ऑटोइंफ्लेमेटरी डिजीज क्या हैं?

ऑटोइंफ्लेमेटरी बीमारियां जीन म्यूटेशन के कारण होने वाले नव-वर्गीकृत विकार हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली के एक हिस्से में खराबी का कारण बनती हैं - सबसे सहज हिस्सा। इन स्थितियों को बुखार, चकत्ते, जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द, पेट में दर्द और प्रणालीगत (ऑल-ओवर) सूजन द्वारा चिह्नित किया जाता है, जो अक्सर खून में स्पष्ट होता है।

अधिकांश स्व-प्रतिरक्षित रोग आनुवंशिक हैं, बचपन में शुरू होते हैं, और वयस्कता में जारी रहेंगे। वे परिवार के कई सदस्यों को प्रभावित करेंगे। ऐसे उदाहरण हैं जहां इन स्थितियों में से एक का अधिग्रहण किया जाता है और एक नए जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है।

बचपन या वयस्कता में किसी भी समय एक अधिग्रहित ऑटोनोफ्लैमेटरी बीमारी विकसित हो सकती है। यहां आपको विभिन्न प्रकारों सहित ऑटोइन्फ़्लेमेटरी बीमारियों के बारे में जानने की आवश्यकता है, कि वे ऑटोइम्यून बीमारियों, सामान्य लक्षणों, कारणों, निदान और उपचार से कैसे भिन्न हैं।

ऑटोइंफ्लेमेटरी डिजीज के प्रकार

स्व-प्रतिरक्षित रोग प्रतिरक्षा प्रणाली की शिथिलता के कारण होते हैं। ये रोग जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करते हैं - संक्रमण के खिलाफ शरीर की केंद्रीय रक्षा। यह उन्हें ऑटोइम्यून बीमारियों से अलग बनाता है, जैसे संधिशोथ और मल्टीपल स्केलेरोसिस, जो अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली की खराबी के कारण होते हैं।

स्वप्रतिरक्षी रोगों के उदाहरणों में शामिल हैं:

• पारिवारिक भूमध्य बुखार (FMF)
• क्रायोपायरीन-संबंधित आवधिक सिंड्रोम (CAPS)
• TNF रिसेप्टर-संबंधित आवधिक सिंड्रोम (TRAPS)
• IL-1-रिसेप्टर विरोधी (DIRA) की कमी
• हाइपर आईजीडी सिंड्रोम (HIDS)

पारिवारिक भूमध्य बुखार

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (FMF) एक आनुवांशिक स्वाइनफ्लेमेटरी बीमारी है जो जोड़ों, फेफड़ों और पेट के आवर्तक बुखार और दर्दनाक सूजन का कारण बनती है। FMF ज्यादातर भूमध्य मूल के लोगों को प्रभावित करता है - जिनमें ग्रीक, इतालवी, अरब, उत्तरी अफ्रीकी, यहूदी, तुर्की या अर्मेनियाई पृष्ठभूमि शामिल हैं।

राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान के अनुसार, FMF इन पृष्ठभूमि के 200 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। यह अन्य जातीय समूहों को भी प्रभावित कर सकता है, हालांकि उन समूहों में आवृत्ति बहुत कम है।

एफएमएफ का आमतौर पर बचपन में निदान किया जाता है। यह बुखार के छोटे एपिसोड का कारण बनता है जो एक से तीन दिनों तक रह सकता है, मांसपेशियों या जोड़ों की सूजन, एक त्वचा लाल चकत्ते या दोनों के साथ हो सकता है। ये हमले प्रारंभिक अवस्था में या बचपन में शुरू हो सकते हैं। हमलों के बीच, एफएमएफ से प्रभावित लोगों में लक्षण नहीं होंगे।

जबकि FMF का कोई इलाज नहीं है, उपचार लक्षणों को राहत या रोक सकता है। एफएमएफ को तब तक प्रबंधित किया जा सकता है जब तक कि स्थिति वाले व्यक्ति अपने उपचार योजना से चिपके रहते हैं।

क्रायोपाइरिन-एसोसिएटेड पीरियोडिक सिंड्रोम

क्रायोपाइरिन-संबंधित आवधिक सिंड्रोम (CAPS) एक दुर्लभ वंशानुगत सूजन बीमारी है जिसमें अतिव्यापी लक्षणों के साथ तीन अलग-अलग स्थितियां शामिल हैं।

