दुर्लभ रोगों

स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जिसके परिणामस्वरूप चेहरे की असामान्य उपस्थिति, बौद्धिक और व्यवहार संबंधी विकलांगता और एक छोटा सिर है।

हाइपोफाइटिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें पिट्यूटरी ग्रंथि की सूजन शामिल है। पिट्यूटरी ग्रंथि मस्तिष्क में है जो हार्मोन की रिहाई को नियंत्रित करती है।

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जो बहुत हल्के बालों, आंखों और त्वचा का कारण बनता है।

पारिवारिक डिसटोनोनोमिया स्वायत्त तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाली एक गंभीर आनुवंशिक स्थिति है, जिससे रक्तचाप अस्थिरता जैसी समस्याएं होती हैं।

नैदानिक ​​परीक्षणों में शोधकर्ता वर्तमान में सिकल सेल रोग के संभावित उपचार के रूप में जीन थेरेपी का अध्ययन कर रहे हैं।

चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं, रक्त मुद्दे, ऑक्युलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म और जीवाणु संक्रमण शामिल हैं। और अधिक जानें।

एपर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जो एफजीएफआर 2 जीन में आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है। जीवन के लक्षण, कारण और गुणवत्ता के बारे में अधिक जानें।

संपूर्ण एक्साम अनुक्रमण (WES) एक आनुवांशिक परीक्षण है जो आपके जीन में रोग पैदा करने वाले परिवर्तनों की पहचान कर सकता है। पेशेवरों और विपक्षों के बारे में अधिक जानें।

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस एक विरासत में मिला विकार है जहां बृहदान्त्र, मलाशय और छोटी आंत में कई सौम्य वृद्धि (पॉलीप्स) पाए जाते हैं।

पैरी रोमबर्ग सिंड्रोम एक बीमारी है जो धीरे-धीरे त्वचा और चेहरे के नरम ऊतकों को प्रभावित करती है। रोग का विशिष्ट कारण अज्ञात रहता है।

यौन विकास के विकारों वाले शिशुओं में अस्पष्ट जननांग, संयुक्त पुरुष / महिला अंग, या शरीर हो सकता है जो उनके गुणसूत्रों से मेल नहीं खाते।

अमेरिका में काली फेफड़े की बीमारी घटना और गंभीरता दोनों में बढ़ रही है।

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें संयोजी ऊतक और मांसपेशियों को धीरे-धीरे हड्डी से बदल दिया जाता है।

वोल्फ्राम सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो अक्सर मधुमेह और अन्य लक्षणों का कारण बनता है। निदान और उपचार के बारे में अधिक जानें।

पेशी अपविकास के कारण क्या हैं? जानें कि आनुवांशिकी कैसे एक भूमिका निभाती है और यदि कोई जोखिम कारक हैं जो मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का कारण हो सकता है।

आइए कुछ चिन्हों, लक्षणों और वर्तमान शोध के बारे में Morgellons रोग (MD), एक खतरनाक त्वचा रोग की जाँच करें।

इडियोपैथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस एक बहुत ही गंभीर फेफड़ों की स्थिति है जिसमें फेफड़ों में निशान ऊतक बनते हैं। नए उपचार पर शोध आशाजनक है।

इसके व्यापकता, लक्षण, निदान और उपचार सहित, पटाऊ सिंड्रोम, या ट्रिसोमी 13 के बारे में जानें।

सारकॉइडोसिस एक भड़काऊ बीमारी है जो अंगों में कोशिकाओं (ग्रैनुलोमा) की गांठ पैदा करती है। एक बोर्ड द्वारा प्रमाणित आंतरिक चिकित्सा चिकित्सक द्वारा समीक्षित।

जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम एक श्वास विकार है जो जीवन के पहले वर्ष के भीतर शुरू होता है। CCHS के लक्षणों के बारे में अधिक जानें।