ऑस्टियोपेट्रोसिस क्या है?

ओस्टियोपेट्रोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें हड्डी की असामान्य वृद्धि और उच्च अस्थि घनत्व हड्डियों के फ्रैक्चर और रक्तस्राव जैसे अन्य प्रभावों के लिए जोखिम पैदा कर सकता है। ओस्टियोपेट्रोसिस स्केलेरोजिंग बोन डिसप्लेसिया के एक परिवार के भीतर आता है, जो सामान्य हड्डी रीबर्सोरशन (हड्डी रीमॉडेलिंग) की हानि की विशेषता है।

शोधकर्ताओं ने कई अलग-अलग प्रकार के ऑस्टियोपेट्रोसिस की पहचान की है, जिसमें गंभीरता की डिग्री अलग है। ऑस्टियोपेट्रोसिस के बारे में जानने के लिए पढ़ते रहें, जिसमें इसके प्रकार, लक्षण, कारण और बहुत कुछ शामिल हैं।

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ऑस्टियोपेट्रोसिस के प्रकार

ऑस्टियोपेट्रोसिस को लक्षणों के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है, शुरुआत की उम्र और वंशानुक्रम पैटर्न। सबसे आम प्रकार हैं ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, इंटरमीडिएट ऑटोसोमल ऑस्टियोपेट्रोसिस और वयस्क विलंबित-शुरुआत ओस्टियोपेट्रोसिस।

ऑटोसोमल डोमिनेंट ओस्टियोपेट्रोसिस

किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान एक शुरुआत के साथ ऑटोसोमल प्रमुख ओस्टियोपेट्रोसिस, अल्बर्स-शॉनबर्ग रोग, ऑस्टियोपेट्रोसिस का सबसे आम प्रकार है।

यह प्रकार लंबी हड्डियों के फ्रैक्चर से जुड़ा हुआ है (वे हड्डियां जो उनसे अधिक लंबी हैं) या कशेरुक (रीढ़ की हड्डी की हड्डियों की हड्डी) का पिछला हिस्सा। इससे स्कोलियोसिस, हिप ओस्टियोआर्थराइटिस, मेन्डिबल के ऑस्टियोमाइलाइटिस (निचले जबड़े की हड्डी का संक्रमण), एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं, आरबीसी), और / या सेप्टिक ओस्टिटिस (हड्डी का संक्रमण) भी हो सकता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव ओस्टियोपेट्रोसिस (एआरओ)

इसे घातक शिशु प्रकार भी कहा जाता है, ARO प्रारंभिक अवस्था में विकसित होता है। यह फ्रैक्चर, बिगड़ा हुआ विकास, खोपड़ी के आधार को मोटा करने के लिए जाना जाता है, जो ऑप्टिक तंत्रिका संपीड़न, चेहरे का पक्षाघात और सुनवाई हानि के लिए अग्रणी है।

एआरओ भी अस्थि मज्जा गुहा की अनुपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है, जिससे गंभीर एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (प्लेटलेट्स की कमी जो असामान्य रक्तस्राव की ओर जाता है), आवर्तक संक्रमण, दंत और दांत की असामान्यताएं, जबड़े का संक्रमण और सूजन, हाइपोकैल्सीमिया (कम कैल्शियम का स्तर), दौरे, और बहुत अधिक पैराथाइरॉइड हार्मोन।

उपचार के बिना, अधिकतम जीवन काल लगभग 10 वर्ष है।

मध्यवर्ती ऑटोसोमल ऑस्टियोपेट्रोसिस (IAO)

IAO शुरुआत बचपन के दौरान होती है। IOA की विशेषताओं में मामूली आघात, कंकाल परिवर्तन, हल्के एनीमिया, और ऑप्टिक तंत्रिका संपीड़न से दृश्य हानि के बाद फ्रैक्चर की संभावना शामिल है। IOA से जीवन प्रत्याशा प्रभावित नहीं होती है।

वयस्क विलंबित-शुरुआत ओस्टियोपेट्रोसिस

वयस्क विलंबित-शुरुआत ओस्टियोपेट्रोसिस ऑटोसोमल प्रमुख ओस्टियोपेट्रोसिस का एक प्रकार है जो वयस्कता के दौरान शुरू होता है।

