पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस का अवलोकन

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) एक दुर्लभ, विरासत में मिला सिंड्रोम है जो बृहदान्त्र, मलाशय या शरीर के अन्य क्षेत्रों में कैंसर का कारण बन सकता है। कोलन और रेक्टल कैंसर को अक्सर "कोलोरेक्टल कैंसर" कहा जाता है।

FAP का निदान तब किया जा सकता है जब आपके पास 100 से अधिक सौम्य (गैर-कैंसर) ग्रोथ हो, जिसे पॉलीप्स या कोलोरेक्टल एडेनोमास कहा जाता है। यह अंततः बृहदान्त्र और मलाशय में इस तरह के विकास के सैकड़ों के हजारों का कारण बनता है।

एफएपी प्रति 100,000 में 2.9 से 3.2 लोगों में होने का अनुमान है। इस स्थिति को फेमिलियल मल्टीपल पॉलीपोसिस सिंड्रोम, एडिनोमेटस फैमिलियल पॉलीपोसिस, एडिनोमेटस फैमिलियल पोलिपोसिस सिंड्रोम और एडेनोमैटस पॉलीपोसिस कोलाई के रूप में भी जाना जाता है।

एफएपी सामान्य रूप से पेट के कैंसर के मामलों की कुल संख्या का लगभग .5% के लिए जिम्मेदार है।

जेनेटिक्स और टाइमलाइन

एफएपी एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है। इसका मतलब है कि हालत वाले किसी व्यक्ति में एक उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति और एक सामान्य प्रति है। वे एक बच्चे में से किसी एक पर गुजर सकते हैं, इसलिए प्रत्येक बच्चे को जीन विरासत में पाने का 50% मौका है।

एक प्रभावित व्यक्ति में, पॉलीप्स किशोरावस्था में बनना शुरू कर सकते हैं। यदि वे अनुपचारित हो जाते हैं, तो पॉलीप्स कैंसर हो सकते हैं। एफएपी वाले किसी व्यक्ति की कैंसर विकसित करने की औसत आयु 39 वर्ष है।

एफएपी के कुछ मामलों को "एटैप्ड एफएपी" के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इन मामलों में, कैंसर बाद में विकसित होता है - औसतन 55 साल की उम्र में - और पॉलीप्स की संख्या 10 और 100 के बीच होती है।

लक्षण

किसी भी लक्षण का अनुभव किए बिना आपके बृहदान्त्र या मलाशय में बहुत सारे पॉलीप्स होने पर लंबे समय तक जाना संभव है। कुछ मामलों में, लक्षण अंततः दिखाई देंगे, और दूसरों में, जब तक पॉलीप्स कैंसर नहीं हो जाते, तब तक कोई लक्षण नहीं होंगे।

एडिनोमेटस पॉलीप्स

एफएपी में पॉलीप्स को "एडिनोमेटस" कहा जाता है। एडिनोमेटस पॉलीप्स सौम्य के रूप में शुरू होते हैं, लेकिन अंततः कैंसर (घातक) में बदल जाते हैं। इस कारण से, उन्हें अक्सर पूर्व कैंसर के रूप में जाना जाता है। ये पॉलीप्स लगभग 16 साल की उम्र में व्यक्ति में विकसित होने लगते हैं।

पॉलीप आमतौर पर बृहदान्त्र में बढ़ते हैं, लेकिन कभी-कभी ट्यूमर शरीर के अन्य हिस्सों में विकसित हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• छोटी आंत (ग्रहणी में)
• केंद्रीय स्नायुतंत्र
• पेट
• नयन ई
• त्वचा
• थाइरोइड

जब किसी व्यक्ति को बृहदान्त्र में पॉलीप्स के अलावा इन अन्य प्रकार के ट्यूमर और ओस्टियोमा होते हैं, तो इसे कभी-कभी गार्डनर सिंड्रोम कहा जाता है।

अन्य कैंसर

एफएपी के साथ शरीर के अन्य अंगों में ट्यूमर की उपस्थिति अन्य प्रकार के कैंसर के विकास के जोखिम के साथ आती है, जैसे:

• अग्नाशय का कैंसर
• हेपाटोब्लास्टोमा
• पैपिलरी थायरॉयड कैंसर
• पित्त नली का कैंसर
• आमाशय का कैंसर
• मस्तिष्क कैंसर
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र कैंसर

