Pseudoachondroplasia का अवलोकन

स्यूडोचॉन्ड्रोप्लासिया एक हड्डी विकार और बौनापन का प्रकार है। यह मुख्य रूप से एक औसत सिर और चेहरे के आकार की विशेषता है, लेकिन एक छोटा कद, आमतौर पर पुरुषों और महिलाओं दोनों के लिए 4 फीट लंबा है। हालांकि स्यूडोएकंड्रोप्लासिया एक आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, लेकिन विकार के लक्षण 2 साल की उम्र तक दिखाई नहीं देते हैं जब बच्चे की वृद्धि दर काफी कम होने लगती है।

Pseudoachondroplasia को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि एक बच्चे को माता या पिता से एक ही दोषपूर्ण जीन विरासत में मिल सकता है, और रोग का विकास कर सकता है। कुछ मामलों में, एक नयादे नावोबच्चे में जीन उत्परिवर्तन विकार का भी परिणाम हो सकता है, जिस स्थिति में पारिवारिक इतिहास नहीं होगा। Pseudoachondroplasia को पहली बार 1959 में डॉक्टरों द्वारा संदर्भित किया गया था और मूल रूप से इसे एक प्रकार का स्पोंडिलोफिसियल डिस्प्लेसिया माना जाता था। अब विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के कारण इसका अपना विकार है।

Pseudoachondroplasia अत्यंत दुर्लभ है, प्रभावित है और 30,000 लोगों में से केवल 1 में ही इसका निदान किया जा रहा है।

लक्षण

जिन शिशुओं में स्यूडोचॉन्ड्रोप्लासिया है, वे 2 साल की उम्र के आसपास 9 महीने तक बीमारी के किसी भी लक्षण को नहीं दिखाते हैं, जब मानक वृद्धि वक्र की तुलना में विकास धीमा हो जाता है, पांचवें प्रतिशत या उससे कम रैंकिंग में।

छद्मचोन्ड्रोप्लासिया वाले बच्चे अभी भी औसत समय सीमा (12 से 18 महीने के बीच) में चलेंगे, लेकिन हड्डी और कूल्हे की असामान्यता के कारण झटके लगते हैं और उनमें अनियमित अनियमितता होती है।

अन्य संकेतों में शामिल हैं:

• स्कोलियोसिस का पता लगाना
• रीढ़ में असामान्य वक्रता, जैसे कि एस-आकार या आवक वक्र
• गर्भाशय ग्रीवा की अस्थिरता, सीमित, तनावपूर्ण या असामान्य गर्दन गति के साथ
• जोड़ों का दर्द, मुख्य रूप से कूल्हों, टखनों, कंधों, कोहनी और कलाई में
• कोहनी और कूल्हों पर गति की सीमित सीमा
• हिप विस्थापन, कूल्हों से बाहर आने के साथ
• घुटने की विकृति
• रेंगने या चलने में संभावित देरी

आपका बाल रोग विशेषज्ञ आपके जीवन के पहले वर्ष के लिए हर कुछ महीनों में नियमित रूप से अच्छी यात्राओं के साथ आपके बच्चे की बारीकी से निगरानी करेगा और अतिरिक्त निगरानी और संभावित परीक्षण के लिए किसी भी मुद्दे को चिह्नित करेगा। यदि आप अपने बच्चे के विकास और विकास के बारे में चिंतित हैं, तो उनसे चर्चा करना सुनिश्चित करें।

का कारण बनता है

स्यूडोचॉन्ड्रोप्लासिया कार्टिलेज ऑलिगोमेरिक मैट्रिक्स प्रोटीन (COMP) के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। COMP जीन, COMP प्रोटीन के उत्पादन में मदद करने के लिए जिम्मेदार है, जो कोशिकाओं को घेरता है जो स्नायुबंधन और tendons बनाते हैं, साथ ही साथ कोशिकाएं जो हड्डी के निर्माण में सहायता करती हैं।

जबकि एक बच्चा जीन दोष को जन्म दे सकता है यदि एक या उसके माता-पिता दोनों के पास है, तो उत्परिवर्तन अपने परिवार के इतिहास के साथ भी हो सकता है।

निदान

क्योंकि स्यूडोकोन्ड्रोप्लासिया बेहद दुर्लभ है, एक विशेषज्ञ निदान की पुष्टि करने के लिए एक बच्चे पर कई परीक्षण कर सकता है। इनमें एक्स-रे, एमआरआई, सीटी स्कैन और कुछ मामलों में ईओएस इमेजिंग-तकनीक शामिल है जो 3-डी छवि बना सकती है और इसे तब लिया जाता है जब एक बच्चा सीधा खड़ा होता है, जो डॉक्टरों को वजन-असर वाले पदों को देखने में मदद कर सकता है और , बौनापन के मामले में, स्थिति का अधिक सटीक रूप से निदान करने में मदद करें।

एक आर्थ्रोग्राम भी इस्तेमाल किया जा सकता है, जो तब होता है जब डाई को उपास्थि को सहायता देने के लिए कूल्हों, घुटनों या टखनों में इंजेक्ट किया जाता है। यह निदान में उपयोगी है और साथ ही एक निदान स्थापित होने के बाद सर्जिकल योजना के लिए भी। जिन बच्चों को स्यूडोकोन्ड्रोप्लासिया हो सकता है, वे अपने डीएनए में किसी भी विकृति की पहचान करने में मदद करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरेंगे।

