लिंच सिंड्रोम का अवलोकन

लिंच सिंड्रोम, जिसे वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रकार का वंशानुगत सिंड्रोम है जो किसी को विकासशील कैंसर के जोखिम में रखता है। लिंच सिंड्रोम वाले किसी को कोलोरेक्टल कैंसर के विकास का एक महत्वपूर्ण जोखिम है, उनके आनुवंशिक मेकअप के अनुसार। हालांकि, इन व्यक्तियों को किसी भी अन्य प्रकार के कैंसर जैसे स्तन, गर्भाशय, आंत्र, अग्नाशय और प्रोस्टेट कैंसर के विकास के लिए भी अतिसंवेदनशील होते हैं।

यदि लिंच सिंड्रोम कैंसर में विकसित नहीं होता है, तो शरीर की कोई प्रणाली प्रभावित नहीं होती है। यदि कोलोरेक्टल कैंसर का परिणाम लिंच सिंड्रोम है, तो एक व्यक्ति के बृहदान्त्र और मलाशय में ट्यूमर विकसित होगा। ट्यूमर या तो सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त) या घातक (कैंसर) हो सकता है। यदि लिंच सिंड्रोम से कैंसर होता है, तो कैंसर का प्रकार पहले और सबसे पहले प्रभावित शरीर प्रणाली को निर्देशित करेगा।

लक्षण

लिंच सिंड्रोम होना कोई बीमारी या स्थिति नहीं है, बल्कि एक लक्षण है कि कोई व्यक्ति आनुवंशिक स्तर पर काम करता है, भौतिक शरीर में कोई लक्षण दिखाई नहीं देते हैं।

लिंच सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के पास संकेत हो सकते हैं, हालांकि, जैसे:

• 50 वर्ष की आयु से पहले कोलोरेक्टल या गर्भाशय के कैंसर का विकास
• 50 से अधिक उम्र से पहले एक से अधिक माता-पिता, सहोदर या बच्चे में कोलोरेक्टल कैंसर का इतिहास
• दो से अधिक पहली या दूसरी डिग्री के रिश्तेदारों में कोलोरेक्टल कैंसर का इतिहास (चाची, चाचा, दादा दादी, पोते, भतीजे और भतीजी सहित)
• लिंच सिंड्रोम के कारण कम से कम दो पीढ़ियां कैंसर से प्रभावित होती हैं

का कारण बनता है

लिंच सिंड्रोम आमतौर पर MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, और EPCMES के लिए एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। जबकि यह लिंच सिंड्रोम के प्राथमिक कारणों में से एक है, ये परिवर्तन लिंच सिंड्रोम वाले सभी में मौजूद नहीं हैं। यह संभावित आनुवंशिक निदान के प्रति सतर्क रहने के लिए नियमित आनुवंशिक परीक्षण और कैंसर स्क्रीनिंग प्राप्त करना आवश्यक बनाता है।

अन्य संभावित कारण हैं जो कोलोरेक्टल कैंसर के विकास से सीधे संबंधित हैं। इन कारणों के प्रति सावधान रहना और आपके स्वास्थ्य को प्रभावित करने की उनकी क्षमता लिंच सिंड्रोम उत्परिवर्तन के साथ रहने का सबसे अच्छा तरीका है।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि इस जीन उत्परिवर्तन के कब्जे में किसी को जगह मिलती हैबढ़ा हुआ खतराकैंसर के विकास के लिए। कैंसर की पहचान का निदाननहींलिंच सिंड्रोम वाले सभी व्यक्तियों में परिणाम।

किसी भी व्यक्ति के साथ, कैंसर की रोकथाम के प्रयासों में एक स्वस्थ जीवन शैली केंद्रीय होनी चाहिए। यह एक व्यक्ति को एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के बावजूद, कैंसर के विकास के अपने जोखिम को कम करने का सबसे अच्छा मौका प्रदान करेगा।

निदान

यह अनुमान लगाया गया है कि 300 में से 1 व्यक्ति इन उत्परिवर्तित जीनों का वाहक होता है जो किसी को कैंसर विकसित करने के लिए प्रेरित करता है। यह अनुशंसा की जाती है कि लिंच सिंड्रोम के लिए व्यक्तियों का औपचारिक परीक्षण किया जाता है। हालांकि, कैंसर के विकास के पैटर्न के कारण लिंच सिंड्रोम के लिए जीन को ले जाने वाले परिवार की संभावना निर्धारित करना संभव है।

उदाहरण के लिए, यह भविष्यवाणी की जा सकती है कि एक परिवार में लिंच सिंड्रोम है जहां कई लोगों को कोलोरेक्टल कैंसर और / या गर्भाशय के कैंसर का पता चला है। यूटेराइन कैंसर या एंडोमेट्रियल कैंसर आमतौर पर लिंच सिंड्रोम जीन को ले जाने वाली महिलाओं में होता है। प्रत्येक वर्ष लिंच सिंड्रोम से लगभग 4,000 कोलोरेक्टल कैंसर के मामले और 1,800 गर्भाशय कैंसर के मामले विकसित होते हैं। इन संख्याओं में सभी कोलोरेक्टल कैंसर के मामलों का 3% से 5% और सभी गर्भाशय कैंसर के मामलों का 2% से 3% है।

लिंच सिंड्रोम के निदान / स्क्रीन के लिए उपयोग किए जाने वाले टेस्ट में शामिल हैं:

