ट्यूबलर स्केलेरोसिस: एक दुर्लभ कारण सौम्य ट्यूमर

ट्यूबलर स्केलेरोसिस (उर्फ ट्यूबलर स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स) एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो विभिन्न अंग प्रणालियों में सौम्य ट्यूमर पैदा करती है, जिसमें मस्तिष्क, गुर्दे, हृदय, फेफड़े, आंखें, यकृत, अग्न्याशय और त्वचा शामिल हैं। इन ट्यूमर के परिणामस्वरूप विकास में देरी, दौरे, गुर्दे की बीमारी और बहुत कुछ हो सकता है; हालांकि, रोग का निदान अंततः ट्यूमर के प्रसार या प्रसार की सीमा पर निर्भर करता है। अंततः, स्वस्थ जीवन जीने के लिए कई शर्तो के साथ चलते हैं।

क्या 'टयूबरेरी स्केलेरोसिस' का मतलब है

तपेदिक काठिन्य के साथ,कंद या आलू की तरह ट्यूमर मस्तिष्क में बढ़ता है। ये वृद्धि अंततः शांत, कठोर और हो जाती हैश्वेतपटली। ट्युबर स्केलेरोसिस की खोज 100 साल पहले एक फ्रांसीसी चिकित्सक द्वारा की गई थी और एक बार दो अन्य नामों से जाना जाता था:एपिलिया याबॉर्नविले की बीमारी.

प्रसार

क्योंकि तपेदिक काठिन्य बहुत दुर्लभ है, इसकी वास्तविक आवृत्ति को कम करना मुश्किल है। यह अनुमान है कि यह बीमारी 25,000 से 40,000 अमेरिकियों के बीच और दुनिया भर में एक से दो मिलियन लोगों को प्रभावित करती है।

वजह

ट्यूबलर स्केलेरोसिस को एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिला जा सकता है। ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों के साथ, केवल एक माता-पिता को एक बेटे या बेटी को बीमारी से गुजरने के लिए उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति की आवश्यकता होती है। वैकल्पिक रूप से - और अधिक सामान्यतः - तपेदिक काठिन्य एक सहज या से स्टेम कर सकते हैंछिटपुटप्रभावित व्यक्ति में उत्परिवर्तन, न तो माता-पिता के साथ जीन म्यूटेशन को ले जाने के लिए जिम्मेदार है, जो तपेदिक काठिन्य पैदा करने के लिए जिम्मेदार है।

ट्यूबलर स्केलेरोसिस या तो जीन उत्परिवर्तन के कारण होता हैTSC1याTSC2, जो एन्कोड करता हैहमर्टिनयाकंद, क्रमशः। ()TSC1गुणसूत्र 9 पर स्थित है, औरTSC2गुणसूत्र 16 पर स्थित है।) इसके अलावा, क्योंकिTSC1जीन के बगल में हैPKD1जीन - इस प्रकार दोनों जीनों के प्रभावित होने की संभावना बढ़ जाती है - बहुत से लोग जो तपेदिक काठिन्य को विरासत में लेते हैं, उनमें ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग (ADPKD) भी होता है। तपेदिक काठिन्य की तरह, ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी के कारण गुर्दे में ट्यूमर बढ़ता है।

यांत्रिकी के संदर्भ में,TSC1तथाTSC2हैमर्टिन या ट्यूबरिन के लिए कोडिंग करके उनकी क्षति को पूरा करें जो एक प्रोटीन कॉम्प्लेक्स में क्लंपिंग को समाप्त करता है। सिलिया के आधार पर यह प्रोटीन जटिल जमा करता है और इंट्रासेल्युलर सिग्नलिंग के साथ हस्तक्षेप करता है, जो एंजाइम (प्रोटीन किनेज) एमटीओआर द्वारा मध्यस्थ है। एमओटीआर के साथ हस्तक्षेप करके, कोशिका विभाजन, प्रतिकृति और विकास प्रभावित होते हैं, और ट्यूमर के परिणाम में असामान्य वृद्धि होती है। दिलचस्प बात यह है कि वैज्ञानिक वर्तमान में एमटीओआर इनहिबिटर विकसित करने की कोशिश कर रहे हैं, जिनका उपयोग तपेदिक काठिन्य के लिए चिकित्सा के रूप में किया जा सकता है।

