हंटिंगटन रोग का निदान कैसे किया जाता है

हंटिंगटन की बीमारी का कई चरणों में निदान किया जाता है। आप यह निर्धारित करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं कि क्या आप उस जीन को ले जाते हैं जो बीमारी का कारण बनता है, और लक्षण विकसित होने पर आपका नैदानिक ​​निदान भी होगा।

यह स्थिति वंशानुगत है, और यदि आपके माता-पिता में से किसी को हंटिंग्टन की बीमारी है, तो आपके पास जीन विरासत में पाने का 50% मौका है। जीन होने का मतलब है कि आप निश्चित रूप से हालत विकसित करेंगे।

हंटिंगटन की बीमारी के संकेत धीरे-धीरे शुरू हो सकते हैं - व्यक्तित्व परिवर्तन, संज्ञानात्मक गिरावट, अनैच्छिक आंदोलनों और कम मांसपेशियों के नियंत्रण के साथ।

यदि आप लक्षण विकसित करते हैं, तो आप और आपका डॉक्टर यह निर्धारित करेंगे कि वे हंटिंग्टन की बीमारी के कारण हैं या कुछ और। और फिर आप अपने वर्तमान लक्षणों के प्रबंधन के लिए उपचार की योजना बनाने के लिए एक साथ काम कर सकते हैं, साथ ही भविष्य के लक्षणों के प्रबंधन के लिए एक योजना बना सकते हैं जो उभरने की उम्मीद है।

गेटी इमेजेज / ओलिवर रॉसी

सेल्फ-चेक / एट-होम टेस्टिंग

चाहे आप भविष्य में हंटिंगटन की बीमारी को विकसित करने का अनुमान लगाते हैं या चाहे आप पहले से ही इस बीमारी का निदान कर चुके हैं, आपको रोग के प्रभावों से परिचित होना चाहिए, ताकि आप उन्हें विकसित करने पर चिकित्सा ध्यान दे सकें।

हंटिंगटन की बीमारी के संकेत जिनमें शामिल हैं:

• सोच और योजना से परेशानी
• स्मृति का बिगड़ना
• मनोदशा में बदलाव
• व्यवहार परिवर्तन
• कम समन्वय, विशेष गतिविधियों को पूरा करने की क्षमता कम हो गई, या व्यायाम या खेल कौशल में गिरावट
• अनैच्छिक चिकोटी या अपनी मांसपेशियों को मरोड़ते हुए

आप इन प्रभावों को आंतरायिक रूप से अनुभव कर सकते हैं, और वे आवृत्ति में बढ़ सकते हैं। यदि आपके पास हंटिंगटन की बीमारी का पारिवारिक इतिहास है और इसका सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण हो चुका है, तो आप इन मुद्दों को मध्यम आयु या बाद में शुरू कर सकते हैं।

यदि आपके पास हंटिंगटन की बीमारी का पारिवारिक इतिहास है और इसे चुना हैनहींएक आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए, ये संकेत बता सकते हैं कि हंटिंगटन की बीमारी शुरू हो रही है, या वे किसी अन्य स्थिति (जैसे अवसाद) का संकेत हो सकते हैं।

रोग को बढ़ाना

यदि आपको पहले ही हंटिंगटन की बीमारी का पता चला है, तो आपकी स्थिति में गिरावट होगी।

संकेत है कि आपकी बीमारी बिगड़ रही है:

• अनैच्छिक आंदोलनों की बढ़ती आवृत्ति
• कमजोरी या परेशानी आपके आंदोलनों को नियंत्रित करती है
• चलने, या नीचे गिरने के लिए संघर्ष
• घुट, या चबाने और निगलने में कठिनाई
• गंभीर अवसाद या उदासीनता
• अपने भाषण से कठिनाई
• बुखार (संक्रमण का एक संकेत, जो एक सामान्य जटिलता है)
• सांस लेने में तकलीफ होना
• अस्थिर व्यवहार

यह महत्वपूर्ण है कि आप हंटिंगटन की बीमारी को बिगड़ने के लिए चिकित्सा पर ध्यान दें, क्योंकि आप विभिन्न हस्तक्षेपों से लाभ उठा सकते हैं क्योंकि आपकी रोग प्रगति है।

