Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria क्या है?

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) एक अधिग्रहीत, संभावित जीवन-धमकाने वाला विकार है जो लाल रक्त कोशिकाओं को अलग करने (हीमोलिसिस) को तोड़ने का कारण बनता है, हीमोग्लोबिन को मूत्र में छोड़ देता है (हीमोग्लोबिन्यूरिया) और यह काले या रक्त-रंग में बदल जाता है। मूल रूप से, बीमारी को पैरॉक्सिसम्स नामक फटने और रात में होने के बारे में सोचा गया था, लेकिन यह पता चला है कि हेमोलिसिस एक निरंतर प्रक्रिया है, जो पूरे दिन में होती है। उन्होंने कहा कि इस तरह की घटनाओं को रोकने के लिए सरकार ने कई कदम उठाए हैं।

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पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया वाले लोगों को नसों (घनास्त्रता) और अस्थि मज्जा की शिथिलता में रक्त के थक्कों के विकसित होने का खतरा होता है, जो सभी प्रकार के रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में कमी की ओर जाता है, एक ऐसी स्थिति जिसे कमी वाले हेमटोपोइजिस के रूप में जाना जाता है। पीएनएच वाले सभी लोग एक ही डिग्री का अनुभव नहीं करेंगे, न ही वे बीमारी के समान लक्षणों का प्रदर्शन करेंगे, जिनमें से कई हैं। पीएनएच का मुख्य रूप से रक्त परीक्षण के माध्यम से निदान किया जाता है और दवाओं और रक्त आधानों के साथ प्रबंधित किया जा सकता है। PNH का एकमात्र संभावित इलाज बोन मैरो ट्रांसप्लांट है।

पीएनएच का पहले का नाम मार्चियाफवा-मिशेली सिंड्रोम था।

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria के प्रकार

PNH सभी लिंगों और जातीय पृष्ठभूमि के लोगों को प्रभावित करता है। यह किसी भी उम्र में हो सकता है, 30 की उम्र में निदान की औसत आयु के साथ।

रोग के तीन मुख्य उपप्रकार हैं:

• शास्त्रीय पीएनएच, जिसमें रोग एक और अस्थि मज्जा विकार की अनुपस्थिति में मौजूद है
• अन्य प्राथमिक अस्थि मज्जा विकारों के संदर्भ में PNH, जैसे कि अप्लास्टिक एनीमिया या माइलोडायस्प्लास्टिक सिंड्रोम (अस्थि मज्जा रोगों का एक समूह जो तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया में विकसित हो सकता है)
• सबक्लिनिकल पीएनएच, जिसमें कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन किसी अन्य कारण से रक्तपात बीमारी का प्रमाण दिखा सकता है

लक्षण

पीएनएच के लक्षण रोग की तीन मुख्य विशेषताओं-हेमोलिसिस, घनास्त्रता और कमी वाले हेमटोपोइजिस के साथ सहसंबंधित हैं - जिनमें से प्रत्येक लक्षणों के एक अलग नक्षत्र का कारण बनता है।

hemolysis

• कोला-रंग या खूनी मूत्र (हीमोग्लोबिनुरिया) जो पूरे दिन में हो सकता है, और अक्सर सुबह में गहरा होता है
• एनीमिया (कम लाल रक्त कोशिका गिनती)
• थकान
• सिर दर्द
• अनियमित दिल की धड़कन
• मांसपेशियों की ऐंठन
• नपुंसकता

घनास्त्रता

घनास्त्रता के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि रक्त का थक्का कहां होता है। यदि थक्का जिगर की एक नस में स्थित है, उदाहरण के लिए, पीलिया और / या बढ़े हुए जिगर विकसित हो सकते हैं। पेट में एक घनास्त्रता से उस क्षेत्र में दर्द होता है, जबकि सिर में रक्त का थक्का एक सिरदर्द या चक्कर आ सकता है। त्वचा में थक्के बढ़ जाते हैं, दर्दनाक होते हैं, बड़े क्षेत्रों पर लाल गांठ, जैसे कि पीठ।

कमीवादी हेमटोपोइजिस

• संक्रमण के लिए संवेदनशीलता
• थकान
• असामान्य रक्तस्राव
• मुँह के छाले
• सिर चकराना
• पीलापन
• तेज धडकन
• सांस लेने मे तकलीफ

का कारण बनता है

Paroxysmal nocturnal hemoglobuinaria एक विरासत में मिली बीमारी नहीं है, हालांकि यह PIGA जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। PIGA जीन ग्लाइकोसिलेफोस्फेटिडिलिनोसोल (GPI) एंकर के संश्लेषण में आवश्यक एंजाइम के लिए एन्कोड करता है, जो कोशिका झिल्ली को लंगर प्रोटीन की मदद करते हैं। जीन एकल स्टेम सेल में अनियमित रूप से होता है, जो तब रोग का कारण बनता है और फैलता है। पीएनएच कोशिकाओं का विस्तार और गुणा करने का कारण पूरी तरह से समझा नहीं गया है, लेकिन एक संभावित कारण एक ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया है जो अस्थि मज्जा विफलता की ओर जाता है।