लक्षण

ट्यूबरल स्केलेरोसिस एक हैजटिलऔर इस प्रकार विभिन्न अंग प्रणालियों से जुड़े लक्षणों के रूप में प्रकट होता है। आइए चार विशिष्ट अंग प्रणालियों पर प्रभाव को देखें: मस्तिष्क, गुर्दे, त्वचा और हृदय।

मस्तिष्क की भागीदारी: तपेदिक काठिन्य मस्तिष्क में तीन प्रकार के ट्यूमर का कारण बनता है: कॉर्टिकल कंद, जो आमतौर पर मस्तिष्क की सतह पर होते हैं, लेकिन मस्तिष्क में गहराई से विकसित हो सकते हैं; सुपरिंडामल नोड्यूल्स, जो निलय में होते हैं; तथा सुपरिंडाइमल विशाल-कोशिका एस्ट्रोइटोमास, जो कि सुपरपेंडिमल नोड्यूल्स से स्टेम होता है और मस्तिष्क में द्रव के प्रवाह को अवरुद्ध करता है, जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क दबाव का निर्माण होता है, जिससे सिरदर्द और धुंधला दृष्टि पैदा होती है।

मस्तिष्क विकृति से लेकर तपेदिक काठिन्य तक आम तौर पर इस बीमारी का सबसे हानिकारक परिणाम है। इस बीमारी वाले लोगों में दौरे और विकास संबंधी देरी आम है।

किडनी की भागीदारी: बहुत कम ही तपेदिक काठिन्य का परिणाम क्रोनिक किडनी रोग और गुर्दे की विफलता है; यूरिनलिसिस पर, मूत्र तलछट अक्सर अपरिमेय है और प्रोटीनमेह (मूत्र में प्रोटीन का स्तर) हल्के से न्यूनतम है। (अधिक गंभीर गुर्दे की बीमारी वाले लोग मूत्र में "फैल" सकते हैं या प्रोटीन खो सकते हैं।)

इसके बजाय, किडनी के संकेत और तपेदिक काठिन्य वाले लोगों में संभावित लक्षण ट्यूमर के विकास को कहते हैंएंजियोमायोलिपोमा। ये ट्यूमर दोनों किडनी (द्विपक्षीय) में होते हैं और आमतौर पर सौम्य होते हैं, हालांकि यदि वे पर्याप्त रूप से बड़े (व्यास में 4 सेंटीमीटर से अधिक) हो जाते हैं, तो उन्हें खून बह सकता है और शल्य चिकित्सा द्वारा निकालने की आवश्यकता होगी।

ध्यान दें, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के विपरीत, ट्यूबरल स्केलेरोसिस गुर्दे की सेल कार्सिनोमा (एकेए किडनी कैंसर) के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है। किडनी कैंसर के विकास की जांच के लिए डायग्नोस्टिक इमेजिंग का उपयोग करके नियमित रूप से तपेदिक काठिन्य वाले लोगों की जांच की जानी चाहिए।

त्वचा की भागीदारी: तपेदिक काठिन्य वाले लगभग सभी लोग रोग की त्वचा की अभिव्यक्तियों के साथ उपस्थित होते हैं। इन घावों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• हाइपोमेलेनोटिक मैक्यूल ("ऐश लीफ स्पॉट्स" जो कि त्वचा पर पैच होते हैं जिनमें वर्णक की कमी होती है और इस तरह आसपास की त्वचा से हल्का होता है)
• शार्ग्रीन पैच (त्वचा का फोकल चमड़े का मोटा होना)
• "कंफ़ेद्दी" घाव
• रेशेदार चेहरे की पट्टिका
• चेहरे की एंजियोफिब्रोमास
• अस्वाभाविक फ़ाइब्रोमा
• एडेनोमा वसामय

