लॉरेंस-मून-बार्डेट-बिडल सिंड्रोम डायग्नोसिस

बिडल-बर्डेट सिंड्रोम और लॉरेंस-मून सिंड्रोम के बीच अंतर

बीबीएस एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो दृष्टि, अतिरिक्त उंगलियों या पैर की उंगलियों में गिरावट, पेट और पेट में मोटापा, गुर्दे की समस्याओं और सीखने की कठिनाइयों का कारण बनता है। दृष्टि समस्याएं तेजी से बिगड़ती हैं; बहुत से लोग पूरी तरह से अंधे हो जाएंगे। अन्य लक्षणों से जटिलताएं, जैसे कि गुर्दे की समस्याएं, जीवन के लिए खतरा बन सकती हैं।

बीबीएस की तरह, एलएमएस एक विरासत में मिला विकार है। यह सीखने की कठिनाइयों, कम हो चुके सेक्स हार्मोन और मांसपेशियों और जोड़ों की कठोरता के साथ जुड़ा हुआ है। BBS और LMS बहुत समान हैं, लेकिन अलग-अलग माना जाता है क्योंकि LMS के मरीज पेट में अतिरिक्त अंकों या मोटापे के लक्षण नहीं दिखाते हैं।

बीबीएस और एलएमएस के कारण

BBS के अधिकांश मामले विरासत में मिले हैं। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है लेकिन आम नहीं है। BBS उत्तरी अमेरिका और यूरोप में 100,000 में सिर्फ 1 को प्रभावित करता है। यह कुवैत और न्यूफ़ाउंडलैंड के देशों में थोड़ा अधिक आम है, लेकिन वैज्ञानिकों को यह सुनिश्चित नहीं है कि क्यों।

एलएमएस भी एक विरासत में मिली बीमारी है। एलएमएस ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि यह केवल तब होता है जब दोनों माता-पिता एलएमएस जीन ले जाते हैं। आमतौर पर, माता-पिता स्वयं एलएमएस नहीं रखते हैं, लेकिन अपने स्वयं के माता-पिता में से जीन को ले जाते हैं।

उनका निदान कैसे किया जाता है

BBS का आमतौर पर बचपन के दौरान निदान किया जाता है। दृश्य परीक्षा और नैदानिक मूल्यांकन विभिन्न असामान्यताओं और देरी के लिए देखेंगे। कुछ मामलों में, आनुवांशिक परीक्षण लक्षणों के बढ़ने से पहले विकार की उपस्थिति का पता लगा सकता है।

एलएमएस का आमतौर पर निदान किया जाता है, जब विकास में देरी के लिए परीक्षण किया जाता है, जैसे कि भाषण निषेध के लिए स्क्रीनिंग, सामान्य सीखने की अक्षमता और श्रवण समस्याएं।

दो स्थितियों के लिए उपचार

बीबीएस का उपचार दृष्टि विकार या किडनी प्रत्यारोपण जैसे विकार के लक्षणों के उपचार पर केंद्रित है। प्रारंभिक हस्तक्षेप बच्चों को सबसे सामान्य जीवन जीने और लक्षणों का प्रबंधन करने की अनुमति दे सकता है, लेकिन इस समय बीमारी का कोई इलाज नहीं है। ।

एलएमएस के लिए, विकार को संभालने के लिए वर्तमान में कोई उपचार स्वीकृत नहीं हैं। बीबीएस की तरह, उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने पर केंद्रित है। नेत्र संबंधी सहायता, जैसे चश्मा या अन्य सहायक, दृष्टि बिगड़ने में मदद कर सकते हैं। छोटे कद और विकास में देरी का इलाज करने के लिए, हार्मोन थेरेपी की सिफारिश की जा सकती है। भाषण और व्यावसायिक चिकित्सा निपुणता और दैनिक जीवन कौशल में सुधार कर सकती है। गुर्दे की चिकित्सा और गुर्दे की सहायता उपचार आवश्यक हो सकते हैं।

रोग का निदान

लॉरेंस-मून सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, जीवन प्रत्याशा आमतौर पर अन्य लोगों की तुलना में कम होती है। मृत्यु का सबसे आम कारण गुर्दे या गुर्दे की समस्याओं से जुड़ा हुआ है।

बिडेल-बार्टेट सिंड्रोम के लिए, गुर्दे की विफलता बहुत आम है और मृत्यु का सबसे संभावित कारण है। गुर्दे की समस्याओं को प्रबंधित करने से जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है।