कोलोन पॉलीप्स को हटाना

यदि पॉलीप्स का हिस्सा या सभी बृहदान्त्र (एक प्रक्रिया जिसे कोलेक्टॉमी कहा जाता है) को हटाकर इलाज नहीं किया जाता है, तो कैंसर का विकास जब कोई व्यक्ति अपने 30 या 40 के दशक की शुरुआत में होता है, तो यह लगभग अपरिहार्य है।

इसके अलावा लक्षण

एफएपी के अधिक लक्षणों में शामिल हैं:

• पेट और छोटी आंत में अन्य पॉलीप्स
• ओस्टियोमास, जो नई हड्डियां हैं जो मौजूदा हड्डियों पर बढ़ती हैं
• दंत विकृति (अतिरिक्त या गायब दांत)
• रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम (CHRPE) की जन्मजात अतिवृद्धि, या रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम (CHRPE वाले लोगों में जन्म से ही यह स्पॉट है) पर एक सपाट काला धब्बा
• गुदा से रक्तस्राव, या मूल रूप से कोई रक्त जो गुदा से गुजरता है (आमतौर पर मल में रक्त के रूप में)
• अस्पष्टीकृत वजन घटाने
• आंत्र आंदोलन में परिवर्तन और आंत्र आंदोलन के रंग या स्थिरता में।
• पेट / पेट में दर्द

का कारण बनता है

APC (एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कोली) जीन में उत्परिवर्तन के कारण क्लासिक और अटेन्स्ड FAP होता है। APC जीन APC प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। यह एपीसी प्रोटीन, बदले में, यह नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार है कि कोशिकाएं कितनी बार विभाजित होती हैं। असल में, यह कोशिका विभाजन को दबा देता है ताकि वे बहुत तेजी से या अनियंत्रित रूप से विभाजित न हों।

जब एपीसी जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो कोशिकाओं में अतिवृद्धि होती है। यही कारण है कि एफएपी में कई पॉलीप्स बनने का कारण बनता है।

एफएपी का एक और प्रकार है जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव फेमिलियल एडेनोमैटस पॉलीपोसिस कहा जाता है। यह मामूली है और 100 से कम पॉलिप्स की विशेषता है। यह MUTYH जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। जब इस जीन में एक उत्परिवर्तन होता है, तो सेल प्रतिकृति (सेल डिवीजन से पहले) के दौरान बनाई गई त्रुटियों को सही होने से रोका जाता है। इस प्रकार के FAP को MYH- संबंधित पॉलीपोसिस भी कहा जाता है।

जोखिम

एफएपी के साथ पहली डिग्री के रिश्तेदार होने से बीमारी के विकास का मुख्य जोखिम कारक है। हालांकि, कुछ लोगों का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है, और बीमारी का कारण यादृच्छिक जीन म्यूटेशन है।

एफएपी होने के जोखिम वाले लोगों के लिए स्क्रीनिंग आमतौर पर 10 से 12 साल की उम्र में शुरू होती है। माना जाता है कि एफएपी में भाग लेने वालों के लिए, स्क्रीनिंग आमतौर पर 25 साल की उम्र में शुरू होती है।

निदान

एफएपी का निदान करने के लिए कई विभिन्न परीक्षणों और प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है। आपके डॉक्टर द्वारा चुने गए आपके लक्षणों और आपके परिवार के इतिहास जैसे अन्य कारकों के मूल्यांकन पर निर्भर करेगा। लगभग 10 से 20 कोलोरेक्टल एडेनोमा होने, विशेष रूप से एफएएम से जुड़े अन्य लक्षणों जैसे कि डिस्मॉइड ट्यूमर, रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम (सीएचआरपीई) के जन्मजात अतिवृद्धि और छोटी आंत में पॉलीप्स के साथ संयोजन में।

कोलोन परीक्षा

एक बृहदान्त्र परीक्षा का उपयोग निश्चित रूप से एफएपी का निदान करने के लिए किया जा सकता है। बृहदान्त्र की परीक्षा कई तरीकों से की जा सकती है।

