पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (PKD): मूल बातें

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, या पीकेडी, गुर्दे की बीमारी का एक विशिष्ट आनुवंशिक रूप है। जैसा कि शब्द से पता चलता है, "पॉली"-सिस्टिक गुर्दे में कई अल्सर (बंद, खाली थैली, कभी-कभी द्रव से भरा) की उपस्थिति को संदर्भित करता है। सामान्य तौर पर किडनी सिस्ट कोई असामान्य खोज नहीं है, लेकिन किडनी में सिस्ट का निदान जरूरी नहीं है कि पीकेडी हो।

पीकेडी, वास्तव में है, लेकिन कई कारणों में से एक व्यक्ति गुर्दे में अल्सर विकसित कर सकता है। यह विशिष्ट आनुवांशिक विरासत और PKD का कोर्स है जो इसे एक बहुत विशिष्ट इकाई बनाता है। यह एक सौम्य बीमारी नहीं है, और रोगियों का एक बड़ा हिस्सा अपने गुर्दे की विफलता, डायलिसिस या एक गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता को अस्वीकार कर सकता है।

अन्य प्रकार के अल्सर

अन्य प्रकार के गुर्दे के अल्सर (जो पीकेडी-संबंधित अल्सर नहीं हैं) में शामिल हैं:

• साधारण सौम्य अल्सर, जो आमतौर पर उम्र बढ़ने की प्रक्रिया का एक सौम्य परिणाम होता है। 50 से 70 वर्ष की आयु के लगभग बारह प्रतिशत और 70 वर्ष से अधिक आयु के 22.1 प्रतिशत व्यक्तियों के गुर्दे में कम से कम एक पुटी होगी।
• घातक (जब अल्सर गुर्दे में कैंसर के प्रतिनिधि हो सकते हैं, कभी-कभी जटिल अल्सर कहा जाता है)।
• पुरानी गुर्दे की बीमारी (सीकेडी) के रोगियों के रूप में, एक्वायर्ड।

इसलिए, एक बार जब किडनी को एक किडनी में नोट किया जाता है, तो अगला चरण यह अंतर करना है कि यह एक सौम्य आयु-संबंधित खोज, पीकेडी, या कुछ और है।

आनुवंशिकी

पीकेडी एक अपेक्षाकृत आम आनुवंशिक विकार है, जो लगभग 500 लोगों में 1 को प्रभावित करता है, और गुर्दे की विफलता का एक प्रमुख कारण बना हुआ है।रोग आमतौर पर माता-पिता (90 प्रतिशत मामलों) में से एक से विरासत में मिला है, या, शायद ही कभी, "डी-नोवो" (सहज म्यूटेशन) कहा जाता है।

पीकेडी के आनुवांशिकी को समझना रोग के लक्षणों और पाठ्यक्रम को समझने के लिए आवश्यक है। माता-पिता से बच्चे में वंशानुक्रम की विधि दो प्रकार के पीकेडी के बीच अंतर करती है।

ऑटोसोमल डोमिनेंट पीकेडी (एडी-पीकेडी) सबसे सामान्य रूप से विरासत में मिला है और पीकेडी के 90 प्रतिशत मामले इस प्रकार के हैं। लक्षण आमतौर पर जीवन में बाद में 30 से 40 वर्ष की उम्र में विकसित होते हैं, हालांकि बचपन में प्रस्तुति अज्ञात में नहीं।

असामान्य जीन तथाकथित PKD1, PKD2 या PKD3 जीन हो सकते हैं। इनमें से कौन सा जीन उत्परिवर्तन है और किस प्रकार का उत्परिवर्तन है इसका पीकेडी के अपेक्षित परिणाम पर भारी प्रभाव पड़ सकता है। उदाहरण के लिए, PKD1 जीन, जो गुणसूत्र 16 पर स्थित है, ADPKD के 85 प्रतिशत मामलों में देखा जाने वाला सबसे आम उत्परिवर्तन स्थल है। जीन में दोष (जैसा कि अन्य उत्परिवर्तन के साथ होता है) गुर्दे और बाद में पुटी गठन में उपकला कोशिकाओं की वृद्धि को जन्म देता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पीकेडी (एआर-पीकेडी) बहुत दुर्लभ है और गर्भावस्था के दौरान बच्चे के विकसित होने पर भी जल्दी शुरू हो सकता है। पीकेडी के इस प्रकार का एक कारण दुर्लभ है, क्योंकि प्रभावित रोगी आमतौर पर अपने बच्चों को उत्परिवर्तन करने और उन्हें पारित करने के लिए लंबे समय तक जीवित नहीं रहेंगे।

फिर से, संक्षेप में, पीकेडी के 90 प्रतिशत मामलों को विरासत में मिला है, और विरासत में दिए गए प्रकारों में 90 प्रतिशत ऑटोसोमिक प्रमुख हैं। इसलिए, पीकेडी वाले रोगियों में अक्सर ऑटोसोमल प्रमुख पीकेडी (एडी-पीकेडी) होगा।

गंभीरता और उत्परिवर्तन स्थान

म्यूटेशन की साइट पर बीमारी के पाठ्यक्रम पर प्रभाव पड़ेगा। PKD2 उत्परिवर्तन के साथ, अल्सर बहुत बाद में विकसित होते हैं, और गुर्दे की विफलता आमतौर पर 70 के दशक के मध्य तक देर से नहीं होती है। पीकेडी 1 जीन म्यूटेशन के साथ इसका विरोध करें, जहां मरीज अपने मध्य 50 के दशक में गुर्दे की विफलता का विकास कर सकते हैं।

