घातक पारिवारिक अनिद्रा का अवलोकन

घातक पारिवारिक अनिद्रा एक वंशानुगत नींद विकार है जो वर्तमान में दुनिया भर में लगभग 30 परिवारों को प्रभावित करता है, जिससे यह बेहद असामान्य हो जाता है। अनिद्रा सो जाने या सोते रहने की एक कम क्षमता है, और यह परिवारों में चलने की प्रवृत्ति है। हालांकि, घातक पारिवारिक अनिद्रा, गहरी नींद की स्थिति तक पहुंचने में एक गंभीर रूप से बिगड़ा अक्षमता की विशेषता है - यह मनोभ्रंश, मनोविकृति, असामान्य आंदोलनों और हृदय लय जैसे शारीरिक कार्यों के परिवर्तन के साथ है।

नैदानिक ​​नींद अध्ययन एक परिवर्तित पैटर्न दिखा सकता है और कुछ मस्तिष्क इमेजिंग असामान्यताएं रोग के साथ हो सकती हैं। एक आनुवंशिक परीक्षण स्थिति को सत्यापित कर सकता है। हालांकि, कोई प्रभावी उपचार नहीं है जो घातक पारिवारिक अनिद्रा को उलट या रोक सकता है, चल रहे शोध भविष्य में कुछ प्रगति की ओर इशारा कर सकते हैं।

लक्षण

घातक पारिवारिक अनिद्रा के लक्षण आमतौर पर 45 और 50 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं, हालांकि वे पहले या बाद में शुरू हो सकते हैं, और लक्षण तेजी से प्रगति करते हैं। नाम के बावजूद, अनिद्रा रोग का पहला लक्षण नहीं हो सकता है। न्यूरोसाइकिएट्रिक मसल्स, मूवमेंट प्रॉब्लम और फिजियोलॉजिकल इफेक्ट्स शुरुआती लक्षण भी हो सकते हैं।

घातक पारिवारिक अनिद्रा के लक्षणों में शामिल हैं:

• नींद न आने की समस्या: सोते रहने में कठिनाई होना और सोते रहना इस स्थिति की पहचान हैं। इसके परिणामस्वरूप दिन की थकान, चिड़चिड़ापन और चिंता हो सकती है। जब भी घातक पारिवारिक अनिद्रा के साथ एक व्यक्ति सो जाता है, तो अत्यधिक शारीरिक गति या मुखर शोर हो सकता है। जब अनिद्रा होती है, तो यह आमतौर पर अचानक आती है और कुछ महीनों की अवधि में लगातार बिगड़ जाती है।
• व्यवहार संबंधी लक्षण: घातक पारिवारिक अनिद्रा वाले अधिकांश लोग चिंता या भावनात्मक अस्थिरता विकसित करते हैं। इसमें संज्ञानात्मक हानि (निर्णय लेने और समस्या को हल करने में असमर्थता) और भूलने की बीमारी भी शामिल है। आखिरकार, आत्म-देखभाल के कौशल पूरी तरह से खो जाते हैं। परिवर्तित धारणाएँ, जैसे कि देखने या सुनने की चीजें जो वहां नहीं हैं, हो सकती हैं। मरीजों को अक्सर आतंक हमलों और फोबिया की भी सूचना मिलती है। मनोभ्रंश हो सकता है, और अक्सर पहला पेश लक्षण होता है।
• आंदोलन विकार: मांसपेशियों में मरोड़ और अनियमित मरोड़ते आंदोलनों अक्सर घातक पारिवारिक अनिद्रा में होते हैं। इन्हें मायोक्लोनस कहा जाता है। गतिभंग (संतुलन और समन्वय की समस्याएं), साथ ही साथ अनियंत्रित आंख आंदोलनों, विकसित हो सकती हैं। बीमारी के टर्मिनल चरणों में, रोगी चलने और बात करने में असमर्थ हो जाते हैं।
• ऑटोनोमिक डिसफंक्शन: शरीर स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के माध्यम से कई शारीरिक कार्यों को नियंत्रित करता है, जो मस्तिष्क द्वारा नियंत्रित होता है। इस स्थिति के साथ स्वायत्त विकृति होती है, जिसके परिणामस्वरूप उच्च रक्तचाप, हाइपरवेंटीलेशन (तेज, उथली श्वास), तेजी से और अनियमित हृदय की लय, पसीना बढ़ जाता है, और शरीर के तापमान में उतार-चढ़ाव या उतार-चढ़ाव होता है। इसके अलावा, रोगियों में भूख की कमी विकसित होती है, जिससे वजन कम होता है। इसके अलावा, स्तंभन दोष के कारण नपुंसकता विकसित हो सकती है।

