गुर्दे और मूत्र पथ के जन्मजात विसंगतियों (कभी-कभी CAKUT के रूप में संदर्भित) मूत्र प्रणाली के साथ समस्याएं हैं जो जन्म के समय मौजूद हैं। CAKUT वाले किसी व्यक्ति में, मूत्र प्रणाली का कुछ हिस्सा जन्मपूर्व विकास के दौरान सामान्य रूप से नहीं होता है।
इसमें शामिल सटीक मुद्दों के आधार पर, CAKUT वाले किसी व्यक्ति की ऐसी स्थिति हो सकती है जो केवल जीवन में बाद में लक्षणों का कारण बनती है। दूसरी ओर, अधिक गंभीर समस्या शैशवावस्था से जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकती है।
यद्यपि कई लोग अन्य प्रकार की जन्मजात असामान्यताओं (जैसे जन्मजात हृदय मुद्दों) से अधिक परिचित हैं, गुर्दे और मूत्र पथ की जन्मजात असामान्यताएं जन्मजात जन्म दोष का सबसे आम प्रकार हैं, जो 500 से अधिक जन्मों में लगभग 1 को प्रभावित करता है।
कुछ प्रकार के CAKUT उन लगभग आधे बच्चों का कारण हैं जिन्हें अंत-चरण की गुर्दे की बीमारी है। अंत-चरण गुर्दे की बीमारी वाले वयस्कों में, CAKUT लगभग 7% मामलों में खाता है।
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CAKUT के प्रकार
CAKUT के कई अलग-अलग प्रकार मौजूद हैं, जिन्हें अलग-अलग तरीकों से वर्गीकृत किया जा सकता है, जो विशिष्ट अंग प्रभावित, सहभागिता के प्रकार और शामिल विभिन्न आनुवंशिकी (यदि ज्ञात हो) के आधार पर किया जा सकता है। कुछ मामलों में, मूत्र पथ के कई हिस्से प्रभावित होते हैं। मुद्दे शरीर के दोनों किनारों या केवल एक पक्ष को प्रभावित कर सकते हैं।
CAKUT में निम्न में से एक या अधिक शामिल हो सकते हैं:
- असामान्य रूप से आकार या गुर्दे में तैनात (जैसे, एक "घोड़े की नाल गुर्दे")
- आंशिक गुर्दे का दोहराव
- वृक्क अग्न्याशय (एक या दोनों गुर्दे की पूर्ण विफलता)
- गुर्दे की शिथिलता
- किडनी हाइपोप्लासिया (छोटी किडनी)
- गुर्दे में मूत्र का भाटा
- मूत्रमार्ग वाल्व के साथ समस्याएं (जैसे कि पश्च वाल्व)
- अतिरिक्त मूत्रवाहिनी या बढ़े हुए मूत्रवाहिनी
- मूत्रमार्ग के गठन में विफलता
- मूत्राशय की विसंगतियों, मूत्राशय में वृद्धि सहित
- बाधा (जहां मूत्रवाहिनी गुर्दे या मूत्राशय से जुड़ती है)
CAKUT मेडिकल सिंडोमों का भी हिस्सा हो सकता है जो कई शारीरिक प्रणालियों को प्रभावित करते हैं। इनमें रीनल-कोलोबोमा सिंड्रोम, ओरोफैसिडिजिटल सिंड्रोम, रीनल सिस्ट, डायबिटीज सिंड्रोम, फ्रेजर सिंड्रोम, वीएसीटीआरएल सिंड्रोम और कई अन्य शामिल हैं।
कभी-कभी, गुर्दे की बीमारी के अन्य लाभदायक रूपों को CAKUT के साथ वर्गीकृत किया जाता है। उदाहरण के लिए, ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग और ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक रोग दो अलग-अलग विरासत में मिली बीमारियां हैं, जो गुर्दे के अंदर तरल पदार्थ से भरे अल्सर का कारण बनती हैं।
ये सिस्ट अंततः किडनी के कार्य को बाधित करते हैं और लक्षणों का कारण बनते हैं। हालांकि, कुछ डॉक्टर CAKUT के बारे में बात करते समय उन्हें शामिल नहीं करते।
लक्षण लक्षण