PKD2 म्यूटेशन वाले मरीजों को अक्सर PKD के किसी भी पारिवारिक इतिहास की जानकारी नहीं होगी। इस मामले में, यह हमेशा पूरी तरह से संभव है कि बीमारी के लक्षण या डायलिसिस की आवश्यकता के लिए गंभीर बीमारी होने से पहले म्यूटेशन ले जाने वाले पूर्वज की मृत्यु हो गई।

लक्षण

पीकेडी में कई तरह के लक्षण देखे जा सकते हैं। आम उदाहरणों में शामिल हैं:

• गुर्दे के बढ़ने के कारण पेट में दर्द
• मूत्र मार्ग में संक्रमण
• गुर्दे की पथरी (अल्सर में धीमी मूत्र प्रवाह के कारण)
• अल्सर यकृत और अग्न्याशय जैसे अन्य अंगों में भी मौजूद हो सकते हैं
• रक्तचाप को नियंत्रित करने में किडनी की भूमिका को देखते हुए मरीजों में उच्च रक्तचाप होता है

निदान

हालांकि पीकेडी के लिए उत्परिवर्तन आमतौर पर जन्म के समय मौजूद होते हैं, लेकिन समय पर गुर्दे के अल्सर स्पष्ट नहीं हो सकते हैं। ये सिस्ट पहले दो दशकों में प्रशंसनीय तरल पदार्थ से भरे थैलियों में विकसित होते हैं, जिस समय वे किसी के 30 वर्ष की आयु तक पहुंचने तक लक्षणों या संकेतों का कारण बनना शुरू कर सकते हैं। हालांकि, गुर्दे की बीमारी की प्रगति में विफलता के दशकों तक लग सकते हैं। तब से।

अधिकांश लोग जो पीकेडी के पारिवारिक इतिहास के बारे में जानते हैं, उनके पास पीकेडी का निदान करने की कम सीमा है क्योंकि दोनों रोगियों और चिकित्सकों को रोग की मजबूत पारिवारिक प्रकृति के बारे में अच्छी तरह से पता है। ऐसे मामलों में जहां पारिवारिक इतिहास ज्ञात नहीं हो सकता है या प्रतीत नहीं होता है "सामान्य", निदान अधिक चुनौतीपूर्ण है और एक नेफ्रोलॉजिस्ट द्वारा मूल्यांकन की आवश्यकता है। इस मामले में, प्रभावित माता-पिता की मृत्यु हो सकती है इससे पहले कि बीमारी कभी भी गुर्दे की बीमारी को समाप्त करने के लिए प्रगति करने का मौका हो। अंत में, अगर यह "सहज उत्परिवर्तन" का मामला है, तो माता-पिता में कोई भी पीकेडी मौजूद नहीं हो सकता है।

पीकेडी का प्रारंभिक निदान अल्ट्रासाउंड या सीटी स्कैन जैसे इमेजिंग अध्ययनों का उपयोग करके किया जाता है। हालांकि, सिर्फ इसलिए कि किसी के गुर्दे में कई अल्सर हैं, जरूरी नहीं कि उनके पास पीकेडी है। यह सिर्फ एक-बहुत-सरल सिस्ट का मामला हो सकता है, या अन्य संभावनाएं जैसे कि मेड्यूलेरी सिस्टिक किडनी रोग (पीकेडी के समान नहीं)।

जब निदान संदेह में है, तो आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि या खंडन कर सकता है। आनुवंशिक परीक्षण हालांकि महंगा होता है और इसलिए ज्यादातर तब उपयोग किया जाता है जब निदान समतुल्य होता है।

रोग पाठ्यक्रम

पीकेडी वाले लोगों को गुर्दे की विफलता विकसित करने में कितना समय लगता है? यह शायद नंबर एक सवाल है जो पीकेडी के साथ नए लोगों को होगा। सबसे खराब स्थिति में, जहां मरीज गुर्दे की विफलता को पूरा करने के लिए अग्रिम करते हैं, डायलिसिस या प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है, गुर्दा समारोह (जीएफआर) प्रति वर्ष लगभग 5 अंक तक गिर सकता है। इसलिए, जो व्यक्ति 50 के GFR के साथ शुरू होता है, वह लगभग नौ वर्षों में पाँच का GFR प्राप्त कर सकता है, उस समय निश्चित रूप से डायलिसिस या प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

ध्यान दें कि पीकेडी के साथ हर रोगी गुर्दे की विफलता को पूरा करने के लिए जरूरी नहीं होगा। अभी भी जिस पर जोर देने की आवश्यकता है वह यह है कि पीकेडी वाले हर कोई उस बिंदु पर प्रगति नहीं करेगा जहां उन्हें डायलिसिस की आवश्यकता होती है। PKD2 जीन उत्परिवर्तन के साथ मरीजों को स्पष्ट रूप से पूर्ण गुर्दे की विफलता से बचने का एक बेहतर मौका खड़ा है। यही कारण है कि, एक पूरे के रूप में, रोगी के जीवनकाल के दौरान पीकेडी के आधे से कम मामलों का निदान किया जाएगा, क्योंकि रोग नैदानिक ​​रूप से चुप हो सकता है।