पीएनएच ज्यादातर लोगों में होता है, जिन्हें अधिग्रहीत एनीमिया, एक गंभीर बीमारी का पता चलता है, जिसमें अस्थि मज्जा पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स बनाने में विफल रहता है। उन्होंने कहा कि इस तरह की घटनाओं को रोकने के लिए सरकार ने कई कदम उठाए हैं।

एनप्लास्टिक एनीमिया वाले प्रत्येक 100 में से 10 से अधिक लोग पीएनएच विकसित करेंगे। पीएनएच के साथ औसतन 100 में से दो लोग मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) विकसित करने के लिए जाते हैं, जो ल्यूकेमिया का अग्रदूत हो सकता है। उन्होंने कहा कि इस तरह की घटनाओं को रोकने के लिए सरकार ने कई कदम उठाए हैं।

निदान

पीएनएच का निदान करना मुश्किल हो सकता है क्योंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें अन्य अस्थि मज्जा विकारों के साथ ओवरलैप होता है। इस कारण से, इस प्रक्रिया में कई प्रकार के परीक्षण शामिल होंगे।

रक्त परीक्षण

• रक्त के नमूने में प्रत्येक रक्त कोशिका के कितने प्रकार हैं, यह मापने के लिए एक पूर्ण रक्त गणना (CBC)
• लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज (LDH) नामक एंजाइम के स्तर को निर्धारित करने के लिए एक LDH परीक्षण। उच्च स्तर हेमोलिसिस का संकेत दे सकता है।
• एक बिलीरुबिन परीक्षण। उच्च स्तर लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश का संकेत हो सकता है।
• रक्त में युवा लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को मापने के लिए एक रेटिकुलोसाइट गिनती
• एक एरिथ्रोपोइटिन (ईपीओ) परीक्षण। ईपीओ किडनी में पैदा होने वाला प्रोटीन है।
• लोहे के स्तर की जांच के लिए एक फेरिटिन परीक्षण
• विटामिन बी 12 और फोलेट स्तर परीक्षण कम लाल कोशिका की गिनती के अन्य संभावित कारणों का पता लगाने के लिए

फ़्लो साइटॉमेट्री

पीएनएच के निदान के लिए एक प्रवाह साइटोमेट्री परीक्षण को सोने का मानक माना जाता है। यह परिष्कृत रक्त परीक्षण रक्त के विभिन्न घटकों का अलग और विश्लेषण कर सकता है और यह बता सकता है कि क्या दो प्रमुख प्रोटीन, सीडी 55 और सीडी 59 रक्त कोशिकाओं की सतह से गायब हैं।

अस्थि मज्जा परीक्षण

बोन मैरो टेस्ट में, पेल्विक बोन से लिक्विड बोन मैरो को हटाने के लिए एक खोखली सुई का इस्तेमाल किया जाता है। नमूना को माइक्रोस्कोप के तहत यह देखने के लिए जांच की जाती है कि मज्जा रक्त कोशिकाओं का कितना अच्छा उत्पादन कर रहा है।

प्रति वर्ष केवल संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 500 लोगों का निदान किया जाता है।

इलाज

पीएनएच के लिए उपचार उपचारात्मक नहीं हैं, लेकिन बीमारी के प्रबंधन और / या विशिष्ट लक्षणों का इलाज करने के लिए सेवा कर सकते हैं:

मौखिक दवाएं: PNH के प्रबंधन के लिए दो दवाएं उपचार का मुख्य आधार हैं:

• Ultomiris (avulizumab-cwvz) रोग में शामिल C5 प्रोटीन को रोककर काम करता है;
• लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने को रोकने के द्वारा सोलिरिस (एकलीज़ुमब) काम करता है।

इम्यूनोसप्रेसेन्ट दवाएं: इनका उपयोग अस्थि मज्जा पर प्रतिरक्षा प्रणाली को हमला करने से रोकने के लिए किया जाता है; उदाहरण एंटीथाइमोसाइट ग्लोब्युलिन (एटीजी) और साइक्लोस्पोरिन हैं।

रक्त आधान: एक रक्त आधान के साथ, कम रक्त की गिनती को बहाल करने के लिए रक्तदाता के रक्त के घटक आपके रक्तप्रवाह में संचारित होते हैं।

विकास कारक: ये स्वाभाविक रूप से पाए जाने वाले हार्मोन हैं जो कुछ विशेष प्रकार की रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए अस्थि मज्जा को उत्तेजित करते हैं।

