क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्या है?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करती है। यहां आपको स्थिति के कारणों, लक्षणों और उपचार के विकल्पों के बारे में पता होना चाहिए।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्या है?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक असामान्यता है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करती है। 1942 में अमेरिकी चिकित्सक हैरी क्लाइनफेल्टर के नाम पर नामित, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 500 नवजात पुरुषों में लगभग एक को प्रभावित करता है, जिससे यह एक बहुत ही सामान्य आनुवंशिक असामान्यता है।

वर्तमान समय में, निदान का औसत समय 30 के दशक के मध्य में है, और यह सोचा जाता है कि केवल एक चौथाई पुरुष जिनके पास सिंड्रोम है वे कभी आधिकारिक रूप से निदान करते हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के सबसे आम संकेतों में यौन विकास और प्रजनन क्षमता शामिल है, हालांकि अलग-अलग पुरुषों के लिए, लक्षणों की गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। माना जाता है कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की घटना बढ़ती जा रही है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के जेनेटिक्स

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्रों या आनुवंशिक सामग्री में एक असामान्यता की विशेषता है जो हमारे डीएनए को बनाते हैं।

आमतौर पर हमारे पास 46 गुणसूत्र हैं, 23 हमारी माताओं से और 23 हमारे पिता से हैं। इनमें से 44 ऑटोसोम हैं और 2 सेक्स क्रोमोसोम हैं। एक व्यक्ति का लिंग एक्स और वाई गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित होता है जिसमें पुरुष एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम (एक एक्सवाई व्यवस्था) और दो एक्स क्रोमोसोम (एक एक्सएक्सएक्स व्यवस्था) वाली महिलाएं होती हैं। पुरुषों में वाई गुणसूत्र पिता और या तो एक से आता है। X या Y गुणसूत्र मां से आता है।

इसे मिलाकर, 46XX एक महिला को संदर्भित करता है एक 46XY एक पुरुष को परिभाषित करता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक ट्राइसॉमी स्थिति है, जिसमें ऐसी स्थिति का जिक्र किया जाता है जिसमें तीन, बल्कि दो के बजाय ऑटोसोमल गुणसूत्र या सेक्स क्रोमोसोम मौजूद होते हैं। 46 गुणसूत्रों के होने के बजाय, जिन लोगों के शरीर में त्रिदोष होते हैं उनमें 47 गुणसूत्र होते हैं (हालांकि नीचे चर्चा की गई क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ अन्य संभावनाएं हैं।)

कई लोग डाउन सिंड्रोम से परिचित हैं। डाउन सिंड्रोम एक ट्राइसॉमी है जिसमें तीन 21 गुणसूत्र होते हैं। यह व्यवस्था 47XY (_) या 47XX (_) होगी जो इस बात पर निर्भर करता है कि बच्चा पुरुष था या महिला।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम का एक ट्राइसॉमी है। आमतौर पर (समय का लगभग 82 प्रतिशत) अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (एक एक्सएक्सवाई व्यवस्था) है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले 10 से 15 प्रतिशत पुरुषों में, हालांकि, एक मोज़ेक पैटर्न है, जिसमें सेक्स गुणसूत्रों के एक से अधिक संयोजन मौजूद हैं, जैसे कि 46XY / 47XXY। (ऐसे लोग भी हैं जिन्हें मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है।)

कम आम सेक्स गुणसूत्रों के अन्य संयोजन हैं जैसे 48XXXY या 49XXXXY।

मोज़ेक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ, संकेत और लक्षण मामूली हो सकते हैं, जबकि अन्य संयोजन, जैसे 49XXXXY आमतौर पर अधिक गहरा लक्षण होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और डाउन सिंड्रोम के अलावा अन्य मानव ट्रिसॉमी भी हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के आनुवंशिक कारण

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम ए के कारण होता हैबिना सोचे समझेआनुवंशिक त्रुटि जो अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान, या गर्भाधान के बाद होती है।

आमतौर पर, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक प्रक्रिया के कारण होता है, जिसे अंडाशय में नॉनडिसजंक्शन या शुक्राणु के दौरान शुक्राणु के रूप में संदर्भित किया जाता है। मेयोसिस वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा आनुवंशिक सामग्री को गुणा किया जाता है और फिर आनुवंशिक सामग्री की एक प्रति एक अंडे या एक शुक्राणु की आपूर्ति करने के लिए विभाजित किया जाता है। एक नॉनडिसजंक्शन में, आनुवंशिक सामग्री को अनुचित रूप से अलग किया जाता है। उदाहरण के लिए, जब कोशिका एक X गुणसूत्र की एक प्रति के साथ दो कोशिकाओं (अंडों) को बनाने के लिए विभाजित होती है, तो पृथक्करण प्रक्रिया पक्की हो जाती है ताकि दो X गुणसूत्र एक अंडे में आ जाएं और दूसरे अंडे को X गुणसूत्र प्राप्त न हो।

