जन्मजात अमेगैरोसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (सीएएमटी) वंशानुगत अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोमेस के एक बड़े समूह में से एक है, जैसे कि फैंकोनी एनीमिया या डिस्केरटोसिस कोजेनिटा। हालाँकि यह शब्द एक कौर है, लेकिन इसके नाम के प्रत्येक शब्द को देखकर इसे समझा जा सकता है। जन्मजात का मतलब है कि एक व्यक्ति हालत के साथ पैदा हुआ था। थ्रोम्बोसाइटोपेनिया एक कम प्लेटलेट गिनती के लिए चिकित्सा शब्द है। अंत में, अमेगैरोसाइटोसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया का कारण बताता है। प्लेटलेट्स मेग्रैकोसाइट्स द्वारा अस्थि मज्जा में बनाए जाते हैं। Amegakaryocytic thrombocytopenia का मतलब है कि कम प्लेटलेट काउंट megakaryocytes की कमी के लिए माध्यमिक है।
ऐनी एकरमैन / गेटी इमेजेज़जन्मजात Amegakaryocytic Thrombocytopenia के लक्षण
सीएएमटी वाले अधिकांश लोगों को बचपन में, आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद पहचाना जाता है। थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ अन्य स्थितियों के समान, रक्तस्राव अक्सर पहले लक्षणों में से एक होता है। रक्तस्राव आम तौर पर त्वचा (जिसे परपूरा कहा जाता है), मुंह, नाक और जठरांत्र संबंधी मार्ग में होता है। CAMT से निदान लगभग सभी बच्चों को कुछ त्वचा के निष्कर्ष हैं। सबसे अधिक रक्तस्राव इंट्राकैनायल (मस्तिष्क) रक्तस्राव है, लेकिन शुक्र है कि अक्सर ऐसा नहीं होता है।
फैंकोनी एनीमिया या डिस्केरटोसिस कोजेनिटा जैसे ज्यादातर विरासत में मिली अस्थि मज्जा विफलता स्पष्ट जन्म दोष हैं। सीएएमटी वाले शिशुओं में स्थिति से जुड़े विशिष्ट जन्म दोष नहीं होते हैं। यह सीएएमटी को एक अन्य स्थिति से अलग करने में मदद कर सकता है जो जन्म के समय थ्रोम्बोसाइटोपेनिया अनुपस्थित त्रिज्या सिंड्रोम कहलाता है। इस स्थिति में गंभीर थ्रोम्बोसाइटोपेनिया है, लेकिन छोटे अग्र-भुजाओं की विशेषता है।
निदान
एक पूर्ण रक्त गणना (CBC) परीक्षण एक सामान्य रक्त परीक्षण है जब किसी को अज्ञात कारणों से रक्तस्राव होता है। सीएएमटी में, सीबीसी गंभीर थ्रोम्बोसाइटोपेनिया को प्रकट करता है, एक प्लेटलेट काउंट के साथ आमतौर पर एनीमिया (कम लाल रक्त कोशिका गिनती) के बिना प्रति माइक्रोलीटर 80,000 कोशिकाओं या सफेद रक्त कोशिका की गिनती में परिवर्तन होता है। नवजात शिशु के थ्रोम्बोसाइटोपेनिया होने के कई कारण हैं, इसलिए वर्कअप में संभावित रूप से रूबेला, साइटोमेगालोवायरस, और सेप्सिस (गंभीर बैक्टीरियल संक्रमण) जैसे कई संक्रमणों से छुटकारा मिल सकता है। थ्रोम्बोपोइटिन (जिसे मेगाकारियोसाइटिक विकास और विकास कारक भी कहा जाता है) एक प्रोटीन है जो प्लेटलेट उत्पादन को उत्तेजित करता है। सीएएमटी वाले लोगों में थ्रोम्बोपोइटिन का स्तर ऊंचा है।
थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के अधिक सामान्य कारणों से इंकार करने के बाद, प्लेटलेट उत्पादन का आकलन करने के लिए एक अस्थि मज्जा बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है। CAMT में अस्थि मज्जा बायोप्सी लगभग मेगाकैरियोसाइट्स की पूर्ण अनुपस्थिति को प्रकट करेगी, रक्त कोशिका जो प्लेटलेट्स का उत्पादन करती है।गंभीर रूप से कम प्लेटलेट काउंट और मेगाकारोसाइट्स की अनुपस्थिति का संयोजन सीएएमटी के लिए नैदानिक है। CAMT MPL जीन (थ्रोम्बोपोइटिन रिसेप्टर) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को स्थिति विकसित करने के लिए अपने बच्चे के लिए विशेषता को अपनाना होगा। यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो उनके पास CAMT के साथ बच्चा होने की 1 से 4 संभावना है। यदि वांछित है, तो एमपीएल जीन में उत्परिवर्तन देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण भेजा जा सकता है, लेकिन निदान करने के लिए इस परीक्षण की आवश्यकता नहीं है।
इलाज
प्रारंभिक उपचार को प्लेटलेट ट्रांसफ़्यूज़न के साथ रक्तस्राव को रोकने या रोकने के लिए निर्देशित किया जाता है। प्लेटलेट ट्रांसफ़्यूज़न बहुत प्रभावी हो सकता है, लेकिन जोखिम और लाभों को सावधानीपूर्वक तौला जाना चाहिए, क्योंकि कुछ लोग जो कई प्लेटलेट ट्रांसफ़्यूज़न प्राप्त करते हैं, प्लेटलेट एंटीबॉडी विकसित कर सकते हैं, इस उपचार की प्रभावशीलता को कम कर सकते हैं। यद्यपि थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के कुछ रूपों का इलाज थ्रोम्बोपोइटिन के साथ किया जा सकता है, क्योंकि सीएएमटी वाले लोगों के पास प्लेटलेट्स को पर्याप्त रूप से बनाने के लिए पर्याप्त मेगाकारियोसाइट्स नहीं होते हैं, वे इस उपचार का जवाब नहीं देते हैं।
हालांकि शुरुआत में केवल प्लेटलेट्स प्रभावित होते हैं, समय के साथ एनीमिया और ल्यूकोपेनिया (कम सफेद रक्त कोशिका गिनती) विकसित हो सकते हैं। सभी तीन रक्त कोशिकाओं के प्रकारों को कम करने को पैन्टीटोपेनिया कहा जाता है और इसके परिणामस्वरूप गंभीर अरक्तता एनीमिया का विकास हो सकता है। यह आमतौर पर 3-4 साल की उम्र के बीच होता है, लेकिन कुछ रोगियों में अधिक उम्र में हो सकता है।
वर्तमान में अमेजाकैरोसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के लिए एकमात्र उपचारात्मक चिकित्सा स्टेम सेल (या अस्थि मज्जा) प्रत्यारोपण है। यह प्रक्रिया अस्थि मज्जा में रक्त कोशिका के उत्पादन को फिर से शुरू करने के लिए बारीकी से मिलान किए गए दाताओं (आमतौर पर एक सिबलिंग उपलब्ध होने पर) से स्टेम सेल का उपयोग करती है।
बहुत से एक शब्द
जन्म के कुछ ही समय बाद आपके शिशु की पुरानी चिकित्सा स्थिति का पता लगाना विनाशकारी हो सकता है। सौभाग्य से, प्लेटलेट ट्रांसफ़्यूज़न का उपयोग रक्तस्राव के एपिसोड को रोकने के लिए किया जा सकता है और स्टेम सेल प्रत्यारोपण को उपचारात्मक किया जा सकता है। अपनी चिंताओं के बारे में अपने बच्चे के चिकित्सक से बात करें, और सुनिश्चित करें कि आप उपचार के सभी विकल्पों को समझते हैं।