फोलिक एसिड: इसे फोलेट या विटामिन बी -12 भी कहा जाता है, फोलिक एसिड अस्थि मज्जा को रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में मदद करता है। आहार में पर्याप्त फोलेट प्राप्त करना आसान है लेकिन पीएनएच वाले लोगों के लिए, पूरक फायदेमंद हो सकते हैं।

रक्त के पतले: रक्त के थक्के जैसे कि कौमडिन (वारफेरिन) का उपयोग रक्त के थक्कों के विकास को कम करने के लिए किया जा सकता है।

पीएनएच के लिए एकमात्र संभावित इलाज एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है जिसमें स्टेम सेल को अस्थि मज्जा से हटा दिया जाता है और एक अस्थि मज्जा से स्वस्थ अस्थि मज्जा को बदल दिया जाता है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण गंभीर और जोखिम भरा प्रक्रिया है और केवल रक्त के थक्के के गठन के साथ गंभीर पीएनएच रोग वाले लोगों के लिए अनुशंसित हैं।

रोग का निदान

पीएनएच का पाठ्यक्रम और गंभीरता भिन्न होती है। हालत के हल्के मामले वाले लोगों में एक सामान्य जीवनकाल होने की संभावना है। पीएनएच के साथ-साथ अप्लास्टिक एनीमिया या मायलोयड्सप्लाटिक सिंड्रोम वाले लोगों को कम उम्र का हो सकता है। उन्होंने कहा कि इस तरह की घटनाओं को रोकने के लिए सरकार ने कई कदम उठाए हैं।

पीएनएच वाले लोगों में गंभीर जटिलताओं और मृत्यु का मुख्य कारण घनास्त्रता है। उन्होंने कहा कि इस तरह की घटनाओं को रोकने के लिए सरकार ने कई कदम उठाए हैं।

परछती

पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हेमोग्लोबिनुरिया के साथ रहने के लिए कुछ सावधानियां बरतने की आवश्यकता होती है। विचार करने के लिए कुछ चीजें शामिल हैं:

हवाई यात्रा और उच्च ऊंचाई

आप समुद्र तल से प्राप्त करते हैं - उदाहरण के लिए एक पर्वतारोही पर या हवाई जहाज में उड़ान भरते समय - वहाँ कम ऑक्सीजन है। यदि आपको एनीमिया है, तो यह कमी सीने में दर्द और थकान का कारण बन सकती है। इससे पहले कि आप हवाई यात्रा करें या ऊँचाई पर किसी स्थान पर जाएँ, अपने डॉक्टर से बात करें। वे आपकी लाल कोशिका गणना की जांच कर सकते हैं और प्रतिक्रिया को रोकने के लिए किसी भी उपचार को संशोधित कर सकते हैं। उड़ते समय, बहुत सारे पानी पीना और अपने पैरों को स्थानांतरित करना या रक्त के थक्के को रोकने के लिए केबिन के चारों ओर चलना महत्वपूर्ण है।

टीकाकरण

पीएनएच के रोगियों में फ्लू शॉट्स के लिए बुरी प्रतिक्रियाएं होने की खबरें आई हैं, इसलिए अपने डॉक्टर से बात करना महत्वपूर्ण है, जो आपको टीका प्राप्त करने के जोखिम और लाभों का वजन करने में मदद कर सकता है। आपका चिकित्सक किसी अन्य टीकाकरण की सिफारिश भी कर सकता है जो हो सकता है। सलाह दी।

गर्भावस्था

पीएनएच होने से मां और बच्चे दोनों को खतरा हो सकता है। मां को जोखिम में रक्त के थक्के, प्रीक्लेम्पसिया, और रक्त आधान की आवश्यकता शामिल है। वारफारिन जैसी रक्त-पतला दवाएं क्लॉट्स की संभावना को कम करती हैं, लेकिन ये पहली तिमाही में उपयोग करने के लिए सुरक्षित नहीं हैं।

बच्चे को जोखिम में समय से पहले जन्म, कम वजन, प्रसव पीड़ा और विकास और विकास में देरी शामिल है। यदि आप एक महिला हैं जो गर्भावस्था पर विचार कर रही हैं, तो एक प्रसूति विशेषज्ञ को खोजें जो उच्च जोखिम वाले जन्मों में माहिर हैं।

शल्य चिकित्सा

पीएनएच होने पर सर्जरी आपके रक्त के थक्कों के जोखिम को बढ़ा सकती है और गंभीर रक्तस्राव का कारण बन सकती है। आपका चिकित्सक आपको सर्जरी से पहले प्लेटलेट ट्रांसफ़्यूज़न करने की सलाह दे सकता है और प्रक्रिया के बाद लेने के लिए रक्त पतला करने के लिए लिख सकता है।

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बहुत से एक शब्द

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