामिल हैं:

• रोशनीबगल में संकरण (FISH), जिसमें एक फ्लोरोसेंट एजेंट अपने आनुवंशिक अनुक्रम को पहचानने में मदद करने के लिए एक गुणसूत्र को बांधता है।
• मात्रात्मक पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (qPCR), जो गुणसूत्रों की संख्या को बढ़ाता है और रेडियोधर्मी बाध्यकारी एजेंटों का उपयोग करके उनके अनुक्रम का मूल्यांकन करता है।
• मल्टीप्लेक्स बंधाव-निर्भर जांच प्रवर्धन परख (एमएलपीए), पीसीआर का एक नया रूप।

परीक्षण गुणसूत्र 22 के एक विशिष्ट भाग को देखते हैं जिसे स्थिति 22q11.2 कहा जाता है। उन्हें केवल रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है और 95% सटीक होते हैं। परीक्षण के परिणाम आमतौर पर तीन से 14 दिनों के भीतर वापस आ जाते हैं।

अन्य परीक्षणों का उपयोग जन्मपूर्व या प्रसवोत्तर स्क्रीनिंग के लिए किया जा सकता है, जिसमें सरणी-तुलनात्मक जीनोमिक संकरण (सरणी-सीजीएच) शामिल है, एक परीक्षण जो भ्रूण कोशिकाओं के पूरे जीनोम को स्कैन कर सकता है और पांच दिनों के भीतर परिणाम दे सकता है।

इलाज

डिजीज सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, विकार के विभिन्न पहलुओं को संबोधित करने के लिए उपचार उपलब्ध हैं। एक समन्वित चिकित्सक की देखरेख में प्रत्येक लक्षण को पहचानना और संबोधित करना महत्वपूर्ण है।

देखभाल टीम में मातृ और भ्रूण चिकित्सा, बाल रोग, कार्डियोथोरेसिक सर्जरी, सीखने की अक्षमता, एंडोक्रिनोलॉजी, इम्यूनोलॉजी, भाषण पैथोलॉजी और ऑडियोलॉजी के विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं। एक आनुवंशिकीविद् और आनुवंशिक परामर्शदाता टीम के प्रमुख सदस्य होते हैं।

रोग की रोगसूचक प्रस्तुति के आधार पर, निम्नलिखित स्थितियों के लिए विभिन्न उपचार निर्धारित किए जा सकते हैं:

• दिल की मरम्मत और रक्त संचार की समस्याओं को ठीक करने के लिए जन्म के तुरंत बाद हृदय दोषों का अक्सर सर्जरी के साथ इलाज किया जाता है।
• क्लीफ़्ट तालू आमतौर पर शल्य चिकित्सा द्वारा मरम्मत की जा सकती है।
• पैराथायराइड की समस्याओं का उपचार आमतौर पर आजीवन कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक से किया जाता है ताकि पोषण संबंधी कमियों को ठीक किया जा सके।
• हल्के थाइमस की शिथिलता को आमतौर पर बच्चों को उन रोगों के ढेरों के खिलाफ टीकाकरण द्वारा संबोधित किया जा सकता है जो उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली से लड़ने में सक्षम होंगे। एंटीबायोटिक्स अक्सर आमतौर पर निर्धारित होते हैं।
• गंभीर थाइमस शिथिलता, जिसमें हानि गंभीर है या थाइमस ग्रंथि पूरी तरह से गायब है, थाइमस या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
• बाल विकास समस्याओं के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है, जिसमें अक्सर भाषण चिकित्सा, विशेष शिक्षा, व्यावसायिक चिकित्सा और विकासात्मक चिकित्सा शामिल हैं।
• मानसिक स्वास्थ्य के मुद्दों को एडीएचडी, अवसाद, आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकारों और सिज़ोफ्रेनिया जैसी स्थितियों का प्रबंधन करने के लिए चिकित्सा और दवा दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।

लक्षणों की गंभीरता से उपचार का दृष्टिकोण भिन्न हो सकता है; एक भी रोग मार्ग या अपेक्षित परिणाम नहीं है।

हालांकि, कई लक्षण लक्षण उचित उपचार के साथ समय के साथ हल करने या प्रबंधित करने के लिए होते हैं। अन्य, विशेष रूप से मानसिक स्वास्थ्य के मुद्दे, समय के साथ विकसित हो सकते हैं और बिगड़ सकते हैं - विशेष रूप से मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित। प्रारंभिक पहचान और हस्तक्षेप इन स्थितियों के प्रभाव को काफी कम कर सकते हैं।

कुछ गुणसूत्र विलोपन विकारों के विपरीत, DiGeorge सिंड्रोम स्वाभाविक रूप से छोटे जीवन काल के साथ जुड़ा नहीं है। कई लोग लंबे, स्वस्थ जीवन जी सकते हैं और यहां तक ​​कि बच्चे भी कर सकते हैं।

