Lissencephaly लक्षण, कारण और उपचार

लिसेनसेफली एक असामान्य न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जो अक्सर गंभीर विकास संबंधी देरी और बरामदगी को नियंत्रित करने में मुश्किल होती है। यह एक ऐसी स्थिति है जो भ्रूण के विकास के दौरान तंत्रिका कोशिकाओं के दोषपूर्ण प्रवास के परिणामस्वरूप होती है।

शब्दलिसेंफलीदो ग्रीक शब्दों से आता है:लिसोस, जिसका अर्थ है "चिकनी," औरenkaphalos, जिसका अर्थ है "मस्तिष्क।" यदि आप एक सामान्य मस्तिष्क को देखते हैं, तो ग्रे पदार्थ (सेरेब्रम) में इसकी सतह में लकीरें और घाटियाँ होती हैं। लिसेंफली में, मस्तिष्क की सतह लगभग पूरी तरह से चिकनी होती है। मस्तिष्क का यह असामान्य विकास गर्भावस्था के दौरान होता है, और वास्तव में 20 से 24 सप्ताह के गर्भ से अंतर्गर्भाशयी एमआरआई पर देखा जा सकता है।

लिसेनफेली अकेले या मिलर-डाइकर सिंड्रोम, नॉर्मन-रॉबर्ट्स सिंड्रोम या वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम जैसी स्थितियों के हिस्से के रूप में हो सकती है। हालत बहुत ही असामान्य नहीं बल्कि दुर्लभ मानी जाती है, जो 100,000 बच्चों में से एक में होती है। (एक दुर्लभ बीमारी को 200,000 से कम लोगों में एक के रूप में परिभाषित किया जाता है)।

लिसेनसेफली कारण

लिसेनफेली के कई संभावित कारण हैं। सबसे आम कारण एक X- गुणसूत्र से जुड़े जीन में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिसे DCX कहा जाता है। यह जीन कोड एक प्रोटीन के लिए जिसे डबलकोर्टिन कहा जाता है जो भ्रूण के विकास के दौरान मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) के आंदोलन (प्रवास) के लिए जिम्मेदार होता है।

दो अन्य जीनों को भी कार्य-कारण में फंसाया गया है। वायरल संक्रमण या मस्तिष्क में अपर्याप्त रक्त प्रवाह के कारण भ्रूण को चोट लगना अतिरिक्त संभावित कारण हैं। "क्षति" तब माना जाता है जब एक भ्रूण 12 से 14 सप्ताह के गर्भ के बीच होता है, या तो पहले त्रैमासिक में या शुरुआती तिमाही में देर से होता है।

लक्षण

ऐसे लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला है जो लोगों में लिस्सेफली के निदान के साथ हो सकती हैं। कुछ बच्चों में से कुछ हैं तो इनमें से कोई भी लक्षण और अन्य कई हो सकते हैं। लक्षणों की गंभीरता भी व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। लिसेन्सेफली के संभावित लक्षणों में शामिल हैं:

• पनपने में असफलता: असफलता पनपने के लिए अक्सर नवजात शिशुओं में एक ऐसी स्थिति देखी जाती है जिसमें वृद्धि अपेक्षित रूप से नहीं होती है। इसके कई कारण हो सकते हैं
• बौद्धिक दुर्बलताएँ: बुद्धिमत्ता सामान्य से लेकर गहरा दोषों तक हो सकती है
• एक जब्ती विकार: एक जब्ती विकार लगभग 80 प्रतिशत बच्चों में होता है
• निगलने और खाने में कठिनाई
• उसकी मांसपेशियों को नियंत्रित करने में कठिनाई (गतिभंग)
• शुरुआत में मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) कम हो जाती है और उसके बाद बाहों और पैरों में अकड़न आ जाती है
• एक छोटे जबड़े, उच्च माथे, और मंदिरों के इंडेंटेशन के साथ असामान्य चेहरे की उपस्थिति। कानों की असामान्यताएं और नाक के खुलेपन को भी नोट किया जा सकता है
• उंगलियों और पैर की उंगलियों की असामान्यताएं, अतिरिक्त अंकों सहित (बहुपक्षीय)
• विकासात्मक देरी हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती है
• सामान्य सिर के आकार से छोटा (माइक्रोसेफली)

