हंटर सिंड्रोम के लक्षण और उपचार

SEBASTIAN KAULITZKI / विज्ञान फोटो लिब्ररी / गेटी इमेजेज़

Mucopolysaccharidosis प्रकार II (MPS II), जिसे हंटर सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक विरासत में मिला विकार है जो एंजाइम इड्यूरेट-2-सल्फेट (I2S) की कमी का कारण बनता है।I2S जटिल कार्बोहाइड्रेट के टूटने में शामिल है जिसे म्यूकोपॉलीसेकेराइड कहा जाता है। पर्याप्त I2S के बिना, शरीर के अंगों और ऊतकों में आंशिक रूप से टूटे हुए म्यूकोपॉलीसेकेराइड संचित हो जाते हैं और विषाक्त हो जाते हैं।

हंटर सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड विकार है, जिसका अर्थ है कि यह एक माँ से उसके बच्चों में एक्स क्रोमोसोम पर प्रसारित होता है। हंटर सिंड्रोम कैसे विरासत में मिला है, इस वजह से यह स्थिति पुरुषों में अधिक सामान्य है- हालाँकि महिलाओं में, दुर्लभ मामलों में, स्थिति भी विरासत में मिल सकती है। हंटर सिंड्रोम किसी भी जातीय समूह में हो सकता है। इज़राइल में रहने वाले यहूदी लोगों के बीच थोड़ी अधिक घटनाओं का उल्लेख किया गया है। यह स्थिति 150,000 पुरुषों में 1 से 1 में होती है।

हंटर सिंड्रोम दो प्रकार के होते हैं — शुरुआती शुरुआत और देर से।

प्रारंभिक-शुरुआत एमपीएस II

हंटर सिंड्रोम का गंभीर रूप, शुरुआत में, आमतौर पर 18 से 36 महीने के बच्चों में निदान किया जाता है। इस रूप के लिए जीवन प्रत्याशा भिन्न हो सकती है, कुछ बच्चे अपने जीवन के दूसरे और तीसरे दशक तक रह सकते हैं। प्रारंभिक शुरुआत रोग के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• मोटे चेहरे की विशेषताएं और छोटा कद
• बढ़े हुए यकृत और प्लीहा
• प्रगतिशील और गहरा मानसिक मंदता
• ऊपरी पीठ और जांघों के ऊपरी हिस्से और पक्षों पर हाथीदांत के रंग के घाव
• कंकाल परिवर्तन, संयुक्त कठोरता, छोटी गर्दन, चौड़ी छाती और बहुत बड़े सिर
• प्रगतिशील बहरापन
• एटिपिकल रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और दृश्य हानि

ये लक्षण हर्लर सिंड्रोम के समान हैं। हालांकि, हर्लर सिंड्रोम के लक्षण तेजी से विकसित होते हैं और शुरुआती हंटर सिंड्रोम से भी बदतर होते हैं।

स्वर्गीय एमपीएस II

इस प्रकार का हंटर सिंड्रोम शुरुआती शुरुआत की तुलना में बहुत अधिक दूधिया होता है और वयस्क होने तक इसका निदान नहीं किया जा सकता है। बीमारी के देर से रूप वाले व्यक्तियों में जीवन प्रत्याशा अधिक होती है और वे 70 के दशक में रह सकते हैं। उनकी भौतिक विशेषताएं गंभीर एमपीएस II वाले लोगों के समान हैं; हालाँकि, MPS II के देर से संस्करण वाले लोगों के पास आमतौर पर सामान्य बुद्धि होती है और अधिक गंभीर प्रकार की गंभीर कंकाल समस्याओं का अभाव होता है।

निदान

गंभीर हंटर सिंड्रोम के लिए, बच्चे की उपस्थिति अन्य लक्षणों जैसे कि बढ़े हुए यकृत और प्लीहा और हाथीदांत के रंग की त्वचा के घावों (सिंड्रोम के लिए एक मार्कर माना जाता है) के साथ जोड़ सकती है, जिससे बच्चे को म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस हो सकता है। माइल्ड हंटर सिंड्रोम की पहचान करना बहुत कठिन है, और केवल तभी पहचाना जा सकता है जब हंटर सिंड्रोम वाले बच्चे के मातृ रिश्तेदारों को देखा जाए।

किसी भी प्रकार में, I2S की कमी के लिए रक्त परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है। आइरन सल्फेट जीन में परिवर्तन के लिए एक एंजाइम अध्ययन या आनुवंशिक परीक्षण भी स्थिति का निदान कर सकता है। मूत्र में Mucopolysaccharides भी मौजूद हो सकता है। एक्स-रे हंटर सिंड्रोम की विशेषता हड्डी परिवर्तन को प्रकट कर सकते हैं।

एमपीएस II का इलाज

वर्तमान में, हंटर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। चिकित्सा देखभाल को एमपीएस II के लक्षणों से राहत देने के लिए निर्देशित किया जाता है। एलाप्रेज़ (आइडर्सल्फेज़) के साथ उपचार शरीर में I2S को बदल देता है और लक्षणों और दर्द को कम करने में मदद करता है। श्वसन पथ बाधित हो सकता है, इसलिए अच्छी श्वसन देखभाल और निगरानी महत्वपूर्ण है। शारीरिक चिकित्सा और दैनिक व्यायाम महत्वपूर्ण हैं। कई विशेषज्ञ हंटर सिंड्रोम वाले व्यक्ति की देखभाल में शामिल हैं। एक आनुवांशिक परामर्शदाता परिवार और रिश्तेदारों को सिंड्रोम से गुजरने के जोखिमों के बारे में सलाह दे सकता है।