शारीरिक परीक्षा

यदि आपके पास हंटिंगटन रोग के लक्षण हैं या यदि आप जानते हैं कि आप इस बीमारी का विकास करेंगे, क्योंकि आपके पास एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण है, तो आपका डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षा के साथ रोग के शुरुआती लक्षणों की तलाश करेगा। इसमें एक विस्तृत न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक परीक्षा शामिल होगी।

हंटिंगटन की बीमारी का संकेत देने वाले मुद्दों में शामिल हैं:

• कोरिया: ट्रेमर्स, ट्विचेस, राइटिंग या जर्किंग मूवमेंट्स। आपके डॉक्टर की नियुक्ति के समय ये जरूरी नहीं हो सकते हैं, भले ही वे समय-समय पर हों जब आप घर पर हों।
• असामान्यता प्राप्त करें: आपके पास ताकत या संतुलन कम हो सकता है, और यह आपकी सामान्य रूप से चलने की क्षमता को प्रभावित कर सकता है।
• समन्वित समन्वय: आपको अपने हाथों और / या पैरों के उद्देश्यपूर्ण आंदोलनों को नियंत्रित करने में परेशानी हो सकती है।
• संज्ञानात्मक हानि: आपको ध्यान केंद्रित करने, निर्देशों का पालन करने, या तथ्यों या घटनाओं को याद करने में कठिनाई हो सकती है।
• अवसाद: यह उदासीनता (रुचि या प्रेरणा की कमी) या आपकी शारीरिक परीक्षा के दौरान भावनाओं की अभिव्यक्ति की कमी के साथ प्रकट हो सकता है।

शारीरिक परीक्षा हंटिंगटन की बीमारी की एक निश्चित नैदानिक ​​विशेषता नहीं है, लेकिन जैसा कि रोग की प्रगति, पता लगाने योग्य शारीरिक और संज्ञानात्मक असामान्यताएं सामने आएंगी। इनमें से कुछ असामान्यताएं अन्य बीमारियों के समान हो सकती हैं, जैसे कि आंदोलन विकार या मनोभ्रंश - और इन स्थितियों को आपके नैदानिक ​​मूल्यांकन के दौरान माना जा सकता है।

कार्यात्मक तराजू

हंटिंगटन की बीमारी के निदान के बाद, आपकी मेडिकल टीम कुल कार्यात्मक क्षमता (TFC) पैमाने या वयस्क कार्यात्मक अनुकूली व्यवहार (AFAB) पैमाने जैसे उपायों का उपयोग करके आपकी स्थिति को ट्रैक कर सकती है। ये पैमाने आपकी संज्ञानात्मक और शारीरिक क्षमताओं को मापते हैं और स्कोर करते हैं। ।

इन प्रकार के तराजू का उपयोग करने के लाभों में निष्पक्षता और स्थिरता शामिल है। वे मील के पत्थर का आकलन करने के लिए एक तरीके के रूप में भी काम कर सकते हैं, जिसका उपयोग यह तय करने में आपकी मदद के लिए किया जा सकता है कि यह आपके दैनिक जीवन में कुछ समायोजन करने का समय है (जैसे ड्राइविंग या काम करना बंद करने का निर्णय लेना)।

लैब्स और टेस्ट

हंटिंगटन की बीमारी के लिए निश्चित परीक्षण एक आनुवंशिक परीक्षण है जो आपके डीएनए की जांच करता है। यह एक रक्त के नमूने के साथ किया जाता है। यह परीक्षण आनुवंशिक उत्परिवर्तन (परिवर्तन) की उपस्थिति की पहचान कर सकता है जो हंटिंग्टन रोग का कारण बनता है।

उत्परिवर्तन HTT जीन पर स्थित है, जो गुणसूत्र चार पर पाया जाता है। यदि गुणसूत्र चार की आपकी एक प्रति में एचटीटी जीन में उत्परिवर्तन (जिसे सीएजी दोहराव के रूप में वर्णित किया गया है) है, तो आपको स्थिति विकसित होने की उम्मीद है। हंटिंगटन की बीमारी के साथ, कैग न्यूक्लियोटाइड पैटर्न लगभग 30 बार दोहराया जाता है। ।