बृहदान्त्र परीक्षा के लिए तरीके

• colonoscopy
• अवग्रहान्त्रदर्शन
• सीटी कॉलोनोग्राफी
• बेरियम एनीमा

colonoscopy

इसमें एक लचीली ट्यूब का उपयोग करना शामिल है जो एक छोटे कैमरे और एक प्रकाश के साथ पूरे बृहदान्त्र और मलाशय को देखने के लिए फिट है। इस प्रक्रिया से गुजरने से पहले, आपका डॉक्टर आपको कुछ दिनों तक अपने आहार का पालन करने के लिए विशेष निर्देश देगा। आपको जुलाब या एनीमा का उपयोग करके अपने आंत्र को साफ करने की भी आवश्यकता होगी।

आमतौर पर, प्रक्रिया शुरू होने से पहले शामक दिया जाता है। इस परीक्षण से गुजरना असुविधा और यहां तक ​​कि कभी-कभी दर्द का कारण बन सकता है। हालांकि, यह कोलन पॉलीप्स के साथ-साथ कोलन कैंसर का पता लगाने का सबसे अच्छा तरीका है। यदि इस परीक्षण के दौरान बृहदान्त्र और / या मलाशय में कई पॉलीप्स पाए जाते हैं, तो एफएपी का निदान किया जा सकता है।

डॉक्टर आगे के परीक्षण के लिए कोलोनोस्कोपी के दौरान पॉलीप्स ऊतक (बायोप्सी) भी निकाल सकते हैं।

अवग्रहान्त्रदर्शन

यह एक कोलोनोस्कोपी के समान है सिवाय इसके कि इसमें बृहदान्त्र और मलाशय के केवल एक हिस्से की जांच करने के लिए एक छोटे लचीले दायरे का उपयोग करना शामिल है। आपको इस प्रक्रिया के लिए अपने आंत्र को भी साफ करना पड़ सकता है, लेकिन आमतौर पर कोलोनोस्कोपी के साथ भी नहीं। सिग्मायोडोस्कोपी को कभी-कभी लचीला सिग्मोइडोस्कोपी कहा जाता है।

सीटी कॉलोनोग्राफी

इस परीक्षण में बृहदान्त्र और मलाशय की स्पष्ट और विस्तृत छवियां प्राप्त करने के लिए एक सीटी स्कैन का उपयोग करना शामिल है। डॉक्टर तब यह पहचानने में सक्षम होंगे कि क्या पॉलीप्स की उपस्थिति है। आंतों को पूरी तरह से साफ किया जाना चाहिए और प्राप्त करने के लिए स्पष्ट और इष्टतम छवि गुणवत्ता के लिए पूर्वनिर्मित होना चाहिए।

इस प्रक्रिया के दौरान, कार्बन डाइऑक्साइड या हवा को बृहदान्त्र और मलाशय में पंप किया जाता है, और उन क्षेत्रों की तस्वीरें लेने के लिए एक सीटी स्कैनर का उपयोग किया जाता है। (इसके लिए सेडेटिव की आवश्यकता नहीं होती है।) इसे CTC, वर्चुअल कॉलोनोस्कोपी (VC), या CT Pneumocolon भी कहा जाता है।

यदि कई पॉलीप्स देखे जाते हैं, तो डॉक्टर निदान कर सकता है या एफएपी के निदान की पुष्टि करने के लिए कोलोनोस्कोपी का आदेश दे सकता है।

बेरियम एनीमा

यह कोलन का एक प्रकार का एक्स-रे है। निदान की यह विधि अब वास्तव में अन्य तरीकों की तरह अक्सर उपयोग नहीं की जाती है।

आनुवंशिक परीक्षण

ये FAP का निदान करने के लिए गैर-आक्रामक तरीके हैं, और वे उन लोगों के लिए उपयुक्त हैं जो कॉलोनोस्कोपी या सिग्मोइडोस्कोपी जैसी आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरना नहीं चाहते हैं। एफएपी के एक पारिवारिक इतिहास मौजूद होने पर उन्हें भी अनुशंसित किया जाता है।

रक्त परीक्षण

यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपके पास एफएपी है, तो एक विशेष रक्त परीक्षण जो एपीसी और म्यूट जीन में उत्परिवर्तन का पता लगा सकता है।

