बीटा थैलेसीमिया जीन उत्परिवर्तन के कारण एक विरासत में मिला रक्त विकार है जिसमें शरीर लाल रक्त कोशिकाओं में बहुत कम हीमोग्लोबिन बनाता है - जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाता है। इस स्थिति में लाल रक्त कोशिकाएं भी नष्ट हो जाती हैं। समय के साथ अपर्याप्त हीमोग्लोबिन एनीमिया (कम लाल रक्त कोशिका गिनती, या आरबीसी) और अन्य जटिलताओं को जन्म दे सकता है। विकार के सबसे गंभीर रूप वाले लोग, बीटा थैलेसीमिया मेजर, या कोइलीस एनीमिया, आमतौर पर नियमित रक्त संक्रमण के साथ इलाज किया जाता है; कम प्रकार, बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया के साथ वालों को कम बार संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है।
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बीटा थैलेसीमिया के तीन प्रकार होते हैं।
- बीटा थैलेसीमिया लक्षण, जिसमें एक व्यक्ति विकार के लिए जीन वहन करता है, लेकिन लक्षण नहीं होते हैं। इसे कभी-कभी थैलेसीमिया माइनर भी कहा जाता है।
- बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया, विकार का एक अपेक्षाकृत हल्का रूप
- बीटा थैलेसीमिया मेजर, या कोइली एनीमिया, जो सबसे गंभीर रूप है
भूमध्यसागरीय, एशियाई, भारतीय और अफ्रीकी मूल के लोगों में बीटा थैलेसीमिया सबसे अधिक प्रचलित है।
लक्षण
बीटा थैलेसीमिया के लक्षण विकार के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं। बीटा थैलेसीमिया माइनर से पीड़ित लोगों में बहुत हल्के एनीमिया हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर ये लक्षण नहीं दिखते। कुछ को कभी पता भी नहीं चलता कि वे परिवर्तित जीन को ले जा रहे हैं।
यद्यपि दो उत्परिवर्तित HBB जीन जन्म के समय मौजूद होते हैं, लेकिन बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया या कोइली एनीमिया के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में 3 से 6 महीने तक के लक्षण नहीं हो सकते हैं; बीटा थैलेसीमिया वाले कुछ बच्चों में 2 साल की उम्र तक लक्षण विकसित नहीं होते हैं।
भले ही जब बीटा थैलेसीमिया वाला बच्चा रोगसूचक हो जाता है, तो उन्हें निम्नलिखित अनुभव होने की संभावना है:
- रक्ताल्पता
- थकान
- दुर्बलता
- साँसों की कमी
- पीली या पीली त्वचा
- धीमी वृद्धि
- गहरा पेशाब
- अपर्याप्त भूख
- उपद्रव
Cooley के एनीमिया वाले लोगों के लिए, लक्षण प्रगति कर सकते हैं और जटिलताएं विकसित हो सकती हैं, जैसे:
- पेट में सूजन
- अस्थि मज्जा में लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन होने के कारण हड्डियों की विकृति या टूटी हड्डी
- स्प्लेनोमेगाली, एक ऐसी स्थिति जिसमें प्लीहा, जो लाल रक्त कोशिकाओं को फ़िल्टर करती है, अतिव्याप्त होती है और बढ़ जाती है
- संक्रमणों
निदान
यद्यपि अधिकांश समय थैलेसीमिया मेजर की पहचान नवजात स्क्रीन पर की जाएगी, थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले लोगों की पहचान वर्षों बाद तक नहीं की जा सकती है। इन लोगों को आम तौर पर नियमित पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) पर पहचाना जाता है। बहुत छोटे लाल रक्त कोशिकाओं के साथ सीबीसी एक हल्के से मध्यम एनीमिया को प्रकट करेगा। यह लोहे की कमी वाले एनीमिया के साथ भ्रमित हो सकता है।
