हरमंस्की-पुडलक सिंड्रोम का अवलोकन

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति है जो त्वचा, बालों और आंखों के असामान्य रूप से हल्के रंजकता का कारण बनता है (ऑकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़म)।

इस स्थिति वाले लोगों में रक्तस्राव विकार, फेफड़े और पाचन तंत्र को प्रभावित करने वाली स्थितियां और सूर्य के जोखिम से नुकसान का खतरा बढ़ सकता है।

हरमेंस्की-पुडलक सिंड्रोम के नौ प्रकार हैं। प्रत्येक प्रकार गंभीरता में भिन्न होता है और इसे अन्य चिकित्सा स्थितियों के साथ जोड़ा जा सकता है।

प्रसवपूर्व आनुवांशिक परीक्षण अक्सर हेर्मैंस्की-पुडलक सिंड्रोम का निदान कर सकता है। प्रारंभिक निदान यह सुनिश्चित करने के लिए आदर्श है कि स्थिति का ठीक से इलाज किया जाता है, साथ ही संभावित गंभीर चिकित्सा जटिलताओं से बचने के लिए।

लक्षण

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम की विशेषता उपस्थिति असामान्य रूप से हल्की त्वचा, बाल, और आँखें (आंशिक अल्बिनिज़्म के रूप में भी जाना जाता है) है।

हालांकि, दो लक्षण हरमन्सस्की-पुडलक सिंड्रोम को ऑकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़म से अलग करते हैं: प्लेटलेट की शिथिलता और रक्तस्राव संबंधी विकार।

हालत वाले 80-99% लोगों में ऐसे लक्षण होते हैं जो चिकित्सा जटिलताओं का कारण बन सकते हैं। संभावित स्वास्थ्य मुद्दों में शामिल हैं:

• कम सफेद रक्त कोशिका की गिनती और प्रतिरक्षा समारोह में कमी। बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा प्रणाली होने से व्यक्ति को बीमारी और चोट लगने की आशंका बढ़ जाती है और इससे उबरना मुश्किल हो जाता है।
• अत्यधिक रक्तस्राव और / या चोट। हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम वाले लोग अत्यधिक और भारी मासिक धर्म प्रवाह का अनुभव कर सकते हैं।
• नज़रों की समस्या। लोग अच्छी तरह से नहीं देख सकते हैं या आंखों के असामान्य आंदोलनों को प्रभावित करते हैं जो उनकी दृष्टि को प्रभावित करते हैं।

विशेष रूप से दृष्टि को प्रभावित करने वाले हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:

• पार आँखें (स्ट्रैबिस्मस)
• न्युराइटिसनेस (मायोपिया)
• आँखों में रंजकता की कमी (ओकुलर ऐल्बिनिज़म)
• प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता (फोटोफोबिया)

कुछ प्रकार के हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम वाले लोग अपने फेफड़े (फुफ्फुसीय पैरोसिस) के ऊतक में निशान विकसित कर सकते हैं। क्षति सांस की तकलीफ की ओर ले जाती है और अनुपचारित छोड़ दिए जाने पर गंभीर चिकित्सा परिणाम हो सकते हैं।

कुछ प्रकार के हर्मेंस्की-पुडलैक सिंड्रोम के कारण कोशिकाओं में सेरियोड नामक एक मोमी पदार्थ जमा होता है, जिससे व्यक्ति को गुर्दे की बीमारी, सूजन आंत्र रोग और त्वचा कैंसर का खतरा बढ़ सकता है।

का कारण बनता है

जबकि आमतौर पर स्थिति असामान्य होती है, कुछ विशिष्ट आबादी में विशिष्ट प्रकार अक्सर देखे जाते हैं। उदाहरण के लिए, पर्टो रीको में टाइप 1 और 3 अधिक सामान्य हैं, जहां 1,800 में घटना लगभग 1 है।

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। एक व्यक्ति को हालत के लक्षणों के बिना उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति हो सकती है। यदि वे जीन ले जाते हैं, तो वे इसे एक बच्चे को दे सकते हैं।

यदि प्रभावित जीन की एक प्रति ले जाने वाले दो लोगों में एक साथ एक बच्चा है, तो बच्चे को हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम विकसित होगा यदि उन्हें उत्परिवर्तित जीन (प्रत्येक माता-पिता से एक) की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं।

जीन उत्परिवर्तन कोशिकाओं में होते हैं जो प्रोटीन बनाते हैं। ये प्रोटीन वर्णक, रक्त के थक्के बनाने वाली कोशिकाओं और फेफड़ों की कोशिकाओं के निर्माण के लिए आंशिक रूप से जिम्मेदार होते हैं। इन प्रोटीनों में कमी से निम्न रक्त गणना, असामान्य रंजकता और फेफड़े के ऊतकों का क्षय हो सकता है।

हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम से जुड़े कम से कम 10 जीन हैं, लेकिन लगभग 75% मामलों में एचपीएस 1 जीन खाते में परिवर्तन होता है।

असामान्य होने के बावजूद, लोग आनुवंशिक म्यूटेशन के बिना हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम विकसित कर सकते हैं, जो स्थिति से जुड़ा हुआ है। इन व्यक्तियों में, कारण अज्ञात है।

हरमानस्की-पुडलक सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है, जो दुनिया भर में 500,000 से 1,000,000 व्यक्तियों में लगभग 1 को प्रभावित करती है।

