अल्फा थैलेसीमिया एक वंशानुगत एनीमिया है जहां शरीर हीमोग्लोबिन की एक सामान्य मात्रा का उत्पादन करने में असमर्थ है।हीमोग्लोबिन ए (वयस्कों में प्रमुख हीमोग्लोबिन) में दो अल्फा ग्लोबिन चेन और दो बीटा ग्लोबिन चेन होते हैं। अल्फा थैलेसीमिया में अल्फा ग्लोब की कम मात्रा होती है।
एंड्रयू ब्रुक्स / गेटी इमेजेज़प्रकार
- अल्फा थैलेसीमिया मिनिमा (मूक वाहक) तब होता है जब एक अल्फा ग्लोबिन जीन खो जाता है।
- अल्फा थैलेसीमिया माइनर (या लक्षण) तब होता है जब दो अल्फा ग्लोबिन जीन खो जाते हैं। इसके दो रूप हैं। जब खोए गए दो अल्फा ग्लोबिन जीन एक ही गुणसूत्र पर होते हैं 16 कहा जाता हैसीआईएस, लेकिन जब क्रोमोसोम 16 की प्रत्येक प्रति पर एक अल्फा ग्लोबिन जीन गायब होता है, तो इसे कहा जाता हैट्रांस.
- हीमोग्लोबिन एच रोग (या अल्फा थैलेसीमिया इंटरमीडिया) तब होता है जब तीन अल्फा ग्लोबिन जीन कार्य नहीं करते हैं। इस मामले में, बीटा ग्लोबिन की अत्यधिक मात्रा होती है। जब ये एक साथ जुड़ते हैं, तो इसे हीमोग्लोबिन एच कहा जाता है।
- हाइड्रोप्स भ्रूण तब होता है जब सभी चार अल्फा ग्लोबिन जीन खो जाते हैं। ऐतिहासिक रूप से, यह जीवन के साथ असंगत रहा है। यदि जोखिम पहले से जाना जाता है, तो अंतर्गर्भाशयी आधान (भ्रूण में संक्रमण जबकि गर्भाशय में अभी भी है) सफल प्रसव के लिए अनुमति दे सकता है। इन बच्चों को जन्म के बाद जीर्ण आधान चिकित्सा की आवश्यकता होती है और अक्सर अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण होता है।
- हीमोग्लोबिन एच कॉन्स्टेंट स्प्रिंग अल्फा थैलेसीमिया का एक प्रकार है जहां दो अल्फा ग्लोबिन जीन खो जाते हैं और एक अल्फा ग्लोबिन जीन उत्परिवर्तित होता है।
जोखिम में कौन है
अल्फा थैलेसीमिया आमतौर पर एशिया, अफ्रीका और भूमध्य क्षेत्र के साथ जुड़ा हुआ है। अमेरिका में, लगभग 30% अफ्रीकी-अमेरिकियों में या तो अल्फा थैलेसीमिया मिनिमा या मामूली है।
अल्फा थैलेसीमिया एक विरासत में मिली स्थिति है और इसके लिए माता-पिता दोनों को वाहक की आवश्यकता होती है। अल्फा थैलेसीमिया से ग्रसित व्यक्ति में चार अल्फा ग्लोबिन जीन होने चाहिए। अल्फा थैलेसीमिया बीमारी से पीड़ित बच्चे के माता-पिता की स्थिति पर निर्भर है।ट्रांसअफ्रीकी मूल के लोगों में अल्फा थैलेसीमिया माइनर का रूप अधिक सामान्य है।सीआईएसएशिया या भूमध्यसागरीय क्षेत्र के लोगों में अधिक आम है।
यदि माता-पिता दोनों के पास हैट्रांसअल्फा थैलेसीमिया माइनर (a- / a-), जिनके सभी बच्चे होंगेट्रांसअल्फा थैलेसीमिया माइनर। यदि एक माता-पिता के पास सीआईएस अल्फा थैलेसीमिया माइनर (एए / -) और दूसरे माता-पिता के पास हैट्रांसअल्फा थैलेसीमिया माइनर (a- / a-), उनके पास हीमोग्लोबिन एच रोग वाले बच्चे होने का 1 से 2 मौका है। इसी तरह, अगर एक माता-पिता के पास हैसीआईएसअल्फा थैलेसीमिया माइनर (एए / -) और दूसरे माता-पिता को थैलेसीमिया मिनीमा (आ / ए-) है, उनके पास हीमोग्लोबिन एच बीमारी वाले बच्चे होने की 1 से 4 संभावना है। माता-पिता दोनों के होने पर हाइड्रोप्स भ्रूण होता हैसीआईएसअल्फा थैलेसीमिया माइनर।
