माइटोकॉन्ड्रियल रोग लक्षण और उपचार

शरीर की कोशिकाओं के अंदर छोटे छोटे हिस्से होते हैं जिन्हें माइटोकॉन्ड्रिया कहते हैं (प्रति सेल 1,000)। माइटोकॉन्ड्रिया ऊर्जा का उत्पादन करते हैं हमारी कोशिकाओं को बढ़ने और कार्य करने की आवश्यकता होती है। यदि माइटोकॉन्ड्रिया क्षतिग्रस्त या खराबी हैं, तो कोशिकाएं अपने कार्यों को अंजाम नहीं दे सकती हैं और घायल हो सकती हैं या मर सकती हैं। ये घायल या कमज़ोर होने वाली कोशिकाएँ अंततः माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का कारण बनती हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का निदान करना मुश्किल हो सकता है क्योंकि रोग हल्के से लेकर गंभीर तक कई प्रकार के लक्षणों के साथ पेश कर सकता है। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों के सैकड़ों विभिन्न प्रकार हैं। आपके पास का प्रकार इस बात पर निर्भर करता है कि कौन से सेल प्रभावित हैं। समस्याएं जन्म के समय शुरू हो सकती हैं या बाद में हो सकती हैं। अधिकांश मामलों का निदान बचपन के दौरान किया जाता है, हालांकि वयस्क-शुरुआत के मामले अधिक आम हो रहे हैं। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी 40,000 और 70,000 अमेरिकियों के बीच प्रभावित करती है, 2,500 से 4,000 जन्मों में से एक में होती है।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी एक आनुवंशिक स्थिति है। रोग या तो आपके माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है या आपके डीएनए में एक यादृच्छिक म्यूटेशन का परिणाम हो सकता है। माइटोकॉन्ड्रिया भी मुक्त कणों (विनाशकारी अणुओं) के कारण दवा के उपयोग या क्षति से घायल हो सकते हैं। बड़ी संख्या में आनुवंशिक परिवर्तन बीमारी का कारण बन सकते हैं। हालांकि, दो अलग-अलग लोगों में एक ही उत्परिवर्तन समान लक्षण उत्पन्न नहीं कर सकता है।

संकेत और लक्षण

क्योंकि माइटोकॉन्ड्रिया हमारी 90% कोशिकाओं में मौजूद हैं, इसलिए मस्तिष्क और मांसपेशियों सहित विभिन्न प्रकार के अंग प्रभावित हो सकते हैं। सबसे अधिक प्रभावित प्रणाली आमतौर पर मस्तिष्क, हृदय, यकृत, कंकाल की मांसपेशियों, गुर्दे और अंतःस्रावी और श्वसन तंत्र हैं। आपके पास मौजूद लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन से कोशिकाएं और अंग प्रभावित हैं, इनमें शामिल हो सकते हैं:

• मस्तिष्क: विकासात्मक देरी, मानसिक मंदता, दौरे, मनोभ्रंश
• नसों: कमजोरी, दर्द
• मांसपेशियों: कमजोरी, कम स्वर, ऐंठन, दर्द
• दिल की बीमारी
• आंखें: चिकोटी, दृष्टि हानि
• गुर्दे की बीमारी
• श्वांस - प्रणाली की समस्यायें
• बहरापन

अन्य लक्षणों में जठरांत्र संबंधी विकार, निगलने में कठिनाई, हृदय रोग, यकृत रोग, मधुमेह, लैक्टिक एसिडोसिस और संक्रमण होने की संभावना बढ़ जाती है। बच्चों में, रोग खराब विकास और विकास में देरी का कारण भी बन सकता है। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का निदान करना अक्सर मुश्किल होता है क्योंकि लक्षण भिन्न होते हैं और अन्य स्थितियों की नकल कर सकते हैं। एकाधिक अंग प्रणाली की भागीदारी, तीन या अधिक क्षेत्रों, अक्सर माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का संकेत है।

इलाज

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के अधिकांश मामलों का निदान मांसपेशी बायोप्सी के माध्यम से किया जा सकता है। अन्य परीक्षण विकल्पों में रक्त परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण और एंजाइम परीक्षण शामिल हैं। मांसपेशियों की बायोप्सी और अन्य परीक्षण बहुत महंगे हो सकते हैं, जिससे मामलों को अकेले नैदानिक ​​प्रस्तुति पर निदान किया जा सकता है।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का कोई इलाज नहीं है। कुछ पूरक- थायमिन (बी 1), राइबोफ्लेविन (बी 12), विटामिन सी, विटामिन ई, लिपोइक एसिड और कोएंजाइम Q10- रोग के कुछ पहलुओं का इलाज करने में मदद कर सकते हैं। तनाव से बचने से लक्षणों को कम करने में भी मदद मिल सकती है।

शोधकर्ता वर्तमान में ऐसी दवाओं की तलाश कर रहे हैं जो माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी से जुड़े लैक्टिक एसिड बिल्डअप को रोकेंगी। अन्य माइटोकॉन्ड्रिया के कार्यभार को कम करने के लिए बहुत कम कार्बोहाइड्रेट आहार की कोशिश कर रहे हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन को अन्य रोगों से जोड़ना

शोधकर्ता कैंसर, पार्किंसंस रोग, अल्जाइमर रोग और हृदय रोग जैसी अन्य स्थितियों के सुराग के लिए माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का अध्ययन कर रहे हैं। माइटोकॉन्ड्रिया को नुकसान उन सभी स्थितियों से जुड़ा हुआ माना जाता है। माइटोकॉन्ड्रियल क्षति का एक जीवनकाल उम्र बढ़ने की प्रक्रिया का हिस्सा हो सकता है।