घातक पारिवारिक अनिद्रा के लिए रोग का निदान अच्छा नहीं है, प्रारंभिक लक्षणों की शुरुआत के बाद केवल 18 महीने का जीवनकाल।

का कारण बनता है

यह आमतौर पर एक वंशानुगत बीमारी है जो माता-पिता से बच्चे तक एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के माध्यम से होती है। इसका मतलब यह है कि एक व्यक्ति जिसके पास एक माता-पिता है, उसके पास आनुवंशिक लक्षण प्राप्त करने का 50% मौका है।

हर कोई जो घातक पारिवारिक अनिद्रा के लिए जीन को विरासत में लेता है, उससे रोग के विकास की उम्मीद की जाती है।

यह छिटपुट रूप से भी हो सकता है, जिसका अर्थ है कि कोई व्यक्ति विरासत में मिले बिना ही स्थिति को विकसित कर सकता है, हालांकि छिटपुट मामले पारिवारिक मामलों की तुलना में कम आम हैं।

मस्तिष्क के प्रभावित क्षेत्र

मस्तिष्क के कई क्षेत्र घातक पारिवारिक अनिद्रा से प्रभावित होते हैं। सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र थैलेमस है, जो मस्तिष्क के विभिन्न क्षेत्रों के बीच संचार को नियंत्रित करता है। यह माना जाता है कि थैलेमस को नुकसान एक व्यक्ति के नींद से जागने के चक्र में हस्तक्षेप करता है, जो कि चरण 1 नींद में वर्णित एक नींद चरण से पहले प्रगति को रोकता है। इससे आरामदायक नींद प्राप्त करना असंभव हो जाता है।

इस बीमारी के कारण मस्तिष्क के मज्जा ओओंगटाटा भाग में हीन जैतून को नुकसान होता है, जिससे रोगी अपनी मांसपेशियों पर नियंत्रण खो देता है। Cingulate प्रांतस्था, मस्तिष्क प्रांतस्था (मस्तिष्क का सबसे बड़ा हिस्सा, जो नियोजन और सोच को नियंत्रित करता है) के मध्य के पास का क्षेत्र शामिल है, भावनात्मक, मनोरोग और संज्ञानात्मक (सोच) समस्याओं का कारण बनता है।

घातक पारिवारिक अनिद्रा एक रोग है

घातक पारिवारिक अनिद्रा एक prion रोग है।

कभी-कभी प्रियन रोगों को ट्रांसमीसियस स्पॉन्जिफॉर्म एन्सेफैलोपैथिस (टीएसई) कहा जाता है क्योंकि उनमें से कुछ संक्रामक होते हैं, लेकिन घातक पारिवारिक अनिद्रा संक्रामक नहीं है।

प्रियन एक प्रोटीन है जिसे PrPc कहा जाता है, और इसके कार्य को ज्ञात नहीं है। जब इसे असामान्य आकार में मोड़ा जाता है, जैसे कि घातक पारिवारिक अनिद्रा में, इसे PrPSc कहा जाता है। ये असामान्य प्रिजन मस्तिष्क के कई क्षेत्रों में निर्मित होते हैं, और उनकी उपस्थिति विषाक्त होती है, जिससे क्षति होती है। विशेषज्ञों का कहना है कि जहरीले प्रोटीन का निर्माण वर्षों में हो सकता है, और फिर अचानक लक्षणों का कारण बनता है जब मस्तिष्क के कार्य गंभीर रूप से बिगड़ा हो।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

घातक फैमिलियल इंसोम्निया के असामान्य रूप से मुड़े हुए प्रिजन पीआरएनपी जीन में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन (असामान्यता) के कारण होते हैं जो प्रियन प्रोटीन के लिए कोड होते हैं। यह जीन गुणसूत्र 20 पर कोडन 178 और 129 में स्थित है।

