बढ़ई सिंड्रोम के लक्षण और उपचार के विकल्प

संकेत और लक्षण

बढ़ई सिंड्रोम के कुछ सबसे आम संकेतों में पॉलीडेक्टाइल अंक या अतिरिक्त उंगलियों या पैर की उंगलियों की उपस्थिति शामिल है। अन्य सामान्य संकेतों में उंगलियों के बीच बद्धी और सिर के एक नुकीले भाग को भी शामिल किया जाता है, जिसे एक्रोकैफली भी कहा जाता है। कुछ लोगों ने बुद्धि को बिगड़ा है, लेकिन बढ़ई सिंड्रोम वाले अन्य बौद्धिक क्षमताओं की सामान्य सीमा के भीतर अच्छी तरह से हैं। बढ़ई सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

खोपड़ी के तंतुमय जोड़ों (कपाल टांके) का प्रारंभिक बंद (संलयन), क्रानियोसिनेस्टोसिस कहा जाता है। इससे खोपड़ी असामान्य रूप से बढ़ने लगती है और सिर छोटा और चौड़ा (ब्रेकीसेफाली) लग सकता है।

चेहरे की विशेषताओं जैसे कि कम-सेट, विकृत कान, सपाट नाक का पुल, चौड़ी ऊपर की ओर झुकी हुई नाक, नीचे की ओर झुकी हुई पलक की सिलवटों (पेलिब्रल फिशर्स), छोटे अविकसित ऊपरी और / या निचले जबड़े।

छोटी ठूंठदार उंगलियां और पैर की अंगुलियां (ब्राचीडेक्टीली) और वेबेड या फ्यूज्ड उंगलियां या पैर की उंगलियां (सिंडैक्टली)।

इसके अलावा, बढ़ई सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्ति हो सकते हैं:

जन्मजात (जन्म के समय मौजूद) लगभग एक तिहाई व्यक्तियों में से एक से आधे लोगों में दिल के दोष होते हैं

उदर हर्निया

पुरुषों में अंडरसेक्स्ड वृषण

छोटा कद

मानसिक मंदता के लिए हल्के

प्रसार

संयुक्त राज्य अमेरिका के भीतर, कारपेंटर सिंड्रोम के लगभग 300 ज्ञात मामले हैं। यह एक असाधारण दुर्लभ बीमारी है; सिर्फ 1 से 1 मिलियन जन्म प्रभावित होते हैं।

यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसका मतलब यह है कि माता-पिता दोनों ने अपने बच्चे पर बीमारी को पारित करने के लिए जीन को प्रभावित किया होगा। यदि इन जीन वाले दो माता-पिता के पास एक बच्चा है, जो कारपेंटर सिंड्रोम के लक्षण नहीं दिखाता है, तो वह बच्चा अभी भी जीन का वाहक है और यदि उसके साथी के पास भी है तो वह इसे पारित कर सकता है।

निदान

चूंकि कारपेंटर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, एक शिशु इसके साथ पैदा होता है। निदान बच्चे के लक्षणों पर आधारित है, जैसे खोपड़ी, चेहरे, उंगलियों और पैर की उंगलियों की उपस्थिति। कोई रक्त परीक्षण या एक्स-रे की आवश्यकता नहीं है; बढ़ई सिंड्रोम आमतौर पर पूरी तरह से एक शारीरिक परीक्षा के माध्यम से निदान किया जाता है।

इलाज

कारपेंटर सिंड्रोम का उपचार व्यक्ति के लक्षणों और स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है। यदि जीवन-धमकाने वाला हृदय दोष मौजूद हो तो सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। सिर के विकास की अनुमति देने के लिए असामान्य रूप से फ़्यूज़ की गई खोपड़ी की हड्डियों को अलग करके क्रानियोसेनोस्टोसिस को ठीक करने के लिए सर्जरी का उपयोग किया जा सकता है। यह आमतौर पर बचपन में शुरू होने वाले चरणों में किया जाता है।

उंगलियों और पैर की उंगलियों का सर्जिकल पृथक्करण, यदि संभव हो तो, एक अधिक सामान्य उपस्थिति प्रदान कर सकता है लेकिन जरूरी नहीं कि फ़ंक्शन में सुधार हो; कारपेंटर सिंड्रोम से पीड़ित कई लोग सर्जरी के बाद भी सामान्य स्तर की निपुणता के साथ अपने हाथों का उपयोग करने के लिए संघर्ष करते हैं। कारपेंटर सिंड्रोम के साथ शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा व्यक्ति को उसकी अधिकतम विकास क्षमता तक पहुंचने में मदद कर सकती है।