फैमिलियल कोल्ड ऑटोइंफ्लेमेटरी सिंड्रोम (एफसीएएस): इस सिंड्रोम में ठंड के तापमान के संपर्क में आने के बाद बुखार, खुजली या जलन, और जोड़ों में दर्द होता है। FCAS एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है जो हर दस लाख लोगों में से एक को प्रभावित करती है।

Muckle-Wells syndrome (MWS): MWS, CAPS का एक रूप है, जो CIAS1 / NLRP3 जीन के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है और यह परिवारों की पीढ़ियों से गुजरता है। अधिकांश परिवार सामान्य लक्षणों और गंभीरता को साझा करते हैं।

इस स्थिति के कारण त्वचा पर दाने, बुखार और जोड़ों में दर्द होता है। इससे सुनवाई हानि और गुर्दे की बीमारी हो सकती है। MWS दुर्लभ है, और जबकि यह दुनिया के कई हिस्सों में बताया गया है, स्थिति की व्यापकता अज्ञात है।

नवजात-शुरुआत मल्टीसिस्टम सूजन की बीमारी (एनओएमआईडी): एनओएमआईडी एक विकार है जो तंत्रिका तंत्र, त्वचा और जोड़ों में चल रही सूजन और ऊतक क्षति का कारण बनता है, और हल्के बुखार के आवर्तक एपिसोड। NOMID वाले लोग जन्म के समय त्वचा पर दाने होते हैं और यह उनके पूरे जीवन में बनी रहती है।

NOMID से क्रोनिक मेनिन्जाइटिस हो सकता है- मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के ऊतकों की सूजन। यह बौद्धिक विकलांगता, सुनवाई हानि और दृष्टि समस्याओं का कारण भी बन सकता है। NOMID दुनिया भर में केवल 100 मामलों की रिपोर्ट के साथ अत्यंत दुर्लभ है।

इन तीन स्थितियों में, सबसे हल्का रूप FCAS है और सबसे गंभीर NOMID है, जिसमें MWS एक मध्यवर्ती प्रकार है।

CAPS को एक ऑटोसोमल प्रभावी पैटर्न में विरासत में मिला है - इसका मतलब है कि रोग एक माता-पिता से फैलता है, जिसे यह बीमारी होती है और जीन की एक असामान्य प्रतिलिपि करता है। चूंकि सभी के पास सभी जीनों की दो प्रतियां होती हैं, इसलिए जोखिम एक प्रभावित माता-पिता होता है। उनके बच्चे के लिए जीन म्यूटेशन 50% हो सकता है, हालांकि नए उत्परिवर्तन हो सकते हैं।

TNF रिसेप्टर-संबद्ध आवधिक सिंड्रोम

टीएनएफ रिसेप्टर-संबंधित आवधिक सिंड्रोम (टीआरएपीएस) एक दुर्लभ, आनुवांशिक बीमारी है जो एक सप्ताह या उससे अधिक समय तक बुखार के आवर्तक एपिसोड का कारण बनती है। बुखार के साथ, टीआरएपीएस भी ठंड लगना, मांसपेशियों और पेट में दर्द और फैलने वाली त्वचा के दाने का कारण होगा।

TRAPS प्रत्येक मिलियन लोगों में लगभग एक व्यक्ति को प्रभावित करता है। यह दूसरा सबसे आम स्व-प्रतिरक्षित रोग है। टीआरएपीएस एक ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर रिसेप्टर प्रोटीन में एक जीन दोष से उत्पन्न होता है और एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पैटर्न के माध्यम से विरासत में मिला है।

बुखार के एपिसोड बिना किसी कारण के होंगे। एक चोट, संक्रमण, तनाव और हार्मोन परिवर्तन जैसे ट्रिगर के कारण एपिसोड के बारे में आ सकता है। ये एपिसोड- फ्लेयर्स- किसी भी उम्र में शुरू हो सकते हैं, लेकिन ज्यादातर लोगों का बचपन के दौरान पहला एपिसोड होता है।

टीआरएपीएस वाले लोग कभी-कभी किडनी में अमाइलॉइड प्रोटीन के एक असामान्य बिल्डअप एमिलॉइडोसिस का विकास करेंगे। अमाइलॉइडोसिस से किडनी की समस्या हो सकती है। टीआरएपीएस वाले लगभग 15% से 20% लोगों में अमाइलॉइडोसिस विकसित होगा, आमतौर पर मध्य वयस्कता में।

