स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण

यदि आपके पास तत्काल रिश्तेदार हैं जिन्हें स्तन कैंसर का पता चला है (और, संभावित रूप से, कुछ अन्य कैंसर), तो यह आनुवंशिक परीक्षण के बारे में आपके डॉक्टर से बात करने के लायक है यदि आप एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन लेते हैं जो बीमारी के आपके जोखिम को बढ़ाता है। आनुवंशिक परीक्षण उन लोगों के लिए भी फायदेमंद हो सकता है, जिन्हें पहले से ही स्तन कैंसर का पता चला है, परिवार के इतिहास की परवाह किए बिना।

संयुक्त राज्य में निदान किए गए सभी स्तन कैंसर के लगभग 10% आनुवंशिक उत्परिवर्तन से संबंधित हैं। कुछ आनुवंशिक परिवर्तन विरासत में मिले हैं, जबकि अन्य दैहिक हैं, जिसका अर्थ है कि वे किसी के जीवनकाल के दौरान जीन परिवर्तन के कारण होते हैं जो नहीं मिलते हैं मरम्मत की गई।

स्तन कैंसर से संबंधित जीन म्यूटेशन

बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन के उत्परिवर्तित संस्करण वाले महिला और पुरुष स्तन कैंसर के विकास के औसत जोखिम से अधिक हैं। ये जीन अग्नाशय और प्रोस्टेट कैंसर के अधिक जोखिम के साथ-साथ डिम्बग्रंथि के कैंसर से भी जुड़े हैं; डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ एक करीबी रिश्तेदार होने के नाते, विशेष रूप से, स्तन कैंसर के लिए एक बढ़ जोखिम के बारे में चिंता पैदा करता है।

जैसे-जैसे आनुवांशिक शोध आगे बढ़ता है, वैज्ञानिक ऐसे अन्य जीन खोज रहे हैं जो स्तन और अन्य कैंसर के साथ-साथ सौम्य स्थितियों के लिए जोखिम का संकेत देते हैं। स्तन कैंसर से जुड़े अन्य जीनों में ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 और TP53 शामिल हैं।

कुछ परीक्षण म्यूटेशन देखने के लिए एक जीन के विशिष्ट क्षेत्र पर ध्यान केंद्रित करते हैं, जबकि अन्य एक पूरे जीन का विश्लेषण करते हैं। पैनल परीक्षण, जैसा कि उन्हें कहा जाता है, उत्परिवर्तन के लिए जीन के एक सेट को देखें। इन परीक्षणों में दो जीन के रूप में या 25 से 30 के रूप में कई शामिल हो सकते हैं।

एक नैदानिक ​​सेटिंग में, परीक्षण रक्त के नमूने पर किए जाते हैं; आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश आमतौर पर की जाती है, क्योंकि परिणाम जीवन-परिवर्तन हो सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण के लिए प्रेरणाएँ

जो लोग रिश्तेदारों के निदान के कारण स्तन कैंसर के अपने जोखिम के बारे में चिंतित हैं, वे अपने परिवार के स्वास्थ्य इतिहास, साथ ही अन्य कारकों पर चर्चा करने के लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता का दौरा करना चाह सकते हैं, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या एक आनुवंशिक परीक्षण सहायक होगा।

उच्च जोखिम वाले समूहों में शामिल हैं:

• अश्केनाज़ी यहूदी वंश (पूर्वी और मध्य यूरोपीय)
• एक या एक से अधिक BRCA- सकारात्मक रिश्तेदार, महिला या पुरुष
• दो या अधिक करीबी रिश्तेदारों में स्तन कैंसर (तत्काल परिवार)
• परिवार के सदस्यों ने 50 साल की उम्र से पहले स्तन कैंसर का निदान किया
• दोनों स्तनों में कैंसर के साथ एक तत्काल परिवार के सदस्य
• डिम्बग्रंथि के कैंसर के कई पारिवारिक मामले

यदि आपको पहले से ही स्तन कैंसर का पता चला है, तो रक्त के नमूने का परीक्षण किया जा सकता है, इसलिए आपका डॉक्टर आपके कैंसर को मारने और पुनरावृत्ति को रोकने के लिए सबसे प्रभावी, समय पर और उचित उपचार तैयार कर सकता है।