निदान

यह रोग उन लक्षणों का कारण बनता है जो बहुत ध्यान देने योग्य होते हैं। प्रारंभ में, हालांकि, यह मनोभ्रंश, आंदोलन विकार या मनोविकृति जैसी स्थितियों से भ्रमित हो सकता है। आखिरकार, परिवार के इतिहास के साथ लक्षणों का असामान्य संयोजन घातक पारिवारिक अनिद्रा को इंगित करता है। नींद अध्ययन और इमेजिंग परीक्षण निदान का समर्थन कर सकते हैं, जबकि आनुवंशिक परीक्षण इसकी पुष्टि कर सकते हैं।

आपके मूल्यांकन के दौरान कई अलग-अलग परीक्षण हो सकते हैं।

पॉलीसोम्नोग्राफी (स्लीप स्टडी)

नींद की समस्या की शिकायत होने पर आपको नींद की पढ़ाई करनी पड़ सकती है। यह एक गैर-इनवेसिव परीक्षण है जो नींद के दौरान विद्युत मस्तिष्क गतिविधि को मापने के लिए इलेक्ट्रोड का उपयोग करता है। चिपकने वाली खोपड़ी की सतह पर इलेक्ट्रोड को जगह में रखा जाता है। मस्तिष्क की विद्युत गतिविधि मस्तिष्क तरंगों के एक पैटर्न का निर्माण करती है जिसे कागज या कंप्यूटर पर देखा जा सकता है।

नींद के चरणों के बीच एक असामान्य उतार-चढ़ाव घातक पारिवारिक अनिद्रा में देखा जा सकता है। इस स्थिति वाले लोगों में धीमी तरंगों और नींद की धुरी में कमी होती है, जो आमतौर पर गहरी नींद के दौरान मौजूद होते हैं। मस्तिष्क की तरंगों में एक परिवर्तित आकार भी हो सकता है।

यह अध्ययन नींद के दौरान सांस लेने और मांसपेशियों की गतिविधि (हाथ और पैर की) को भी मापता है। आमतौर पर, लोगों को नींद के गहरे चरणों के दौरान लगभग कोई मांसपेशी आंदोलन नहीं होता है, लेकिन घातक पारिवारिक अनिद्रा के साथ, एग्रिपेनिया एक्सिटिटा के रूप में वर्णित एक पैटर्न मौजूद है। इस पैटर्न में गहरी नींद की कमी, मांसपेशियों की असामान्य हलचल और नींद के दौरान अत्यधिक आवाज़ शामिल हैं। इन आंदोलनों और ध्वनियों को वीडियो निगरानी के साथ भी देखा जा सकता है।

मस्तिष्क इमेजिंग

एक मस्तिष्क कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) घातक पारिवारिक अनिद्रा की पहचान करने में आमतौर पर सहायक नहीं है। यह कुछ असामान्यताओं को दिखा सकता है, जिसमें शोष शामिल है, जो मस्तिष्क के सिकुड़ रहा है। हालांकि, यह खोज घातक पारिवारिक अनिद्रा के लिए विशिष्ट नहीं है और कई न्यूरोलॉजिकल स्थितियों, विशेष रूप से मनोभ्रंश के साथ पाई जाती है।

घातक पारिवारिक अनिद्रा में ब्रेन एमआरआई कई मस्तिष्क क्षेत्रों में बीमारी के लक्षण दिखा सकता है। इन्हें श्वेत पदार्थ ल्यूकोएन्सेफालोपैथी के रूप में वर्णित किया गया है, जो घातक पारिवारिक अनिद्रा के लिए विशिष्ट नहीं है और अन्य स्थितियों के साथ-साथ संवहनी मनोभ्रंश और एन्सेफैलोपैथी (मस्तिष्क की सूजन या संक्रमण) भी हो सकती है।

कार्यात्मक मस्तिष्क इमेजिंग

एक प्रकार का मस्तिष्क इमेजिंग अध्ययन जिसे पॉज़िट्रॉन एमिशन टेस्टिंग (PET) कहा जाता है, मस्तिष्क की गतिविधि को मापता है। घातक पारिवारिक अनिद्रा के साथ, पीईटी थैलेमस में कम चयापचय का सबूत दिखा सकता है। हालांकि, यह परीक्षण मानक नहीं है और अधिकांश अस्पतालों में उपलब्ध नहीं है। इसके अलावा, इस असामान्यता का पता लगाया जा सकता है या नहीं भी हो सकता है, और अधिकांश स्वास्थ्य बीमाकर्ता आमतौर पर पीईटी स्कैन को कवर नहीं करते हैं।