इलाज

स्यूडोचॉन्ड्रोप्लासिया किसी भी बच्चे में कई शरीर प्रणालियों को प्रभावित करता है, इसलिए प्रत्येक उपचार योजना एक मामले के आधार पर रोगी के लिए व्यक्तिगत होती है। चूंकि छद्मचोन्ड्रोप्लासिया वाले कई बच्चे भी पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस और रीढ़ की समस्याओं से पीड़ित होते हैं, इन कारकों को उपचार निर्धारित करने से पहले ध्यान में रखा जाता है।

छद्मचोन्ड्रोप्लासिया से जुड़े लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, दोनों सर्जिकल विकल्प हैं, जैसे स्पाइनल फ्यूजन और नॉन-सर्जिकल विकल्प, जैसे कि स्पाइनल सपोर्ट के लिए ब्रेसेस, जोड़ों के दर्द के लिए दवा।

क्योंकि प्रत्येक उपचार योजना व्यक्तिगत है, इसलिए आपको अपने बच्चे के आर्थोपेडिस्ट, भौतिक चिकित्सक, न्यूरोलॉजिस्ट, और मनोवैज्ञानिक के साथ मिलकर काम करना चाहिए, यदि उनके लिए सबसे अच्छी योजना का नक्शा तैयार करना है।

उपचार योजना निर्धारित होने के बाद भी, आपके बच्चे के विशेषज्ञ समय के साथ अपक्षयी संयुक्त रोगों के लिए उनकी निगरानी करेंगे। स्यूडोचॉन्ड्रोप्लासिया वाले बच्चों में पैर होते हैं जो अलग-अलग लंबाई के होते हैं, जो अल्पावधि में उनके चाल को प्रभावित करते हैं लेकिन लंबे समय तक हिप के मुद्दों का कारण बन सकते हैं। यह किसी व्यक्ति के लिए असामान्य नहीं है कि छद्मचोन्ड्रोप्लासिया के साथ कूल्हे या घुटने के प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है क्योंकि वे पुराने हो जाते हैं, रोग के साथ जुड़ी समस्याओं के कारण।

समय के साथ न्यूरोलॉजिकल समस्याएं भी हो सकती हैं, जैसे कि सीमित या असामान्य गर्दन की गति के कारण हाथ और पैर की कमजोरी, इसलिए भले ही एक प्रारंभिक उपचार योजना निर्धारित की जाएगी, यह संभव है कि बच्चे को बढ़ने में मदद करने के लिए समय के साथ इसे बदलने की आवश्यकता होगी। और नए मुद्दे सामने आते हैं।

परछती

छद्मचोन्ड्रोप्लासिया वाले लोगों की बीमारी के साथ कोई बौद्धिक अक्षमता या खुफिया देरी नहीं है, लेकिन इससे निपटने के लिए अभी भी अलग-थलग किया जा सकता है। ऐसे कई संगठन हैं जो छद्मचोन्ड्रोप्लासिया के रोगियों और उनके परिवारों को सहायता और सूचना देने में मदद कर सकते हैं, प्राथमिक रूप से अमेरिका के लिटिल पीपल, सभी प्रकार के बौनेपन के लिए एक गैर-लाभकारी है जो सहकर्मी बातचीत, शिक्षा और छात्रवृत्ति और अनुदान पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

जोड़ों के दर्द का एक बड़ा हिस्सा बीमारी होने के बाद से गठिया से पीड़ित लोगों का समर्थन पाने के लिए स्यूडोकोन्ड्रोप्लासिया के साथ भी यह फायदेमंद हो सकता है। आर्थराइटिस फाउंडेशन सभी प्रकार के गठिया से पीड़ित लोगों के लिए संसाधन प्रदान करता है, साथ ही समुदाय में शामिल होने के तरीके और आपके रिश्तों में, काम पर और दोस्तों और परिवार के साथ गठिया से निपटने के लिए संसाधन प्रदान करता है।

बहुत से एक शब्द

जबकि स्यूडोकोन्ड्रोप्लासिया के निदान के लिए जीवन भर चिकित्सा निगरानी की आवश्यकता होगी, जिन बच्चों को बीमारी है उनका औसत जीवन काल है और एक उचित उपचार योजना के साथ अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने की उम्मीद कर सकते हैं। हर कुछ महीनों में बाल रोग विशेषज्ञ के पास आपके बच्चे के लापता विकास के मील के पत्थर को देखना तनावपूर्ण हो सकता है, लेकिन रोग का जल्द निदान करने से, आपको और आपके बच्चे के पास ऐसे उपकरण होंगे, जिन्हें आपको छद्म स्नायुशूल के साथ आने वाली बाधाओं से निपटने की आवश्यकता होगी, जिससे जीना आसान हो जाएगा। दिन-प्रतिदिन के जीवन और उचित विशेषज्ञों और उन समूहों के साथ समर्थन प्राप्त करें जिनकी आपको आवश्यकता है।