इलाज

एक बार एफएपी का निदान हो जाने पर, इसका इलाज किया जाना चाहिए। अन्यथा, यह कोलोरेक्टल कैंसर में प्रगति करेगा। यदि बहुत कम उम्र में पॉलीप्स की खोज की जाती है, तो डॉक्टर उन्हें व्यक्तिगत रूप से हटाने की कोशिश कर सकते हैं। अंततः, हालांकि, इसके प्रभावी होने के लिए बहुत सारे पॉलीप होंगे।

शल्य चिकित्सा

यदि पॉलीप्स को व्यक्तिगत रूप से हटाने में असमर्थ हैं, तो कार्रवाई का अगला कोर्स सर्जरी है। विभिन्न प्रकार की सर्जरी उपलब्ध हैं।

कोलेक्टॉमी और इलोरेक्टल एनस्टोमोसिस

एक colectomy बृहदान्त्र की संपूर्णता को हटाने शामिल है, लेकिन मलाशय के भाग को अछूता छोड़कर। मलाशय का जो हिस्सा बचा हुआ है, उसे फिर शल्य चिकित्सा से छोटी आंत से जोड़ा जाएगा। इस तरह की सर्जरी आंत्र समारोह को संरक्षित करती है और आमतौर पर ऐसे लोगों के लिए चुना जाता है जिनके पॉलीप्स कई नहीं हैं।

Colectomy और Ileostomy

इस प्रक्रिया में, आपके पूरे बृहदान्त्र और मलाशय को हटा दिया जाता है। सर्जन एक उद्घाटन करेगा, आमतौर पर पेट में, जहां वह / वह छोटी आंत के माध्यम से लाएगा और अपशिष्ट वहां से जुड़ी एक थैली में एकत्र करेगा।

यह सर्जरी कभी-कभी अस्थायी होती है, हालांकि अन्य मामलों में, बैग अपशिष्ट एकत्र करने के लिए बना रह सकता है।

रिस्टोरेटिव प्रोटोकोलेक्टोमी

इसमें बृहदान्त्र की संपूर्णता को हटाने और मलाशय के अधिकांश या सभी शामिल हैं। छोटी आंत का अंत तब मलाशय से शल्य चिकित्सा से जुड़ा होता है, और एक छोटी थैली जिसे इलियोनल थैली कहा जाता है, वहां बनाई जाती है। इस तरह, कचरे को इस थैली में संग्रहीत किया जा सकता है और आपके आंत्र समारोह को संरक्षित किया जाता है।

एफएपी के साथ निदान किए गए सभी रोगियों को अंततः एक प्रकार के कोलेटॉमी या दूसरे को पेट के कैंसर को रोकने की आवश्यकता होती है।

दवाई

दवा को कभी-कभी एफएपी के इलाज के लिए भी निर्धारित किया जाता है। जबकि सर्जरी का उद्देश्य पॉलीप्स को निकालना है, सर्जरी स्वयं स्थिति को ठीक नहीं करती है। यदि आप कोलेटॉमी और इलियोरेक्टल एनास्टोमोसिस से गुजरते हैं, जहां मलाशय का एक महत्वपूर्ण हिस्सा अछूता रह गया था, तो आपका डॉक्टर Sulindac नामक दवा लिख ​​सकता है।

Sulindac एक सूजन-रोधी दवा है जिसका उपयोग ज्यादातर गठिया के इलाज के लिए किया जाता है, लेकिन यह कोलोरेक्टल क्षेत्र में पॉलीप्स को सिकोड़ने में भी सक्षम पाया गया है। इस प्रकार इसका उपयोग कोलेटॉमी के बाद किसी भी शेष पॉलीप से छुटकारा पाने के लिए किया जा सकता है। उन्हें वापस आने से। इस दवा के कई दुष्प्रभाव हैं जिन्हें लेने से पहले आपको अपने डॉक्टर से अच्छी तरह से चर्चा करनी चाहिए।

एफआईएपी के उपचार में सुलिंडैक को एफडीए द्वारा अभी तक अनुमोदित नहीं किया गया है। इसके बावजूद, यह व्यापक रूप से और आमतौर पर उपयोग किया जाता है।

एक और गठिया दवा मौजूद है जिसे सेलेकॉक्सिब कहा जाता है, जिसे एफडीए ने मंजूरी दे दी है। यह बृहदान्त्र और मलाशय में पॉलीप्स की संख्या को कम करता है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ये दवाएं एफएपी वाले लोगों में कैंसर के विकास के जोखिम को कम नहीं करती हैं।