निदान

एक पूरी तरह से चिकित्सा और परिवार के इतिहास, शारीरिक परीक्षा और प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम के निदान के लिए किया जा सकता है। रंजकता परिवर्तन और रक्त कोशिकाओं का विश्लेषण करने के लिए माइक्रोस्कोप का उपयोग करके निदान की पुष्टि करने में मदद मिल सकती है।

गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान, आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम की पहचान की जा सकती है।

एक जोड़े को यह पता लगाने के लिए गर्भ धारण करने की कोशिश करने से पहले परीक्षण किया जा सकता है कि क्या वे इस स्थिति से जुड़े जीन को ले जाते हैं, जो एक बच्चे को पारित किया जा सकता है।

जन्मजात परीक्षणों का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि क्या भ्रूण को जीन विरासत में मिला है। जन्म के बाद और पूरे जीवन में, आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग निदान की पुष्टि करने के लिए किया जा सकता है यदि किसी को हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम के लक्षण हैं।

इलाज

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम (दृष्टि के साथ इस तरह के मुद्दे) के प्रत्यक्ष लक्षणों में से कई को उपचार और प्रतिपूरक रणनीतियों के साथ प्रभावी रूप से प्रबंधित किया जा सकता है।

हालांकि, हालत के कुछ संभावित चिकित्सा परिणामों को जीवन के लिए खतरा हो सकता है अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए। इसलिए, हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम के लिए उपचार मुख्य रूप से स्थिति के चिकित्सा परिणामों को संबोधित करता है।

डॉक्टर जो आंख की स्थिति (नेत्र रोग विशेषज्ञ) का इलाज करने में माहिर हैं, वे हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम वाले लोगों की दृष्टि की जरूरतों को पूरा कर सकते हैं।

यदि किसी को अत्यधिक रक्तस्राव, चोट लगने, या स्थिति के परिणामस्वरूप रक्त की मात्रा में उतार-चढ़ाव की संभावना है, तो रक्त संक्रमण आवश्यक हो सकता है। भारी मासिक धर्म को कभी-कभी जन्म नियंत्रण दवा के साथ प्रभावी रूप से प्रबंधित किया जा सकता है।

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम वाले लोगों में त्वचा के मुद्दे आम हैं, और वे त्वचा कैंसर के लिए एक बढ़ते जोखिम पर भी हैं। त्वचा विशेषज्ञ त्वचा की सुरक्षा पर स्क्रीनिंग, उपचार और मार्गदर्शन प्रदान कर सकते हैं।

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम वाले व्यक्ति जो गंभीर फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस विकसित करते हैं, उन्हें फेफड़े के प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। श्वसन और फुफ्फुसीय दवा विशेषज्ञ उपचार के बारे में मार्गदर्शन प्रदान कर सकते हैं।

दानेदार विकार, जैसे कि ग्रैनुलोमेटस कोलाइटिस, को हेर्मांस्की-पुड्लक सिंड्रोम के साथ सह-देखा गया है। गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और आहार विशेषज्ञ लक्षणों को प्रबंधित करने और जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकते हैं, जैसे रक्तस्राव।

जबकि चिकित्सा समुदाय ने हर्मान्स्की-पुडलक सिंड्रोम के शुरुआती निदान और उपचार में प्रगति की है, दुर्लभ स्थितियों को प्रबंधित करने के लिए चुनौतीपूर्ण बने हुए हैं।

प्रारंभिक हस्तक्षेप और संसाधनों तक पहुंच सुनिश्चित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं हरमंस्की-पुडलक सिंड्रोम वाले लोगों को उनकी देखभाल और सहायता की आवश्यकता होती है।

परछती

दृष्टि समस्याओं और एक अद्वितीय शारीरिक उपस्थिति जैसे लक्षण हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के लिए मुश्किल हो सकते हैं।

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम वाले लोगों को एक चिकित्सा टीम से मदद की ज़रूरत है जो स्थिति को समझती है, साथ ही साथ सामाजिक समर्थन का एक नेटवर्क भी है।

मानसिक स्वास्थ्य देखभाल, जैसे कि चिकित्सा और सहायता समूह, लोगों को हर्मांस्की-पुडलक सिंड्रोम के साथ रहने के भावनात्मक पहलुओं के माध्यम से काम करने और मैथुन रणनीतियों को विकसित करने में मदद कर सकते हैं।

बहुत से एक शब्द

हेर्मान्स्की-पुडलक सिंड्रोम जैसी दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के प्रबंधन के साथ-साथ चिकित्सा जटिलताओं को रोकने के लिए प्रारंभिक निदान आवश्यक है।

डॉक्टर, चिकित्सक, आनुवांशिक परामर्शदाता और अन्य चिकित्सा पेशेवर लोगों को स्थिति के साथ जीवन के शारीरिक और भावनात्मक पहलुओं को संबोधित करने वाले व्यक्तिगत उपचार के माध्यम से स्थिति का सामना करने के लिए सीखने वाले हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम वाले लोगों की मदद कर सकते हैं।

हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम वाले बच्चों के व्यक्तियों और परिवारों को सहायता समूहों में शामिल होने से भी फायदा हो सकता है जहां वे स्थिति के साथ रहने के अनुभव के साथ-साथ संसाधनों और वकालत तक पहुंच पर चर्चा कर सकते हैं।