यौन विकास की विकार (डीएसडी) ऐसी स्थितियां हैं जो एक शिशु में असामान्य यौन विकास को जन्म देती हैं। इन स्थितियों को यौन विकास के अंतर या यौन भेदभाव के विकारों के रूप में भी जाना जाता है।
SDI प्रोडक्शंस / गेटी इमेजेज़यौन विकास के विकारों के साथ कुछ शिशु पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं, जननांगों के अलावा जो अन्य शिशुओं से अलग दिखाई देते हैं। अन्य लोगों को समान प्रक्रियाओं से संबंधित अधिक महत्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं जिनके कारण उनका यौन विकास अपेक्षाओं से भिन्न होता है।
ऐसे मामलों में जहां शिशुओं में अस्पष्ट जननांग होते हैं जो कहीं-कहीं रूढ़िवादी पुरुष और महिला के बीच दिखाई देते हैं, डीएसडी जन्म के समय सेक्स करना मुश्किल बना सकते हैं। DSDs को इंटरसेक्स स्थितियों के रूप में जाना जाता था क्योंकि प्रभावित शिशु लिंगों के बीच (अंतर) दिखाई देते थे।
यौन विकास मूल बातें
स्कूल अक्सर सिखाते हैं कि सेक्स गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित किया जाता है। दो एक्स गुणसूत्र वाले लोग महिला हैं। X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र वाले लोग पुरुष होते हैं।
हालांकि, यौन विकास काफी सरल नहीं है। कई अलग-अलग कारक यह निर्धारित करते हैं कि एक शिशु पुरुष या महिला के रूप में विकसित होता है या नहीं। हालांकि सामान्य तौर पर एक एक्सएक्सएक्स व्यक्ति महिला और एक एक्सवाई व्यक्ति पुरुष होता है, अपवाद हैं। ऐसे व्यक्ति भी हैं जिनके लिंग गुणसूत्रों के अन्य संयोजन हैं, जैसे एक्स (अकेला) या XXY।
यौन विकास की मूल बातें समझने से यौन विकास के विकारों को समझना आसान हो जाता है।मनुष्यों में, प्रजनन अंग नलिकाओं के दो सेटों से विकसित होते हैं- मुलरियन (एम) नलिकाएं और वोल्फियन (डब्ल्यू) नलिकाएं। आगे क्या होता है यह शरीर में उत्पन्न संकेतों पर निर्भर करता है। हार्मोन क्या बनाया जाता है, और किस हार्मोन पर प्रतिक्रिया दी जाती है, इस पर निर्भर करते हुए, नलिकाओं के उन सेटों में से एक और दूसरे का विकास होता है।
स्टीरियोटाइपिक पुरुष विकास हार्मोन एंटी-मुलेरियन हार्मोन (एएमएच), टेस्टोस्टेरोन और डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन (डीएचटी) के जवाब में होता है। एएमएच एम नलिकाओं के प्रतिगमन का कारण बनता है। टेस्टोस्टेरोन के कारण अंडकोष उतरता है और एपिडीडिमिस जैसी आंतरिक संरचनाओं के विकास को उत्तेजित करता है। स्टीरियोटाइपिकल महिला विकास के कारण होता हैअभावटेस्टोस्टेरोन और एएमएच। डब्ल्यू नलिकाएं वापस आती हैं और एम नलिकाएं गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब और ऊपरी योनि में बदल जाती हैं।
बाह्य जननांग की बुनियादी संरचनाएं पुरुष और महिला दोनों भ्रूणों में समान हैं, विकास में प्रारंभिक। जन्म के समय उनकी उपस्थिति DHT की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करती है। एक ही स्रोत के ऊतकों से आने वाली जननांग संरचनाएं समरूप संरचनाओं के रूप में जानी जाती हैं।
DHT के साथलेबियोसोक्रोटल सूजन अंडकोश बनने के लिए फ़्यूज़ होती है
जननांग ट्यूबरकल लिंग के ग्लान्स (सिर) बन जाते हैं
जननांग तह लिंग के शाफ्ट बनने के लिए मूत्रमार्ग के चारों ओर फ्यूज करते हैं
लेबियोसोक्रोटल सूजन के दो पक्ष लेबिया मेजा बन जाते हैं
जननांग ट्यूबरकल भगशेफ बन जाता है
जननांग सिलवटों लेबिया मिनोरा बन जाते हैं
DSD लक्षण
