सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) लक्षण जन्म के तुरंत बाद विकसित हो सकते हैं और इसमें नमकीन-चखने वाली त्वचा, चिकना और भारी मल, पुरानी सांस की समस्याएं और खराब विकास शामिल हो सकते हैं। क्योंकि आनुवंशिक रोग कोशिकाओं के भीतर और बाहर पानी और नमक के प्रवाह में हस्तक्षेप करता है, यह बलगम को गाढ़ा करने का कारण बनता है जो न केवल फेफड़ों को रोकता है, बल्कि अग्न्याशय, आंतों, यकृत और हृदय को सामान्य रूप से कार्य करने से रोकता है।

समय के साथ, वायु मार्ग और बलगम के निर्माण में जारी बाधा आवर्तक संक्रमण, अपरिवर्तनीय फेफड़ों की क्षति, और अन्य गंभीर जटिलताओं जैसे कुपोषण, मधुमेह, और बहुत कुछ कर सकती है।

एक प्रगतिशील बीमारी के रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस को फेफड़ों के कार्य को संरक्षित करने और शरीर पर सूजन के बोझ को कम करने के लिए जल्दी इलाज करने की आवश्यकता होती है। ऐसा करने से, आप रोग की कई गंभीर जटिलताओं से बच सकते हैं और आने वाले वर्षों और अभी के लिए जीवन की उच्च गुणवत्ता बनाए रख सकते हैं।

वेस्टरवेल द्वारा चित्रण

बार-बार लक्षण

कई बच्चे आज लक्षण प्रकट होने से पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, अनिवार्य नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम एक या दो सरल परीक्षणों के साथ सीएफ की पहचान कर सकते हैं।

इससे पहले, सीएफ के साथ लगभग 90 प्रतिशत बच्चों का निदान केवल तब होता था जब लक्षण दिखाई देते थे, आमतौर पर दो साल की उम्र तक। उस समय तक, कई लोग पहले ही फेफड़े और अन्य महत्वपूर्ण अंगों की चोट का सामना कर चुके हैं।

नवजात स्क्रीनिंग के आगमन के बावजूद, लगभग 65 प्रतिशत बच्चों में जन्म के समय सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है।

CF के अधिक सामान्य शुरुआती लक्षणों में:

• मेकोनियम इलियस शिशु की पहली मल (मेकोनियम) की रुकावट है जिसे छोटी आंत के हिस्से में इलियम के रूप में जाना जाता है। क्योंकि सीएफ पाचन रस में हस्तक्षेप कर सकता है, मेकोनियम सामान्य से अधिक मोटा और चिपचिपा हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आंत्र रुकावट हो सकती है। मेकोनियम इलियम सीएफ के साथ हर पांच नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करेगा और इसके बिना उन लोगों में शायद ही कभी देखा जाता है।
• नमकीन-चखने वाली त्वचा पहले संकेतों में से एक है जो माता-पिता घर पर पहचान सकते हैं। यह तब होता है जब कोशिकाओं में और बाहर पानी और नमक का प्रवाह बाधित होता है, जिससे पसीने में नमक का अत्यधिक संचय होता है।
• सांस की तकलीफ, जिसमें घरघराहट, खांसी और रंगीन बलगम शामिल हैं, सीएफ वाले बच्चों में आम हैं लेकिन गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं।
• फेफड़ों में संक्रमण भी विकसित हो सकता है क्योंकि फेफड़ों में बलगम का संचय बैक्टीरिया और अन्य सूक्ष्मजीवों के लिए आदर्श प्रजनन भूमि प्रदान करता है।
• चिकना और भारी मल (आंत्रशोथ) आंतों की खराबी के कारण होता है। उनकी उच्च वसा वाली सामग्री के कारण, मल तैरने लगेगा और असाधारण रूप से दुर्गंधयुक्त होगा। कब्ज भी आम है।
• खराब विकास और वजन घटाने का सीधा संबंध पाचन एंजाइमों की कमी से होता है (उनका उत्पादन बलगम के निर्माण से अवरुद्ध हो सकता है)। पोषक तत्वों को तोड़ने और अवशोषित करने के साधन के बिना, कुपोषण एक स्वस्थ आहार के साथ भी विकसित हो सकता है (और सीएफ के साथ पोषक तत्वों से भूखे लोगों में एक आम भूख के बावजूद)।