जेनेटिक टेस्ट की सटीकता

यदि आपके पास जीन उत्परिवर्तन है, तो आप बीमारी का विकास करेंगे। और यदि आपके पास जीन उत्परिवर्तन नहीं है, तो आप बीमारी का विकास नहीं करेंगे। उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता के साथ यह परीक्षण अत्यधिक सटीक माना जाता है, और यह गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणामों से जुड़ा नहीं है।

आनुवांशिक परीक्षण के अलावा, कोई अन्य जैविक मार्कर नहीं हैं जो हंटिंगटन रोग की उपस्थिति या अनुपस्थिति का संकेत दे सकते हैं, और कोई अन्य परीक्षण नहीं हैं जो इस संभावना का कोई संकेत देते हैं कि आप भविष्य में किसी समय स्थिति का विकास कर सकते हैं या नहीं। ।

इमेजिंग

इमेजिंग परीक्षण को भविष्यवक्ता या हंटिंग्टन रोग का संकेतक नहीं माना जाता है। हालत पूरे मस्तिष्क में शोष (सिकुड़) के साथ जुड़ी हुई है, विशेष रूप से दुम और पुटामेन क्षेत्रों में, जो संज्ञानात्मक और मोटर क्षमताओं से जुड़े हुए हैं। ये परिवर्तन सुसंगत नहीं हैं, हालांकि, और आवश्यक रूप से सभी में मौजूद नहीं हैं। हंटिंगटन की बीमारी किसे है।

कई न्यूरोलॉजिकल बीमारियों में असामान्यताओं की विशेषता होती है जो मस्तिष्क इमेजिंग अध्ययन के साथ देखी जा सकती हैं। आपका डॉक्टर एक मस्तिष्क चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) परीक्षण या मस्तिष्क कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन का आदेश दे सकता है यदि अन्य स्थितियों को आपके लक्षणों का कारण माना जा रहा है।

इसके अलावा, यदि आपको हंटिंगटन की बीमारी का पता चला है, तो आपको सह-रोग (जैसे एक स्ट्रोक) या हटिंगटन की बीमारी की जटिलताओं (जैसे कि गिरने के कारण सिर का आघात) की पहचान करने के लिए इमेजिंग परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।

क्रमानुसार रोग का निदान

कई मेडिकल स्थितियों में हंटिंगटन की बीमारी के समान लक्षण हो सकते हैं। कभी-कभी, इन स्थितियों को हंटिंगटन की बीमारी के लक्षणों, शारीरिक परीक्षण और नैदानिक ​​परीक्षण के आधार पर विभेदित किया जा सकता है। लेकिन अक्सर, यह समय के साथ अंतिम प्रगति है जो भेद स्पष्ट करने में मदद करता है।

हंटिंगटन की बीमारी के समान हो सकने वाली स्थितियों में शामिल हैं:

• उठाओ रोग
• पार्किंसंस रोग
• लेवी बॉडी डिमेंशिया
• प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी
• पेशीशोषी पार्श्व काठिन्य
• Creutzfeldt याकूब रोग

यह संभव है कि आप हंटिंगटन की बीमारी के साथ-साथ इन प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल स्थितियों में से एक हो सकते हैं, और संयोजन जटिल उपचार योजना के साथ एक भ्रामक और कठिन नैदानिक ​​प्रक्रिया को जन्म दे सकता है।

बहुत से एक शब्द

हंटिंगटन की बीमारी के निदान में एक जोखिम मूल्यांकन शामिल है, जो आपके पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है। इस बात की पुष्टि कि इस स्थिति का क्या प्रभाव पड़ना शुरू हुआ है, यह आपके लक्षण इतिहास और आपकी न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक परीक्षा पर आधारित है।

यदि आपको यह बीमारी है, तो आपको किसी भी गिरावट की पहचान करने के लिए समय-समय पर चिकित्सा मूल्यांकन करने की आवश्यकता होगी जो आपको बीमारी के बढ़ने का अनुभव हो सकता है।