CAKUT के लक्षण कुछ विशेष प्रकार की जन्मजात समस्या और उसकी गंभीरता पर निर्भर करते हैं, साथ ही साथ एक व्यक्ति की उम्र पर भी। संभावित मुद्दों में शामिल हैं:
- मूत्राशय में वृद्धि के कारण विकृत पेट
- शिशुओं में दूध पिलाने और खराब वजन बढ़ने में कठिनाई
- मूत्र पथ के संक्रमण में वृद्धि
- पेशाब का कम या कम होना
- इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी
- विलंबित यौवन
- घटती ऊंचाई
- रक्ताल्पता
- उच्च रक्तचाप
- हृदय रोग
इसके अतिरिक्त, बहुत खराब गुर्दे के कार्य वाले कुछ भ्रूणों में कम एमनियोटिक द्रव होता है जबकि गर्भ (ऑलिगोहाइड्रामनिओस)। यह एक मुद्दा है क्योंकि प्रसवपूर्व गुर्दे सामान्य रूप से इस द्रव का उत्पादन करते हैं। यह अन्य समस्याओं का कारण बन सकता है, जैसे कम विकास, विलंबित फेफड़ों की परिपक्वता, अंग दोष और कभी-कभी मृत्यु।
यदि CAKUT गुर्दे को बड़ी क्षति पहुंचाता है, तो यह अंततः गुर्दे की विफलता के लक्षण पैदा कर सकता है। यदि किडनी प्रत्यारोपण या हेमोडायलिसिस के साथ इलाज नहीं किया जाता है, तो यह जीवन-धमकी जैसी समस्याएं पैदा कर सकता है जैसे कि पेशाब करने में असमर्थता, गंभीर इलेक्ट्रोलाइट समस्याएं, न्यूरोलॉजिकल मुद्दे, खून बहने की प्रवृत्ति और अत्यधिक उच्च रक्तचाप। गंभीर मामलों में, जीवन के पहले वर्षों में एंड-स्टेज रीनल बीमारी होती है।
कुछ, लेकिन सभी नहीं, CAKUT वाले लोगों को अन्य शरीर प्रणालियों के साथ समस्याएं हैं जो अतिरिक्त लक्षण पैदा कर सकती हैं। उदाहरण के लिए, गुर्दे या निचले मूत्र मार्ग को प्रभावित करने वाली जन्मजात समस्याओं वाले कुछ लोगों को हृदय, फेफड़े, तंत्रिका तंत्र या अन्य अंगों के विकास में भी समस्या होती है।
का कारण बनता है
असामान्य शारीरिक विकास
मूत्र प्रणाली के प्रसव पूर्व विकास के लिए शारीरिक चरणों की एक जटिल श्रृंखला की आवश्यकता होती है। इन्हें सावधानीपूर्वक समन्वित किया जाना चाहिए क्योंकि विभिन्न कोशिका प्रकार मूत्र प्रणाली के अंग बन जाएंगे। जब कुछ इस विकास मार्ग को बाधित करता है, तो CAKUT हो सकता है।
अधिकांश लोग समझते हैं कि गुर्दे मूत्र बनाते हैं, जो बाद में मूत्र पथ के माध्यम से ले जाया जाता है, गुर्दे से मूत्रवाहिनी के माध्यम से यात्रा करता है और फिर मूत्राशय में। अगला, यह मूत्रमार्ग के माध्यम से और शरीर से बाहर बहती है। इस प्रणाली के माध्यम से, आपका शरीर आपके मूत्र के माध्यम से अपशिष्ट उत्पादों को निकालता है।
लेकिन मूत्र प्रणाली कई अन्य महत्वपूर्ण कार्य प्रदान करती है। उदाहरण के लिए, आपके गुर्दे आपके शरीर में तरल पदार्थ की मात्रा को विनियमित करने में मदद करते हैं, साथ ही आपके रक्त में कुछ इलेक्ट्रोलाइट्स (लवण) की मात्रा को भी नियंत्रित करते हैं। वे रक्तचाप नियंत्रण में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इसके अलावा, गुर्दे विटामिन डी का उपयोग करने और नए लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए आवश्यक हार्मोन का उत्पादन करने के लिए महत्वपूर्ण है।