जो बच्चे इन लक्षणों का अनुभव करते हैं, वे अक्सर छोटे होते हैं और एक ही उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में कम वजन वाले होते हैं। आपका डॉक्टर इसे थ्राइव (एफटीटी) को विफल करने के रूप में वर्णित कर सकता है।

FTT आपके बच्चे के विकास के सामान्य मूल्यांकन से अधिक है। यह वह अस्वीकृत या गिरफ्तार वृद्धि है जिसमें एक बच्चे का वजन और ऊँचाई कुछ स्वीकृत मापदंडों (प्रतिशत के रूप में ज्ञात) से नीचे आती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के संदर्भ में, एफटीटी खराब परिणामों से जुड़ा हुआ है। वास्तव में, 2014 में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसारएनल्स ऑफ द अमेरिकन थोरैसिक सोसाइटी, एफटीटी गंभीर सीएफ फेफड़ों की बीमारी के लिए एकल प्रमुख कारक है।

खराब विकास चयापचय को प्रभावित कर सकता है और हार्मोन के साथ हस्तक्षेप कर सकता है, जिससे सीएफ वाले बच्चों में चार साल तक देरी हो सकती है।

देर से चरण लक्षण / जटिलताओं

सिस्टिक फाइब्रोसिस के बाद के चरण के लक्षण रोग के साथ कम जुड़े होते हैं और यह शरीर के अंगों को नुकसान पहुंचाता है। जबकि फेफड़े मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं, अग्न्याशय, आंत, यकृत, और अंतःस्रावी (हार्मोनल) प्रणाली भी आमतौर पर शामिल होती हैं।

सीएफ की जटिलताओं के कारण बाद के चरण के लक्षण अक्सर बहुक्रियात्मक होते हैं जिनमें एक लक्षण दूसरे को प्रभावित करता है, आमतौर पर सबसे खराब के लिए।

श्वसन

जब फेफड़ों को बलगम से भरा होता है, तो वे संक्रमण, अवरोध और सूजन के कारण क्षति उठा सकते हैं।

संक्रमण की अवधि में, सूक्ष्मजीव जो सामान्य रूप से बिना किसी समस्या के श्लेष्म को नियंत्रित करते हैं, वे नियंत्रण से बाहर निकल सकते हैं और निमोनिया और अन्य संक्रमण को जन्म दे सकते हैं (सहित)स्टैफिलोकोकस ऑरियस, एस्परगिलस फ्यूमिगेटस, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा,तथास्यूडोमोनास एरुगिनोसा).

सीएफ वाले लोग अक्सर आवर्तक संक्रमण प्राप्त करते हैं जो उनके फेफड़ों में स्थायी निशान पैदा कर सकता है।

इस बीच, वायु मार्ग में बलगम के संचय से फेफड़े में रक्तचाप बढ़ सकता है, जिसे फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप कहा जाता है। यह, बदले में, दिल को प्रभावित कर सकता है, जिससे कोर पल्मोनेल (सही तरफा दिल की विफलता) हो सकता है। एडिमा, पैर और टखनों में द्रव का असामान्य संचय, एक सामान्य लक्षण है।

संचित क्षति ब्रोन्किइक्टेसिस के रूप में जानी जाने वाली स्थिति को जन्म दे सकती है, जिसमें क्षतिग्रस्त फेफड़े के ऊतकों को बलगम को साफ करने के लिए सभी कठिन हो जाता है। लक्षणों में शामिल हैं:

• छाती में दर्द
• पुरानी खांसी
• घरघराहट
• साँसों की कमी
• साइनसाइटिस
• खूनी खाँसी
• अत्यधिक थकान
• व्यायाम करने में असमर्थता
• वजन घटना

लगातार साइनस में सूजन के कारण ऊतक मोटे हो सकते हैं और 86% से अधिक लोगों में सीएफ के साथ नाक के पॉलीप्स बन सकते हैं। लक्षणों में मुंह से सांस लेना, नाक से टपकना शामिल है, और, कुछ मामलों में, नाक मार्ग के पूर्ण रुकावट।

नश्वरता

सीएफ़ वाले लोगों में श्वसन की विफलता लगभग 80 प्रतिशत मौतों की है।

कार्डियोरेसपिरेटरी जटिलताओं (हृदय और फेफड़े) दूसरा प्रमुख कारण है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल

