बच्चों और वयस्कों में प्रोजेरिया

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया अविश्वसनीय रूप से दुर्लभ है, जो 4 से 8 मिलियन बच्चों में लगभग 1 को प्रभावित करता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों का जन्म होने पर सामान्य उपस्थिति होती है। स्थिति के लक्षण दो साल की उम्र से पहले कभी भी दिखाना शुरू कर देते हैं जब बच्चा वजन बढ़ाने में विफल रहता है और त्वचा में परिवर्तन होता है। समय के साथ, बच्चा एक बुजुर्ग व्यक्ति जैसा दिखता है। इसमें शामिल हो सकते हैं:

बालों का झड़ना और गंजापन

प्रमुख नसें

आँखों को संरक्षित करना

एक छोटा जबड़ा

विलंबित दांत का गठन

एक झुकी हुई नाक

प्रमुख जोड़ों के साथ पतला अंग

छोटा कद

शरीर की चर्बी कम होना

कम अस्थि घनत्व (ऑस्टियोपोरोसिस)

जोड़ो का अकड़ जाना

कूल्हे की अव्यवस्था

हृदय रोग और एथेरोस्क्लेरोसिस

प्रोजेरिया से ग्रस्त लगभग 97% बच्चे कोकेशियान हैं। हालांकि, प्रभावित बच्चे अपनी अलग जातीय पृष्ठभूमि के बावजूद अविश्वसनीय रूप से समान दिखते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे लगभग 14 वर्ष के होते हैं और हृदय रोग से मर जाते हैं।

वर्नर सिंड्रोम (एडल्ट प्रोजेरिया)

वर्नर सिंड्रोम 20 लाख व्यक्तियों में से 1 में होता है। वर्नर सिंड्रोम के लक्षण, छोटे कद या अविकसित यौन विशेषताओं की तरह, बचपन या किशोरावस्था में मौजूद हो सकते हैं। हालांकि, लक्षण आमतौर पर ध्यान देने योग्य हो जाते हैं जब कोई व्यक्ति अपने मध्य 30 के दशक में हिट करता है।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

चेहरे की झुर्रियां और झाइयाँ

मांसपेशियों में कमी

पतली त्वचा और त्वचा के नीचे वसा की हानि

बालों का झड़ना और बालों का झड़ना

एक ऊँची आवाज

चिकित्सकीय असामान्यताएं

सुस्त पलटा

जापानी और सार्डिनियन विरासत के लोगों में वर्नर सिंड्रोम अधिक बार होता है। वर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लोग औसतन 46 साल की उम्र तक जीवित रहते हैं, जिसमें दिल की बीमारी या कैंसर का सबसे अधिक शिकार होता है।

प्रोजेरिया रिसर्च

वर्नर सिंड्रोम गुणसूत्र पर WRN जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। 8. गुणसूत्र पर LMNA जीन में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है। LMNA जीन, Lamin A प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो हमारी कोशिकाओं के केंद्रक को एक साथ रखता है। शोधकर्ताओं का मानना है कि ये अस्थिर कोशिकाएं प्रोजेरिया से जुड़ी तेजी से बढ़ती उम्र के लिए जिम्मेदार हैं।

शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि इन जीनों का अध्ययन करके वे दोनों स्थितियों के लिए उपचार विकसित कर सकते हैं जो इसे घातक होने से रोकते हैं।