वोल्फ्राम सिंड्रोम का अवलोकन

वोल्फ्राम सिंड्रोम एक दुर्लभ और गंभीर आनुवंशिक चिकित्सा स्थिति है जो कई अलग-अलग अंग प्रणालियों को प्रभावित करती है। इससे अकाल मृत्यु होती है। इसकी मुख्य जटिलताओं में डायबिटीज मेलिटस, डायबिटीज इन्सिपिडस और दृष्टि और सुनने के लक्षण हैं। यह एक प्रगतिशील, न्यूरोलॉजिकल बीमारी है जो आमतौर पर बचपन में शुरू होती है, जिसका अनुमान लगभग 100,000 में एक व्यक्ति को प्रभावित करता है। इसे पहली बार 1930 में डॉ। डॉन वोल्फ्राम द्वारा वर्णित किया गया था। हालांकि वुल्फ्राम सिंड्रोम के अंतर्निहित कारण का वर्तमान में इलाज नहीं किया जा सकता है, लेकिन बीमारी के लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए बहुत कुछ किया जा सकता है।

लक्षण

वुल्फ्राम सिंड्रोम को कभी-कभी एक संक्षिप्त नाम, "DIDMOAD" से भी जाना जाता है, जो कि कुछ स्थितियों की प्राथमिक विशेषताओं से बना होता है। ये हैं:

• मूत्रमेह
• मधुमेह
• ऑप्टिक शोष
• बहरापन

मूल रूप से "मधुमेह" शब्द का अर्थ "गुजरना" था। यह एक शर्त के रूप में इस्तेमाल किया जाने लगा जो मूत्र के अत्यधिक निर्माण का कारण बनता है। जब अधिकांश लोग मधुमेह के बारे में बात करते हैं, तो उनका मतलब बीमारी का एक रूप होता है जिसे "मधुमेह मेलेटस" कहा जाता है। एक अन्य चिकित्सा स्थिति, "डायबिटीज इन्सिपिडस" बहुत कम आम है, और यह अतिरिक्त मूत्र के निर्माण का कारण भी बन सकता है। डायबिटीज मेलिटस और डायबिटीज इन्सिपिडस का एक ही कारण नहीं होता है, और डायबिटीज मेलिटस वाले ज्यादातर लोगों में डायबिटीज इन्सिपिडस नहीं होता है। हालांकि, वुल्फ्राम सिंड्रोम असामान्य है कि आनुवंशिक समस्या के कारण स्थिति अक्सर मधुमेह मेलेटस और मधुमेह इनसिपिडस दोनों का कारण बनती है।

डायबिटीज मेलिटस आमतौर पर वोल्फ्रैम सिंड्रोम में होने वाली पहली समस्या है। टाइप 1 या टाइप 2 डायबिटीज मेलिटस के विपरीत, वुल्फ्राम सिंड्रोम से डायबिटीज को कड़ाई से आनुवंशिक कारण से माना जाता है। अत्यधिक पेशाब और अत्यधिक प्यास के अलावा, यह अनुपचारित होने पर अन्य लक्षणों का कारण बन सकता है, जैसे:

• भूख में वृद्धि
• धुंधली दृष्टि
• वजन कम होना
• प्रगाढ़ बेहोशी

डायबिटीज इन्सिपिडस एक चिकित्सा स्थिति है जो अत्यधिक प्यास और पेशाब का कारण बनती है। वुल्फ्राम सिन्ड्रोम के कारण होने वाले डायबिटीज इन्सिपिडस में, मस्तिष्क का हिस्सा वैसोप्रेसिन नामक हार्मोन की सामान्य मात्रा को रिलीज़ नहीं कर सकता है (जिसे एंटीडायरेक्टिक हार्मोन भी कहा जाता है)। यह हार्मोन शरीर में पानी की मात्रा को नियंत्रित करने और रक्त में विभिन्न पदार्थों की एकाग्रता को नियंत्रित करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। जब यह मौजूद नहीं होता है, तो गुर्दे सामान्य से अधिक मूत्र का उत्पादन करते हैं। इसका इलाज न होने पर निर्जलीकरण और अन्य गंभीर समस्याएं हो सकती हैं।

