क्लिपेल-फ़ील सिंड्रोम का अवलोकन

क्लिपेल-फील सिंड्रोम (केएफएस) एक दुर्लभ आनुवांशिक अस्थि विकार है, जहां गर्दन में कम से कम दो कशेरुक जन्म से एक साथ जुड़े होते हैं। इस संलयन के कारण, केएफएस के रोगियों में गर्दन और पीठ में दर्द और अक्सर पुराने सिरदर्द के साथ सीमित गर्दन की गतिशीलता होती है।

इस सिंड्रोम की खोज 1912 में फ्रांसीसी चिकित्सकों मौरिस क्लिपेल और आंद्रे फ़ील ने की थी। यह अनुमान लगाया गया है कि KFS 40,000 से 42,000 जन्मों में से एक में होता है, जिसमें महिला नवजात शिशु पुरुषों की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं।

लक्षण

सभी सामान्य ग्रीवा (गर्दन), वक्ष (पीछे), और काठ (निचली पीठ) कशेरुक उपास्थि द्वारा अलग किए जाते हैं। जब उपास्थि के बजाय, कशेरुक लगातार हड्डी के साथ जुड़ते हैं, तो इसे "फ्यूजन" कहा जाता है।

KFS में तीन प्रकार के संलयन हैं:

प्रकार I, जिसमें कशेरुकाओं को खंडों में बांटा गया है (कशेरुकाओं के कई मात्रा में जुड़े हुए)

प्रकार II, कशेरुक के एक या दो जोड़े शामिल संलयन के साथ

प्रकार III, जहां ग्रीवा संलयन वक्षीय और काठ का रीढ़ में संरचनात्मक विफलता से जुड़ा हुआ है (खराबी का एक गहरा रूप)

गंभीरता के आधार पर, यह गर्भावस्था के पहले तिमाही में भ्रूण के एक अल्ट्रासाउंड पर दिखाई दे सकता है। अन्य प्रमुख लक्षणों में एक कम हेयरलाइन (सिर के पीछे के करीब), एक छोटी गर्दन और गर्दन के साथ गति की एक सीमित सीमा शामिल है। कशेरुकाओं के संलयन के कारण अन्य लक्षण खुद को प्रस्तुत कर सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• टॉर्टिसोलिस (सिर और गर्दन के साथ टेढ़ी गर्दन विपरीत पक्षों पर इत्तला दे दी गई)
• स्कोलियोसिस (फुंसियों के कारण रीढ़ में एक वक्र, KFS के साथ लगभग 30% एक कंकाल असामान्यता है)
• स्पाइना बिफिडा (जब तंत्रिका नलिका जो रीढ़ की हड्डी में होती है, पूरी तरह से बंद नहीं होती है)
• उँगलियों की उंगलियाँ
• एक फांक तालु (जब मुंह की छत का उद्घाटन नाक तक होता है, तो यह KFS के साथ लगभग 17% प्रभावित करता है)
• कान के अंदरूनी या बाहरी हिस्सों में संरचनात्मक समस्याओं के कारण सुनवाई के मुद्दे या बहरापन; यह KFS के साथ 25% से 50% लोगों को प्रभावित करता है
• दर्द जैसे सिरदर्द या गर्दन में दर्द
• श्वसन संबंधी समस्याएं
• गुर्दे, पसलियों या हृदय की समस्याएं
• स्प्रेंगेल विकृति (एक या दोनों कंधे ब्लेड अविकसित हैं और कंधे की कमजोरी पैदा करने वाली पीठ पर उच्चतर स्थित हैं)

का कारण बनता है

केएफएस का सटीक कारण अज्ञात है, लेकिन शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यह भ्रूण में एक ऊतक से शुरू होता है जो सही ढंग से विभाजित नहीं करता है, जो सामान्य रूप से शरीर में अलग कशेरुक बनाते हैं, जो कि सप्ताह के तीन और आठ के बीच में होते हैं। पता चला है कि तीन जीन हैं, जब उत्परिवर्तित होते हैं, केएफएस से जुड़े होते हैं। वे जीडीएफ 6, जीडीएफ 3, और एमईएक्स 1 जीन हैं।

केएफएस एक अन्य विकार से भी हो सकता है, जिसमें भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम शामिल है, या एक अलग जन्मजात रोग जैसे कि गोल्डनहेर रोग (जो आंख, कान और रीढ़ के विकास को प्रभावित करता है), वाइल्डर्वांक सिंड्रोम (जो आंखों में हड्डियों को प्रभावित करता है) के दुष्प्रभाव के रूप में होता है। गर्दन, और कान), या हेमीफेसियल माइक्रोसोमिया (जो तब होता है जब चेहरे का एक हिस्सा अविकसित होता है)। इन विकारों में जीन उत्परिवर्तित हो जाते हैं जो कुछ मामलों में केएफएस में भी हो सकते हैं।

