बौनेपन का सबसे आम प्रकार

बौनापन छोटे कद की विशेषता वाली अवस्था है, जिसके परिणामस्वरूप आमतौर पर चार फीट, 10 इंच या उससे कम की वयस्क ऊंचाई होती है। बच्चों के लिए, इसका मतलब उनकी उम्र के लिए ऊंचाई वृद्धि वक्र से नीचे होना है, जो कि 3 प्रतिशत से कम होगा।

इस शर्त वाले लोगों द्वारा आमतौर पर पसंद की जाने वाली शर्तें "बौने" के बजाय "लघु-प्रतिमात्मक" या "छोटे व्यक्ति" हैं। "बौना" शब्द को कई लोगों द्वारा अपमानजनक माना जाता है।

प्रकार

300 से अधिक विभिन्न स्थितियों में बौनापन हो सकता है। बौनेपन के प्रकारों के अलग-अलग कारण और शारीरिक विशेषताएं हैं, हालांकि वे सभी छोटे कद के होते हैं। अधिकांश स्थितियां आनुवंशिक और जन्म के समय मौजूद होती हैं। बौनेपन की दो मुख्य श्रेणियां हैं:

• डिस्पोजेनेटिव ड्वार्फिज्म: इसका मतलब है कि किसी व्यक्ति के शरीर के कुछ औसत आकार के हिस्से होते हैं, जैसे सिर और / या धड़, और शरीर के कुछ छोटे-से-सामान्य हिस्से, जैसे कि पैर और हाथ। सबसे आम प्रकार के डिस्प्रोफोरेटिव बौनेवाद-और सामान्य रूप से सबसे सामान्य प्रकार का बौनावाद है- एकोंड्रोप्लासिया, जिसमें एक व्यक्ति का सामान्य आकार का धड़ और छोटा अंग होता है।
• आनुपातिक बौनापन: इसका मतलब है कि व्यक्ति औसत से छोटा है। ग्रोथ-हार्मोन की कमी बौनापन, प्राइमर्डियल ड्वार्फिज्म, और सेकेल सिंड्रोम, सभी प्रकार के आनुपातिक बौनेपन हैं।

बौनापन एक अपेक्षाकृत दुर्लभ स्थिति है, और प्रत्येक प्रकार के बौनेपन भी दुर्लभ हैं।

अचोंड्रोप्लासिया

अचोंड्रोप्लासिया बौनापन के सभी मामलों का 70% हिस्सा बनाता है और प्रत्येक 25,000 से 30,000 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है। अचोंड्रोप्लासिया के साथ, जीन के साथ एक समस्या होती है जो शरीर को उपास्थि को हड्डी में परिवर्तित करने की अनुमति देती है, विशेष रूप से लंबी हड्डियों में। । इस प्रकार के बौनेपन के भौतिक लक्षणों में शामिल हैं:

• अपेक्षाकृत लंबे ट्रंक
• छोटे हाथ और पैर
• अंगूठी और मध्य खोजक के साथ लघु हाथ और उंगलियां
• एक प्रमुख माथे के साथ अनुपातहीन रूप से बड़े सिर
• बड़े, प्रमुख माथे
• झुके हुए पैर
• घुमावदार रीढ़

बहुत से लोग जिनके पास achondroplasia है, उनके पास हाइड्रोसिफ़लस है, जो मस्तिष्क में तरल है। आमतौर पर, achondroplasia से जुड़े हाइड्रोसिफ़लस हल्के होते हैं, लेकिन अगर यह गंभीर या लगातार होता है, तो एक शंट लगाया जा सकता है। achondroplasia वाले कुछ लोगों को एपनिया या स्लीप एपनिया भी होता है, जो बाधित श्वास के समय-समय पर होने वाले एपिसोड हैं।

अन्य

अन्य प्रकार के बौनेपन के उदाहरणों में शामिल हैं:

• डायस्ट्रोफिक बौनापन, जिसमें कुछ हड्डी असामान्यताएं शामिल हैं, जैसे कि एक फांक तालु
• स्पोंडिलोफिसेसियल डिस्प्लासिस (एसईसी), जिसमें एक फांक तालु, बैरल छाती, और क्लब पैर शामिल हो सकते हैं
• प्रिमॉर्डियल बौनावाद, जिसमें कई आनुवंशिक विकार शामिल हैं, जैसे कि रसेल-सिल्वर सिंड्रोम और सेकेल सिंड्रोम
• hypopituitarism
• Jeune सिंड्रोम
• हर्लर सिंड्रोम
• श्वार्ट्ज-जम्पेल सिंड्रोम
• स्यूडोचॉन्ड्रोप्लासिया, जो आनुवांशिक रूप से अचोंड्रोप्लासिया से अलग है और एक सामान्य आकार के सिर और हड्डियों की समस्याओं की विशेषता है