बलगम का संचय भी अग्न्याशय, पाचन एंजाइमों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार अंग को प्रभावित कर सकता है। अग्नाशय अपर्याप्तता के रूप में जाना जाने वाला इस समारोह की हानि, कुपोषण से पीड़ित लोगों के दिल में है, जो कि एच।

पाचन पर इसके प्रभाव से परे, एंजाइम स्राव की रुकावट अग्न्याशय की दर्दनाक सूजन को गति दे सकती है, जिसे अग्नाशयशोथ के रूप में जाना जाता है। लक्षणों में शामिल हैं:

• अचानक और गंभीर पेट दर्द
• सूजन
• खट्टी डकार
• समुद्री बीमारी और उल्टी
• तेज धडकन
• वजन घटना

समय के साथ, अग्नाशयी नलिकाएं पूरी तरह से अवरुद्ध हो सकती हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंग ऊतक के व्यापक निशान हो सकते हैं।

तीव्र अग्नाशयशोथ हृदय, फेफड़े या गुर्दे की विफलता सहित घातक जटिलताओं को ट्रिगर कर सकता है।

अग्नाशयी जटिलताओं के अलावा, एक आंत्र रुकावट कभी-कभी हो सकती है, या तो मोटा और चिपचिपा मल के परिणाम के रूप में (वयस्कों में डिस्टल आंत्र रुकावट सिंड्रोम के रूप में संदर्भित) या इंटुअसुसेप्शन (आंत का कौन सा भाग इसके बगल में अनुभाग में मोड़ता है) ) का है।

गाढ़ा बलगम स्राव भी जिगर के पित्त नलिकाओं को अवरुद्ध कर सकता है, जिससे पित्त पथरी और सिरोसिस का विकास होता है। वास्तव में, जिगर की बीमारी सीएफ के साथ लोगों में मौत का तीसरा सबसे आम कारण है।

अंत: स्रावी

जब बलगम अग्न्याशय पर जमा होता है, तो यह लैंगरहंस के आइलेट्स को अवरुद्ध कर सकता है, जो इंसुलिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं। जब ऐसा होता है, तो यह सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित मधुमेह (सीएफआरडी) के विकास का कारण बन सकता है, दोनों प्रकार 1 और टाइप 2 मधुमेह की विशेषताओं के साथ रोग का एक रूप।

जबकि सीएफआरडी में मधुमेह के सभी क्लासिक लक्षण हैं (प्यास में वृद्धि, पेशाब, थकान और वजन कम होना), यह फेफड़ों के कार्य में गिरावट की विशेषता भी है।

हार्मोन से संबंधित असामान्यताओं के अलावा:

• अंगुलियों और पैर की उंगलियों का क्लबिंग सीएफ का एक विशेषता लक्षण है, भाग में, प्लेटलेट-व्युत्पन्न वृद्धि कारक (पीडीजीपी) नामक फेफड़ों से प्रोटीन की रिहाई के द्वारा।
• विटामिन डी, एक हार्मोन जो कैल्शियम और फॉस्फेट के नियमन के लिए महत्वपूर्ण है, आमतौर पर सीएफ वाले लोगों में कमी है। समय के साथ, इससे ऑस्टियोपोरोसिस हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप भंगुर हड्डियां, ऊंचाई कम हो सकती है, और हड्डी के फ्रैक्चर का खतरा बढ़ सकता है।

बांझपन

सीएफ में पुरुष बांझपन मुख्य रूप से वास डेफेरेंस (अंडकोष से शुक्राणु को मूत्रमार्ग तक ले जाने वाली जन्मजात अनुपस्थिति) के कारण होता है। जन्म दोष जीन के साथ जुड़ा हुआ है जो सीएफ का कारण बनता है, जिसे सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रिसेप्टर (सीएफटीआर) जीन कहा जाता है।

सीएफ वाले 97% पुरुषों में बांझपन होगा।

बांझपन सीएफ के साथ महिलाओं को भी प्रभावित कर सकता है, या तो मोटी गर्भाशय ग्रीवा बलगम के कारण होता है जो गर्भाधान या पुरानी कुपोषण के साथ हस्तक्षेप करता है, जिससे एनोव्यूलेशन (ओव्यूलेट करने में विफलता) और एमेनोरिया (मासिक धर्म में विफलता) हो सकता है।

