एसेटालिपोप्रोटीनेमिया (जिसे बासेन-कॉर्नज़वेग सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है) एक विरासत में मिला विकार है जो शरीर में वसा बनाने और उपयोग करने के तरीके को प्रभावित करता है। हमारे शरीर को स्वस्थ नसों, मांसपेशियों और पाचन को बनाए रखने के लिए वसा की आवश्यकता होती है। तेल और पानी की तरह, वसा हमारे शरीर में अपने आप से यात्रा नहीं कर सकते हैं। इसके बजाय, वे लिपोप्रोटीन नामक विशेष प्रोटीन से जुड़ते हैं और जहां भी जरूरत होती है, वहां जाते हैं।
MedicalRF.com / गेटी इमेजेज़कैसे Abetalipoproteinemia लिपोप्रोटीन को प्रभावित करता है
एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, एबेटिपोप्रोटीनेमिया वाले लोग लिपोप्रोटीन बनाने के लिए आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन नहीं करते हैं। पर्याप्त लिपोप्रोटीन के बिना, वसा को ठीक से पचाया नहीं जा सकता है या जहां वे आवश्यक हैं वहां जा सकते हैं। इससे गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं जो पेट, रक्त, मांसपेशियों और शरीर की अन्य प्रणालियों को प्रभावित कर सकती हैं।
एबेटालिपोप्रोटीनेमिया की वजह से होने वाली समस्याओं के कारण, स्थिति के लक्षण अक्सर शैशवावस्था में देखे जाते हैं। नर मादाओं की तुलना में अधिक-लगभग 70 प्रतिशत अधिक प्रभावित होते हैं। हालत एक ऑटोसोमल विरासत में मिली स्थिति है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों के पास अपने बच्चे के लिए दोषपूर्ण MTTP जीन होना चाहिए। Abetalipoproteinemia बहुत दुर्लभ है, केवल 100 मामले सामने आए हैं।
संकेत और लक्षण
एसेटालिपोप्रोटीनेमिया के साथ पैदा हुए बच्चों को वसा को ठीक से पचाने में असमर्थता के कारण पेट की समस्या होती है। आंत्र चालन अक्सर असामान्य होते हैं और हल्के रंग के और दुर्गंधयुक्त हो सकते हैं। एबेटिपोप्रोटीनेमिया से पीड़ित बच्चों को उल्टी, दस्त, सूजन, और वजन बढ़ने या बढ़ने में कठिनाई का अनुभव हो सकता है (कभी-कभी इसे पनपने में विफलता के रूप में भी जाना जाता है)।
इस स्थिति वाले लोगों को वसा में संग्रहीत विटामिन से संबंधित समस्याओं के साथ भी होता है - विटामिन ए, ई, और के। वसा और वसा में घुलनशील विटामिन की कमी के कारण लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले दशक के भीतर विकसित होते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:
- संवेदी गड़बड़ी: इसमें संवेदन तापमान और स्पर्श के साथ समस्याएं शामिल हैं - विशेष रूप से हाथों और पैरों में (हाइपैथेसिया)
- चलने में परेशानी (गतिभंग): लगभग 33 प्रतिशत बच्चों को 10 साल का होने तक चलने में कठिनाई होगी। गतिभंग समय के साथ खराब हो जाता है।
- आंदोलन संबंधी विकार: ट्रेमर्स, कंपकंपी (कोरिया), चीजों के लिए पहुंचने में परेशानी (डिस्मेनेरिया), बात करने में परेशानी (डिस्थरिया)
- मांसपेशियों की समस्याएं: पीठ में मांसपेशियों का कमजोर होना, सिकुड़ना (संकुचन) जो रीढ़ को वक्र बनाता है
- रक्त की समस्याएं: कम लोहा (एनीमिया), थक्के के साथ समस्याएं, असामान्य लाल रक्त कोशिकाएं (एसेंथोसाइटोसिस)
- आंखों की समस्याएं: रतौंधी, आंखों की रोशनी खराब होना, आंखों पर नियंत्रण (ऑप्थाल्मोपलेजिया), मोतियाबिंद
निदान
स्टूल के नमूनों के माध्यम से एबेटालिपोप्रोटीनेमिया का पता लगाया जा सकता है। बाउल आंदोलनों, जब परीक्षण किया जाता है, तो वसा का उच्च स्तर दिखाएगा क्योंकि शरीर द्वारा उपयोग किए जाने के बजाय वसा को समाप्त किया जा रहा है। रक्त परीक्षण भी हालत का निदान करने में मदद कर सकते हैं। एबेटालिपोप्रोटीनेमिया में मौजूद असामान्य लाल रक्त कोशिकाओं को एक माइक्रोस्कोप के नीचे देखा जा सकता है। रक्त में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स जैसे वसा के स्तर भी बहुत कम होंगे। यदि आपके बच्चे को एबेटिपोप्रोटीनेमिया है, तो थक्के समय और लोहे के स्तर के परीक्षण भी असामान्य हो जाएंगे। एक आंख परीक्षा आंख के पीछे की सूजन (रेटिनाइटिस) दिखा सकती है। मांसपेशियों की ताकत और संकुचन के परीक्षण के असामान्य परिणाम भी हो सकते हैं।
आहार के माध्यम से उपचार
एसेटालिपोप्रोटीनमिया वाले लोगों के लिए एक विशिष्ट आहार विकसित किया गया है। आहार में कई प्रकार की आवश्यकताएं होती हैं, जिसमें कुछ प्रकार के वसा (लंबी-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स) को अन्य प्रकार (मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स) खाने के पक्ष में खाने से बचना शामिल है। एक और आवश्यकता विटामिन ए, ई और के युक्त विटामिन की खुराक की खुराक जोड़ रही है, साथ ही साथ लोहा भी। आनुवांशिक परिस्थितियों का इलाज करने वाली पृष्ठभूमि वाले पोषण विशेषज्ञ आपको एक भोजन योजना तैयार करने में मदद कर सकते हैं जो आपके बच्चे की विशेष आहार आवश्यकताओं को पूरा करेगा।