उदाहरण के लिए, BRCA1 उत्परिवर्तन का मतलब है कि आप ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं, जो एक प्रकार है जो हार्मोन थेरेपी या कुछ प्रकार की कैंसर दवाओं का जवाब नहीं देता है। हालांकि, यह कीमोथेरेपी के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करने के लिए कुछ प्रकार के कैंसर की तुलना में अधिक संभावना है। सभी युवा महिलाओं और ट्रिपल निगेटिव ब्रेस्ट कैंसर से ग्रसित सभी नई महिलाओं का जेनेटिक टेस्ट होना चाहिए, क्योंकि इससे उनका इलाज प्रभावित हो सकता है।

जेनेटिक परीक्षण कई कारणों से किया जा सकता है, जिनमें शामिल हैं:

• निर्धारित करें कि क्या आपके पास उत्परिवर्तित BRCA जीन है
• रोकथाम के लिए विकल्पों का मूल्यांकन करें
• उपचार के विकल्प अनुकूलित करें
• ओवर- या अंडर ट्रीटमेंट से बचें
• उपचार के दुष्प्रभावों को कम करें
• पुनरावृत्ति को रोकने के लिए उचित उपचार प्राप्त करें

निर्णय लेना

यदि आपको पहले से ही स्तन कैंसर का पता चला है, तो परीक्षण करवाना - यदि आपके डॉक्टर द्वारा सिफारिश की गई है - उपरोक्त कारणों से उचित है।

लेकिन अगर आपको स्तन कैंसर नहीं है, तो यह निर्णय लेना थोड़ा कठिन हो सकता है। यह जानने के दौरान कि क्या आपको बीआरसीए जीन मिला है, कुछ महिलाओं के लिए सशक्त हो सकता है, यह दूसरों में चिंता और भय पैदा कर सकता है। यही है, यदि आप सकारात्मक परीक्षण करते हैं, तो आप भविष्य के स्तन कैंसर के निदान के बारे में चिंता कर सकते हैं (जो आ सकता है या नहीं)।

यदि आप सोचते हैं कि परीक्षण करना सकारात्मक है तो भावनात्मक रूप से आपके लिए बहुत कठिन होगा।

लागत

बीआरसीए दोनों जीनों की पूर्ण अनुक्रमण, जो किसी भी उत्परिवर्तन की जांच करता है जो उनके बीच हो सकता है, लगभग $ 2,400 की लागत। केवल तीन सबसे आम BRCA म्यूटेशन के लिए परीक्षण की लागत लगभग $ 650 है।

मेडिकेड परीक्षण की लागत को कवर नहीं करता है। यदि आप बीमाकृत हैं, तो कवरेज आपके प्रदाता और योजना पर निर्भर करेगा।

यदि वित्त एक चिंता का विषय है, तो आप घर में परीक्षण पर विचार कर सकते हैं। इन विकल्पों की कीमत $ 295 और $ 1,200 के बीच है; यदि आप उनके पास हैं तो आप लचीले व्यय खाते (FSA) डॉलर में सक्षम हो सकते हैं। कुछ बीमाकर्ता एक नैदानिक ​​आनुवांशिक परीक्षण को कवर कर सकते हैं यदि एक घर में किट सकारात्मक परिणाम देता है।

DIY टेस्ट: महत्वपूर्ण विचार

डॉ-इट-खुद आनुवंशिक परीक्षण किट नैदानिक ​​परीक्षणों की तुलना में सुविधाजनक और अधिक सस्ती हैं, लेकिन यह जानना महत्वपूर्ण है कि वे प्रयोगशाला परीक्षण के रूप में विश्वसनीय नहीं हैं। चिकित्सा पेशेवरों द्वारा उपयोग की जाने वाली प्रयोगशालाओं को परीक्षण प्रक्रियाओं, गुणवत्ता नियंत्रण और स्टाफिंग के बारे में संघीय नियमों का पालन करना चाहिए, और यह इन किटों पर लागू नहीं होता है। अमेरिकी खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) का कहना है कि आपके डॉक्टर द्वारा मूल्यांकन किए जाने के लिए घर पर होने वाले परीक्षणों को विकल्प नहीं माना जाना चाहिए, और DIY परिणामों को हमेशा नैदानिक ​​रूप से पुष्टि की जानी चाहिए।

