हेमोफिलिया ए: जेनेटिक परीक्षण और क्या उम्मीद है

हेमोफिलिया ए के लिए आनुवंशिक परीक्षण व्यापक रूप से उपलब्ध है और इसमें वाहक परीक्षण, प्रत्यक्ष डीएनए म्यूटेशन परीक्षण, लिंकेज परीक्षण और प्रसव पूर्व परीक्षण शामिल हैं। 20,000 से अधिक अमेरिकियों को प्रभावित करते हुए, हेमोफिलिया एक रक्तस्राव विकार है जो एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है जहां शरीर थक्के के लिए महत्वपूर्ण कारकों में से एक का उत्पादन करने में असमर्थ होता है। इस प्रकार, जब एक रक्त वाहिका घायल हो जाती है, तो अनियंत्रित रक्तस्राव होता है।

हीमोफिलिया के दो मुख्य प्रकार हैं। टाइप A कारक VIII की कमी के कारण होता है जबकि B एक कारक IX की कमी के कारण होता है। नैदानिक ​​रूप से, वे बहुत ही समान स्थितियां हैं, जिससे जोड़ों और मांसपेशियों में अप्रकाशित रक्तस्राव होता है और चोट या सर्जरी के बाद आंतरिक और बाहरी रक्तस्राव होता है। बार-बार खून बहना जोड़ों और मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाता है। हेमोफिलिया ए राष्ट्रीय हेमोफिलिया फाउंडेशन के अनुसार बी की तुलना में चार गुना अधिक आम है।

जीन की भूमिका

X और Y गुणसूत्र लिंग का निर्धारण करते हैं। मादा दो एक्स क्रोमोसोम विरासत में लेती हैं, प्रत्येक माता-पिता में से एक, जबकि पुरुष अपनी माँ से एक एक्स क्रोमोसोम और अपने पिता से एक वाई क्रोमोसोम प्राप्त करेंगे।

हीमोफिलिया ए गुणसूत्र एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली स्थिति है। इसका मतलब है कि हेमोफिलिया से जुड़ा जीन एक्स क्रोमोसोम में पाया जाता है, जिसका अर्थ है कि अगर कोई बेटा अपनी मां से हीमोफिलिया जीन ले जाने वाले X क्रोमोसोम को विरासत में लेता है, तो उसकी यह स्थिति होगी। जेनेटिक स्थिति में नहीं ले जाने वाले जीन को बेटा भी विरासत में दे सकता है। पिता अपने बच्चों को यह शर्त नहीं दे सकते।

महिलाओं के लिए, भले ही उन्हें अपनी माँ से हीमोफिलिया ले जाने वाले एक एक्स क्रोमोसोम विरासत में मिला हो, फिर भी वे अपने पिता से एक स्वस्थ जीन प्राप्त कर सकती हैं और उनकी स्थिति नहीं है। लेकिन जीन को ले जाने वाले एक्स क्रोमोसोम मिलने से वह एक वाहक बन जाता है, और वह जीन को अपने बच्चों को दे सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण

हीमोफिलिया ए और उनके परिवार के सदस्यों के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है। महिलाओं को पता लगाने और परिवार नियोजन के बारे में निर्णय लेने में मदद करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के कई तरीके हैं।

कैरियर परीक्षण

कैरियर परीक्षण में रक्त में थक्के के कारकों की तलाश शामिल है। हीमोफिलिया ए जीन वाली महिलाओं में ऐसे स्तर होंगे जो सामान्य से कम हैं, और कुछ के स्तर भी इतने कम हो सकते हैं कि उनमें रक्तस्राव की समस्या हो।

कैरियर परीक्षण की सटीकता दर 79 प्रतिशत तक है, लेकिन अकेले वाहक परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए पर्याप्त नहीं है कि क्या महिला एक वाहक है। पारिवारिक इतिहास, परीक्षण के अलावा, पुष्टि कर सकता है कि क्या एक महिला हीमोफिलिया ए जीन ले रही है।

वाहक परीक्षण से सबसे अधिक लाभ उठाने वाली महिलाओं में वे शामिल हैं:

• हीमोफिलिया ए वाली बहनें हैं
• हेमोफिलिया ए के साथ मातृ चाची और पहले चचेरे भाई, विशेष रूप से लड़की के चचेरे भाई हैं

प्रत्यक्ष डीएनए उत्परिवर्तन परीक्षण

डीएनए परीक्षण के माध्यम से जीन के भीतर उत्परिवर्तन को देखना और खोजना संभव है। एक रक्त का नमूना सबसे पहले एक पुरुष परिवार के सदस्य से लिया जाएगा, जिसके पास हीमोफिलिया ए है। यह देखने के लिए महिला का रक्त है कि क्या वह एक वाहक है और इसी तरह के आनुवंशिक उत्परिवर्तन की तुलना में। डीएनए म्यूटेशन परीक्षण में उच्च सटीकता होती है।