विभिन्न प्रकार की कई स्थितियां हैं जो यौन विकास के विकारों की श्रेणी में आती हैं। इन स्थितियों को उनके लक्षणों या उनके कारणों से वर्गीकृत किया जा सकता है। DSD के लक्षणों में शामिल हैं:
- एटिपिकल बाहरी जननांग
- एटिपिकल आंतरिक जननांग
- बाहरी और आंतरिक जननांग में संयुक्त अंतर
जन्म के समय एक डीएसडी की उपस्थिति हमेशा स्पष्ट नहीं होती है। उदाहरण के लिए, पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम वाला एक शिशु एक विशिष्ट महिला हो सकता है, भले ही उनके पास अंडाशय के बजाय वृषण हो। एमआरकेएच सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाली युवा लड़कियों के माता-पिता को नोटिस नहीं हो सकता है कि उनके शिशु में योनि या गर्भाशय की कमी है। यौनिकता तक स्पष्ट नहीं होने वाले यौन भेदभाव के मतभेदों के लिए, संभावित लक्षणों में शामिल हैं:
- मासिक धर्म शुरू होने में विफलता
- अचानक शिश्न वृद्धि
- बांझपन या प्रजनन क्षमता में कमी
का कारण बनता है
कई अलग-अलग प्रकार की परिस्थितियां हैं जो एक शिशु को डीएसडी विकसित कर सकती हैं। इसमे शामिल है:
सेक्स क्रोमोसोम की असामान्य संख्या होना
ऐसे कई तरीके हैं जिनसे किसी व्यक्ति में सेक्स गुणसूत्रों की असामान्य संख्या हो सकती है। सबसे आम भिन्नताएं एक एकल X गुणसूत्र, XO (या 45, X), या Y गुणसूत्र के साथ एक अतिरिक्त X गुणसूत्र- XXY (या 47, XXY) लिखा जाता है।
एकल X गुणसूत्र वाली लड़कियों को टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। वे आमतौर पर औसत से कम होते हैं और प्रजनन क्षमता की समस्या होती है। कहा जाता है कि एक्स एक्स गुणसूत्र के साथ पैदा होने वाले लड़कों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होता है। वे औसत से अधिक लम्बे होते हैं। उन्होंने प्रजनन क्षमता को कम किया है, शरीर के कम बाल, और बांझ हो सकते हैं।
जीन उत्परिवर्तन होने से हार्मोन उत्पादन प्रभावित होता है
हार्मोन उत्पादन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन के कारण अधिक प्रसिद्ध डीएसडी में से एक है जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया या सीएएच। CAH वाली लड़कियों में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, लेकिन वे बहुत अधिक टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन करते हैं। यह उन्हें एक भगशेफ के साथ पैदा हो सकता है जो एक लिंग जैसा दिखता है। CAH वाले लड़कों में सामान्य दिखने वाले जननांग होते हैं।
दोनों लिंगों में, सीएएच वाले व्यक्ति औसत से छोटे हो सकते हैं, जघन बाल जल्दी विकसित कर सकते हैं, और शुरुआती यौवन से गुजर सकते हैं। यद्यपि CAH वाले लोग लंबे, स्वस्थ जीवन जी सकते हैं, उनके स्वास्थ्य को सावधानीपूर्वक प्रबंधित किया जाना चाहिए। वे इस तथ्य के लिए जोखिम में हो सकते हैं कि इस तथ्य के कारण अधिवृक्क संकट के रूप में जाना जाता है कि उनके शरीर कोर्टिसोल का उत्पादन नहीं करते हैं।
हार्मोन उत्पादन से संबंधित एक और स्थिति है5-अल्फा रिडक्टेस की कमी।यह एक ऐसी स्थिति है जो पुरुष यौन विकास को प्रभावित करती है। 5-अल्फा रिडक्टेस प्राथमिक एंजाइम है जो प्रारंभिक विकास के दौरान टेस्टोस्टेरोन को DHT में बदल देता है। 5-अल्फा रिडक्टेस की कमी वाले XY व्यक्ति जननांगों के साथ पैदा हो सकते हैं जो महिला प्रतीत होती हैं। उनके पास अधिक पुरुष-दिखने वाले जननांग भी हो सकते हैं जो छोटे होते हैं।