परिणामस्वरूप, CAKUT के कारण संभावित लक्षण इन सामान्य कार्यों से संबंधित हैं। कुछ प्रकार के CAKUT में, मूत्र शरीर को सामान्य तरीके से नहीं छोड़ सकता है क्योंकि एक रुकावट या प्रतिबंधित उद्घाटन है। इन मामलों में, मूत्र वापस आ सकता है और समस्याओं को जन्म दे सकता है।
विशिष्ट समस्या के आधार पर, यह मूत्रवाहिनी, मूत्राशय, या गुर्दे (हाइड्रोनफ्रोसिस) की असामान्य वृद्धि का कारण बन सकता है। यदि इसे ठीक नहीं किया जाता है, तो यह समय के साथ गुर्दे को स्थायी रूप से नुकसान पहुंचा सकता है।
जेनेटिक और गैर-जेनेटिक कारण
CAKUT के कुछ प्रकार प्रकृति में आनुवंशिक हैं। एक जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन सामान्य रूप से नहीं बनने के कारण गुर्दे (और शायद मूत्र प्रणाली के अन्य भागों) का कारण बनता है।
शोधकर्ताओं ने कई अलग-अलग जीनों में परिवर्तन की पहचान की है जो CAKUT का कारण बन सकते हैं, जिनमें से दो PAX2 और BMP4 हैं। शोधकर्ता अभी भी नए की खोज कर रहे हैं।
अलग-अलग उत्परिवर्तन विशिष्ट गंभीरता और संभावित उपचार विकल्पों के CAKUT के विशिष्ट प्रकारों को जन्म दे सकते हैं। इन मामलों में, CAKUT को परिवारों में पारित किया जा सकता है, हालांकि यह हमेशा ऐसा नहीं होता है।
कभी-कभी CAKUT एक क्रोमोसोमल असामान्यता के साथ आता है। उदाहरण के लिए, बहुत से लोग ट्राइसॉमी 21 से परिचित होते हैं, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, जो तब होता है जब किसी व्यक्ति में गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है।
डाउन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में CAKUT होता है, जैसा कि कुछ लोग अन्य प्रकार के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ करते हैं, जैसे कि ट्राइसॉमी 18। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं में, हालांकि, CAKUT एकमात्र मुद्दा नहीं है।
अन्य समय में एक व्यक्ति को एक CAKUT पाया जाता है, भले ही परिवार में किसी और के पास कभी नहीं रहा हो, और भले ही कोई आनुवांशिक कारण न हो।
कुछ पर्यावरणीय कारकों को CAKUT के जोखिम को बढ़ाने के लिए दिखाया गया है। इनमें से दो मां में मधुमेह हैं और एसीई इनहिबिटर्स (जैसे कैप्टोप्रिल) के संपर्क में हैं।
निदान
CAKUT का अब अक्सर पहली बार निदान किया जाता है। गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान व्यापक शारीरिक परीक्षा (एक विशेष प्रकार के अल्ट्रासाउंड का उपयोग करना) करने के लिए देखभाल का मानक बन जाने के बाद से यह अधिक सामान्य हो गया है।
हालाँकि, यह परीक्षण सही नहीं है, और कभी-कभी एक भ्रूण जो संभावित CAKUT के साथ निदान किया जाता है, वह बिना किसी समस्या के पैदा होता है।
अगर CAKUT के बारे में चिंता है, तो बहु-विषयक टीम के साथ आनुवंशिक परामर्श और देखभाल करना बहुत सहायक है। कुछ मामलों में, समस्या की सटीक प्रकृति का अंदाजा लगाने में मदद के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है। आपका डॉक्टर आपको समस्या की संभावित गंभीरता का अंदाजा लगा सकता है।
चिकित्सा इतिहास और परीक्षा नैदानिक प्रक्रिया का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। आपका चिकित्सक किसी भी लक्षण और पिछली चिकित्सा समस्याओं के बारे में पूछेगा।