लिंकेज परीक्षण

हीमोफिलिया ए के कुछ मामलों के लिए, आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहीं पाया जा सकता है। इन उदाहरणों में, लिंकेज विश्लेषण, जिसे अप्रत्यक्ष डीएनए विश्लेषण भी कहा जाता है, परिवार में जीन उत्परिवर्तन को ट्रैक कर सकता है। विभिन्न पारिवारिक सदस्यों, विशेष रूप से प्रभावित पुरुषों से रक्त के नमूने लिए जाते हैं।

चिकित्सक तब हेमोफिलिया ए वाले व्यक्ति में जुड़े डीएनए के पैटर्न की तलाश करेंगे और परिवार के अन्य सदस्यों के पैटर्न की तुलना करेंगे। दुर्भाग्य से, लिंकेज परीक्षण परीक्षण के अन्य तरीकों की तरह सटीक नहीं है, खासकर ऐसे उदाहरण जहां प्रभावित पुरुष दूर के रिश्तेदार हैं।

प्रसव पूर्व परीक्षण

हीमोफिलिया के पारिवारिक इतिहास वाली महिलाएं अपने अजन्मे बच्चे का परीक्षण करवाना चाहती हैं। गर्भावस्था में दस सप्ताह तक, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग पूरा किया जा सकता है। इसमें नाल का एक छोटा सा नमूना लेना और आनुवंशिक विशिष्ट उत्परिवर्तन की तलाश के लिए डीएनए का परीक्षण करना शामिल है।

एक और परीक्षण जो गर्भावस्था में बाद में किया जा सकता है - आमतौर पर गर्भावस्था में लगभग 15 और 20 सप्ताह - एक एमनियोसेंटेसिस है। पेट के माध्यम से गर्भाशय में डाली गई एक महीन सुई का उपयोग करते हुए, एम्नियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है। तब द्रव में पाए जाने वाले कोशिकाओं का विश्लेषण हेमोफिलिया ए जीन के लिए किया जाता है।

क्या उम्मीद

जेनेटिक काउंसलर के साथ मिलना यह निर्धारित करने में पहला कदम है कि क्या कोई हीमोफिलिया ए का वाहक है। जेनेटिक काउंसलर अक्सर उन माता-पिता के साथ काम करते हैं, जो नवजात शिशुओं को प्रभावित करते हैं या उन महिलाओं के साथ जो यह जानना चाहती हैं कि क्या वे वाहक हैं। वे उन पुरुषों से भी मिल सकते हैं जो अपनी बहन और बेटियों के परीक्षण में सहायता कर रहे हैं।

आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ बैठक में एक प्रारंभिक परामर्श शामिल होता है जहां परिवार और हीमोफिलिया ए के व्यक्तिगत इतिहास पर चर्चा की जाती है। फिर काउंसलर आनुवंशिक परीक्षण के लाभों, सीमाओं और संभावित परिणामों पर चर्चा करेगा।

जेनेटिक परीक्षण उत्तर प्रदान करने में अगला कदम है। परीक्षण का प्रकार परिवार और / या रोगी की जरूरतों और चिंताओं पर निर्भर करेगा। परिवार के सदस्य जिनके पास वर्तमान में हेमोफिलिया ए है, पहले और फिर किसी भी संभावित वाहक का परीक्षण किया जाता है।

एक बार परीक्षण के परिणाम वापस आ जाते हैं, आनुवांशिक परामर्शदाता परिणामों को समझाने के लिए रोगी और परिवार के सदस्यों के साथ मिलेंगे। चर्चा में परिवार के अन्य सदस्यों का परीक्षण और उचित चिकित्सा देखभाल प्राप्त करना शामिल हो सकता है।

बीमा परीक्षण की लागत को कवर कर सकता है या नहीं भी कर सकता है। कुछ बीमा प्रदाता एक चिकित्सक को यह समझाने की अनुमति देंगे कि परीक्षण की आवश्यकता क्यों है। इस तरह के अनुरोधों के बाद परीक्षण आम तौर पर अनुमोदित किया जाता है।

आनुवांशिक परामर्शदाता रोगियों और उनके परिवारों को वित्तीय सहायता और सहायता समूहों सहित आवश्यक संसाधन खोजने में मदद कर सकते हैं।

बहुत से एक शब्द

हीमोफिलिया ए के वाहक होने के नाते एक महिला के जीवन को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है। कई वाहक बीमारी को पारित करने के जोखिम के बारे में चिंता करते हैं। वे महसूस कर सकते हैं जैसे कि बच्चे होने की संभावना नहीं है।

जेनेटिक काउंसलर और हीमोफिलिया उपचार केंद्र उचित परामर्श, जानकारी, और समर्थन के साथ वाहक प्रदान कर सकते हैं ताकि उन्हें निर्णय लेने और उनके जीवन को नियंत्रित करने में मदद मिल सके। इसके अलावा, एक ही स्थिति में महिलाओं के साथ सहायता समूह आराम और आशा का एक बड़ा स्रोत हो सकते हैं।