ऑप्टिक तंत्रिका का शोष (अध: पतन) एक और प्रमुख चिंता का विषय है। यह तंत्रिका आंख से मस्तिष्क को संकेत भेजती है। इसका अध: पतन रंग की दृष्टि और परिधीय दृष्टि के नुकसान के साथ दृश्य तीक्ष्णता को कम करने की ओर जाता है। ये लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं। आंखों की अन्य समस्याएं, जैसे कि मोतियाबिंद, भी हो सकती हैं। अधिकांश रोगी अंततः अंधे हो जाते हैं।

सुनवाई हानि वुल्फराम सिंड्रोम से जुड़े सबसे आम लक्षणों में से एक है। श्रवण हानि आमतौर पर किशोरावस्था में शुरू होती है, पहले उच्च आवृत्तियों को प्रभावित करती है और फिर समय के साथ धीरे-धीरे बिगड़ती है। इससे अंततः कुल बहरापन हो सकता है।

ये सभी लक्षण वुल्फ्राम सिंड्रोम के साथ सभी को प्रभावित नहीं करते हैं, हालांकि सभी संभावनाएं हैं। उदाहरण के लिए, केवल सिंड्रोम वाले लगभग 70 प्रतिशत लोगों में मधुमेह का विकास होता है।

टेरेसा रीना / आईम / गेटी इमेजेज

अन्य लक्षण

"DIDMOAD" के अलावा, वोल्फ्राम सिंड्रोम के कारण अन्य समस्याएं भी हो सकती हैं। इनमें से कुछ शामिल हो सकते हैं:

• मूत्र पथ की समस्याएं (जैसे असंयम और बार-बार मूत्र पथ के संक्रमण)
• बिगड़ा हुआ गंध और स्वाद
• संतुलन और समन्वय के साथ समस्याएं
• तापमान को नियंत्रित करने में समस्याएं
• निगलने में समस्या
• परिधीय न्यूरोपैथी से तंत्रिका दर्द
• बरामदगी
• गंभीर अवसाद या अन्य मनोरोग संबंधी समस्याएं
• थकान
• कब्ज और दस्त
• बिगड़ा हुआ विकास
• प्रजनन संबंधी समस्याएं (जैसे स्किप की गई अवधि और बांझपन)

मस्तिष्क के भाग को प्रगतिशील क्षति जो श्वसन को नियंत्रित करती है, अंततः एक व्यक्ति को सांस लेने से रोक सकती है। यह आम तौर पर मध्यम वयस्कता से पहले मौत का परिणाम है।

का कारण बनता है

अभी भी बहुत कुछ है जो शोधकर्ता वुल्फराम सिंड्रोम के आनुवंशिकी के बारे में सीख रहे हैं। ज्यादातर मामलों में, वुल्फ्राम सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति प्रतीत होती है। इसका मतलब है कि एक प्रभावित व्यक्ति को अपनी माँ और अपने पिता दोनों से वुल्फ्राम सिंड्रोम से प्रभावित जीन प्राप्त करना होगा।

सिंड्रोम के कई मामले WFS1 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह जीन डीएनए के भाग के रूप में माता-पिता से विरासत में मिला है। यह उत्परिवर्तन वुल्फरामिन नामक प्रोटीन बनाने में समस्या का कारण बनता है। प्रोटीन एंडोप्लाज़मिक रेटिकुलम नामक कोशिकाओं के एक भाग में पाया जाता है, जो विभिन्न प्रकार की भूमिका निभाता है। इनमें प्रोटीन संश्लेषण, कैल्शियम भंडारण और सेल सिग्नलिंग शामिल हैं।

एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के साथ समस्याओं का परिणाम शरीर में कई अलग-अलग प्रकार की कोशिकाओं को प्रभावित करता है। कुछ प्रकार की कोशिकाओं को दूसरों की तुलना में नुकसान होने की अधिक संभावना है। उदाहरण के लिए, बिगड़ा हुआ वुल्फरामिन अग्न्याशय में एक निश्चित प्रकार की कोशिका की मृत्यु का कारण बनता है जो सामान्य रूप से हार्मोन इंसुलिन (बीटा कोशिकाओं) कहा जाता है। यह अंततः मधुमेह मेलेटस के लक्षणों की ओर जाता है, क्योंकि बीटा कोशिकाएं रक्त से और कोशिकाओं में ग्लूकोज को लाने के लिए आवश्यक इंसुलिन का उत्पादन नहीं कर सकती हैं। मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र में कोशिकाओं की मृत्यु और खराबी से वुल्फ्राम सिंड्रोम की कई गंभीर समस्याएं होती हैं।

