न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 लक्षण और उपचार

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक तंत्रिका तंत्र विकार है जो ट्यूमर को नसों के आसपास बढ़ने का कारण बनता है। तीन प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस हैं: टाइप 1 (एनएफ 1), टाइप 2 (एनएफ 2), और श्वानोमोमोसिस। अनुमानित 100,000 अमेरिकियों में न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का एक रूप है। न्यूरोफिब्रोमैटोसिस सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 को या तो ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला हो सकता है या यह किसी व्यक्ति में एक नए जीन उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 के लिए जीन गुणसूत्र 17 पर स्थित है।

लक्षण

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का सबसे सामान्य प्रकार है। यह 4,000 जन्मों में से 1 में होता है। NF1 के लक्षणों में शामिल हैं:

• त्वचा पर हल्के भूरे रंग के धब्बे (कैफ़े-औ-लाईट स्पॉट)
• नसों के आसपास के ट्यूमर (जिसे न्यूरोफिब्रोमस कहा जाता है)
• बगल में या कमर क्षेत्रों में झाई
• आंख के परितारिका पर वृद्धि
• आंख के ऑप्टिक तंत्रिका पर ट्यूमर (ऑप्टिक ग्लियोमा)
• रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस)
• अन्य हड्डियों की विकृति

NF1 वाले कई बच्चे सामान्य सिर परिधि से बड़े होते हैं और औसत से कम होते हैं। लगभग 50% में भाषण समस्याएं, सीखने की अक्षमता, दौरे या अति सक्रियता है। एनएफ 1 वाले व्यक्तियों में सिरदर्द, हृदय दोष, उच्च रक्तचाप या रक्त वाहिका रोग (वास्कुलोपैथी) भी हो सकता है।

निदान

NF1 के लक्षण अक्सर जन्म के समय या उसके तुरंत बाद मौजूद होते हैं, और लगभग हमेशा 10 साल की उम्र तक मौजूद होते हैं। बच्चों को एनएफ 1 के साथ का निदान करने के लिए, उन्हें उपरोक्त लक्षणों में से कम से कम दो दिखाना चाहिए। शारीरिक परीक्षा के अलावा, कैफे-औ-लाईट स्पॉट के लिए डॉक्टर त्वचा की जांच करने के लिए विशेष लैंप का उपयोग कर सकते हैं। NF1 में, इनमें से छह या अधिक स्पॉट मौजूद हैं, और वे बच्चों में 5 मिमी से अधिक व्यास और किशोरों और वयस्कों में 15 मिमी से अधिक व्यास में मापते हैं। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), एक्स-रे, कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन, और अन्य परीक्षण न्यूरोफिब्रोमा और असामान्य हड्डियों की तलाश के लिए किए जा सकते हैं। NF1 जीन में दोषों का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण द्वारा आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

इलाज

डॉक्टरों को पता नहीं है कि ट्यूमर को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में बढ़ने से कैसे रोका जाए। सर्जरी का उपयोग उन ट्यूमर को हटाने के लिए किया जा सकता है जो दृष्टि या सुनवाई के साथ दर्द या समस्याएं पैदा कर रहे हैं। ट्यूमर के आकार को कम करने के लिए रासायनिक या विकिरण उपचार का उपयोग किया जा सकता है। NF1 में, कुछ हड्डी की विकृतियों, जैसे स्कोलियोसिस, को सर्जरी या ब्रेसिज़ के साथ इलाज किया जा सकता है।

दर्द, सिरदर्द या दौरे जैसे अन्य लक्षणों को दवाओं या अन्य उपचारों के साथ प्रबंधित किया जा सकता है।