दिलचस्प है, युवावस्था में, ऐसे अन्य रास्ते हैं जिनके माध्यम से शरीर DHT बना सकता है। इसका मतलब है कि लिंग और अंडकोश बड़े हो जाएंगे, वे जघन बाल विकसित करेंगे, और वे कुछ मांसपेशियों को प्राप्त कर सकते हैं। जन्म के समय जननांगों की उपस्थिति के आधार पर, 5-अल्फा रिडक्टेस की कमी वाले बच्चों को पुरुष या महिला के रूप में उठाया जा सकता है। महिला के रूप में उठाए गए कुछ व्यक्तियों में यौवन के दौरान या बाद में एक पुरुष लिंग पहचान विकसित होती है।
हार्मोन्स के प्रति प्रतिक्रिया करने के लिए एक जीन म्यूटेशन, जो शरीर को कम समर्थ बनाता है, या असमर्थ बनाता है
शरीर हार्मोन रिसेप्टर्स के साथ अपनी बातचीत के माध्यम से हार्मोन का जवाब देता है। ये रिसेप्टर्स हार्मोन को कोशिकाओं के साथ बातचीत करने की अनुमति देते हैं। यह इस बातचीत के माध्यम से है कि हार्मोन के प्रभाव होते हैं।
एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम वाले XY व्यक्तियों में, उनके शरीर टेस्टोस्टेरोन और DHT की सामान्य मात्रा बनाते हैं। हालाँकि, उनकी कोशिकाएँ इस पर प्रतिक्रिया नहीं दे सकती हैं। या, आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के मामले में, वे निचले स्तर पर प्रतिक्रिया करते हैं। इसका मतलब यह है कि इन व्यक्तियों के शरीर और दिमाग महिला के रूप में विकसित होते हैं, कम से कम हालत के सबसे पूर्ण रूप में।
विकास के महत्वपूर्ण चरणों के दौरान बाहरी हार्मोन के संपर्क में होना
कभी-कभी एक बच्चे को हार्मोन के असामान्य स्तर से अवगत कराया जाता है जबकि वह गर्भ में विकसित हो रहा होता है। यह हो सकता है, उदाहरण के लिए, क्योंकि बच्चे की मां को एक ट्यूमर है जो टेस्टोस्टेरोन की अधिकता पैदा करता है। यह उन रसायनों के संपर्क में आने के कारण भी हो सकता है जो हार्मोनल वातावरण को बदलते हैं।
निदान
डीएसडी का निदान स्थिति के कारणों और लक्षणों के आधार पर भिन्न होता है। यदि एक बच्चा नेत्रहीन अस्पष्ट जननांग के साथ पैदा होता है, तो परीक्षण का संकेत दिया जाता है। इसमें बच्चे के रक्त में हार्मोन के सापेक्ष स्तर को निर्धारित करने के लिए क्रोमोसोमल परीक्षण और परीक्षण शामिल हो सकते हैं। इसमें वृषण, अंडाशय और अन्य आंतरिक संरचनाओं की उपस्थिति के लिए इमेजिंग भी शामिल हो सकती है।
जब कोई बच्चा जन्म के समय स्वस्थ दिखाई देता है, तो जननांगों में कोई स्पष्ट अंतर नहीं होने पर, DSD का निदान कुछ समय के लिए नहीं किया जा सकता है। यौवन तक कुछ स्थितियों का पता नहीं लगाया जा सकता है। यदि कोई लड़की मासिक धर्म नहीं करती है या एक लड़का अपेक्षा के अनुसार विकसित नहीं होता है, तो यह डॉक्टरों के लिए एक कारण की तलाश शुरू करने का एक कारण हो सकता है।
ऊपर उल्लिखित परीक्षण के समान, वे एक डीएसडी की उपस्थिति का पता लगा सकते हैं। यौन विकास में अंतर रखने वाले अन्य व्यक्ति तब तक स्थिति का पता नहीं लगा सकते हैं जब तक वे वयस्क नहीं होते हैं जो बांझपन या अन्य देर से शुरू होने वाले लक्षणों से जूझते हैं।
इलाज
यौन विकास के अंतर वाले कई बच्चों को किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। वे बड़े होकर खुश, स्वस्थ बच्चे और वयस्क होंगे। अन्य बच्चों को स्वस्थ विकास और विकास सुनिश्चित करने के लिए उनके जीवन के दौरान विभिन्न चरणों में हार्मोन उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