निदान
अल्फा थैलेसीमिया मिनीमा सीबीसी पर कोई प्रयोगशाला परिवर्तन नहीं करता है। इसी कारण इसे मूक वाहक कहा जाता है। यह आमतौर पर एक बच्चे को हीमोग्लोबिन एच रोग के साथ पैदा होने के बाद संदेह होता है। यह केवल आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।
कभी-कभी अल्फा थैलेसीमिया माइनर की पहचान नवजात स्क्रीन पर की जाती है, लेकिन सभी मामलों में नहीं। परीक्षण हीमोग्लोबिन बार्ट या फास्ट बैंड के लिए सकारात्मक है। अल्फा थैलेसीमिया माइनर वाले बहुत से लोगों को मुझे पता नहीं है। यह आमतौर पर एक नियमित पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) के दौरान प्रकाश में आता है। बहुत छोटे लाल रक्त कोशिकाओं के साथ सीबीसी एक हल्के से मध्यम एनीमिया को प्रकट करेगा। यह लोहे की कमी वाले एनीमिया के साथ भ्रमित हो सकता है। सामान्य तौर पर, यदि आयरन की कमी से एनीमिया को खारिज किया जाता है और बीटा थैलेसीमिया लक्षण को खारिज किया जाता है, तो रोगी को अल्फा थैलेसीमिया लक्षण होता है। यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिक परीक्षण द्वारा इसकी पुष्टि की जा सकती है।
हीमोग्लोबिन एच की पहचान नवजात स्क्रीन पर भी की जा सकती है। इन बच्चों को हेमेटोलॉजिस्ट के पास भेजा जाता है ताकि उनकी निगरानी की जा सके। कुछ रोगियों को जीवन में बाद में एनीमिया के काम के दौरान पहचाना जाता है।
हाइड्रोप्स भ्रूण एक विशिष्ट निदान नहीं है, बल्कि नवजात अल्ट्रासाउंड पर विशिष्ट विशेषताएं हैं। हाइड्रोप्स के कारण काम के दौरान चार अल्फा ग्लोबिन जीन का नुकसान पाया जाता है।
उपचार
अल्फा थैलेसीमिया मिनिमा या माइनर के लिए कोई उपचार की आवश्यकता नहीं है। अल्फा थैलेसीमिया माइनर वाले लोगों को आजीवन हल्का एनीमिया होगा।
आधान: हीमोग्लोबिन एच वाले मरीजों में आमतौर पर मध्यम एनीमिया होता है जो अच्छी तरह से सहन किया जाता है। बुखार के साथ बीमारियों के दौरान कभी-कभी संक्रमण की आवश्यकता होती है क्योंकि लाल रक्त कोशिका के टूटने की मात्रा तेज होती है। वयस्कता में आधान की नियमित रूप से अधिक आवश्यकता हो सकती है। हीमोग्लोबिन एच कॉन्स्टेंट स्प्रिंग वाले मरीजों को महत्वपूर्ण एनीमिया हो सकता है और उनके जीवनकाल के दौरान लगातार संक्रमण की आवश्यकता होती है।
आयरन केलेशन थेरेपी:हीमोग्लोबिन एच रोग वाले मरीजों में छोटी आंत में लोहे के बढ़ते अवशोषण के लिए रक्त आधान माध्यमिक की अनुपस्थिति में भी लोहे का अधिभार विकसित हो सकता है। वे अतिरिक्त लोहे के शरीर से छुटकारा पाने में मदद करने के लिए chelators नामक दवाओं के साथ इलाज किया जा सकता है।