इस तरह के ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले लोगों में जन्म के समय हड्डी की सामान्य संरचना होती है। वयस्क विलंबित-शुरुआत ओस्टियोपेट्रोसिस को सौम्य के रूप में वर्गीकृत किया गया है। वास्तव में, वयस्क-शुरुआत प्रकार वाले 40% तक लोग स्पर्शोन्मुख (लक्षणों के बिना) हैं।

उम्र के साथ अस्थि द्रव्यमान में वृद्धि होगी, लेकिन स्वास्थ्य, मस्तिष्क समारोह या जीवन काल को प्रभावित करने के लिए आमतौर पर लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। वयस्क ऑस्टियोपेट्रोसिस का निदान आमतौर पर हड्डी की असामान्यता के आधार पर किया जाता है जो इमेजिंग अध्ययनों पर ध्यान दिया जाता है जो किसी अन्य उद्देश्य के लिए किया जाता है। कुछ लोगों को जबड़े के ऑस्टियोमाइलाइटिस विकसित करने के बाद निदान किया जाता है।

वयस्क-शुरुआत ओस्टियोपेट्रोसिस से जुड़े अतिरिक्त लक्षणों में हड्डी में दर्द, फ्रैक्चर, पीठ दर्द और अपक्षयी गठिया शामिल हैं।

एक्स-लिंक्ड ओस्टियोपेट्रोसिस

दुर्लभ मामलों में, ऑस्टियोपेट्रोसिस का एक एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम पैटर्न है। एक्स-लिंक्ड ऑस्टियोपेट्रोसिस की विशेषता है लिम्फेडेमा (लिम्फैटिक तरल पदार्थ के निर्माण से चरम की सूजन) और एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया, एक ऐसी स्थिति है जो त्वचा, बाल, दांत और पसीने की ग्रंथियों के असामान्य विकास का कारण बनती है।

एक्स-लिंक्ड ऑस्टियोपेट्रोसिस से प्रभावित लोगों में प्रतिरक्षा प्रणाली की हानि होती है जो बार-बार संक्रमण की ओर ले जाती है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस लक्षण

ऑस्टियोपेट्रोसिस हड्डी के अधिक गठन और भंगुर हड्डियों का कारण बनता है। आमतौर पर ऑस्टियोपेट्रोसिस के हल्के लक्षण लक्षणों या जटिलताओं का कारण नहीं होते हैं, लेकिन गंभीर प्रकार कई प्रकार के संकेत और लक्षण पैदा कर सकते हैं।

इनमें शामिल हो सकते हैं:

• फ्रैक्चर का खतरा बढ़ गया
• अवरुद्ध विकास
• अस्थि विकृति, जिसमें अस्थियां, पसलियां और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ शामिल हैं
• आवर्तक संक्रमण
• अस्थि मज्जा से अस्थि मज्जा का संकीर्ण होना, जो एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और ल्यूकोपेनिया (सफेद रक्त कोशिकाओं की कम मात्रा, डब्ल्यूबीसी) की ओर जाता है
• एक्स्ट्रामेडुलरी हेमटोपोइजिस: एक राज्य जहां अस्थि मज्जा के अंदर आमतौर पर पाए जाने वाले रक्त अग्रदूत कोशिकाएं अस्थि मज्जा के बाहर जमा होती हैं
• अंधापन, चेहरे का पक्षाघात, या संबंधित कपाल नसों पर बढ़े हुए हड्डी के दबाव से बहरापन
• कोर्टिसोल हड्डी की असामान्यताएं: कोर्टिसोल आम तौर पर कैल्शियम को अवरुद्ध करता है, जिससे हड्डी की कोशिका वृद्धि कम हो जाती है
• तापमान विनियमन समस्याओं
• अस्थि दर्द और पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस
• क्रानियोसिनेस्टोसिस: एक जन्म दोष जहां एक बच्चे की खोपड़ी की हड्डियां एक साथ बहुत जल्दी जुड़ती हैं
• हाइपोकैल्सीमिया: सामान्य रक्त कैल्शियम से कम
• हाइड्रोसिफ़लस: मस्तिष्क के चारों ओर द्रव का जमाव
• मैक्रोसेफली: असामान्य सिर का बढ़ना