निवारण

DiGeorge syndrome एक विषमयुग्मजी गुणसूत्रीय विकार है, जिसका अर्थ है कि यह गुणसूत्र 22 की दो प्रतियों में से केवल एक को गायब करने वाले जीन के विलोपन के कारण होता है। दोनों प्रतियों के प्रभावित होने का कोई ज्ञात मामला नहीं है (ऐसी स्थिति जिसे होमोज़ोयोसिटी कहा जाता है)।

डायजॉर्ज सिंड्रोम को रोकने का एकमात्र तरीका एक बच्चे को क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन पर पारित होने से रोकना है।

यह देखते हुए कि लगभग 10% मामले सीधे पारिवारिक वंशानुक्रम से जुड़े हैं, यह जितना लगता है उससे कहीं अधिक कठिन है।

जैसे, प्राथमिक रोकथाम (रोग होने से पहले बीमारी को रोकना) पर कम ध्यान केंद्रित किया जाता है और माध्यमिक रोकथाम पर (रोग के निदान के बाद लक्षणों और जटिलताओं को पहले से देखते हुए)। यह अंत करने के लिए, आनुवांशिक परीक्षण की सिफारिश उन माता-पिता के लिए की जाती है, जिनके बच्चे में डायजॉर्ज सिंड्रोम का सकारात्मक निदान किया गया है।

कुल मिलाकर, अधिक गंभीर हृदय, पैराथाइरॉइड और थाइमस से संबंधित बीमारियां उन बच्चों में देखी जाती हैं जिनके लिए एक रिश्तेदार में 22q11.2 विलोपन होता है।

परछती

डिजीज सिंड्रोम वाले बच्चे को चुनौती देना मुश्किल हो सकता है। माता-पिता के रूप में, आपको अपने बच्चे की विशेष आवश्यकताओं को संबोधित करते हुए कई प्रदाताओं के साथ कई उपचार मुद्दों का प्रबंधन करने की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, आपको एक अव्यवस्था के लिए अपनी उम्मीदों का प्रबंधन करने की आवश्यकता होगी जिसका कोई स्पष्ट पाठ्यक्रम नहीं है। यह उन माता-पिता में भारी तनाव पैदा कर सकता है, जो अक्सर आशा और असफलताओं के बीच परेशान रहते हैं।

अपने जीवन में DiGeorge सिंड्रोम को सामान्य करने के लिए, अपनी मेडिकल टीम के साथ मिलकर काम करके अपने आप को शिक्षित करना शुरू करें और स्पष्ट और आसान भाषा में गुणवत्तापूर्ण चिकित्सा जानकारी प्राप्त करें।

शुरू करने के लिए एक अच्छी जगह मटेवन, न्यू जर्सी में इंटरनेशनल 22q11.2 फाउंडेशन या अप्टो, कैलिफोर्निया में 22q परिवार फाउंडेशन जैसी गैर-लाभकारी एजेंसियों तक पहुंचना है। व्यावहारिक सलाह प्रदान करने के अलावा, दोनों संगठन आपको माता-पिता, परिवारों के स्थानीय या ऑनलाइन सहायता समूहों, और डायवर्टर सिंड्रोम के साथ रहने वाले व्यक्तियों का उल्लेख कर सकते हैं।

यहां तक ​​कि डायगॉर्ज सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए समर्पित विशेष क्लीनिकों की संख्या भी बढ़ रही है। इनमें फीनिक्स चिल्ड्रन अस्पताल में 22q क्लिनिक, टोरंटो में सिककिड्स अस्पताल में 22q डिलीटेशन क्लिनिक और बोस्टन में मैसाचुसेट्स अस्पताल में 22q बच्चों के क्लिनिक शामिल हैं। ।

बहुत से एक शब्द

यदि आपके बच्चे को डायजॉर्ज सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो सबसे खराब उम्मीद न करें। ऐसा करना आपको चिंता की निरंतर स्थिति में छोड़ सकता है, यह अनुमान लगाता है कि कोई नया लक्षण विकसित हो रहा है या नहीं।

यदि आप सामना करने में असमर्थ हैं, तो मौन में पीड़ित न होने का प्रयास करें। इसके बजाय, अपने चिकित्सक से विकलांग परिवारों के साथ काम करने में अनुभवी चिकित्सक के लिए एक रेफरल के लिए पूछें। कुछ मामलों में, एक-पर-एक परामर्श और संभावित रूप से डॉक्टर के पर्चे वाली दवाएं आपको निराशाजनक, अवसाद और चिंता की भावनाओं को दूर करने में मदद कर सकती हैं।

आप तनाव को कम करने के उद्देश्य से मन-शरीर उपचारों से लाभान्वित हो सकते हैं, जिसमें ध्यान, निर्देशित इमेजरी, माइंडफुल ब्रीदिंग और प्रगतिशील मांसपेशी विश्राम (पीएमआर) शामिल हैं। अपनी देखभाल करने से, आप दूसरों की देखभाल करने में बेहतर होंगे।