जैक्सन-वीस सिंड्रोम के लक्षण और उपचार

लक्षण

जन्म के समय, खोपड़ी की हड्डियों को एक साथ नहीं जोड़ा जाता है; जैसे ही बच्चा बढ़ता है, वे बंद हो जाते हैं। जैक्सन-वीस सिंड्रोम में, खोपड़ी की हड्डियां एक साथ जुड़ती हैं (फ्यूज) बहुत जल्दी। इसे "क्रानियोसेनोस्टोसिस" कहा जाता है। इसकी वजह से:

मिसेपन खोपड़ी

चौड़ी आंखें

उभरे हुए माथे

चेहरे के असामान्य रूप से फ्लैट, अविकसित मध्य क्षेत्र (मिडफेस हाइपोप्लासिया)

जैक्सन-वीस सिंड्रोम में जन्म दोष का एक और विशिष्ट समूह पैरों पर है:

बड़े पैर की अंगुलियां छोटी और चौड़ी होती हैं

बड़े पैर की उंगलियां भी दूसरे पैर की उंगलियों से दूर झुकती हैं

कुछ पंजों की हड्डियों को एक साथ जोड़ा जा सकता है ("सिंडैक्टली" कहा जाता है) या असामान्य रूप से आकार का

जैक्सन-वीस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आमतौर पर सामान्य हाथ, सामान्य बुद्धि और एक सामान्य जीवन काल होता है।

निदान

जैक्सन-वीस सिंड्रोम का निदान मौजूद जन्म दोषों पर आधारित है। ऐसे अन्य सिंड्रोम हैं जिनमें क्रानियोसेनोस्टोस, जैसे क्राउज़ोन सिंड्रोम या एपर्ट सिंड्रोम शामिल हैं, लेकिन पैर की असामान्यताएं जैक्सन-वीस सिंड्रोम को अलग करने में मदद करती हैं। यदि संदेह है, तो निदान की पुष्टि करने में मदद करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

इलाज

जैक्सन-वीस सिंड्रोम में मौजूद कुछ जन्म दोषों को शल्य चिकित्सा द्वारा सही या कम किया जा सकता है। क्रानियोसिनेस्टोसिस और चेहरे की असामान्यता का उपचार आमतौर पर डॉक्टरों और चिकित्सकों द्वारा इलाज किया जाता है जो सिर और गर्दन के विकारों (क्रैनियोफेशियल विशेषज्ञ) में विशेषज्ञ होते हैं। विशेषज्ञों की ये टीम अक्सर एक विशेष क्रानियोफेशियल केंद्र या क्लिनिक में काम करती है। नेशनल क्रानियोफेशियल एसोसिएशन के पास क्रैनियोफेशियल मेडिकल टीमों के लिए संपर्क जानकारी है और उपचार के लिए केंद्र में यात्रा करने वाले व्यक्तियों के गैर-खर्चीले खर्चों के लिए वित्तीय सहायता भी प्रदान करता है।