परिणाम

यदि आप एक आनुवंशिक परीक्षण के साथ आगे बढ़ने का निर्णय लेते हैं, तो आपका डॉक्टर आपके लिए यह आदेश दे सकता है। आप एक रक्त या ऊतक का नमूना देंगे जिसे परीक्षण के लिए एक विशेष प्रयोगशाला में भेजा जाएगा। परिणाम चार या पांच सप्ताह में वापस आ जाएंगे, और आपको संभावित रूप से एक जेनेटिक काउंसलर से मिलने और समीक्षा करने और चर्चा करने के लिए मिलेगा कि परीक्षण क्या मिला।

आपको अपने परीक्षा परिणामों का लिखित सारांश भी मिलेगा। सुनिश्चित करें कि आप रोकथाम या उपचार के लिए अपने परिणामों और विकल्पों को समझते हैं।

यदि आप एक असामान्य बीआरसीए 1, बीआरसीए 2, या PALB2 जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं और आपको कभी भी स्तन कैंसर नहीं हुआ है, तो इसका मतलब है कि आप इसे अपने जीवनकाल में विकसित करने के जोखिम से बहुत अधिक हैं।

महिलाओं के लिए स्तन कैंसर का औसत जीवनकाल जोखिम लगभग 12% है।

• बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं के लिए, जोखिम लगभग 69% और 72% है। डिम्बग्रंथि के कैंसर का जीवनकाल जोखिम सामान्य आबादी के लिए 17% से 44% है।
• एक असामान्य PALB2 जीन के साथ महिलाओं में स्तन कैंसर के विकास का 33% से 58% जीवनकाल जोखिम है।

इसके अलावा, एक असामान्य होनेबीआरसीए 1, BRCA2, याPALB2जेनेटिक टेस्ट रिजल्ट का मतलब है कि 50% संभावना है कि आप अपने बच्चों को उस म्यूटेशन को पास कर सकें।

यह जानना भी महत्वपूर्ण है कि नकारात्मक परीक्षण का मतलब यह नहीं है कि आप स्तन कैंसर के विकास के लिए नहीं जाएंगे; यह संभव है कि आपके पास एक अन्य संबंधित उत्परिवर्तन है जो अभी तक ज्ञात नहीं है या इसके लिए परीक्षण नहीं किया गया है। इसके अलावा, जीन से असंबंधित अन्य कारक आपके जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं, जैसे उम्र और रजोनिवृत्ति की स्थिति।

अपने प्यारे लोगों को बताना

सकारात्मक परीक्षा परिणाम प्राप्त करने की संभावना सबसे अधिक भावनात्मक प्रभाव डालती है, न केवल आप पर, बल्कि आपके परिवार के अन्य सदस्यों पर (यदि आप उन्हें बताना चुनते हैं)। वे आपके स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हो सकते हैं, लेकिन अपने स्वयं के बारे में भी, अगर वे रक्त रिश्तेदार हैं।

आप अपने परिवार के सदस्यों से परीक्षण करने और स्तन कैंसर की रोकथाम रणनीतियों में निवेश करने का आग्रह कर सकते हैं, लेकिन खुद को याद दिलाएं कि प्रत्येक व्यक्ति इस जानकारी को अलग तरह से संसाधित करेगा और निर्णय लेगा जो उनके लिए सही है।

अगले कदम

आप अपने परिणामों के साथ क्या करते हैं यह इस बात पर निर्भर करेगा कि आपको पहले से ही कैंसर का पता चला है या नहीं, आपके डॉक्टर की सिफारिशों (आपके समग्र स्वास्थ्य, आयु और इतिहास के आधार पर), और आपकी व्यक्तिगत इच्छाएं।

निगरानी और रोकथाम

आपको सतर्क रहने के लिए किसी अन्य फॉलो-अप की आवश्यकता नहीं हो सकती है और नियमित रूप से मैमोग्राम करने और शुरुआती पहचान की संभावना को बढ़ाने के लिए स्तन आत्म-परीक्षण करना सुनिश्चित करें।

सकारात्मक परिणाम आपको परिवर्तनशील स्तन कैंसर के जोखिम कारकों के प्रति अधिक समर्पित होने के लिए प्रेरित कर सकते हैं, जैसे:

• शराब का उपयोग
• धूम्रपान
• आसीन जीवन शैली
• आहार

रोगनिरोधी उपाय

दूसरी ओर, आप बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 के लिए सकारात्मक परीक्षण कर सकते हैं क्योंकि यह कार्रवाई के लिए एक प्रमुख कॉल है (वही आपके डॉक्टर के लिए जाता है)। यह जानते हुए कि आपके पास स्तन कैंसर के कुछ ऊंचे जोखिम भी हैं, हार्मोनल थेरेपी का उपयोग शुरू करने या रोग को हड़ताल करने का अवसर होने से पहले अपने स्तनों को हटाने के लिए एक रोगनिरोधी मस्तूलोमी की तलाश करने के लिए पर्याप्त हो सकता है।