• रक्त परीक्षण: लिंच सिंड्रोम का निदान करने का सबसे निश्चित तरीका एक रक्त परीक्षण है जो जीन उत्परिवर्तन की क्षमता की पहचान कर सकता है।
• माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता परीक्षण (MSI): यह परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि क्या संभावित ट्यूमर में उच्च या निम्न माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता है। उच्च अस्थिरता इंगित करती है कि ट्यूमर लिंच सिंड्रोम से संबंधित उत्परिवर्तन के कारण था।
• इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री परीक्षण (आईएमएच): लिंच सिंड्रोम वाले व्यक्ति भी ट्यूमर के अंदर प्रोटीन का विश्लेषण करने के लिए एक इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री परीक्षण का उपयोग कर सकते हैं। यह विश्लेषण इंगित करेगा कि क्या प्रोटीन गायब हैं, जो अक्सर लिंच सिंड्रोम की उपस्थिति की ओर इशारा करते हैं।

यह अनुशंसा की जाती है कि आनुवांशिक परीक्षण इन दो विशिष्ट परीक्षणों के बाद पूरा हो, ताकि प्रारंभिक परिणामों को विश्वसनीयता दी जा सके जो लिंच सिंड्रोम का संकेत दे सकते हैं या नहीं।

इलाज

शारीरिक लक्षणों और / या कैंसर के निदान की अनुपस्थिति के कारण लिंच सिंड्रोम का कोई उपचार नहीं है। जेनेटिक म्यूटेशन के लिए भी कोई इलाज नहीं है जिसके कारण किसी को लिंच सिंड्रोम हो सकता है।

उपचार केवल कैंसर के निदान से संबंधित होगा यदि यह लिंच सिंड्रोम वाले व्यक्ति में विकसित होता है। कैंसर-विशिष्ट उपचार में विकिरण, कीमोथेरेपी, सर्जरी, इम्यूनोथेरेपी और अन्य विधियां शामिल हैं जो कैंसर की गंभीरता और शरीर के उन हिस्सों पर निर्भर करती हैं जो प्रभावित होते हैं।

निवारण

जबकि लिंच सिंड्रोम का इलाज या रोकथाम नहीं किया जा सकता है, कैंसर की रोकथाम निदान के शुरुआती समय से इस स्थिति का प्रबंधन करने का सबसे अच्छा तरीका है।

कोलोरेक्टल कैंसर और गर्भाशय कैंसर के लिए रोकथाम के तरीके हैं। सामान्य रोकथाम और स्क्रीनिंग विधियां भी हैं जो शीघ्र निदान में मदद कर सकती हैं और पुनर्प्राप्ति और छूट के अवसरों को अधिकतम कर सकती हैं।

एक बार लिंच सिंड्रोम के साथ एक व्यक्ति 20 वर्ष की आयु तक पहुंच जाता है, नियमित रूप से कैंसर स्क्रीनिंग विकल्पों की सिफारिश की जाती है। कैंसर स्क्रीनिंग में शामिल हैं:

• वार्षिक उपनिवेश प्राप्त करना
• हर तीन से पांच साल में ऊपरी जठरांत्र संबंधी मार्ग के लिए एंडोस्कोपी
• स्व-त्वचा की जांच और त्वचा की नियमित जांच
• आवश्यकतानुसार अल्ट्रासाउंड और बायोप्सी के साथ वार्षिक पैल्विक परीक्षा

कुछ पेशेवर एस्पिरिन की एक दैनिक खुराक की सलाह देते हैं ताकि कोलोरेक्टल कैंसर के लिए किसी व्यक्ति के जोखिम को कम करने में सहायता कर सकें, जो कि लिंच सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के लिए प्राथमिक चिंताओं में से एक है। यह कुछ हद तक प्रभावी साबित हुआ है क्योंकि यह अभी तक हर डॉक्टर द्वारा एक मानक अभ्यास के रूप में स्वीकार नहीं किया गया है।

कई व्यक्ति जो अपने प्रारंभिक चरण में कोलोरेक्टल कैंसर को खोजने के लिए काफी मेहनती हैं, अक्सर कैंसर की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए बृहदान्त्र के कुछ हिस्सों को हटाने का विकल्प चुनते हैं।

वार्षिक मूत्र परीक्षण शारीरिक परीक्षाओं के नियमित भाग हैं, और ये नियमित रूप से लिंच सिंड्रोम की उपस्थिति की निगरानी के लिए किए जाने चाहिए।

कैंसर सहित किसी भी प्रकार की बीमारी को रोकने के लिए एक स्वस्थ जीवन शैली भी एक मुख्य तरीका है। इसमें अत्यधिक शराब का सेवन, मनोरंजक दवाओं, धूम्रपान, शारीरिक व्यायाम करना और स्वस्थ आहार बनाए रखने से परहेज करना शामिल है।

बहुत से एक शब्द

जबकि कैंसर के विकास की संभावना को समायोजित करना मुश्किल हो सकता है, किसी भी पुरानी स्थिति को विकसित होने से रोकने के लिए स्वस्थ जीवन शैली को बनाए रखना सबसे अच्छा है।

यदि आपको पता चलता है कि कैंसर का निदान होने की संभावना है, तो संभालना बहुत मुश्किल है, आप अपने मानसिक स्वास्थ्य के लिए विकल्पों के बारे में अपने डॉक्टर से परामर्श कर सकते हैं। सहायता समूह, तनाव प्रबंधन, ध्यान, योग, उत्पादक अवकाश गतिविधियां, और सामाजिक संपर्क आपकी जीवन शैली के बारे में सकारात्मक दृष्टिकोण बनाए रखने में सहायता कर सकते हैं। कैंसर को रोकने या स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करने के बारे में किसी भी चिंता के साथ अपने चिकित्सक से परामर्श करें।