निदान की पुष्टि एक हीमोग्लोबिन प्रोफ़ाइल (जिसे वैद्युतकणसंचलन भी कहा जाता है) द्वारा की जाती है। बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया और विशेषता में इस परीक्षण से हीमोग्लोबिन ए 2 (वयस्क हीमोग्लोबिन का एक दूसरा रूप) और कभी-कभी एफ (भ्रूण) में ऊंचाई का पता चलता है। अल्फा थैलेसीमिया इंटरमीडिया को आमतौर पर हीमोग्लोबिन एच रोग कहा जाता है क्योंकि यह प्रोफाइल पर देखा जाने वाला हीमोग्लोबिन है।
बीटा थैलेसीमिया का निदान विभिन्न रक्त परीक्षणों के माध्यम से किया जा सकता है। मध्यम और गंभीर बीटा थैलेसीमिया का आमतौर पर शुरुआती बचपन में निदान किया जाता है या जब तक आपकी उम्र 2 वर्ष की नहीं हो जाती है क्योंकि संकेत और लक्षण जैसे कि एनीमिया आमतौर पर बहुत जल्दी उपस्थित होते हैं। यदि आपके माता-पिता में विकार है, तो आपको जन्म के समय या एक बच्चा के रूप में परीक्षण और निदान किया जा सकता है, खासकर यदि आप बहुत कम उम्र में एनीमिया का प्रदर्शन करते हैं।
बीटा थैलेसीमिया के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले विभिन्न परीक्षणों में शामिल हैं:
- नवजात स्क्रीन, जो किसी भी विरासत में मिली परिस्थितियों की पहचान करने के लिए जन्म के समय अधिकांश शिशुओं को नियमित रूप से प्रशासित करती है। यह हेमटोलॉजिस्ट द्वारा आगे की निगरानी के लिए रक्त में विकार के कम से कम, लाल-झंडे की विशेषताओं में बीटा थैलेसीमिया का पता लगा सकता है। नवजात स्क्रीन में रक्त का एक छोटा सा नमूना लेना और मूल्यांकन के लिए एक प्रयोगशाला में भेजना शामिल है।
- एक पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी), जो हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा और आकार को मापता है। सीबीसी बहुत छोटे लाल रक्त कोशिकाओं के साथ हल्के से मध्यम एनीमिया को भी प्रकट करेगा, जो बीटा थैलेसीमिया के विशिष्ट हैं। (कभी-कभी, हालांकि, एक निदान लोहे की कमी वाले एनीमिया के साथ भ्रमित हो सकता है)
जिन लोगों को थैलेसीमिया के मामूली रूप हैं, उन्हें नियमित रक्त परीक्षण के बाद पता चलता है कि उन्हें एनीमिया है। डॉक्टर भी अफ्रीकी, भूमध्यसागरीय या पूर्वी एशियाई मूल के लोगों में बीटा थैलेसीमिया के लिए संदेह और परीक्षण कर सकते हैं, जिन्हें एनीमिया है।
- एक रेटिकुलोसाइट काउंट, जो अस्थि मज्जा के स्वास्थ्य को निर्धारित करता है और एनीमिया के लिए परीक्षण करते समय अक्सर एक कार्यस्थल का हिस्सा होता है, यह संकेत दे सकता है कि अस्थि मज्जा पर्याप्त संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं कर रहा है।
- रक्त में लोहे के स्तर की जाँच से पता चलेगा कि एनीमिया का कारण लोहे की कमी है या थैलेसीमिया।
चूंकि बीटा थैलेसीमिया एक आनुवांशिक विकार है जो माता-पिता से बच्चे तक होता है, कई अन्य परीक्षण जो जीन की उपस्थिति और बीटा थैलेसीमिया की संभावित गंभीरता की भविष्यवाणी करने में मदद कर सकते हैं:
- हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन, जो हीमोग्लोबिन संरचना में विभिन्न आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किए गए माता-पिता के लिए एक रक्त परीक्षण है, हीमोग्लोबिन के स्तर को दिखा सकता है।