(ऐसी स्थिति जिसमें अंडे में सेक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति होती है या शुक्राणु टर्नर सिंड्रोम जैसी स्थिति हो सकती है, एक "मोनोसॉमी" जिसमें व्यवस्था 45, XO है।)

अंडे या शुक्राणु में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान नॉनडिज्क्शन Klinefelter सिंड्रोम का सबसे आम कारण है, लेकिन निषेचन के बाद युग्मनज के विभाजन (प्रतिकृति) में त्रुटियों के कारण भी स्थिति हो सकती है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए जोखिम कारक

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम अधिक उम्र की और मातृ उम्र (35 वर्ष से अधिक) के साथ अधिक बार होता है। एक मां जो 40 वर्ष से अधिक की आयु में जन्म देती है, एक मां की तुलना में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से दो से तीन गुना अधिक बच्चे पैदा करने की संभावना होती है। जन्म के समय 30 वर्ष है। वर्तमान में हम क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम के लिए किसी भी जोखिम कारक के बारे में नहीं जानते हैं जो निषेचन के बाद विभाजन में त्रुटियों के कारण होता है।

यह फिर से नोट करना महत्वपूर्ण है कि जबकि क्लाइनफेल्टर एक आनुवंशिक सिंड्रोम है, यह आमतौर पर "विरासत में मिला" नहीं है और इसलिए "परिवारों में नहीं चलता है।" इसके बजाय, यह अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान एक यादृच्छिक दुर्घटना के कारण होता है, या गर्भाधान के तुरंत बाद होता है। एक अपवाद तब हो सकता है जब क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्ति के शुक्राणु का उपयोग इन विट्रो निषेचन (नीचे देखें) के लिए किया जाता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण

कई पुरुष एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ रह सकते हैं और कोई लक्षण नहीं अनुभव कर सकते हैं। वास्तव में, पुरुषों का निदान तब किया जा सकता है जब वे अपने 20s, 30s या अधिक उम्र के होते हैं, जब एक बांझपन workup सिंड्रोम का पता चलता है।

उन पुरुषों के लिए जिनके पास लक्षण और लक्षण हैं, ये अक्सर यौवन के दौरान विकसित होते हैं जब वृषण विकसित नहीं होते हैं जैसा कि उन्हें होना चाहिए। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• बढ़े हुए स्तन (गाइनेकोमास्टिया)
• छोटे, दृढ़ अंडकोष जो कभी-कभी अनदेखे होते हैं
• छोटा लिंग।
• चेहरे और शरीर के बालों को विरल।
• असामान्य शरीर के अनुपात (आमतौर पर लंबे पैर और एक छोटी ट्रंक की प्रवृत्ति)।
• बौद्धिक विकलांगता - सीखने की अक्षमता, विशेष रूप से भाषा आधारित चिंताएं सिंड्रोम के बिना उन लोगों की तुलना में अधिक सामान्य हैं, हालांकि खुफिया परीक्षण आमतौर पर सामान्य होते हैं।
• चिंता, अवसाद या आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार
• कामेच्छा में कमी।
• बांझपन

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान

जैसा कि उल्लेख किया गया है, कई पुरुषों को एहसास नहीं होता है कि उनके पास क्लाइनफेल्टर है जब तक कि वे अपने स्वयं के परिवार को शुरू करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं, क्योंकि इस स्थिति वाले पुरुष शुक्राणु पैदा नहीं करते हैं और इसलिए बांझ हैं। आनुवांशिक परीक्षण एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति दिखाएगा और क्लाइनफेल्टर के निदान के लिए सबसे प्रभावी तरीका है।

लैब परीक्षणों पर, एक कम टेस्टोस्टेरोन स्तर सामान्य है, और आमतौर पर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों की तुलना में 50 से 75 प्रतिशत कम है। ध्यान रखें कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के अलावा पुरुषों में कम टेस्टोस्टेरोन के स्तर के कई कारण हैं।