फिर भी, दूसरों को कार्य को प्रभावित करने वाले प्रजनन अंगों में परिवर्तन को संबोधित करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। यह अनुशंसा की जाती है कि डीएसडी वाले कुछ बच्चों को उनके अंडाशय या वृषण को हटा दिया जाता है यदि उनके पास ऐसी स्थिति होती है जहां कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। डीएसडी के साथ किशोर और वयस्क भी बांझपन और अन्य प्रजनन स्वास्थ्य समस्याओं से निपटने के लिए परामर्श से लाभान्वित हो सकते हैं।
लिंग पहचान और डीएसडी
ऐतिहासिक रूप से, यौन विकास के विकारों के साथ शिशुओं को अक्सर शल्य चिकित्सा के दौरान "असाइन" किया जाता था, जो कि बच्चे को सबसे अधिक यौन रूप से स्वीकार्य जननांग होने की अनुमति देता है। यह सोचा गया था कि लोगों की लिंग पहचान लगभग पूरी तरह से निर्धारित की गई थी कि वे कैसे उठाए गए थे।
हालाँकि, हाल के वर्षों में यह समझ बढ़ गई है कि लिंग की पहचान जैविक और पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित होती है जो जन्म से पहले भी मौजूद हो सकते हैं। इसलिए, यौन विकास के अंतर के साथ, एक शिशु के लिए सेक्स के सुझाव देते समय डॉक्टर कई और कारकों पर विचार करते हैं।
शिशुओं के जननांग का सर्जिकल संशोधन भी उन मामलों में कम नियमित हो रहा है जहां कार्य प्रभावित नहीं होता है। उदाहरण के लिए, एक बढ़े हुए भगशेफ के साथ एक युवा लड़की जो लिंग जैसा दिखता है, उसमें कार्यात्मक चिंताएं नहीं हैं। अवरुद्ध मूत्रमार्ग के साथ एक युवा लड़का करता है।
कुछ डॉक्टर अभी भी माता-पिता की परेशानी का प्रबंधन करने के लिए अस्पष्ट जननांग वाले छोटे बच्चों के लिए कॉस्मेटिक जननांग सर्जरी की सलाह देते हैं और अपने बच्चों के साथ बंधन में मदद करते हैं। हालाँकि, सबूत स्पष्ट नहीं है कि बच्चे पर इस तरह की सर्जरी के प्रभाव-भावनात्मक स्वास्थ्य और यौन कार्य दोनों के संदर्भ में हैं।
जैसे, माता-पिता को यह तय करने से पहले विभिन्न क्षेत्रों के कई विशेषज्ञों से परामर्श करना चाहिए कि क्या वे एक डीएसडी वाले शिशु में कॉस्मेटिक जननांग सर्जरी करने जा रहे हैं।
बहुत से एक शब्द
यौन भेदभाव के विकारों के साथ मुकाबला करना अक्सर प्रभावित शिशुओं के बजाय शिशुओं के माता-पिता के लिए एक चुनौती है। जब बच्चा यौन विकास के अंतर के साथ पैदा होता है, तो यह माता-पिता के लिए बहुत तनावपूर्ण हो सकता है।
पहले प्रश्नों में से एक जो कई माता-पिता से उनके बच्चे के बारे में पूछा जाता है, "क्या यह एक लड़का है या लड़की है?" जब आपके पास उस प्रश्न का आसान उत्तर नहीं होता है, तो हर बातचीत तनाव से भरा लग सकता है।
हालांकि, इससे पहले कि माता-पिता निर्णय लेने में जल्दबाजी करें कि वे अपने बच्चों के जीवन को स्थायी रूप से बदल सकते हैं, सांस लेना जरूरी है। ज्यादातर मामलों में, डीएसडी एक आपातकालीन स्थिति नहीं है। कभी-कभी, बच्चे को कोई महत्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्या नहीं होती है। उनके गुप्तांग अन्य बच्चों की तुलना में अलग दिखाई दे सकते हैं, लेकिन वे खुश, स्वस्थ और कार्य करने में सक्षम हैं।
दूसरी बार, उन्हें हाइपोस्पेडिया जैसी समस्याओं से निपटने के लिए एक या अधिक सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। ये निर्णय करना कठिन है, इसलिए समर्थन मांगना महत्वपूर्ण है। विशेषज्ञों, डॉक्टरों, और चिकित्सकों से बात करने से आपको अपने बच्चे और आपके परिवार के लिए सर्वोत्तम विकल्प बनाने में मदद मिल सकती है। यह कुछ ऐसा नहीं है जिसे आप जल्दी करना चाहते हैं।