इलाज

कोई प्रभावी उपचार नहीं है जो बीमारी को उलट सकता है या प्रगति से रोक सकता है। उपचार को रोगी के व्यक्तिगत लक्षणों को प्रबंधित करने की दिशा में निर्देशित किया जाता है और विशेषज्ञों की एक टीम के समन्वित प्रयासों की आवश्यकता हो सकती है।

बुखार को कम करने और सामान्य रक्तचाप को बनाए रखने में मदद करने के लिए दवा, दिल का काम और श्वास अस्थायी रूप से महत्वपूर्ण संकेतों और शारीरिक कार्यों को स्थिर करने में मदद कर सकता है। आंदोलन विकारों के लिए उपयोग किए जाने वाले एंटीसाइकोटिक्स और दवाएं एक समय में कुछ दिनों के लिए प्रभावी हो सकती हैं। विटामिन बी 6, बी 12, लोहा और फोलिक एसिड का उपयोग भलाई को अनुकूलित करने में मदद करने के लिए किया जा सकता है, और जबकि यह स्पष्ट नहीं है कि वे काम करते हैं या नहीं, वे हानिकारक प्रतीत नहीं होते हैं।

मेलाटोनिन नींद को प्रेरित करने में मदद कर सकता है, लेकिन यह गहरी नींद प्राप्त करने में मदद नहीं करता है।

अनिद्रा के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विशिष्ट रणनीतियां, जैसे नींद की गोलियां और एंटी-चिंता दवाएं, गहरी नींद को प्रेरित नहीं करती हैं क्योंकि यह बीमारी उन तंत्रों को नुकसान पहुंचाती है जो मस्तिष्क में गहरी नींद आने देती हैं।

एंटी-पैरासिटिक दवा क्विनक्राइन को एक बिंदु पर घातक पारिवारिक अनिद्रा के इलाज में क्षमता रखने के लिए सोचा गया था, लेकिन यह प्रभावी नहीं था और विषाक्त दुष्प्रभावों का कारण बना।

संशोधनचालू

इटली में वर्तमान शोध में एक निवारक उपचार के रूप में एक एंटीबायोटिक, डॉक्सीसाइक्लिन का उपयोग शामिल है। शोधकर्ताओं ने बताया है कि 42 साल से अधिक उम्र के कम से कम 10 प्रतिभागी जो म्यूटेशन करते हैं, उन्हें अध्ययन में नामांकित किया जाता है। सभी प्रतिभागी दवा प्राप्त कर रहे हैं और शुरुआती लक्षणों के लिए लगातार मूल्यांकन कर रहे हैं। लगभग 10 वर्षों में प्रारंभिक परिणाम बताए जाते हैं।

रोग के खिलाफ संभावित रूप से टीकाकरण (टीकाकरण) करने के लिए असामान्य प्रियन के खिलाफ एंटीबॉडी का भी अध्ययन किया गया है। अब तक, इस रणनीति का मनुष्यों में उपयोग नहीं किया गया है, और प्रयोगशाला सेटिंग में प्रारंभिक परिणाम उभर रहे हैं।

बहुत से एक शब्द

घातक पारिवारिक अनिद्रा एक विनाशकारी बीमारी है। न केवल यह मौत का कारण बनता है, बल्कि निदान के बाद के वर्षों में, जीवन उस व्यक्ति के लिए बहुत मुश्किल होता है जिसे बीमारी है और साथ ही प्रियजनों के लिए भी। यदि आपको या आपके प्रियजन को घातक पारिवारिक अनिद्रा का पता चलता है, तो आप भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक सहायता और सहायता के लिए इसका श्रेय देते हैं क्योंकि आप इस भारी स्थिति से जूझते हैं।

यदि आप तय करते हैं कि आप चल रहे नैदानिक ​​परीक्षणों के बारे में सीखना चाहते हैं या यदि आप स्वयं नैदानिक ​​परीक्षण में भाग लेने पर विचार कर रहे हैं, तो अपने डॉक्टर के साथ अपनी रुचि पर चर्चा करना सुनिश्चित करें। आप सरकारी वेबसाइटों, रोगी सहायता समूहों और विश्वविद्यालयों से संपर्क करके भी जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।