यह पता लगाना महत्वपूर्ण है कि क्या परिवार में किसी और को अपनी किडनी या मूत्र पथ की बीमारी के साथ समस्या है। यह विशिष्ट कारण के बारे में उपयोगी सुराग दे सकता है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यदि कोई कारण आनुवांशिक है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि CAKUT एक परिवार में प्रत्येक व्यक्ति में उसी तरह दिखाई देगा।
बुनियादी परीक्षण एक नैदानिक भूमिका निभा सकते हैं। उदाहरण के लिए, मानक रक्त परीक्षणों में किडनी के कार्य को मापने के लिए एक पूर्ण रक्त गणना और रक्त मार्कर शामिल हो सकते हैं। मूल मूत्र परीक्षण अक्सर सहायक होते हैं। इन निष्कर्षों में से कुछ का उपयोग करते हुए, डॉक्टर यह अनुमान लगा सकते हैं कि गुर्दे कितनी अच्छी तरह काम कर रहे हैं।
विशिष्ट शरीर रचना को समझने के लिए इमेजिंग परीक्षण महत्वपूर्ण हैं। इनमें निम्नलिखित जैसे परीक्षण शामिल हो सकते हैं:
- Voiding cystourethrogram
- गुर्दे का अल्ट्रासाउंड
- मूत्रवर्धक गुर्दे का स्कैन (रेडियोधर्मी ट्रेसर सामग्री के इंजेक्शन का उपयोग करके)
- कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन
- चुंबकीय अनुनाद यूरोग्राफी (एक एमआरआई मशीन में प्रदर्शन)
इलाज
उपचार विशिष्ट CAKUT और व्यक्तिगत नैदानिक स्थिति के आधार पर किया जाता है। इन व्यक्तियों को इन स्थितियों में अनुभवी स्वास्थ्य देखभाल चिकित्सकों से चल रही निगरानी, देखभाल और उपचार की आवश्यकता होगी।
गुर्दे की समस्याओं का इलाज
CAKUT और गुर्दे की समस्याओं वाले कई व्यक्तियों को अंततः गुर्दे की विफलता होगी। इसका मतलब है कि गुर्दे अब कचरे को हटाने के लिए पर्याप्त रूप से कार्य नहीं करते हैं, अगर इलाज नहीं किया जाता है तो मृत्यु हो सकती है। इसे रोकने के लिए, एक व्यक्ति को चल रहे डायलिसिस उपचार या गुर्दे के प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
एक गुर्दा प्रत्यारोपण को प्राथमिकता दी जाती है, लेकिन एक उपयुक्त गुर्दा हमेशा उपलब्ध नहीं हो सकता है। यदि ऐसा है, तो गुर्दे की गंभीर बीमारी वाले व्यक्ति को डायलिसिस से गुजरना पड़ सकता है जब तक कि एक उपयुक्त दाता गुर्दा उपलब्ध न हो जाए।
एक गुर्दा प्रत्यारोपण को अंतर्निहित समस्या का इलाज करना चाहिए। हालांकि, पोस्ट-सर्जरी के बाद, व्यक्ति को आजीवन इम्यूनोस्प्रेसिव दवाएं लेने की आवश्यकता होगी।
यह यथासंभव लंबे समय तक डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता में देरी करने में सहायक है। ऐसा करने का एक महत्वपूर्ण तरीका यह सुनिश्चित करना है कि रक्तचाप बहुत अधिक नहीं है।
नतीजतन, रक्तचाप को कम करने के लिए एक या एक से अधिक दवाओं का अक्सर उपयोग किया जाता है, अक्सर एसीई इनहिबिटर (जैसे कैप्टोप्रिल) या एआरबीएस (जैसे लोसार्टन) जैसी दवाएं होती हैं। इससे किडनी रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता में देरी हो सकती है।