का कारण बनता है

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार ओस्टियोपेट्रोसिस 20,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है, जबकि ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार लगभग 1 लाख 250,000 लोगों को प्रभावित करता है। अन्य प्रकार के ऑस्टियोपेट्रोसिस दुर्लभ हैं और चिकित्सा साहित्य में संदर्भित किए गए हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम तब होता है जब विकार उत्पन्न करने के लिए एक उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति आवश्यक होती है। इस प्रकार के ऑस्टियोपेट्रोसिस के साथ, आप एक प्रभावित माता-पिता से स्थिति विरासत में लेते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि विकार उत्पन्न करने के लिए एक उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी वाले व्यक्ति के माता-पिता प्रत्येक उत्परिवर्तित जीन की कम से कम एक प्रति ले जाएंगे। यदि एक व्यक्ति को एक रोगग्रस्त बीमारी है तो उसके माता-पिता को यह बीमारी हो सकती है यदि उनके पास उत्परिवर्तित जीन की 2 प्रतियां हैं - लेकिन उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति वाले माता-पिता स्थिति के कोई संकेत नहीं दिखाएंगे।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस एक्स क्रोमोजोम म्यूटेशन से जुड़ी वंशानुगत बीमारियों को संदर्भित करता है। ये स्थितियां ज्यादातर आनुवंशिक पुरुषों को प्रभावित करती हैं क्योंकि वे केवल एक एक्स गुणसूत्र ले जाते हैं। आनुवंशिक मादाओं में, जो दो एक्स गुणसूत्र ले जाती हैं - यदि वे केवल एक एक्स गुणसूत्र पर जीन उत्परिवर्तन को ले जाती हैं, लेकिन अन्य एक्स गुणसूत्र को नहीं लेती हैं, तो वे एक पुनरावर्ती एक्स-लिंक्ड विकार के लक्षण नहीं दिखाएंगी।

लगभग 30% ओस्टियोपेट्रोसिस मामलों में, स्थिति का कारण अज्ञात है।

विकास

ओस्टियोक्लास्ट कोशिकाएं हैं जो हड्डी रीमॉडेलिंग प्रक्रिया में शामिल हैं, और वे ऑस्टियोपेट्रोसिस में एक भूमिका निभाते हैं।

अस्थि रीमॉडेलिंग ऑस्टियोक्लास्ट्स द्वारा हड्डी के टूटने (पुन: अवशोषण) की एक निरंतर आजीवन प्रक्रिया है। पुनर्संरचना के बाद अस्थिकोरक नामक कोशिकाओं द्वारा नए अस्थि ऊतक का निर्माण किया जाता है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस से जुड़े जीन दोष ऑस्टियोक्लास्ट की कमी या शिथिलता का कारण बन सकते हैं। पर्याप्त कार्य ऑस्टियोक्लास्ट के बिना, पुनर्वसन बिगड़ा हुआ है, यहां तक ​​कि नई हड्डी ऊतक के गठन के रूप में। यही कारण है कि हड्डियां असामान्य रूप से घनी और असामान्य रूप से संरचित हो जाती हैं।

निदान

आमतौर पर ऑस्टियोपेट्रोसिस पर संदेह होता है जब एक्स-रे या अन्य इमेजिंग से हड्डी की असामान्यता या हड्डियों के घनत्व में वृद्धि का पता चलता है। अन्य समस्याओं को देखने के लिए अतिरिक्त परीक्षण किया जा सकता है, जिसमें दृष्टि और श्रवण, रक्त संरचना और मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं शामिल हैं।

एक हड्डी की बायोप्सी एक निदान की पुष्टि कर सकती है, लेकिन यह प्रक्रिया संक्रमण के जोखिम से जुड़ी है।

एक निदान की पुष्टि करने और ऑस्टियोपेट्रोसिस के प्रकार को निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। प्रैग्नेंसी, उपचार प्रतिक्रिया और पुनरावृत्ति जोखिमों के निर्धारण में आनुवंशिक परीक्षण भी सहायक हो सकता है।

इलाज

ऑस्टियोपेट्रोसिस के शिशु और बचपन के प्रकारों के उपचार में ऐसी दवाएं शामिल हैं जो हड्डी के गठन और दवाओं को प्रभावित करती हैं जो स्थिति के विभिन्न प्रभावों का इलाज करती हैं।

