संपूर्ण अनुक्रमण अनुक्रमण (WES) का अवलोकन

पूरे एक्सोम अनुक्रमण (WES) एक आणविक आनुवंशिक प्रक्रिया है जिसका उपयोग जीन में प्रत्यावर्तन की पहचान करने के लिए किया जा सकता है। यह विधि अपेक्षाकृत नई है, और जैसे-जैसे प्रौद्योगिकी तेजी से आगे बढ़ती है, आगे के शोध और अधिक व्यावहारिक नैदानिक ​​उद्देश्यों की खोज उभरने की उम्मीद है।

आनुवांशिक परीक्षण बहुत लोकप्रिय हो रहा है- आप कुछ आनुवांशिक लक्षणों को इंगित करने और यह जानने के लिए कि कौन से जातीय पृष्ठभूमि आपके वंश का हिस्सा हैं, अपने उत्पादों या लार के नमूनों का उपयोग कर सकते हैं।

WES इस प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण से थोड़ा अलग है क्योंकि इसका उपयोग असामान्यताओं की पहचान करने के लिए किया जाता हैसबआपके जीन की, भले ही ये असामान्यताएं पहले किसी बीमारी से जुड़ी नहीं रही हों। उदाहरण के लिए, एक विशिष्ट जीन असामान्यता की तलाश के लिए यह सही परीक्षण नहीं है, जैसे कि स्तन कैंसर के संबंध में पहचाने गए जीन।

कैसे काम करता है जीन

WES का उपयोग किसी चिकित्सा रोग के आनुवंशिक कारण को खोजने के लिए प्रतिमानों को देखने के लिए किया जा सकता है। आपके गुणसूत्र अणु होते हैं जिनमें आपका आनुवंशिक कोड होता है। (आपके पास 23 जोड़े गुणसूत्र हैं - इन्हें डीएनए अणु भी कहा जाता है।) वे न्यूक्लियोटाइड अणुओं के लंबे स्ट्रैंड से बने होते हैं। आपका शरीर प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए आपके गुणसूत्रों पर न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को पढ़ता है।

डीएनए अणुओं में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के परिवर्तन हम सभी के लक्षणों में भिन्नता के लिए जिम्मेदार हैं।

परिवर्तन जो बीमारी का कारण बनते हैं उन्हें अक्सर उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है।

यह आनुवंशिकी के बारे में कुछ मूल बातें समझने में मदद करता है अगर आप डब्ल्यूईएस का उपयोग करने के बारे में सोच रहे हैं।

जीन और जीनोम

आपके शरीर के सभी लक्षण प्रोटीन उत्पादन के माध्यम से बनते हैं। जीन न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं जो प्रोटीन के लिए कोड होते हैं जो आपके लक्षणों का उत्पादन करते हैं। आपके सभी 46 गुणसूत्रों के सभी आनुवंशिक कोडिंग को आपके जीनोम के रूप में जाना जाता है।

एक्सॉनों

डीएनए अणु के न्यूक्लियोटाइड खंड जो जीन के लिए कोड को एक्सॉन कहते हैं। वे इंट्रोन्स के साथ इंटरसेप्टर होते हैं, जो न्यूक्लियोटाइड सीक्वेंस होते हैंलक्षण के लिए कोड नहीं है। एक एकल जीन कई एक्सॉन से बना हो सकता है जो कई प्रोटीन के लिए कोड होता है। एक्सॉन आपके कुल डीएनए का केवल 1 से 2 प्रतिशत हिस्सा है।

प्रत्येक एक्सॉन वास्तव में एक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के साथ शुरू होता है जो प्रोटीन उत्पादन को शुरू करने के लिए प्रेरित करता है, और एक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के साथ समाप्त होता है जो प्रोटीन उत्पादन को समाप्त करने का संकेत देता है।

निर्गमन

आपके पूरे पूरे गुणसूत्रों में मौजूद एक्सॉन को एक्सोम कहा जाता है। पूरे एक्सोम जीनोम अनुक्रमण असामान्यताओं की पहचान करने के लिए आपके पूरे एक्सोम पर दिखता है जो किसी बीमारी या स्वास्थ्य समस्या के लिए जिम्मेदार हो सकता है।

सीमाओं

WES काफी व्यापक है, और यह आपके शरीर के सभी जीनों की जांच करता है। हालांकि, यह इंट्रोन्स की बिल्कुल भी जांच नहीं करता है। यह माना जाता है कि इंट्रॉन आपके शरीर पर कुछ प्रभाव डाल सकते हैं, हालांकि यह प्रभाव पूरी तरह से समझा नहीं गया है और वर्तमान में एक्सॉन के प्रभाव के रूप में प्रभावशाली नहीं माना जाता है।

