मानव गुणसूत्र 23 जोड़े में आते हैं, प्रत्येक माता-पिता प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र की आपूर्ति करते हैं। ट्राइसॉमी 18 (जिसे एडवर्ड्स सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक आनुवांशिक स्थिति है जिसमें एक गुणसूत्र (क्रोमोसोम 18) एक जोड़ी के बजाय एक ट्रिपल है। ट्राईसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम) की तरह, ट्राईसोमी 18 शरीर की सभी प्रणालियों को प्रभावित करता है और चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं का कारण बनता है।
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ट्राइसॉमी 18 5,000 जीवित जन्मों में से 1 में होती है। दुर्भाग्य से, ट्राइसॉमी 18 वाले अधिकांश बच्चे जन्म से पहले मर जाते हैं, इसलिए विकार की वास्तविक घटना अधिक हो सकती है। ट्राइसॉमी 18 सभी जातीय पृष्ठभूमि के व्यक्तियों को प्रभावित करता है।
लक्षण
ट्राइसॉमी 18 शरीर के सभी अंग प्रणालियों को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क: मानसिक मंदता और विलंबित विकास, उच्च मांसपेशी टोन, दौरे, और शारीरिक विकृतियां जैसे मस्तिष्क दोष
- सिर और चेहरा: छोटा सिर (माइक्रोसेफली), छोटी आंखें, चौड़ी आंखें, छोटे निचले जबड़े, फांक तालु
- हृदय: जन्मजात हृदय दोष जैसे वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष
- हड्डियों: गंभीर विकास मंदता, दूसरों के शीर्ष पर 2 वें और 5 वें उंगलियों के साथ हाथ और पैर के अन्य दोष
- विकृति: पाचन तंत्र, मूत्र पथ और जननांगों की
निदान
जन्म के समय बच्चे की शारीरिक उपस्थिति ट्राइसॉमी 18 के निदान का सुझाव देगी। हालांकि, अधिकांश शिशुओं का जन्म जन्म से पहले ही एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का आनुवंशिक परीक्षण) द्वारा किया जाता है। दिल और पेट के अल्ट्रासाउंड असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं, जैसे कि कंकाल के एक्स-रे।
इलाज
ट्राइसॉमी 18 वाले व्यक्तियों की चिकित्सा देखभाल सहायक है और पोषण प्रदान करने, संक्रमण का इलाज करने और हृदय की समस्याओं के प्रबंधन पर ध्यान केंद्रित करती है।
जीवन के पहले महीनों के दौरान, ट्राइसॉमी 18 वाले शिशुओं को कुशल चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। जटिल चिकित्सा समस्याओं के कारण, जिनमें हृदय दोष और अत्यधिक संक्रमण शामिल हैं, अधिकांश शिशुओं को 1 वर्ष की आयु तक जीवित रहने में कठिनाई होती है। समय के साथ चिकित्सा देखभाल में प्रगति, भविष्य में, ट्राइसॉमी 18 से अधिक शिशुओं को बचपन और उसके बाद जीने में मदद करेगी।
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