अन्य उपचार कभी-कभी गुर्दे की बीमारी की कुछ अन्य जटिलताओं के साथ मदद कर सकते हैं, जैसे कि कम ऊंचाई या विटामिन डी की खुराक के लिए वृद्धि हार्मोन।
निचले मूत्र पथ के मुद्दों का इलाज
निचले मूत्र पथ को प्रभावित करने वाली समस्याओं के लिए, विशिष्ट स्थिति के आधार पर, सर्जिकल मरम्मत संभव हो सकती है। उदाहरण के लिए, एक सर्जरी असामान्य मूत्रमार्ग वाल्व को सही करने में सक्षम हो सकती है।
पाइलोप्लास्टी नामक एक प्रक्रिया शल्य चिकित्सा से गुर्दे को सही करने में मदद कर सकती है जो बढ़ गया है, या सर्जरी मूत्रवाहिनी से सामान्य रूप से मूत्रवाहिनी से मूत्राशय तक प्रवाह में मदद कर सकती है। विशिष्ट स्थितियों में अन्य प्रकार की सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
आउटलुक
दुर्भाग्य से, कुछ मामलों में, उपचार की संभावनाएं सीमित हैं। दोनों किडनी के वृक्कीय वृक्क से पैदा हुए बच्चे आमतौर पर जन्म के कुछ दिनों के भीतर मर जाते हैं।
कई प्रकार के CAKUT के लिए, गुर्दे के कार्य जीवन के पहले कुछ वर्षों के लिए सुधर जाते हैं और फिर कुछ समय के लिए पठार, किशोरावस्था में किडनी रिप्लेसमेंट थेरेपी (डायलिसिस या ट्रांसप्लांट) बाद में आवश्यक हो जाते हैं। आपका डॉक्टर आपको एक बेहतर विचार दे सकता है। अपनी स्थिति में रोग का निदान।
CAKUT के मुद्दों से निपटना एक मनोवैज्ञानिक टोल ले सकता है। यह रोगियों और देखभाल करने वालों के लिए अक्सर प्रशिक्षित पेशेवर से भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक सहायता प्राप्त करने में सहायक होता है।
आनुवंशिकी और वंशानुक्रम
CAKUT के साथ काम करते समय एक प्रशिक्षित आनुवंशिकीविद् की सहायता लेना महत्वपूर्ण है। यह प्रारंभिक निदान के साथ-साथ परिवार के अन्य सदस्यों के लिए जोखिम का आकलन करने में सहायक हो सकता है। इसमें विशिष्ट जीन या जीन को शामिल करने की कोशिश करने के लिए विशेष प्रकार के रक्त परीक्षण प्राप्त करना शामिल हो सकता है। यह परिवार नियोजन के उद्देश्यों के लिए भी सहायक है।
कुछ प्रकार के केक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिले लगते हैं। इसका मतलब है कि CAKUT वाले किसी व्यक्ति के पास बच्चे के पास जाने का 50% मौका होगा (हालांकि लक्षण और मुद्दे बिल्कुल समान नहीं हो सकते हैं)।
कम सामान्यतः, CAKUT ऑटोसोमल रिसेसिव हो सकता है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति को अपने माता-पिता दोनों से प्रभावित जीन को प्रभावित करने की आवश्यकता होगी (सिर्फ एक नहीं)। , इसलिए एक सटीक जोखिम निर्धारित नहीं किया जा सकता है।
बहुत से एक शब्द
CAKUT विभिन्न प्रकार की समस्याओं का प्रतिनिधित्व करता है जो गुर्दे या मूत्र प्रणाली के अन्य भागों को ठीक से विकसित नहीं होने का कारण बनता है। हालांकि व्यक्तिगत रूप से असामान्य, एक समूह के रूप में वे लोगों की एक महत्वपूर्ण संख्या को प्रभावित करते हैं।
स्थिति के बारे में जानने के लिए बहुत कुछ है, लेकिन आपकी उपचार टीम आपकी स्थिति के विवरण को समझने में आपकी मदद करेगी। एक अंतःविषय स्वास्थ्य देखभाल टीम के साथ काम करना आपके लिए सबसे अच्छा उपचार निर्णय लेने में मदद करेगा।