एक अन्य प्रकार का वोल्फ्राम सिंड्रोम भी है जो CISD2 नामक एक अन्य जीन के कारण होता है। इस जीन के बारे में कम जाना जाता है, लेकिन यह WFS1 जीन के रूप में कुछ समान मार्गों में भूमिका निभा सकता है।

रोग की संभावना

जिन लोगों के जीन की केवल एक खराब प्रतिलिपि होती है, जिन्हें वाहक कहा जाता है, आमतौर पर लक्षण नहीं होते हैं। वोल्फ्राम बीमारी से ग्रस्त किसी व्यक्ति की पूर्ण सिबलिंग में बीमारी होने की 25 प्रतिशत संभावना होती है। एक दंपत्ति जो पहले बीमारी से पीड़ित था, को 25 प्रतिशत संभावना है कि उनके अगले बच्चे को भी वोल्फ्राम सिंड्रोम होगा।

यदि आपके परिवार में किसी को वुल्फ्राम सिंड्रोम है, तो आपको एक आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलने में मदद मिल सकती है। ऐसा व्यक्ति आपको बता सकता है कि आपकी विशेष स्थिति में क्या उम्मीद की जानी चाहिए। यदि वुल्फ्राम सिंड्रोम एक संभावना है, तो परीक्षण किया जाना एक अच्छा विचार है। इस तरह एक व्यक्ति जिसके पास अभी तक लक्षण नहीं हैं, वह चिकित्सा निगरानी प्राप्त कर सकता है। प्रसव पूर्व परीक्षण कुछ परिवारों के लिए भी सहायक हो सकता है।

प्रकार

WFS1 जीन में उत्परिवर्तन वाले लोगों को कभी-कभी वुल्फ्राम सिंड्रोम के रूप में वर्णित किया जाता है। 1. कम आम CISD2 उत्परिवर्तन वाले लोगों को कभी-कभी वुल्फराम सिंड्रोम नामक सिंड्रोम का थोड़ा अलग संस्करण होने के रूप में वर्णित किया जाता है। वुल्फराम सिंड्रोम 2 से पीड़ित लोग होते हैं। वही ऑप्टिक तंत्रिका शोष, मधुमेह मेलेटस, बहरापन, और वुल्फराम सिंड्रोम 1 वाले लोगों के रूप में जीवनकाल में कमी आई है, लेकिन उनके पास आमतौर पर मधुमेह इंसिपिडस नहीं है।

ऐसे लोग भी हैं, जिनका WFS1 जीन में उत्परिवर्तन होता है, लेकिन जिन्हें वुल्फराम सिंड्रोम के अधिकांश लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। उदाहरण के लिए, किसी व्यक्ति को सुनने की हानि हो सकती है लेकिन रोग की अन्य विशेषताओं में से कोई भी नहीं है। यह WFS1 जीन में एक अलग प्रकार के उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। इस व्यक्ति को WFS1 संबंधित विकार हो सकता है, लेकिन क्लासिक वोल्फ्राम सिंड्रोम नहीं।

निदान

एक मरीज का चिकित्सा इतिहास और नैदानिक ​​परीक्षा निदान के लिए एक महत्वपूर्ण प्रारंभिक बिंदु प्रदान करता है। रक्त परीक्षण (जैसे मधुमेह मेलेटस के लिए परीक्षण) भी शामिल अंग प्रणालियों के बारे में सुराग प्रदान कर सकते हैं। इमेजिंग परीक्षण (जैसे एमआरआई) मस्तिष्क और अन्य प्रणालियों को नुकसान के स्तर का एक विचार दे सकता है।