अन्य अंगों के लिए उपचार

एफएपी वाले कई लोगों के पेट, छोटी आंत और थायरॉयड जैसे शरीर के अन्य हिस्सों में भी पॉलीप्स और ट्यूमर होते हैं। ये पॉलीप्स और ट्यूमर, विशेष रूप से कैंसर बनने की प्रवृत्ति वाले लोगों को शल्य चिकित्सा से हटा दिया जाना चाहिए।

पेट में डिस्मॉइड ट्यूमर (जो सौम्य हैं) की तरह अन्य ट्यूमर को हटाने की आवश्यकता नहीं हो सकती है यदि वे किसी भी अंग या रक्त वाहिकाओं को संकुचित नहीं कर रहे हैं। हालांकि, उन्हें अभी भी निगरानी रखने की आवश्यकता है।

परछती

सर्जरी FAP को ठीक नहीं करती है और पॉलीप्स अभी भी बढ़ सकते हैं। FAP होने का मतलब है कि आपको अपने जीवन के नियमित मेडिकल स्क्रीनिंग के लिए जाना होगा।
आपके डॉक्टर और उसके विशिष्ट निर्देशों के आधार पर, आपको गुजरना पड़ सकता है:

• बृहदान्त्र और मलाशय में पॉलीप्स की जांच करने के लिए हर एक से तीन साल में कोलोनोस्कोपी या सिग्मायोडोस्कोपी
• एसोफैगोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी हर एक से तीन साल में ग्रहणी के ट्यूमर या कैंसर की जांच के लिए
• डिस्मॉइड ट्यूमर की जांच के लिए सीटी स्कैन या एमआरआई हर एक से तीन साल में

इन नियमित जांचों का उद्देश्य नए पॉलीप्स और ट्यूमर की जांच करना है जो कि कैंसर की निगरानी में विकसित हो सकते हैं यदि निगरानी नहीं की जाती है और बाद में हटा दी जाती है।

आपके डॉक्टर द्वारा एफएपी के निदान के बाद आपको नियमित अंतराल पर निम्नलिखित परीक्षणों से गुजरने की संभावना होगी। इनका उपयोग एक्स्ट्रा-कोलोनिक विकृतियों के लिए स्क्रीन करने के लिए किया जाता है।

• ऊपरी एंडोस्कोपी
• थायराइड अल्ट्रासाउंड (यह आमतौर पर सालाना किया जाता है)

इसके अतिरिक्त, आपका डॉक्टर आनुवांशिक परामर्श की सिफारिश कर सकता है। यह उन लोगों के लिए अत्यधिक अनुशंसित है जिनके पास एफएपी और उनके रिश्तेदार हैं। जिस व्यक्ति के पास एफएपी है, वह स्थिति की समझ, इसके निहितार्थ को बढ़ावा दे सकता है और उपचार के बाद परिणामों की यथार्थवादी उम्मीदों को स्थापित करने में मदद कर सकता है।

एफएपी वाले व्यक्ति के बच्चों और परिवार के अन्य सदस्यों जैसे रिश्तेदारों के लिए, यह निर्धारित करने में उनकी मदद कर सकता है कि क्या उन्हें एफएपी होने का खतरा है और क्या उन्हें आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना है। यह उन्हें एफएपी के साथ अपने प्रियजन का भावनात्मक रूप से समर्थन करने में भी मदद कर सकता है।

बहुत से एक शब्द

एफएपी का निदान करना भारी हो सकता है, खासकर जब आप पेट के कैंसर के विकास के जोखिम पर विचार करते हैं। हालांकि, सही उपचार और निगरानी योजना के साथ, आप इस स्थिति को सफलतापूर्वक नेविगेट करने में सक्षम होंगे। परिवार, दोस्तों और यहां तक ​​कि एक चिकित्सक से बात करने पर, यदि आप सक्षम हैं, तो आपको सामना करने में मदद मिल सकती है। अंत में, यदि आप भविष्य में बच्चे पैदा करने की योजना बनाते हैं, तो आपको अपने साथी के साथ आनुवांशिक परामर्श में भाग लेना सुनिश्चित करना चाहिए। इस तरह आप भविष्य के बच्चों के लिए जोखिम का निर्धारण कर सकते हैं और अपने विकल्पों का मूल्यांकन कर सकते हैं।