POEMS सिंड्रोम क्या है?

POEMS सिंड्रोम एक दुर्लभ और गंभीर रक्त विकार है जो शरीर के कई प्रणालियों को प्रभावित करता है। POEMS एक संक्षिप्त रूप है जो पांच नैदानिक ​​विशेषताओं के लिए खड़ा है जो रोग की पहचान हैं: पोलिन्युरोपैथी, ऑर्गेनोमेगाली, एंडोक्रिनोपाथी, मोनोक्लोनल गैमोपैथी और त्वचा में परिवर्तन।

POEMS महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है और आमतौर पर लोगों को उनके 40 और 50 के दशक में प्रभावित करता है, हालांकि यह किसी भी उम्र में हो सकता है। यह बिल्कुल ज्ञात नहीं है कि सिंड्रोम कितनी बार होता है क्योंकि यह सही ढंग से निदान करने के लिए इतना दुर्लभ और मुश्किल है।

POEMS सिंड्रोम के अन्य नामों में शामिल हैं:

• क्रो-फुकसे सिंड्रोम
• ताकात्सुकी बीमारी
• ओस्टियोस्क्लोरोटिक मायलोमा

POEMS सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण

POEMS सिंड्रोम को पांच विकारों के एक समूह के सबसे अधिक या अधिक लक्षणों की विशेषता होती है, जिसमें संक्षिप्त नाम शामिल होता है जिसके लिए स्थिति का नाम दिया जाता है। इसके अलावा, कई अन्य नैदानिक ​​विशेषताएं हैं जो POEMS के साथ हो सकती हैं।

POEMS के प्राथमिक लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• बहुपद
• Organomegaly: बढ़े हुए अंग- आमतौर पर यकृत, प्लीहा, या लिम्फ नोड्स
• एंडोक्रिनोपैथी: हार्मोन उत्पादन में परिवर्तन जो मधुमेह, नपुंसकता के रूप में प्रकट हो सकता है, मासिक धर्म (amenorrhea), कम थायरॉयड स्तर (हाइपोथायरायडिज्म), और / या पुरुषों में स्तन विकास (gynomomastia) को रोक सकता है
• मोनोक्लोनल गैमोपैथी या मोनोक्लोनल प्लाज्मा प्रोलिफेरेटिव डिसऑर्डर: दोनों विकार असामान्य रक्त प्रोटीन कोशिकाओं का कारण बनते हैं, एक लक्षण जो पीओईएमएस सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में मौजूद है।
• त्वचा में परिवर्तन: इनमें वृद्धि हुई त्वचा वर्णक (हाइपरपिग्मेंटेशन) शामिल है; चेहरे, अंगों और छाती पर शरीर के बाल (हाइपरट्रिचोसिस) में वृद्धि; त्वचा का मोटा होना और कसना; पैरों और पैरों की सूजन (एडिमा); और नाखूनों का सफेद होना। PEOMS सिंड्रोम वाले 50% से 90% लोगों में त्वचा में परिवर्तन होते हैं।

परीक्षा के दौरान या कल्पना परीक्षण के दौरान मिलने वाले अन्य संकेतों में शामिल हैं:

• पैपिल्डेमा (ऑप्टिक तंत्रिका के आसपास सूजन)
• फुफ्फुस बहाव (फेफड़ों के आसपास द्रव)
• ओस्टियोस्क्लेरोसिस (एक हड्डी के एक्स-रे पर दिखाई देने वाला दर्द रहित निशान)
• क्लबिंग (उंगलियों का इज़ाफ़ा)
• एक ऊंचा प्लेटलेट काउंट
• सूजी हुई ग्रंथियां
• पैराथाइरॉइड हार्मोन का उच्च स्तर (हाइपरपरैथायराइडिज्म)
• सक्रिय अधिवृक्क ग्रंथियों (एडिसन रोग)

का कारण बनता है

POEMS सिंड्रोम का कारण अज्ञात है। विकार वाले लोगों में प्लाज्मा कोशिकाओं का अतिवृद्धि और संवहनी एंडोथेलियल ग्रोथ फैक्टर (वीईजीएफ) के रक्त स्तर में वृद्धि होती है, जो कोशिकाओं द्वारा उत्पादित प्रोटीन होता है जो रक्त वाहिकाओं के गठन को उत्तेजित करता है। रक्त में रसायनों के स्तर साइटोकाइन्स- इंटरल्यूकिन -6, इंटरल्यूकिन -1 और टीएनएफ-अल्फा-को भी ऊंचा दिखाया गया है।

POEMS और सह-होने वाली विकार

POEMS वाले लगभग 70% लोग अंडाशय या वृषण के अनुचित कार्य का अनुभव करते हैं, ऐसी स्थिति जिसे प्राथमिक जननेंद्रिय विफलता कहा जाता है।