गोनाडोट्रोपिन, विशेष रूप से कूप उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच) और ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) ऊंचा हो जाता है, और प्लाज्मा एस्ट्राडियोल का स्तर आमतौर पर बढ़ जाता है (टेस्टोस्टेरोन के बढ़े हुए रूपांतरण से एस्ट्राडियोल में।)

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए उपचार के विकल्प

एंड्रोजन थेरेपी (टेस्टोस्टेरोन के प्रकार) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए उपचार का सबसे सामान्य रूप है और इसमें कई सकारात्मक प्रभाव हो सकते हैं, जिसमें सेक्स ड्राइव में सुधार, बालों के विकास को बढ़ावा देना, मांसपेशियों की ताकत और ऊर्जा के स्तर में वृद्धि और ऑस्टियोपोरोसिस की संभावना को कम करना शामिल है। जबकि उपचार सिंड्रोम के कई लक्षणों और लक्षणों में सुधार कर सकता है, यह आमतौर पर प्रजनन क्षमता को बहाल नहीं करता है (नीचे देखें)।

महत्वपूर्ण स्तन वृद्धि (गाइनेकोमास्टिया) के लिए सर्जरी (स्तन में कमी) की आवश्यकता हो सकती है और भावनात्मक दृष्टिकोण से बहुत मददगार हो सकती है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और बांझपन

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष सबसे अधिक बार बांझ होते हैं, हालांकि मोज़ेक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले कुछ पुरुषों में बांझपन का अनुभव होने की संभावना कम होती है।

उत्तेजक तरीकों का उपयोग करना, जैसे कि गोनैडोट्रोपिक या एंड्रोजेनिक उत्तेजना जैसा कि कुछ प्रकार के पुरुष बांझपन के लिए किया जाता है, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में वृषण के विकास की कमी के कारण काम नहीं करता है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, वृषण शल्य चिकित्सा द्वारा शुक्राणुओं को वापस लेने और फिर इन विट्रो निषेचन में उपयोग करके प्रजनन संभव हो सकता है। यद्यपि असामान्य शुक्राणु के संभावित प्रभावों से चिंता हुई है, हाल के अध्ययनों से पता चला है कि यह जोखिम पहले जितना सोचा नहीं गया है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में बांझपन उन जोड़ों के लिए भावनात्मक, नैतिक और नैतिक चिंताओं को खोलता है जो इन विट्रो निषेचन के आगमन से पहले मौजूद नहीं थे। एक जेनेटिक काउंसलर के साथ बात करना ताकि आप जोखिमों को समझ सकें, साथ ही आरोपण से पहले परीक्षण करने के विकल्प, किसी के भी उपचार के लिए महत्वपूर्ण हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और अन्य स्वास्थ्य मुद्दे

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में पुरानी स्वास्थ्य स्थितियों की औसत संख्या और उन पुरुषों की तुलना में कम जीवन प्रत्याशा होती है जिनके पास सिंड्रोम नहीं है। उस ने कहा, यह नोट करना महत्वपूर्ण है कि टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन जैसे उपचारों का अध्ययन किया जा रहा है जो भविष्य में इन "आंकड़ों" को बदल सकते हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में कुछ स्थितियां अधिक सामान्य हैं:

• स्तन कैंसर - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में स्तन कैंसर, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के बिना पुरुषों की तुलना में 20 गुना अधिक आम है।
• ऑस्टियोपोरोसिस
• जर्म सेल ट्यूमर
• स्ट्रोक्स
• ऑटोइम्यून स्थितियां जैसे कि प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसिस
• जन्मजात हृदय रोग
• वैरिकाज - वेंस
• गहरी नस घनास्रता
• मोटापा
• चयापचयी लक्षण
• मधुमेह प्रकार 2
• भूकंप के झटके
• इस्केमिक दिल का रोग
• क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव लंग डिजीज (COPD)

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - एक अल्पविकसित स्थिति

यह सोचा गया है कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का अनुमान लगाया गया है, केवल 25 प्रतिशत पुरुषों में सिंड्रोम का निदान प्राप्त होता है (क्योंकि यह अक्सर बांझपन परीक्षा के दौरान निदान किया जाता है।) यह शुरू में एक समस्या नहीं लग सकता है, लेकिन कई पुरुष जो हैं। स्थिति के संकेतों और लक्षणों से पीड़ित का इलाज किया जा सकता है, जिससे उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार होगा। एक निदान करना महत्वपूर्ण है और साथ ही स्क्रीनिंग और चिकित्सा स्थितियों के सावधानीपूर्वक प्रबंधन के संबंध में जिसके लिए ये लोग बढ़े हुए जोखिम में हैं।