क्या सिज़ोफ्रेनिया आनुवंशिक है?

रे कचैटोरियन / गेटी इमेजेज़

सिज़ोफ्रेनिया एक गंभीर मानसिक स्वास्थ्य स्थिति है जो मतिभ्रम, भ्रम और अव्यवस्थित भाषण की विशेषता है। यह स्थिति कुछ लोगों के लिए महत्वपूर्ण विकलांगता का कारण बन सकती है अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए। सिज़ोफ्रेनिया के कारण बहुक्रियाशील होते हैं और सक्रिय रूप से शोध किए जाते हैं, लेकिन मौजूदा शोध से संकेत मिलता है कि सिज़ोफ्रेनिया के लिए आनुवंशिक जोखिम कारक हैं।

सिज़ोफ्रेनिया की आनुवांशिकता 60-80% के बीच पाई गई है। हालांकि, सिर्फ़ एक रिश्तेदार के सिज़ोफ्रेनिया होने का मतलब यह नहीं है कि आप इसे विकसित करेंगे। आनुवांशिकी के बाहर कई कारकों के कारण सिज़ोफ्रेनिया होता है, जिसमें जीन-जीन शामिल हैं। -विकास, और पर्यावरण-पर्यावरण बातचीत।

सिज़ोफ्रेनिया दुनिया भर में लगभग 1% लोगों को प्रभावित करता है। इसके कारणों पर शोध जारी है।

आनुवांशिक कारण

सिज़ोफ्रेनिया के पीछे आनुवंशिकी जटिल है। सिज़ोफ्रेनिया को पॉलीजेनिक माना जाता है, जिसका अर्थ है कि कोई भी एक जीन नहीं है जो इस स्थिति का कारण बनता है।

इसके बजाय, शोधकर्ताओं ने कई अलग-अलग जीन और लोकी पाए हैं जो सिज़ोफ्रेनिया के विकास की संभावना को बढ़ा सकते हैं। इन जीन वेरिएंट्स में से प्रत्येक में एक छोटी मात्रा में सिज़ोफ्रेनिया की संभावना बढ़ जाती है, और संयोजन में कई जीन वेरिएंट जोखिम को और बढ़ाते हैं।

जीनोम-वाइड एसोसिएशन के अध्ययन ने विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट को सिज़ोफ्रेनिया से जोड़ने में मदद की है। इनमें से, स्किज़ोफ्रेनिया वर्किंग ग्रुप द्वारा 2014 का एक मेटा-विश्लेषण सबसे व्यापक आनुवंशिक अध्ययन है। इस अध्ययन में 108 आनुवंशिक लोकी पाए गए जो सिज़ोफ्रेनिया से जुड़े हैं।

इन 108 लोकी में से, जीन में कैल्शियम चैनल विनियमन, प्रतिरक्षा, डोपामाइन संश्लेषण और ग्लूटामेट न्यूरोरेसेप्टर्स के लिए निहितार्थ हैं।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक गुणसूत्र पर एक जीनस एक जीनोमिक क्षेत्र या स्थान है जहां एक जीन है। सिज़ोफ्रेनिया से जुड़े 108 लोकी में से 600 से अधिक जीन फंसे हुए हैं। इन 600 जीनों पर निष्कर्ष बनाते समय शोधकर्ता सावधानी बरतते हैं।

22q11.2 विलोपन

सिज़ोफ्रेनिया से जुड़े आनुवंशिक बदलावों में दोहराव, विलोपन और माइक्रोएलेटमेंट शामिल हैं। सिज़ोफ्रेनिया की उच्च दर के साथ सबसे अधिक अध्ययन किए गए विलोपन में से एक 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम है। यह अनुमान है कि इस विलोपन वाले लगभग 22% लोगों में स्किज़ोफ्रेनिया है।

DRD2 वेरिएंट

अनुसंधान इंगित करता है कि DRD2 जीन में His313 ​​बहुरूपता सिज़ोफ्रेनिया से जुड़ा हुआ है। यह जीन डोपामाइन रिसेप्टर सिग्नलिंग में शामिल है।

ZNF804A वैरिएंट

ZNF804A, एक जिंक फिंगर प्रोटीन जीन जो सबसे अधिक सक्रिय रूप से सक्रिय है, को एक सिज़ोफ्रेनिया जोखिम जीन के रूप में वर्णित किया गया है। इस जीन का rs1344706 बहुरूपता सिज़ोफ्रेनिया संवेदनशीलता के साथ जुड़ा हुआ है।

अभी भी बहुत से शोध हैं जो सिज़ोफ्रेनिया के आनुवांशिकी के बारे में किए जाने की आवश्यकता है। वर्तमान में, हम यह नहीं जानते हैं कि कुछ आनुवंशिक वेरिएंट सिज़ोफ्रेनिया के कुछ नैदानिक ​​लक्षणों से संबंधित हैं या नहीं। हम सिज़ोफ्रेनिया के जोखिम को बढ़ाने वाले जीन पर केवल निष्कर्ष निकाल सकते हैं; कोई मेंडेलियन वंशानुक्रम या एकल-जीन कारण की पहचान नहीं की गई है।