यद्यपि ये त्वचा के घाव सौम्य, या गैर-अस्वाभाविक हैं, वे अपभ्रंश में परिणाम कर सकते हैं, यही कारण है कि उन्हें शल्य चिकित्सा द्वारा हटाया जा सकता है।

इस तस्वीर में ऐसी सामग्री है जो कुछ लोगों को ग्राफिक या परेशान करने वाली लग सकती है।

दिल की भागीदारी: ट्यूबरल स्केलेरोसिस के साथ पैदा हुए शिशु अक्सर हार्ट ट्यूमर नामक बीमारी के साथ उपस्थित होते हैंrhabdomyomas। अधिकांश शिशुओं में, ये ट्यूमर किसी भी समस्या का कारण नहीं होते हैं और उम्र के साथ सिकुड़ते हैं। हालांकि, अगर ट्यूमर काफी बड़ा हो जाता है, तो वे परिसंचरण को अवरुद्ध कर सकते हैं।

इलाज

तपेदिक काठिन्य के लिए कोई विशिष्ट इलाज नहीं है।इसके बजाय, इस परिसर का लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जाता है। उदाहरण के लिए, बरामदगी के इलाज के लिए एंटीपीलेप्टिक दवाएं दी जा सकती हैं। त्वचा, मस्तिष्क और आगे से ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी भी की जा सकती है।

तपेदिक काठिन्य के इलाज के लिए शोधकर्ता उपन्यास के तरीके तलाश रहे हैं। न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक के राष्ट्रीय संस्थान के अनुसार:

“अनुसंधान अध्ययन बहुत बुनियादी वैज्ञानिक जांच से नैदानिक ​​अनुवाद अनुसंधान के लिए सरगम ​​चलाते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ जांचकर्ता उन सभी प्रोटीन घटकों की पहचान करने की कोशिश कर रहे हैं जो समान 'सिग्नलिंग पाथवे' में हैं जिसमें TSC1 और TSC2 प्रोटीन उत्पाद और mTOR प्रोटीन शामिल हैं। अन्य अध्ययन विस्तार से समझने पर ध्यान केंद्रित करते हैं कि रोग कैसे विकसित होता है, पशु मॉडल और रोगियों दोनों में, बीमारी के विकास को नियंत्रित करने या रोकने के नए तरीकों को बेहतर ढंग से परिभाषित करने के लिए। अंततः, TSC रोगियों में समस्याग्रस्त कुछ ट्यूमर के लिए इस यौगिक के संभावित लाभ का कठोरता से परीक्षण करने के लिए रैपामाइसिन के नैदानिक ​​परीक्षण (NINDS और NCI समर्थन के साथ) चल रहे हैं। ”

बहुत से एक शब्द

यदि आपको या किसी प्रियजन को तपेदिक काठिन्य का पता चला है, तो कृपया जान लें कि इस स्थिति के लिए रोग का निदान या दीर्घकालिक दृष्टिकोण अत्यधिक परिवर्तनशील है। यद्यपि इस स्थिति वाले कुछ शिशुओं को आजीवन दौरे और गंभीर मानसिक मंदता का सामना करना पड़ता है, अन्य लोग स्वस्थ जीवन जीते हैं। प्रैग्नेंसी अंततः ट्यूमर के प्रसार या प्रसार की सीमा पर निर्भर करती है। फिर भी, इस स्थिति वाले लोगों को जटिलताओं के लिए बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए क्योंकि हमेशा यह खतरा होता है कि मस्तिष्क या गुर्दे का ट्यूमर गंभीर और जीवन के लिए खतरा बन सकता है।