- जन्मपूर्व परीक्षण उन मामलों में बीटा थैलेसीमिया की गंभीरता को प्रकट कर सकता है जहां माता-पिता जीन ले जाते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं: मूल्यांकन के लिए नाल के एक छोटे टुकड़े को हटाने के गर्भावस्था के 11 वें सप्ताह के आसपास किए गए कोरियोनिक विलस नमूने; और एमनियोसेंटेसिस, जो गर्भावस्था के 16 वें सप्ताह के आसपास किया जाता है और इसमें भ्रूण के चारों ओर तरल पदार्थ के नमूने की जांच शामिल होती है।
इलाज
मध्यम या गंभीर बीटा थैलेसीमिया वाले लोगों के लिए मानक उपचार रक्त आधान, आयरन केलेशन थेरेपी और फोलिक एसिड एसिड हैं:
- रक्त आधान: लाल रक्त कोशिकाओं का एक आधान कमी की भरपाई कर सकता है और सामान्य हीमोग्लोबिन के स्तर को सुनिश्चित करता है। बीटा थैलेसीमिया प्रमुख लोगों को अक्सर अपने पूरे जीवन में हर दो या चार सप्ताह में संक्रमण की आवश्यकता होती है; बीमारी या यौवन के दौरान बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया के साथ लोगों को केवल कभी-कभी संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है।
- आयरन केलेशन थेरेपी: यह शरीर को अतिरिक्त, और संभावित रूप से हानिकारक, रक्त से आयरन की मात्रा को हटाने में मदद करता है - जिसके परिणामस्वरूप कई संक्रमण हो सकते हैं। आयरन केलेशन को मौखिक रूप से या त्वचा के नीचे जलसेक के माध्यम से प्रशासित किया जाता है।
- स्प्लेनेक्टोमी: हाल के वर्षों में इस प्रक्रिया के उपयोग में गिरावट आई है, लेकिन कभी-कभी तिल्ली चिकित्सा को काम नहीं करने पर प्लीहा को हटाने पर विचार किया जाता है।
- फोलिक एसिड की खुराक: फोलिक एसिड एक बी विटामिन है जो स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में मदद करता है। आपका डॉक्टर रक्त आधान और आयरन केलेशन थेरेपी के अलावा फोलिक एसिड की खुराक की सिफारिश कर सकता है।
- अस्थि मज्जा और स्टेम सेल ट्रांसप्लांट: एक रक्त और मज्जा स्टेम सेल प्रत्यारोपण एक व्यक्ति (एक दाता) से स्वस्थ लोगों के साथ दोषपूर्ण स्टेम कोशिकाओं की जगह लेता है। स्टेम सेल अस्थि मज्जा के अंदर की कोशिकाएं होती हैं जो लाल रक्त कोशिकाओं को बनाती हैं। यद्यपि यह बीटा थैलेसीमिया के लिए एक संभावित इलाज हो सकता है, केवल कुछ ही लोग जिन्हें गंभीर थैलेसीमिया है, वे इस जोखिमपूर्ण प्रक्रिया के लिए एक अच्छा दाता मैच पा सकते हैं।
जो लोग बीटा थैलेसीमिया वाहक हैं या जिन्हें लक्षण के साथ पहचाना गया है, लेकिन हल्के लक्षण हैं या कोई भी नहीं है, आमतौर पर उपचार के माध्यम से बहुत कम आवश्यकता होती है।
बहुत से एक शब्द
यदि आपको या आपके परिवार के सदस्यों को बीटा थैलेसीमिया या बीटा थैलेसीमिया के लिए जीन है, तो अपने डॉक्टर से बात करना एक अच्छा विचार है यदि आप बच्चे होने के बारे में सोच रहे हैं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपके वंश पर विकार को पारित करने के जोखिम को निर्धारित करने में मदद कर सकता है। यदि आप एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं और आप और आपका साथी थैलेसीमिया वाहक हैं, तो आप प्रसव पूर्व परीक्षण पर विचार कर सकते हैं। हालांकि ये परीक्षण स्पष्ट रूप से डरावने और पूर्वाभास वाले प्रतीत होते हैं, वे वास्तव में आपकी चिंता को समझेंगे और आपको परिणाम तैयार करने में मदद करेंगे।