हार्मोनल ड्रग्स

उच्च जोखिम वाली महिलाओं में हार्मोन-रिसेप्टर पॉजिटिव स्तन कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए चार अलग-अलग हार्मोनल थेरेपी दवाओं को दिखाया गया है। दो चयनात्मक एस्ट्रोजन रिसेप्टर न्यूनाधिक (SERMs) हैं और दो एरोमाटेज़ इनहिबिटर हैं। वे:

• Nolvadex (टैमोक्सीफेन)
• एविस्टा (रालॉक्सिफ़ेन)
• अरोमासीन (एक्सटेस्टेन)
• अरिमाइडेक्स (एनास्ट्रोज़ोल)

इन दवाओं के सभी साइड इफेक्ट्स और उनके साथ जुड़े जोखिम हैं, इसलिए अपने डॉक्टर से बात करें, जो आपके लिए सबसे अच्छा हो सकता है और लाभों के खिलाफ जोखिमों का सावधानीपूर्वक वजन कर सकते हैं।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ये दवाएं हार्मोन-रिसेप्टर-नकारात्मक होने वाले स्तन कैंसर के विकास के आपके जोखिम को कम नहीं करती हैं।

शल्य चिकित्सा

कुछ महिलाएं जो सकारात्मक परीक्षण करती हैं, उनमें स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को कम करने के लिए एक निवारक डबल मास्टेक्टॉमी है। दोनों स्तनों का सर्जिकल निष्कासन कुछ हद तक चरम लगता है, लेकिन दूसरों के लिए, यह मन की शांति का प्रतिनिधित्व करता है।

सर्जिकल ब्रेस्ट रिमूवल से ब्रेस्ट कैंसर का खतरा लगभग 90% तक कम हो जाता है। आपके अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब (ओओफ़ोरेक्टॉमी) को रोकना आपके रजोनिवृत्ति के समय तक आपके स्तन कैंसर के खतरे को कम कर सकता है।

सर्जरी अपने जोखिम और लागत के साथ आती है, इसलिए यह हल्के में प्रवेश करने का निर्णय नहीं है। अपने डॉक्टर से अपने सभी विकल्पों के बारे में बात करें और अपने प्रियजनों के साथ अपनी पसंद के बारे में बात करें।

यह कहा गया है, जबकि अन्य लोगों के बारे में आपकी राय मजबूत हो सकती है कि आपको क्या करना चाहिए, यह आपका शरीर और आपका स्वास्थ्य है।आप वह हैं, जिसे आपको अपनी पसंद के अनुसार सहज होना है।

यदि आपने पहले ही निदान कर दिया है

यदि आप पहले से ही स्तन कैंसर का निदान कर चुके हैं तो आपके परीक्षण के परिणाम आपकी उपचार योजना को प्रभावित कर सकते हैं। कैंसर कोशिका के विकास का मार्ग प्रशस्त करने वाले म्यूटेशनों को जानकर, आपका ऑन्कोलॉजिस्ट उन विकल्पों को संकुचित कर सकता है जो आपके आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के लिए सबसे उपयुक्त हैं।

उदाहरण के लिए, आपका डॉक्टर नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के अनुसार, PARP इनहिबिटर्स जैसी दवाओं का सुझाव दे सकता है, जिन्हें "कैंसर कोशिकाओं की वृद्धि को रोकने के लिए BRRA1 या BRCA2 म्यूटेशन" पाया गया है।

आनुवंशिक भेदभाव

जब आप जीवन बीमा या नौकरी के लिए आवेदन करते हैं, तो आप अपने आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर, विवेकपूर्ण रूप से भेदभाव का सामना कर सकते हैं, लेकिन अभी तक यह कोई बड़ी समस्या नहीं है।

जेनेटिक इंफॉर्मेशन नॉनडिस्किल्म एक्ट (GINA) को 2008 में कानून में हस्ताक्षरित किया गया था, जब यह स्वास्थ्य बीमा और रोजगार की बात आती है, तो अधिकांश अमेरिकियों को उनकी आनुवांशिक जानकारी के आधार पर भेदभाव से बचाया जाता है।