कैल्सिट्रिऑल: यह विटामिन डी 3 का एक सिंथेटिक रूप है जो हड्डियों के पुनर्विकास को प्रोत्साहित करने के लिए निष्क्रिय ऑस्टियोक्लास्ट को प्रोत्साहित करने में सहायक हो सकता है।

गामा इंटरफेरॉन: गामा इंटरफेरॉन थेरेपी को डब्ल्यूबीसी फ़ंक्शन को बढ़ाने और संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए माना जाता है। यह अस्थि द्रव्यमान की मात्रा को कम करने और अस्थि मज्जा के आकार को बढ़ाने में भी मदद कर सकता है। कैल्सीट्रियोल के साथ संयोजन चिकित्सा को दीर्घकालिक परिणामों में सुधार करने के लिए दिखाया गया है, लेकिन इसका उपयोग शिशु-प्रकार के ऑस्टियोपेट्रोसिस के उपचार के लिए सावधानी के साथ किया जाता है।

एरिथ्रोपोइटिन: मुख्य रूप से गुर्दे में उत्पादित हार्मोन का सिंथेटिक रूप आरबीसी के उत्पादन को बढ़ाने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स: कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी एनीमिया का इलाज करने और हड्डी के अवशोषण को प्रोत्साहित करने में मदद कर सकती है।

वयस्क ऑस्टियोपेट्रोसिस को आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, हालांकि रोग की जटिलताओं का इलाज करने की आवश्यकता होती है।

प्रक्रियाओं

• ऑटोसोमल रिसेसिव मैलिग्नेंट इन्फेंटाइल ऑस्टियोपेट्रोसिस के उपचार में हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (एचएससीटी) भी शामिल हो सकता है। एचएससीटी दाता-व्युत्पन्न ओस्टियोक्लास्ट के माध्यम से हड्डी के पुनर्जीवन की प्रक्रिया को बहाल करने को बढ़ावा देता है।
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण गंभीर शिशु ऑस्टियोपेट्रोसिस के इलाज में सफल साबित हुआ है। यह अस्थि मज्जा विफलता को हल कर सकता है और शिशु ओस्टियोपेट्रोसिस से जीवित रहने की संभावना में सुधार कर सकता है।
• फ्रैक्चर के इलाज के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

रोग का निदान

ऑस्टियोपेट्रोसिस के साथ दीर्घकालिक दृष्टिकोण स्थिति के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। ऑस्टियोपेट्रोसिस के शिशु प्रकार छोटे जीवन प्रत्याशा से जुड़े होते हैं, खासकर अगर अनुपचारित।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण हालत के कुछ शिशुओं को ठीक कर सकता है, जिससे जीवन प्रत्याशा में सुधार होता है। लेकिन अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के बाद लंबे समय तक रोग का निदान अज्ञात है।

बचपन और किशोरावस्था की शुरुआत ऑस्टियोपेट्रोसिस हड्डियों की नाजुकता और फ्रैक्चर जोखिम सहित लक्षणों पर निर्भर करेगी।

वयस्क प्रकार ऑस्टियोपोरोसिस में जीवन प्रत्याशा आम तौर पर अप्रभावित है।

बहुत से एक शब्द

ऑस्टियोपेट्रोसिस एक दुर्लभ विकार है। कई लोगों के लिए, स्थिति हल्के या कोई लक्षण नहीं पैदा करती है। जब यह शिशुओं, बच्चों और किशोरावस्था को प्रभावित करता है, तो माता-पिता को रोग की संभावित जटिलताओं और ऐसी जटिलताओं को रोकने के बारे में पता होना चाहिए।

ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले बच्चों और वयस्कों के लिए अच्छा पोषण महत्वपूर्ण है, जिसमें पर्याप्त कैल्शियम और विटामिन डी पूरकता शामिल है।

जेनेटिक काउंसलिंग ऑस्टियोपेट्रोसिस से प्रभावित परिवारों के लिए एक विकल्प है। यह बीमारी की जटिलताओं की रोकथाम के लिए परिवार नियोजन, शीघ्र निदान, और कार्रवाई प्रदान करने में मदद कर सकता है।