पियरे रॉबिन अनुक्रम क्या है?

घटना

पियरे रॉबिन अनुक्रम की घटना लगभग 8500 जन्मों में से लगभग 1 है, पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है। पियरे रॉबिन अनुक्रम अपने आप में हो सकता है, लेकिन कई अन्य आनुवांशिक स्थितियों से जुड़ा हुआ है, जिसमें स्टिकलर सिंड्रोम, शार्ग सिंड्रोम, श्रिंजेन सिंड्रोम, मोबियस सिंड्रोम, ट्राईसोमी 18 सिंड्रोम, ट्राईसोमी 11q सिंड्रोम, विलोपन 4 जी सिंड्रोम और अन्य शामिल हैं।

का कारण बनता है

वहाँ कुछ सिद्धांत हैं जो पियरे रॉबिन अनुक्रम का कारण बनता है। पहला यह है कि गर्भावस्था के 7-11 वें सप्ताह के दौरान जबड़े का हाइपोप्लेसिया होता है। इसके परिणामस्वरूप जीभ में मौखिक गुहा में उच्च शेष रहता है जो तालु की अलमारियों को बंद करने और यू-आकार के फांक तालु को रोकने का कारण बनता है। एमनियोटिक द्रव की कमी हुई मात्रा एक कारक हो सकती है।

दूसरा सिद्धांत यह है कि जीभ की मांसलता, ग्रसनी स्तंभों के न्यूरोलॉजिकल विकास में देरी होती है और हाइपोग्लोसल तंत्रिका चालन में देरी के साथ तालू होता है। यह सिद्धांत बताता है कि कई लक्षण लगभग 6 साल की उम्र तक क्यों हल होते हैं।

तीसरा सिद्धांत यह है कि विकास के दौरान एक बड़ी समस्या होती है, जिसके परिणामस्वरूप रोंबोसेन्फ्लस (हिंडब्रेन - मस्तिष्क का हिस्सा जिसमें मस्तिष्क और सेरिबैलम होता है) के अपचयन के परिणामस्वरूप होता है।

अंत में, जब पियरे रॉबिन अनुक्रम किसी भी अन्य विसंगतियों के बिना होता है, तो डीएनए उत्परिवर्तन जो एसओएक्स 9 नामक एक जीन की गतिविधि को कम करता है, को दोषी ठहराया जा सकता है। कंकाल के विकास में SOX9 प्रोटीन एड्स और इससे कम पियरे रॉबिन अनुक्रम में क्रानियोफेशियल असामान्यताओं में योगदान कर सकते हैं।

इलाज

पियरे रॉबिन अनुक्रम का कोई इलाज नहीं है। स्थिति के प्रबंधन में व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज करना शामिल है। ज्यादातर मामलों में, निचले जबड़े जीवन के पहले वर्ष के दौरान तेजी से बढ़ते हैं और आमतौर पर बालवाड़ी के द्वारा सामान्य दिखाई देते हैं। प्राकृतिक विकास भी अक्सर मौजूद किसी भी श्वसन (वायुमार्ग) की समस्या को ठीक करता है। कभी-कभी एक कृत्रिम वायुमार्ग (जैसे कि नासोफेरींजल या मौखिक वायुमार्ग) को समय की अवधि के लिए उपयोग करने की आवश्यकता होती है। क्लीफेट तालु की शल्य चिकित्सा से मरम्मत की जानी चाहिए क्योंकि यह खिलाने या सांस लेने में समस्या पैदा कर सकता है। पियरे रॉबिन अनुक्रम वाले कई बच्चों को भाषण चिकित्सा की आवश्यकता होगी।

बहुत से एक शब्द

पियरे रॉबिन अनुक्रम की गंभीरता व्यक्तियों के बीच बहुत भिन्न होती है क्योंकि कुछ लोगों में इस स्थिति से जुड़े लक्षणों में से कुछ ही हो सकते हैं जबकि अन्य में कई संबंधित लक्षण हो सकते हैं। हृदय और केंद्रीय तंत्रिका संबंधी लक्षण भी पियरे रॉबिन अनुक्रम से जुड़ी कुछ क्रानियोफेशियल असामान्यताओं की तुलना में अधिक कठिन हो सकते हैं। अध्ययनों से पता चला है कि पृथक पियरे रॉबिन अनुक्रम, (जब स्थिति किसी अन्य संबद्ध सिंड्रोम के बिना होती है), आमतौर पर मृत्यु दर में वृद्धि नहीं करता है, खासकर जहां हृदय या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की समस्याएं मौजूद नहीं हैं।