प्रोसेस

WES आपके जीनोम का विश्लेषण करने के लिए रक्त के नमूने का उपयोग करता है। आपके शरीर के प्रत्येक कोशिका में आपके सभी 46 गुणसूत्रों की एक पूरी प्रति होती है, इसलिए इस प्रकार के परीक्षण के लिए रक्त कोशिकाएँ पर्याप्त होती हैं।

डब्ल्यूईएस परीक्षण एक आणविक तकनीक का उपयोग करता है जिसे संकरण कहा जाता है, जो एक मानक या "सामान्य" डीएनए अनुक्रम के साथ सैंपल डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की तुलना करता है।

डब्ल्यूईएस उन उत्परिवर्तन पर उठा सकता है जो पहले से ही बीमारी का कारण बनते हैं, और यह आनुवंशिक कोड में परिवर्तन का भी पता लगा सकता है जो पहले से किसी बीमारी से जुड़ा नहीं है।

कहां से मिलेगा टेस्ट

कई प्रयोगशालाएं हैं जो पूरे एक्सोम अनुक्रमण को चलाती हैं। यदि आपका डॉक्टर चाहता है कि आपके पास पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग हों, तो हो सकता है कि आपका रक्त आपके डॉक्टर के कार्यालय में आ जाए और नमूना व्याख्या के लिए एक विशेष प्रयोगशाला में भेजा जा सके।

यदि आप डॉक्टर के आदेश के बिना परीक्षण कर रहे हैं, तो आप एक विशेष प्रयोगशाला से संपर्क कर सकते हैं जो सीधे WES परीक्षण करती है और उनसे उनके निर्देश मांगती है।

लागत

यह महत्वपूर्ण है कि आप परीक्षण की लागत की जांच करें, और यह भी जांचें कि क्या आपका स्वास्थ्य बीमा परीक्षण की लागत को कवर करेगा। WES एक अपेक्षाकृत नई प्रकार की तकनीक है और आपकी बीमा कंपनी उनकी नीतियों के आधार पर लागत को कवर कर सकती है या नहीं भी कर सकती है।

यदि आप स्वयं परीक्षण के लिए भुगतान करने की योजना बना रहे हैं, तो लागत $ 400 और $ 1,500 के बीच हो सकती है।

विचार

यदि आप या आपके बच्चे की पूरी जीनोमिक अनुक्रमण होने वाली है, तो आपको निहितार्थों के बारे में पता होना चाहिए। WES से पहले विचार करने के लिए कई तरह की चीजें हैं।

एकांत

आपके आनुवंशिक परिणाम आपके मेडिकल रिकॉर्ड का एक हिस्सा बन सकते हैं, खासकर अगर कोई डॉक्टर आपके परीक्षण का आदेश देता है और यदि आपका स्वास्थ्य बीमा इसके लिए भुगतान कर रहा है। आपकी स्वास्थ्य बीमा कंपनी, परीक्षण चलाने वाली कंपनी, और संभवतः उनके किसी भी विक्रेता (या कोई भी जो अपने कंप्यूटर सिस्टम में हैक करता है) सीख सकता है कि क्या आप किसी भी ज्ञात आनुवंशिक विशेषता के लिए जीन ले जाते हैं।

यह देखते हुए कि ये आनुवंशिक परीक्षण हैं, ऐसे निहितार्थ हैं जो उन लोगों को प्रभावित कर सकते हैं जो आपके साथ भी संबंधित हैं। जबकि आपकी गोपनीयता और नियमों की रक्षा के लिए कानून हैं जो पूर्व-मौजूदा स्थितियों को आपके स्वास्थ्य कवरेज को प्रभावित करने से रोकते हैं, इस स्तर की जानकारी अभूतपूर्व है। निजता के मामले में अप्रत्याशित व्यक्तिगत और व्यावसायिक परिणाम हो सकते हैं।

रोग संवेदनशीलता की जागरूकता

कई लोगों को यह चिंता है कि जीनोमिक परीक्षण से उनके स्वास्थ्य के बारे में अधिक पता चल जाएगा, क्योंकि वे शुरू में इसके लिए सौदेबाजी करते थे। बेहद दुर्लभ मामलों को छोड़कर-जैसे कि हंटिंगटन की बीमारी-आनुवंशिक परीक्षण से किसी व्यक्ति के चिकित्सा भविष्य का पता नहीं चलता है।