निदान

आपका डॉक्टर अल्ट्रासाउंड के माध्यम से आपके बच्चे के विकास की निगरानी करेगा, जो कि केएफएस और इससे संबंधित किसी भी अन्य रीढ़ की हड्डी के मामले का जल्द पता लगाने में मदद करता है।

जन्म के बाद अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता होगी, जिसमें असामान्यताओं की जांच के लिए किडनी का एक अल्ट्रासाउंड, गर्दन, रीढ़ और कंधे की हड्डियों की एक्स-रे, एक एमआरआई यह देखने के लिए कि क्या या कैसे केएफएस शरीर के किसी भी अंग को प्रभावित कर रहा है। आनुवंशिक परीक्षण, और यह देखने के लिए एक सुनवाई परीक्षण कि क्या केएफएस के साइड इफेक्ट के रूप में कोई नुकसान है या नहीं।

जन्म के समय होने वाले कुछ हल्के मामलों के लिए, लक्षण बिगड़ने या सरफेसिंग शुरू होने के बाद परीक्षण आवश्यक है।

इलाज

KFS के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है और उपचार की योजनाएं रोगी के आधार पर अलग-अलग होती हैं और सिंड्रोम के जवाब के रूप में उनके पास क्या अन्य लक्षण या स्थितियां होती हैं। उदाहरण के लिए, जिन रोगियों की अंगुलियों की उंगलियां, एक फांक तालु या उनके दिल या अन्य अंगों के साथ समस्या होती है, उन्हें सर्जरी की आवश्यकता होगी। स्कोलियोसिस जैसे रीढ़ की हड्डी के मुद्दों वाले लोगों को रीढ़ को स्थिर करने में मदद करने के लिए ब्रेसिज़, ग्रीवा कॉलर और भौतिक चिकित्सा के लिए निर्देशित किया जाएगा।

फ्यूज़ियन के साथ बच्चों के रेडियोग्राफ़्स असामान्यताओं जैसे कि किशोर संधिशोथ जैसे कभी-कभी क्लेपेल-फ़ील सिंड्रोम की उपस्थिति की नकल कर सकते हैं, हालांकि इतिहास और शारीरिक परीक्षा में इस स्थिति और क्लिपेल-फ़ील सिंड्रोम के बीच आसानी से चिकित्सक को अनुमति दी जा सकती है।

चूँकि KFS के साथ समय के साथ रीढ़ की हड्डी में अपक्षयी टूटने का खतरा अधिक होता है, इसलिए यह संभव है कि उपचार के प्रारंभिक पाठ्यक्रम को रोगी के शारीरिक स्वास्थ्य के साथ काम करने के लिए समय के साथ अनुकूलित करना होगा क्योंकि यह बदल जाता है। केएफएस से जटिलताओं के लिए देखे जा रहे किसी भी अन्य विशेषज्ञ के लिए वही जाता है, जैसे कि कुछ नाम रखने के लिए एक यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, कार्डियोलॉजिस्ट या आर्थोपेडिस्ट।

यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपकी संपूर्ण चिकित्सा टीम आपकी व्यापक उपचार योजना और स्वास्थ्य से अवगत है, ताकि वे उचित क्षेत्रों की बारीकी से निगरानी कर सकें और यदि आवश्यक हो तो उपचार के अपने पाठ्यक्रम को समायोजित कर सकें।

परछती

केएफएस के साथ, प्रारंभिक पहचान महत्वपूर्ण है। यदि जल्दी निदान किया जाता है, तो केएफएस से पीड़ित रोगी एक सामान्य, खुशहाल जीवन जी सकते हैं। विशिष्ट लक्षणों को संबोधित करना जो किसी की बीमारी से जुड़े हैं, महत्वपूर्ण है - चाहे वह सुनवाई सहायता के लिए फिट हो रहा हो, कंकाल की असामान्यताओं को ठीक करने के लिए प्लास्टिक सर्जन के साथ काम कर रहा हो, या एक दर्द प्रबंधन योजना पर काम कर रहा हो जो उन्हें दैनिक जीवन में आरामदायक रखने में मदद करता है। KFS के साथ उन लोगों की मदद करने और जानकारी प्राप्त करने के लिए ऑनलाइन संसाधन भी हैं, जैसे अमेरिकन स्पाइनल इंजरी एसोसिएशन और अमेरिकन क्रॉनिक पेन एसोसिएशन।