पार्किंसंस रोग में आनुवंशिकी परीक्षण

पार्किंसंस रोग में, अधिकांश मामले ऐसे हैं जिन्हें हम बिना पहचान के कारण के साथ छिटपुट कहते हैं। इन "गैर-पारिवारिक" मामलों का मतलब है कि परिवार के अन्य सदस्यों के पास पार्किंसंस नहीं है। हालांकि, लगभग 14 प्रतिशत लोग पार्किंसंस से प्रभावित हैं, जिनके पास पहले दर्जे का रिश्तेदार (माता-पिता, सहोदर या बच्चा) है जो बीमारी के साथ रह रहा है। इन पारिवारिक मामलों में, उत्परिवर्तित जीन जो इस बीमारी का कारण बन रहे हैं उन्हें या तो एक प्रमुख पैटर्न या अनुरक्षण में विरासत में मिला जा सकता है।

विभिन्न पीढ़ियों के दौरान कई प्रभावित रिश्तेदार आमतौर पर उन परिवारों में पाए जाते हैं जिनमें एक प्रमुख पार्किंसंस जीन होता है। इस प्रकार के वंशानुक्रम का एक उदाहरण आनुवंशिक उत्परिवर्तन एसएनसीए है जिसके परिणामस्वरूप एक प्रोटीन का उत्पादन होता है जिसे अल्फा-सिन्यूक्लिन कहा जाता है। यह प्रोटीन लेवी निकायों को बनाता है जो पार्किंसंस वाले व्यक्तियों के दिमाग में पाए जाते हैं। अन्य उत्परिवर्तन - LRRK2, VPS35, और EIF4G1 - को भी प्रमुखता से विरासत में मिला है।

इसके विपरीत, पुनरावर्ती उत्परिवर्तन जो पार्किंसंस रोग के विकास के लिए एक जोखिम कारक के रूप में कार्य करते हैं, उन्हें एक पीढ़ी में भाई-बहन की तरह मामलों द्वारा दर्शाया जाता है। आनुवांशिक उत्परिवर्तन PARKIN, PINK1 और DJ1 जीन इस प्रकार की विरासत के उदाहरण हैं।

ये कुछ ऐसे म्यूटेशन हैं जो ज्ञात हैं लेकिन ऐसे और भी हैं जो निरंतर आधार पर खोजे जा रहे हैं। हालांकि, ध्यान रखें कि अधिकांश आनुवंशिक रूपों में अभिव्यक्ति या पैठ की दर कम होती है, जिसका मूल अर्थ यह है कि आपके पास जीन होने का अर्थ यह नहीं है कि आपको पार्किंसंस मिल जाएगा। यहां तक कि LRRK2 म्यूटेशन के मामले में, जो प्रकृति में प्रमुख हैं, जीन की उपस्थिति रोग के विकास के बराबर नहीं है।

जब आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए?

आपका चिकित्सक यह सुझाव दे सकता है कि यदि आपके पार्किंसंस का निदान कम उम्र (40 वर्ष से कम आयु) में आता है, यदि आपके परिवार के इतिहास में कई रिश्तेदारों को भी इसका पता चला है, या यदि आप पारिवारिक पार्किंसंस के लिए उच्च जोखिम में हैं जातीयता (उन लोगों के साथ जो एश्केनाज़ी यहूदी या उत्तर-अफ्रीकी पृष्ठभूमि)।

हालाँकि, मौजूदा समय में किए गए परीक्षण का क्या लाभ है? कुछ व्यक्तियों के लिए परिवार नियोजन के लिए जानकारी महत्वपूर्ण हो सकती है, हालांकि जैसा कि मैंने कहा कि भले ही जीन इस पर पारित हो, जरूरी नहीं कि यह बीमारी के समान विकास के लिए हो। जोखिम, हालांकि, प्रमुख आनुवंशिक उत्परिवर्तन बनाम पुनरावर्ती लोगों में अधिक है, औसतन अगर कोई व्यक्ति पार्किंसंस (यानी एक माता-पिता या भाई-बहन) के साथ एक प्रथम-डिग्री रिश्तेदार है, तो बीमारी विकसित होने का उनका जोखिम 4 से 9 प्रतिशत से अधिक है। सामान्य आबादी।

ध्यान रखें कि वर्तमान में परीक्षण किए जा रहे व्यक्ति के लिए, आनुवंशिक निष्कर्षों के आधार पर उनके पार्किंसंस रोग के उपचार में कोई बदलाव नहीं हुआ है। हालांकि, भविष्य में, जब बीमारी की शुरुआत को धीमा करने या इसे बिल्कुल भी विकसित होने से रोकने के लिए उपचार होते हैं, तो जोखिम वाले लोगों की पहचान बहुत महत्वपूर्ण होगी।

जेनेटिक्स टेस्टिंग एंड रिसर्च

यद्यपि वर्तमान समय में आपको कोई प्रत्यक्ष लाभ नहीं हो सकता है, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम वैज्ञानिकों को रोग को बेहतर ढंग से समझने और इसके परिणामस्वरूप नए उपचार विकसित करने की अनुमति देकर पार्किंसंस अनुसंधान को आगे बढ़ाने में मदद कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, जीन में एक उत्परिवर्तन जो प्रोटीन अल्फा-सिन्यूक्लिन (SNCA) के लिए कोड होता है, एक विशिष्ट प्रकार के पारिवारिक पार्किंसंस रोग की ओर जाता है। हालाँकि यह उत्परिवर्तन केवल कुछ प्रतिशत मामलों के लिए होता है, लेकिन इस उत्परिवर्तन के ज्ञान का व्यापक प्रभाव पड़ा है। इस आनुवांशिक उत्परिवर्तन के अध्ययन से यह पता चला कि अल्फा-सिन्यूक्लिन एक साथ मिलकर लेवी निकायों का निर्माण करता है, जो लगातार सभी व्यक्तियों के दिमाग में पाए गए हैं, जो पार्किंसंस रोग के साथ नहीं हैं, जो कि एसएनसीए उत्परिवर्तन के साथ नहीं हैं। इस प्रकार, एक जीन उत्परिवर्तन ने पार्किंसंस अनुसंधान के क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण खोज को जन्म दिया है।

आनुवांशिकी परीक्षण एक बहुत ही व्यक्तिगत निर्णय है लेकिन एक चेतावनी नोट: कभी भी कि आनुवंशिक परीक्षण पर विचार किया जाता है, विशेष रूप से एक बीमारी की स्थिति में जहां आनुवांशिक निष्कर्षों के आधार पर उपचार में कोई बदलाव नहीं होता है, प्रभाव की चर्चा करने के लिए एक आनुवंशिकी परामर्शदाता को देखना मेरी सिफारिश होगी यह जानकारी आपको रोगी और आपके परिवार पर होगी।