POEMS रोगियों के 50% के रूप में कई मधुमेह का विकास होगा।

POEMS सिंड्रोम वाले लगभग 15% लोगों में कैसलमैन रोग भी होता है, जिसमें लिम्फ प्रणाली में कोशिकाओं की असामान्य अतिवृद्धि होती है।

निदान

POEMS के निदान के लिए, निम्नलिखित मानदंडों को पूरा किया जाना चाहिए:

• की उपस्थितिदोनोंबहुपद और मोनोक्लोनल गैमोपैथी
• की उपस्थितिएकनिम्न में से: स्केलेरोटिक (स्कारिंग) हड्डी के घाव, कैसलमैन रोग, या वीईजीएफ़ के स्तर में वृद्धि
• की उपस्थितिएकनिम्न में से: ऑर्गेनोमेगाली, एक्स्ट्रावास्कुलर वॉल्यूम ओवरलोड (एडिमा, फुफ्फुस बहाव, या जलोदर), एंडोक्रिनोपैथी, त्वचा में बदलाव, पैपिल्डेमा, या थ्रोम्बोसाइटोसिस / पॉलीसिथेमिया

एक चिकित्सा इतिहास लेने और एक शारीरिक परीक्षा करने के अलावा, आपका डॉक्टर परीक्षण का आदेश देगा, जिसमें शामिल हैं:

• एक पूर्ण रक्त कोशिका गणना (CBC)
• सीरम प्रोटीन इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस
• मूत्र-विश्लेषण
• थायराइड हार्मोन के स्तर का परीक्षण
• रक्त शर्करा के स्तर का परीक्षण
• एस्ट्रोजन के स्तर का परीक्षण
• एक अस्थि मज्जा बायोप्सी और / या हड्डी एक्स-रे

अन्य नैदानिक ​​परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• एक आँख की परीक्षा
• एक न्यूरोलॉजिक परीक्षा
• त्वचा की एक परीक्षा
• हृदय रोग के लिए इमेजिंग परीक्षण
• शोफ के लिए मूल्यांकन
• फुफ्फुस बहाव और पेरिकार्डियल बहाव के लिए मूल्यांकन
• सीरम या प्लाज्मा स्तरों का मापन

क्रमानुसार रोग का निदान

क्योंकि कई चिकित्सक POEMS सिंड्रोम से परिचित नहीं हैं, इसलिए हालत आमतौर पर गलत है। POEMS डायग्नोसिस में आने से पहले जिन सबसे सामान्य स्थितियों से इंकार किया जाना चाहिए, वे हैं मल्टीपल मायलोमा, क्रॉनिक इंफ्लेमेटरी डेमिलाइटिंग पॉलिन्युरोपैथी, एएल एमाइलॉयडोसिस, गुइलेन-बैरे सिंड्रोम और अनिर्धारित महत्व का मोनोक्लोनल गैमोपैथी (MGUS)।

इलाज

न्यूरोलॉजिस्ट, हेमटोलॉजिस्ट, डर्मेटोलॉजिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट जैसे विशेषज्ञ आमतौर पर POEMS सिंड्रोम वाले लोगों की देखभाल में शामिल होते हैं।

उपचार विशिष्ट लक्षणों, अंतर्निहित कारणों और सह-विकारों के अनुसार भिन्न हो सकते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• विकिरण चिकित्सा
• प्रेडनिसोन जैसे कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाएं
• immunotherapy
• कीमोथेरपी
• हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी
• भौतिक चिकित्सा
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण
• गतिशीलता एड्स
• पूरक ऑक्सीजन
• मधुमेह की दवाएं

रोग का निदान

POEMS सिंड्रोम एक पुरानी स्थिति है जिसके परिणामस्वरूप स्थायी विकलांगता या मृत्यु हो सकती है। कुल मिलाकर औसतन जीवित रहने का अनुमान 13.7 वर्ष है।

POEMS रोगियों में मृत्यु का सबसे आम कारण कार्डियोरेस्पिरेटरी विफलता, गुर्दे की विफलता, संक्रमण और कुपोषण हैं। उन्होंने कहा कि इस तरह की घटनाओं को रोकने के लिए सरकार ने कई कदम उठाए हैं।

बहुत से एक शब्द

POEMS सिंड्रोम जैसी दुर्लभ स्थिति होने के कारण बहुत अलग-थलग हो सकते हैं, लेकिन कई संगठन जेनेटिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र (GARD) और दुर्लभ राष्ट्रीय संगठन सहित दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित लोगों के लिए शिक्षित, वकालत करने और समर्थन देने के लिए प्रतिबद्ध हैं। विकार (NORD)। दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों के लिए विभिन्न प्रकार के संसाधनों की पेशकश के अलावा, ये संगठन आपको नैदानिक ​​परीक्षणों को खोजने में मदद कर सकते हैं जो पीओईएमएस के लिए उपचार पर शोध कर रहे हैं।