IL-1-रिसेप्टर प्रतिपक्षी की कमी

आईएल-1-रिसेप्टर प्रतिपक्षी (डीआईआरए) की कमी एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक ऑटोइंफ्लेमेटरी सिंड्रोम है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में, जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होगा।

एक व्यक्ति के माता-पिता जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति को विरासत में लेते हैं, दोनों स्थिति के संकेत दिखाए बिना उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति ले जाएंगे। ये स्थितियां आमतौर पर प्रभावित परिवार की प्रत्येक पीढ़ी में नहीं देखी जाती हैं।

DIRA गंभीर त्वचा और हड्डियों की सूजन का कारण बनता है और यह आंतरिक अंगों को प्रभावित कर सकता है। यदि यह स्थिति अनुपचारित हो जाती है, तो स्थिति वाला बच्चा त्वचा, जोड़ों और आंतरिक अंगों सहित उनके शरीर को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है। DIRA बचपन में विशेष रूप से घातक हो सकता है।

अस्थि और संयुक्त सूजन के कारण प्रभावित क्षेत्रों में त्वचा पर सूजन हो सकती है। DIRA वाले बच्चों को तीव्र पुराने दर्द का अनुभव होता है जो भोजन और विकास को प्रभावित कर सकता है और गंभीर पीड़ा का कारण बन सकता है।

DIRA एक उत्परिवर्तित IL1RN जीन के कारण होता है, और शोधकर्ताओं ने मानव IL1RA के सिंथेटिक रूप का उपयोग करके स्थिति के साथ लोगों का इलाज करने में सक्षम किया है। एक ब्रांड-नाम IL1RA सिंथेटिक दवा Kineret (एनाकिन्रा) है, जो अन्य IL-1 के साथ है। अवरोधक दवाएं, किसी व्यक्ति के पूरे जीवन के लिए आवश्यक होंगी।

हाइपर आईजीडी सिंड्रोम

हाइपर आईजीडी सिंड्रोम (HIDS) - जिसे मेवालोनेट काइनेज की कमी (MKD) के रूप में जाना जाता है - जो मेवालोनेट केइनेज जीन (एमवीके) के विरासत में मिलाए जाने वाले जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। एमवीके कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण में शामिल एक एंजाइम है।

एक नया उत्परिवर्तन भी एड्स का कारण बन सकता है। लेकिन उत्परिवर्तन होने का मतलब यह नहीं है कि आप स्थिति विकसित करेंगे।

एचआईडीएस के लक्षण जीवन के पहले वर्ष के रूप में शुरू होते हैं। एचआईडीएस से जुड़े रक्तस्राव एमवीके उत्परिवर्तन और flares के दौरान सूजन के ऊंचा स्तर दिखाएगा। एड्स एक आजीवन स्थिति है, लेकिन यह वयस्कता में सुधार कर सकता है।

एड्स ऐसे हमलों का कारण बनता है जो ठंड लगना और बुखार के साथ शुरू होते हैं जो दिनों तक रह सकते हैं। अतिरिक्त लक्षणों में शामिल हैं:

• एक त्वचा लाल चकत्ते
• हीव्स
• सिर दर्द
• जोड़ों का दर्द विशेषकर बड़े जोड़ों में
• गर्दन में लिम्फ नोड्स की सूजन
• उल्टी
• दस्त
• मुंह या योनि के छाले

एक HIDS भड़कना की तीव्रता कुछ दिनों के बाद बंद हो जाएगी। Flares अक्सर होता है और आघात या तनाव से शुरू हो सकता है।

ऑटोइंफ्लेमेटरी बनाम ऑटोइम्यून रोग

ऑटोइम्यून और ऑटोइंफ्लेमेटरी दोनों बीमारियों में प्रतिरक्षा प्रणाली की खराबी शामिल है। वे समान लक्षण पैदा कर सकते हैं, जैसे कि जोड़ों का दर्द और सूजन, चकत्ते और थकान।

इन दो प्रकार के रोग श्रेणियों के बीच क्या विशिष्ट है, उनके अंतर्निहित कारण हैं। उनके कारणों में अंतर का मतलब है कि इन बीमारियों का इलाज नहीं किया जाता है। वे विभिन्न दीर्घकालिक समस्याओं और जटिलताओं का कारण भी बन सकते हैं।