का कारण बनता है

बौनापन एक आनुवांशिक स्थिति के कारण, या एक चिकित्सा या हार्मोनल स्थिति के कारण हो सकता है।

• उत्परिवर्तन: बौनापन वाले अधिकांश लोगों में जीन उत्परिवर्तन होता है, जो विशिष्ट जीन में परिवर्तन होते हैं। ये उत्परिवर्तन सामान्य विकास में हस्तक्षेप करते हैं और शरीर में उपास्थि और हड्डियों के विकास को प्रभावित कर सकते हैं। चूंकि हथियारों और पैरों में सबसे लंबी हड्डियां होती हैं, सामान्य हड्डी के विकास में किसी भी हस्तक्षेप के परिणामस्वरूप आमतौर पर छोटे अंग होते हैं, जो छोटे कद की ओर जाता है।
• आनुवंशिकी: कोई भी आनुवंशिक परिवर्तन जो बौनेपन का कारण बनता है, माता-पिता से विरासत में मिल सकता है, या यह भ्रूण के विकास के दौरान विकसित हो सकता है। विभिन्न वंशानुक्रम पैटर्न के एक नंबर हैं क्योंकि बौनेपन के बहुत सारे अलग-अलग कारण हैं। दो लघु-मूर्ति वाले लोगों में एक गैर-बौना बच्चा हो सकता है, जबकि औसत आकार के माता-पिता एस्केन्ड्रप्लासिया वाले बच्चे को जन्म दे सकते हैं।
• चिकित्सा कारण: कुछ गैर-आनुवंशिक प्रकार के बौनेपन विकास हार्मोन की कमी के कारण हो सकते हैं या वे तब हो सकते हैं जब एक बच्चे या बच्चे के शरीर को विकास और उचित विकास के लिए आवश्यक पोषक तत्व नहीं मिलते हैं। ये मामले आमतौर पर एक विशेषज्ञ द्वारा इलाज योग्य होते हैं।

निदान

कुछ प्रकार के बौनेपन हैं जिन्हें गर्भावस्था में आनुवांशिक परीक्षण के साथ जल्दी निदान किया जा सकता है।

अल्ट्रासाउंड के उपयोग के माध्यम से गर्भावस्था के देर के चरणों में एकोंड्रोप्लासिया के कुछ मामलों का निदान किया जा सकता है।

अल्ट्रासाउंड से कम-से-कम औसत हथियार और पैर दिखाई दे सकते हैं, साथ ही यह भी बढ़ सकता है कि बढ़ते बच्चे का सिर औसत से बड़ा है या नहीं। अक्सर, हालांकि, जन्म के बाद बौनापन का निदान नहीं किया जा सकता है।

इलाज

बौनापन खुद एक बीमारी नहीं है और इसलिए कोई "इलाज" नहीं है। इस स्थिति वाले अधिकांश लोग सामान्य बुद्धि रखते हैं और स्वस्थ, सक्रिय जीवन जीते हैं। हालांकि, जो परिस्थितियां बौनापन पैदा करती हैं, वे स्वास्थ्य जटिलताओं का कारण बन सकती हैं, विशेष रूप से रीढ़ और निचले अंगों को शामिल करने वाले।

कुछ चिकित्सा मुद्दों को सर्जरी के साथ इलाज किया जाता है, आमतौर पर पीठ, गर्दन, पैर, पैर या मध्य कान पर।

इन स्वास्थ्य समस्याओं की रोकथाम और उपचार जीवन की गुणवत्ता और अस्तित्व को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं।

यदि कोई बच्चा बहुत छोटा है, तो उसे छोटे कद के अलावा अन्य विशेषताएं नहीं होने पर बौनापन का निदान प्राप्त हो सकता है। बहुत से लोग जो सामान्य विकास स्पेक्ट्रम के छोटे पक्ष पर हैं, उनमें बौनापन नहीं है।