प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण और उपचार

प्रोडर-विली सिंड्रोम गुणसूत्र के आनुवंशिक विकार के कारण होता है। 15. यह जन्म के समय मौजूद एक दुर्लभ विकार है जिसके परिणामस्वरूप कई शारीरिक, मानसिक और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम की एक प्रमुख विशेषता भूख की निरंतर भावना है जो आमतौर पर लगभग 2 साल की उम्र में शुरू होती है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोग लगातार खाना चाहते हैं क्योंकि वे कभी भी पूर्ण (हाइपरफैगिया) महसूस नहीं करते हैं और आमतौर पर उनके वजन को नियंत्रित करने में परेशानी होती है। प्रेडर-विली सिंड्रोम की कई जटिलताएं मोटापे के कारण हैं।

यदि आपके या आपके बच्चे में प्रैडर-विली सिंड्रोम है, तो विशेषज्ञों की एक टीम लक्षणों को प्रबंधित करने, जटिलताओं के विकास को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए आपके साथ काम कर सकती है।

प्रेडर-विली लगभग 12,000-15,000 लोगों में से एक में होता है, दोनों लड़कों और लड़कियों में और सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों में। प्रेडर-विली सिंड्रोम का आमतौर पर एक बच्चे की उपस्थिति और व्यवहार द्वारा निदान किया जाता है, फिर रक्त के नमूने के विशेष आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पुष्टि की जाती है। हालांकि दुर्लभ, प्रेडर-विली सिंड्रोम मोटापे का सबसे आम आनुवंशिक कारण है।

प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण

सबसे पहले, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले एक शिशु को बढ़ने और वजन बढ़ने (असफल होने में विफलता) में परेशानी होगी। कमजोर मांसपेशियों (हाइपोटोनिया) के कारण, शिशु एक बोतल से पीने में सक्षम नहीं होता है और उसे तब तक विशेष खिला तकनीक या ट्यूब फीडिंग की आवश्यकता हो सकती है जब तक कि उसकी मांसपेशियां मजबूत न हो जाएं। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले शिशु अक्सर विकास में अन्य बच्चों से पीछे होते हैं।

1-6 साल की उम्र के बीच प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे को अचानक भोजन में जबरदस्त रुचि पैदा हो जाती है और वह ओवरईटिंग करने लगता है। यह माना जाता है कि प्रेडर-विली वाला बच्चा खाने के बाद कभी भी भरा हुआ महसूस नहीं करता है, और वास्तव में बिंग खाने पर जा सकता है। सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को अक्सर भोजन के लिए बच्चे की पहुंच को प्रतिबंधित करने के लिए रसोई अलमारियाँ और रेफ्रिजरेटर को बंद करना पड़ता है। इस उम्र में बच्चे तेजी से वजन बढ़ाते हैं।

विकास की दर धीमी

ओवरईटिंग के अलावा, प्रेडर-विली के साथ बच्चा असामान्य दर से बढ़ना बंद कर देता है, और इसलिए उम्र और सेक्स के लिए अपने साथियों की तुलना में छोटा होता है। शरीर की संरचना में परिवर्तन और वसा की मात्रा में वृद्धि के लिए विकास हार्मोन की अपर्याप्तता भी जिम्मेदार है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में अंतःस्रावी समस्याएं होती हैं, जिनमें सेक्स हार्मोन के कम या अनुपस्थित स्राव (हाइपोगोनैडिज़्म) और विलंबित या अपूर्ण यौन विकास शामिल हैं। सिंड्रोम वाले बच्चों में हल्के से मध्यम मानसिक मंदता या सीखने की समस्याएं भी हो सकती हैं और उनमें व्यवहार संबंधी समस्याएं जैसे जुनून, मजबूरी, जिद, और गुस्सा नखरे भी हो सकते हैं।

विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं

विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं भी प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे की पहचान करती हैं। इनमें एक संकीर्ण चेहरा, बादाम के आकार की आँखें, छोटा-सा दिखने वाला मुँह, पतले ऊपरी होंठ और मुँह के निचले हिस्से और पूरे गाल शामिल हैं। बच्चे की आँखें क्रॉस (स्ट्रैबिस्मस) हो सकती हैं।

प्रैडर-विली सिंड्रोम का उपचार

प्रेडर-विली सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, सिंड्रोम के कारण होने वाली शारीरिक समस्याओं का प्रबंधन किया जा सकता है। शैशवावस्था के दौरान, विशेष खिला तकनीक और सूत्र शिशु को बढ़ने में मदद कर सकते हैं। भौतिक चिकित्सा और व्यायाम शक्ति और समन्वय को बेहतर बनाने में मदद करते हैं। मानव विकास हार्मोन (जिनेट्रोपिन, ह्युमेट्रोप, नॉर्डिट्रोपिन) का प्रशासन मांसपेशियों और विकास को बेहतर बनाता है। साथ ही, सेक्स हार्मोन थेरेपी दी जा सकती है। दोनों वृषण के अविकसित के साथ पुरुषों का इलाज करने के लिए, और यौवन के समय माध्यमिक यौन विकास (आत्मसम्मान और हड्डी घनत्व लाभ के लिए) को प्रोत्साहित करने के लिए।

स्पीच थेरेपी उन बच्चों की मदद कर सकती है जो अपने साथियों को पकड़ने के लिए अपने भाषा कौशल में पीछे हैं। विशेष शिक्षा सेवाएं और प्रेडर-विली के साथ बच्चों को उनकी पूरी क्षमता हासिल करने में मदद करती हैं।

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, संतुलित और कम कैलोरी आहार, वजन की निगरानी, ​​बाहरी खाद्य प्रतिबंध और दैनिक व्यायाम के माध्यम से खाने और वजन की समस्याओं को नियंत्रित किया जा सकता है।