स्व-प्रतिरक्षित रोग जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करते हैं, जबकि स्वप्रतिरक्षी रोग अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करते हैं।

अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली ने एक व्यक्ति के जीवन में सीखा है कि हमला करने के लिए क्या रोगजनक है। एक बार जब अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली एक रोगज़नक़ पर हमला करती है, तो यह उससे सीखती है और उस रोगज़नक़ प्रकार पर हमला करने के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन करती है जब यह फिर से होता है। इसके हमलों में अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली विशिष्ट है।

शरीर की जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली विशिष्ट या अनुकूल नहीं है। बल्कि, यह एक रोगज़नक़ पर हमला करने के लिए सफेद रक्त कोशिकाओं और तीव्र सूजन (अल्पकालिक सूजन) का उपयोग करेगा।

जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली अक्सर ट्रिगर का जवाब देती है, लेकिन कभी-कभी, जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली की प्रतिक्रियाएं पुरानी हो जाती हैं और प्रणालीगत सूजन का कारण बनती हैं। बुखार इस प्रतिक्रिया का प्राथमिक लक्षण है।

स्वप्रतिरक्षी रोग लक्षण

ऑटोनोफ्लेमेटरी स्थितियों का सबसे आम लक्षण आवर्तक बुखार है।

अतिरिक्त लक्षणों में शामिल हैं:

• ठंड लगना
• मांसपेशियों और जोड़ों में सूजन
• आंतरिक अंगों की सूजन
• त्वचा के लाल चकत्ते
• पेट दर्द सहित गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण
• अमाइलॉइडोसिस- गुर्दे में एमिलॉइड प्रोटीन बिल्डअप
• मुंह या जननांग घाव
• आंखों की लालिमा और सूजन
• सूजी हुई लसीका ग्रंथियां

क्योंकि ये स्थितियां प्रणालीगत सूजन का कारण बनती हैं, वे कई अंगों और शरीर की प्रणालियों को प्रभावित कर सकती हैं।

इन स्थितियों से जुड़ी जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• प्रभावित अंगों को एकाधिक अंग की भागीदारी और क्षति
• आंखों की सूजन से आंखों की जटिलताएं
• फुफ्फुसीय समस्याएं
• ऑस्टियोपोरोसिस के लिए जोखिम बढ़ गया है - एक अस्थि-कमजोर बीमारी जो लगातार फ्रैक्चर द्वारा चिह्नित होती है

का कारण बनता है

स्व-प्रतिरक्षित रोग जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली को नियंत्रित करने वाले जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं। अक्सर, इन आनुवांशिक परिवर्तनों को माता-पिता से बच्चे में निधन हो जाता है, और एक परिवार में एक स्व-प्रतिरक्षित रोग के कई मामलों को देखना असामान्य नहीं है।

जबकि दुर्लभ, स्व-प्रतिरक्षित रोग एक नए जीन उत्परिवर्तन से उत्पन्न हो सकते हैं जो भ्रूण के विकास में जल्दी विकसित होते हैं। यह उत्परिवर्तन पर्यावरणीय कारकों, जैसे कि आघात या बीमारी से उत्पन्न होगा, और एक स्व-प्रतिरक्षित रोग का कारण बन सकता है।

आनुवांशिकी में अधिक हाल के अग्रिमों ने शोधकर्ताओं को इन स्थितियों के लिए जिम्मेदार जीन में बदलाव की पहचान करने में मदद की है। इससे शोधकर्ताओं को जीन के माध्यम से विशिष्ट स्व-प्रतिरक्षित रोगों का निदान करने में मदद मिली है जो उनके कारण बनते हैं।

निदान

एक ऑटोइंफ्लेमेटरी बीमारी का निदान एक शारीरिक परीक्षा, पारिवारिक चिकित्सा इतिहास, रक्त परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण की समीक्षा के साथ किया जा सकता है। यहाँ उम्मीद की जा सकती है:

