सेकेल सिंड्रोम और प्राइमर्डियल बौनावाद

का कारण बनता है

सेकेल सिंड्रोम एक विरासत में मिला विकार है जो तीन अलग-अलग गुणसूत्रों में से एक पर आनुवंशिक परिवर्तन से जुड़ा होता है। यह 1960 से रिपोर्ट किए गए 100 से अधिक मामलों के साथ अत्यंत दुर्लभ माना जाता है। सीकेल सिंड्रोम से पीड़ित कई बच्चों का जन्म ऐसे माता-पिता से हुआ था जो निकट संबंधी (रूढ़िवादी) हैं, जैसे कि पहले चचेरे भाई या भाई-बहन।

सेकेल सिंड्रोम एक बार-बार होने वाला आनुवांशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि यह केवल तब होता है जब बच्चा प्रत्येक माता-पिता से एक ही असामान्य जीन प्राप्त करता है। यदि बच्चा एक सामान्य जीन और एक असामान्य जीन प्राप्त करता है, तो बच्चा सिंड्रोम का वाहक होगा लेकिन आमतौर पर लक्षण नहीं दिखाएगा।

यदि सीक्वल सिंड्रोम के लिए माता-पिता दोनों में समान गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन होता है, तो सेकेल सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 25 प्रतिशत होता है, जबकि वाहक होने का जोखिम 50 प्रतिशत होता है।

विशेषताएँ

सीकेल सिंड्रोम असामान्य रूप से धीमी गति से भ्रूण के विकास और कम जन्म के वजन की विशेषता है। जन्म के बाद, बच्चे को धीमी गति से विकास और हड्डी की परिपक्वता का अनुभव होगा जिसके परिणामस्वरूप अभी तक आनुपातिक कद (शॉर्ट-लिम्फ ड्वार्फिज्म, या एकोंड्रोप्लासिया के विपरीत) है। सेकेल सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अलग-अलग शारीरिक और विकासात्मक विशेषताएं होती हैं, जिनमें शामिल हैं:

जन्म के समय बहुत छोटा आकार और वजन (औसत 3.3 पाउंड)

बेहद छोटा, समानुपातिक कद

असामान्य रूप से छोटे सिर का आकार (माइक्रोसेफली)

नाक की एक चोंच की तरह फलाव

पतला चेहरा

विकृत कान

असामान्य रूप से छोटा जबड़ा (माइक्रोगैथिया)

मानसिक मंदता, अक्सर 50 से कम एक आईक्यू के साथ गंभीर

अन्य लक्षणों में असामान्य रूप से बड़ी आंखें, एक उच्च धनुषाकार तालु, दांतों की विकृति और अन्य अस्थि विकृति शामिल हो सकती हैं। रक्त विकार जैसे एनीमिया (कम लाल रक्त कोशिकाएं), पैन्टीटोपेनिया (पर्याप्त रक्त कोशिकाएं नहीं), या तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (रक्त कैंसर का एक प्रकार) भी आमतौर पर देखा जाता है।

कुछ मामलों में, पुरुषों में वृषण अंडकोश में उतरने में विफल हो जाएगा, जबकि महिलाओं में असामान्य रूप से बढ़े हुए क्लैसिस हो सकते हैं। इसके अलावा, सेकेल सिंड्रोम वाले लोगों के शरीर के बाल अत्यधिक हो सकते हैं और उनके हाथों की हथेलियों के पार एक एकल, गहरी क्रीज हो सकती है (जिसे सिमियन क्रीज के रूप में जाना जाता है)।

निदान

सेकेल सिंड्रोम का निदान लगभग विशेष रूप से शारीरिक लक्षणों पर आधारित है। एक्स-रे और अन्य कल्पनाशील उपकरण (एमआरआई, सीटी स्कैन) को अन्य समान स्थितियों से अलग करने की आवश्यकता हो सकती है। वर्तमान में सेकेल सिंड्रोम के लिए कोई प्रयोगशाला या आनुवांशिक परीक्षण नहीं है। कुछ मामलों में, एक निश्चित निदान तब तक नहीं किया जा सकता जब तक कि बच्चा बड़ा न हो जाए और लक्षण दिखाई न दें।

उपचार और प्रबंधन

सेकेल सिंड्रोम का उपचार किसी भी चिकित्सा समस्या पर केंद्रित है जो उत्पन्न हो सकती है, विशेष रूप से रक्त विकार और संरचनात्मक विकृति। मानसिक रूप से विकलांग व्यक्तियों और उनके परिवारों को उचित सामाजिक सहायता और परामर्श सेवाएं देने की आवश्यकता होगी।