अधिकांश मामलों में, यह प्रकट करने की क्षमता है कि एक व्यक्ति को विभिन्न चिकित्सा विकारों के लिए एक बढ़ा जोखिम है। चूंकि एक व्यक्ति को इतनी अच्छी तरह से जांच की जाती है, इसलिए कुछ असामान्यताएं हो सकती हैं जिन्हें खोजा गया है। हालांकि, कई कभी भी एक विशिष्ट बीमारी या स्थिति का कारण नहीं बनेंगे।

खोज के इस चरण में, यह संभावना है कि कोई व्यक्ति यह भी नहीं बता पाएगा कि किसी व्यक्ति के भविष्य के लिए सटीक चिकित्सा निहितार्थ क्या हैं, या उदाहरण के लिए "असामान्यताएं" एक निश्चित बीमारी या स्थिति को जन्म देगी।

टेस्ट पर निर्णय लेना

कई समान आनुवांशिक परीक्षण हैं जो आपके गुणसूत्रों का मूल्यांकन डब्ल्यूईएस से अलग तरीके से करते हैं, और प्रत्येक भिन्न प्रकार के परीक्षणों के फायदे और नुकसान हैं।

गुणसूत्र विश्लेषण

क्रोमोसोमल विश्लेषण को कैरियोटाइपिंग भी कहा जाता है। यह परीक्षण आपके सभी गुणसूत्रों का विश्लेषण करके यह देख सकता है कि क्या परिवर्तन हैं, जैसे कि एक गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति या एक गायब गुणसूत्र।

गुणसूत्र परीक्षण गुणसूत्र संरचना में पर्याप्त परिवर्तन का पता लगा सकता है, जैसे कि लम्बी या छोटी गुणसूत्र।

कैरियोटाइपिंग डाउन सिंड्रोम जैसी स्थितियों की पहचान कर सकता है, जिसमें गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि है। यह एक जीन में छोटे परिवर्तन का पता नहीं लगा सकता है।

संपूर्ण जीनोमिक अनुक्रम

एक संपूर्ण जीनोमिक अनुक्रम पूरे एक्सोम अनुक्रमण के समान है सिवाय इसके कि यह अधिक व्यापक है। यह पूरे पूरे जीनोम को देखता है, जिसमें इंट्रो सीक्वेंस भी शामिल है। पूरे जीनोम अनुक्रमण के साथ-साथ पूरे जीनोम अनुक्रमण अधिक महंगा है।

आणविक आनुवंशिक परीक्षण

माइक्रोएरे आनुवांशिक परीक्षण के रूप में भी वर्णित, ये अध्ययन आपके डीएनए के एक छोटे खंड की तुलना ज्ञात जीन या चयनित डीएनए अनुक्रम से गुणसूत्र पर किसी विशिष्ट क्षेत्र में परिवर्तन या ज्ञात उत्परिवर्तन खोजने के लिए करते हैं।

ये परीक्षण उपयोगी होते हैं यदि आपके पास गुणसूत्र के किसी ज्ञात स्थान में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली स्थिति के लक्षण होते हैं, जैसे कि हंटिंगटन रोग के जीन और कुछ स्तन कैंसर के जीन।

बहुत से एक शब्द

डब्ल्यूईएस अभी भी आनुवंशिक परीक्षण की एक अपेक्षाकृत नई विधि है और यह अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि इसे व्यावहारिक उपयोग में कैसे लागू किया जा सकता है।

इस बात पर विचार करने के लिए गंभीर मुद्दे हैं कि क्या आपके या किसी प्रियजन का आनुवंशिक परीक्षण हो रहा है। यदि एक संदिग्ध आनुवंशिक स्थिति का उपचार आनुवंशिक दोष के अनुरूप है, तो आपको संभावित रूप से परीक्षण के माध्यम से बहुत कुछ हासिल करना होगा। यहां तक ​​कि अगर परीक्षण आपके उपचार को प्रभावित नहीं करेगा, तो परिणाम आपके पूर्वानुमान को समझने और परिवार के सदस्यों को यह बताने में फायदेमंद हो सकते हैं कि उन्हें जोखिम हो सकता है। ध्यान से सुनिश्चित करें कि आप सामान्य या असामान्य परिणामों पर कैसे प्रतिक्रिया देंगे और परीक्षण होने से पहले अपनी गोपनीयता पर सावधानीपूर्वक विचार करें।