विकासशील सिज़ोफ्रेनिया की संभावना

सिज़ोफ्रेनिया अत्यधिक विधर्मी है। अनुमान हैं कि स्थिति 60-80% है।

सिज़ोफ्रेनिया विकसित होने की संभावना के साथ एक व्यक्ति के संबंध की संभावना बढ़ जाती है। उदाहरण के लिए, सिज़ोफ्रेनिया वाले माता-पिता के पास किसी व्यक्ति के जोखिम का 1% जनसंख्या जोखिम 10 गुना बढ़ जाता है। सिज़ोफ्रेनिया वाले दोनों माता-पिता के साथ सामान्य आबादी की तुलना में इसे विकसित करने का जोखिम 40 गुना है।

जुड़वा अध्ययन एक महत्वपूर्ण उपकरण है कि कैसे वैज्ञानिक जीन और आनुवंशिकता के प्रभाव पर शोध करते हैं और निष्कर्ष निकालते हैं क्योंकि वे समान जुड़वाँ (जो डीएनए का 100% साझा करते हैं) और भ्रातृ जुड़वां (जो डीएनए का 50% साझा करते हैं) की जांच कर सकते हैं।

डेनमार्क में एक 2018 राष्ट्रव्यापी जुड़वां अध्ययन में पाया गया कि समरूपता दर या प्रतिशत, जो दोनों समान जुड़वाँ में सिज़ोफ्रेनिया था 33% था। भ्रातृ जुड़वां बच्चों में यह 7% था। इस अध्ययन में सिज़ोफ्रेनिया की आनुवांशिकता 79% थी।

हालांकि, समान जुड़वाँ में समरूपता की अपेक्षाकृत कम दर (33%) इंगित करती है कि आनुवांशिकी के अलावा अन्य कारक सिज़ोफ्रेनिया विकास में खेल रहे हैं।

सिज़ोफ्रेनिया के आनुवांशिकी पर अधिकांश शोध यूरोपीय-वंश प्रतिभागियों पर किए गए हैं। इसका मतलब है कि वैश्विक आबादी में इन निष्कर्षों की सामान्यता संदिग्ध है।

57,000 पूर्व एशियाई पूर्वजों के प्रतिभागियों पर हाल के 2019 के एक अध्ययन ने निष्कर्ष निकाला कि आनुवंशिक जोखिम कारक आबादी के अनुरूप हैं, लेकिन बदलती आबादी पर अधिक शोध की आवश्यकता है।

आनुवांशिक बनाम पर्यावरणीय कारक

हालांकि अनुसंधान ने सिज़ोफ्रेनिया के लिए एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक जोखिम कारक पाया है, वर्तमान में आनुवांशिकी के आधार पर भविष्यवाणियां करना संभव नहीं है क्योंकि आखिरकार सिज़ोफ्रेनिया का विकास कौन करेगा।

जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन सिज़ोफ्रेनिया की घटनाओं की एक अल्पसंख्यक व्याख्या करते हैं। कई शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि सिज़ोफ्रेनिया के विकास में जीन-पर्यावरण बातचीत की महत्वपूर्ण भूमिका है।

दूसरे शब्दों में, किसी व्यक्ति को उनके जीन के कारण सिज़ोफ्रेनिया विकसित करने के लिए पहले से निर्धारित किया जा सकता है, लेकिन पर्यावरणीय जोखिम वाले कारकों से अतिरिक्त इनपुट के बिना स्थिति को विकसित करना आवश्यक नहीं होगा।

सिज़ोफ्रेनिया के जोखिम को बढ़ाने के लिए दिखाई जाने वाले पर्यावरणीय कारकों में शामिल हैं:

• गर्भावस्था और जन्म संबंधी जटिलताओं
• विषाणु संक्रमण
• उन्नत माता-पिता की उम्र
• ट्रामा
• सामाजिक प्रतिकूलता या नुकसान
• एकांत
• प्रवास
• शहरीता
• भांग या अन्य पदार्थ का उपयोग

अंततः, अभी भी शिज़ोफ्रेनिया के कारणों पर बहुत शोध होना बाकी है, जिसमें पर्यावरणीय और आनुवांशिक दोनों कारक शामिल हैं। सिज़ोफ्रेनिया का आनुवांशिकी अनुसंधान का एक सक्रिय और जारी क्षेत्र है, जिसमें इस गंभीर मानसिक स्वास्थ्य स्थिति का इलाज करने में मदद करने के लिए आनुवांशिक चिकित्सा विज्ञान की जांच शामिल है।