ओवररिंग डायग्नोसिस होने से पहले लोगों को वुल्फ्राम सिंड्रोम (जैसे मधुमेह मेलेटस) के एक घटक का निदान किया जा सकता है। चूंकि डायबिटीज मेलिटस जैसी स्थिति आमतौर पर वोल्फ्राम जैसी आनुवंशिक स्थिति से उत्पन्न नहीं होती है, इसलिए शुरुआत में निदान को याद रखना आसान होता है। कई लोगों को पहले वुल्फराम सिंड्रोम का पता चलने से पहले टाइप I मधुमेह के साथ गलत व्यवहार किया जाता है।

हालांकि, चिकित्सकों के लिए बीमारी की संभावना के बारे में सोचना जरूरी है। उदाहरण के लिए, डायबिटीज मेलिटस से पीड़ित होने के बाद ऑप्टिक नर्व ट्रॉफी विकसित करने वाले बच्चे को वुल्फ्राम सिंड्रोम की जाँच की जानी चाहिए। जिन लोगों को अपने परिवार में वुल्फ्राम सिंड्रोम होता है, उन्हें भी इस बीमारी की जाँच करने की आवश्यकता होती है। सहायक देखभाल प्रदान करने में सहायता के लिए जल्द से जल्द निदान प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

वुल्फ्राम सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने के लिए, रोग से परिचित विशेषज्ञ को आनुवंशिक परीक्षण करना चाहिए।

इलाज

दुर्भाग्य से, वुल्फ्राम सिंड्रोम एक प्रगतिशील बीमारी है, और वर्तमान में हमारे पास ऐसे उपचार नहीं हैं जो उस प्रक्रिया को रोक सकते हैं। हालांकि, कई उपचार हैं जो लक्षणों को स्थिति से कम करने और व्यक्तियों को पूर्ण जीवन जीने में मदद कर सकते हैं। उदाहरण के लिए:

• इंसुलिन और अन्य मधुमेह दवाओं, मधुमेह मेलेटस के इलाज के लिए
• डायसोप्रेसिन (मौखिक या इंट्रानासल) मधुमेह के इनसिपिडस के इलाज के लिए
• मूत्र पथ के संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स
• सुनवाई हानि के लिए श्रवण यंत्र या कर्णावत प्रत्यारोपण
• दृश्य हानि के लिए सहायक एड्स, जैसे आवर्धक चश्मा

समर्थन में हालत में विशेषज्ञों सहित स्वास्थ्य प्रदाताओं की एक बहु-विषयक टीम द्वारा नियमित निगरानी भी शामिल होनी चाहिए। इसमें मनोवैज्ञानिक सहायता शामिल होनी चाहिए, जिसमें देखभाल करने वालों के लिए मदद शामिल है। यहां तक ​​कि इन समर्थनों के साथ, वोल्फ्राम सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगी समय से पहले ही न्यूरोलॉजिकल समस्याओं से मर जाते हैं।

हालांकि वर्तमान में कोई भी उपचार नहीं है जो सीधे बीमारी का इलाज करता है, यह भविष्य में बदल सकता है। शोधकर्ता अन्य समस्याओं के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं को दोबारा इस्तेमाल कर रहे हैं या एंडोप्लाज़मिक रेटिकुलम के साथ इन समस्याओं को लक्षित करने के लिए नई दवाओं को विकसित कर रहे हैं। अंततः जीन थेरेपी बीमारी के इलाज में भूमिका निभा सकती है। आप नैदानिक ​​परीक्षणों के बारे में अपने चिकित्सा प्रदाता से बात कर सकते हैं जो उपलब्ध हो सकते हैं।

बहुत से एक शब्द

यह सीखने के लिए विनाशकारी हो सकता है कि जिस व्यक्ति की आप परवाह करते हैं, उसे वुल्फराम सिंड्रोम का निदान किया गया है। हालाँकि, यह जान लें कि आप अकेले नहीं हैं। भले ही वोल्फ्राम सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है, लेकिन यह बीमारी से निपटने वाले अन्य परिवारों के साथ नेटवर्क के लिए पहले से कहीं अधिक आसान है। बीमारी के बारे में अधिक समझना आपको सर्वोत्तम चिकित्सा विकल्पों को संभव बनाने के लिए सशक्त महसूस करने में मदद कर सकता है। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं की आपकी टीम आपको उस सहायता को प्रदान करने की पूरी कोशिश करेगी जो आपको चाहिए।