मूत्रीय अन्सयम

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाएं जो 20 वर्ष से अधिक हैं, कुछ हद तक मूत्र रिसाव का अनुभव होने की संभावना है; सीएफ के परिणामस्वरूप पुरुष आमतौर पर इसका अनुभव नहीं करते हैं। जबकि ऐसा क्यों होता है इसका कारण बिल्कुल स्पष्ट नहीं है, यह माना जाता है कि लंबे समय तक, बीमारियों से लगातार खांसी होने से श्रोणि मंजिल की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं।

जमावट विकार

दुर्लभ मामलों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी स्थिति पैदा कर सकता है जिसे जमावट विकार के रूप में जाना जाता है। यह विटामिन के की पुरानी खराबी के कारण होता है, जिसे रक्त के थक्के जमने की आवश्यकता होती है। विकार सीएफ वाले शिशुओं को प्रभावित करने के लिए माना जाता है जो गर्भ में विटामिन के को अवशोषित करने में असमर्थ थे, जो उन्हें जन्म के समय कम भंडार और एक सीमित स्थान पर छोड़ देते हैं। जन्म के बाद विटामिन के को अवशोषित करने की क्षमता।

जमावट विकार के लक्षणों में आसान चोट लगना, अत्यधिक रक्तस्राव, मसूड़ों से खून आना, नाक बहना और खूनी मल या मूत्र शामिल हैं।

जब एक डॉक्टर को देखने के लिए

सौभाग्य से, नवजात स्क्रीनिंग प्रथाओं के कार्यान्वयन के साथ, सीएफ वाले बच्चों को जन्म के समय पहले से निदान किए जाने और तत्काल उपचार पर रखा जाने की संभावना अधिक होती है। यह कहा जा रहा है, कई बच्चे अभी भी दरार के माध्यम से गिर जाते हैं।

वास्तव में, सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, सीएफ वाले 6.8 प्रतिशत से कम लोगों का निदान नहीं किया जाता हैउपरांत16 वर्ष की आयु। इसके कई कारण हो सकते हैं:

• नवजात स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल राज्य द्वारा भिन्न होते हैं। कुछ जन्म के समय लिए गए आनुवंशिक और रक्त परीक्षणों के संयोजन का उपयोग करते हैं। अन्य केवल एक रक्त परीक्षण का उपयोग करते हैं, जिसके लिए दूसरी अनुवर्ती यात्रा की आवश्यकता होती है। कुछ मामलों में, माता-पिता दूसरे परीक्षण के लिए बच्चे को लाने में विफल हो सकते हैं।
• स्क्रीनिंग परीक्षण उनकी सटीकता में भिन्न होते हैं। जबकि संयुक्त आनुवांशिक और रक्त परीक्षणों में 96 प्रतिशत की संवेदनशीलता है, रक्त-केवल परीक्षण (प्रतिरक्षात्मक ट्रिप्सिनोजेन परख के रूप में जाना जाता है) में केवल 76 प्रतिशत की संवेदनशीलता है। लैब त्रुटि भी संभव है।
• सीएफ के कुछ रूप दूसरों की तुलना में मामूली हैं और स्क्रीनिंग के दौरान आसानी से पता नहीं लग सकते हैं। उन लोगों के लिए जो सीएफ हैं, वे लक्षण केवल बचपन में ही स्पष्ट हो सकते हैं।

जैसे, सीएफ के लक्षणों के प्रति सजग रहना माता-पिता के लिए आपके लिए महत्वपूर्ण है। नमकीन-चखने वाली त्वचा न केवल इन लक्षणों का सबसे अधिक बता रही है, बल्कि यह वह नींव भी है जिसके द्वारा पसीना परीक्षण-जिसे सीएफ परीक्षण के लिए सोने का मानक माना जाता है- को डिजाइन किया गया था।

इसके अलावा, आप यह देख सकते हैं कि क्या आपके बच्चे के मल तैर रहे हैं, चिकना और दुर्गंधयुक्त हैं। यह, विकास की समस्याओं और लगातार श्वसन लक्षणों के साथ, आपके बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच वारंट करने के लिए पर्याप्त होगा।

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