• शारीरिक परीक्षा: आपका डॉक्टर संकेत और लक्षणों के बारे में पूछेगा और त्वचा और जोड़ों की एक परीक्षा आयोजित करेगा। शुरुआती निदान और प्रभावी उपचार योजना को एक साथ रखने में त्वचा के लक्षण महत्वपूर्ण हैं।
• पारिवारिक चिकित्सा इतिहास की समीक्षा: एक ऑटोनोफ्लेमेटरी विकार के पारिवारिक इतिहास से आपके उस स्थिति के विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है।
• ब्लडवर्क: जब आप भड़क रहे हैं, तो ब्लडवर्क कुछ रक्त मार्करों के ऊंचे स्तर को दिखाएगा जो शरीर में सूजन को इंगित करता है, जैसे कि उन्नत सफेद रक्त कोशिकाएं।
• आनुवांशिक परीक्षण: एक आनुवांशिक स्क्रीनिंग यह निर्धारित करने में मदद कर सकती है कि क्या आपके पास एक विशेष जीन उत्परिवर्तन है जो एक ऑटोनोफ्लेमेटरी बीमारी से जुड़ा है।

ऑटोनोफ्लेमेटरी स्थितियों के लिए जेनेटिक टेस्ट का उपयोग निदान के लिए एक अकेला उपकरण के रूप में नहीं किया जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि जीन उत्परिवर्तन होने का मतलब यह नहीं है कि कोई व्यक्ति इससे जुड़ी स्थिति विकसित करेगा।

इलाज

ऑटोइंफ्लेमेटरी बीमारियों के लिए उपचार के लक्ष्य सूजन को कम करना और अति सक्रिय प्रतिरक्षा प्रणाली प्रतिक्रिया को दबाने के लिए हैं। थेरेपी भी आवर्तक प्रतिक्रिया से उत्पन्न होने वाले आवर्तक बुखार, दर्द और अन्य लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद करेगी।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी और नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (एनएसएआईडी) का उपयोग सूजन के इलाज के लिए जल्दी किया जाता है। लेकिन कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का लंबे समय तक उपयोग नहीं किया जा सकता है क्योंकि वे गंभीर दुष्प्रभाव पैदा कर सकते हैं जैसे कि ऊंचा आंखों का दबाव, पैरों की द्रव प्रतिधारण, उच्च रक्तचाप, मिजाज, अनुभूति समस्याएं और वजन बढ़ना।

Colchicine, गठिया के एक प्रकार के लिए पसंदीदा उपचार, जिसे गाउट कहा जाता है, जो एक संयुक्त में यूरिक एसिड क्रिस्टल के गठन के कारण होता है, यह पारिवारिक भूमध्य बुखार का इलाज करने और स्थिति से जुड़ी जटिलताओं को रोकने में सफल रहा है।

एंटीटोयूमर नेक्रोसिस फैक्टर (TNF) थेरेपी का उपयोग कई प्रकार के ऑटोनोफ्लेमेटरी रोगों के उपचार के लिए सफलतापूर्वक किया गया है। अन्य बायोलॉजिक्स जैसे अनाकिनेरा (क्रेनेट) और इलारिस (कैनाकिनुमाब), जो एक प्रोटीन कॉल इंटरल्यूकिन -1 को अवरुद्ध करते हैं, ने इन स्थितियों में कई स्थितियों में प्रभावकारिता दिखाई है।

बहुत से एक शब्द

ऑटोइंफ्लेमेटरी बीमारियां उनके कारणों, लक्षणों और उनके उपचार के तरीकों में जटिल हैं। वे साथ रहने के लिए भी चुनौतीपूर्ण हैं, लेकिन शोधकर्ता इन स्थितियों को पहचानने और उनका निदान करने के लिए लगातार काम कर रहे हैं।

ऑटिऑनफ्लेमेटरी बीमारियों के उपचार पर शोध बढ़ रहा है और शोधकर्ता सहज प्रतिरक्षा प्रणाली के कुछ हिस्सों को लक्षित करने के लिए बेहतर उपचार की तलाश में रहते हैं जो निष्क्रिय हो जाते हैं।

यदि आपके परिवार में इनमें से कोई भी स्थिति चलती है, तो अपने बच्चों के लिए हो सकने वाली चिंताओं के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। और अगर आपको अपने बच्चे में इनमें से किसी भी विकार के लक्षण दिखाई देते हैं या यदि आप एक वयस्क के रूप में विकसित होते हैं, तो अपने डॉक्टर से संपर्क करें। जितनी जल्दी एक निदान किया जा सकता है, इन परिस्थितियों का इलाज करना और जटिलताओं को रोकना आसान हो सकता है।