निदान

लिसेंसेफली का निदान अक्सर तब तक नहीं किया जाता है जब तक कि बच्चा कुछ महीने का नहीं होता है, और स्थिति के साथ कई बच्चे प्रसव के समय स्वस्थ दिखाई देते हैं। माता-पिता आमतौर पर ध्यान देते हैं कि उनका बच्चा 2 से 6 महीने की उम्र में सामान्य दर से विकसित नहीं हो रहा है। पहला लक्षण बरामदगी की शुरुआत हो सकती है, जिसमें एक गंभीर प्रकार को "शिशु ऐंठन" कहा जाता है। इससे बरामदगी को नियंत्रण में रखना मुश्किल हो सकता है।

यदि बच्चे के लक्षणों के आधार पर लिसेन्सेफली का संदेह होता है, तो मस्तिष्क को देखने और निदान की पुष्टि करने के लिए अल्ट्रासाउंड या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग किया जा सकता है।

इलाज

लिसेन्सेफली के प्रभाव को सीधे उलटने या स्थिति को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है, लेकिन बहुत कुछ है जो बच्चे के लिए जीवन की सर्वोत्तम गुणवत्ता सुनिश्चित करने के लिए किया जा सकता है। उपचार का लक्ष्य है कि हर बच्चे को लिसेन्सेफली के विकास के संभावित स्तर तक पहुंचने में मदद मिले। उपचार के तौर-तरीके जो सहायक हो सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• गति की सीमा में सुधार करने और मांसपेशियों के अनुबंध के साथ मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा।
• व्यावसायिक चिकित्सा।
• रोगाणुरोधी के साथ जब्ती नियंत्रण।
• निवारक चिकित्सा देखभाल, जिसमें श्वसन श्वसन देखभाल भी शामिल है (क्योंकि श्वसन जटिलताएं मौत का एक सामान्य कारण हैं)।
• दूध पिलाने की सहायता। जिन बच्चों को निगलने में कठिनाई होती है, उन्हें फीडिंग ट्यूब की जरूरत पड़ सकती है।
• यदि कोई बच्चा हाइड्रोसेफालस ("मस्तिष्क पर पानी") विकसित करता है, तो शंट लगाने की आवश्यकता हो सकती है,

रोग का निदान

लिसेन्सेफली वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान मस्तिष्क की विकृति की डिग्री पर निर्भर करता है। कुछ बच्चों के पास सामान्य विकास और बुद्धिमत्ता हो सकती है, हालांकि यह आमतौर पर अपवाद है।

अफसोस की बात यह है कि गंभीर लिसेंफली वाले बच्चों की औसत जीवन प्रत्याशा केवल 10 वर्ष के आसपास है। मौत का कारण आमतौर पर भोजन या तरल पदार्थ, श्वसन रोग, या गंभीर दौरे (स्थिति मिर्गी) की आकांक्षा (साँस लेना) है। कुछ बच्चे जीवित रहेंगे लेकिन कोई महत्वपूर्ण विकास नहीं दिखाते हैं, और बच्चे ऐसे स्तर पर रह सकते हैं जो 3 से 5 महीने के बच्चे के लिए सामान्य है।

परिणामों में इस सीमा के कारण, इन विशेषज्ञों के संबंध के साथ परिवार समूहों से विशेषज्ञों की राय लेना और उनका समर्थन करना महत्वपूर्ण है।

Lissencephaly अनुसंधान

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक स्ट्रोक न्यूरोनल माइग्रेशन सहित सामान्य मस्तिष्क विकास की जटिल प्रणालियों का पता लगाने वाले अध्ययनों की एक विस्तृत श्रृंखला का संचालन और समर्थन करता है।

हाल के अध्ययनों ने उन जीनों की पहचान की है जो लिसेनसेफली के लिए जिम्मेदार हैं। इन अध्ययनों से प्राप्त ज्ञान न्यूरोनल प्रवासन विकारों के लिए उपचार और निवारक उपायों की नींव प्रदान करता है।

बहुत से एक शब्द

यदि आपके बच्चे को लिसेन्सेफली का निदान किया गया है, या यदि आपके बच्चे के चिकित्सक निदान पर विचार कर रहे हैं, तो आप शायद घबरा गए हैं। आज इसका क्या मतलब है? अब से एक सप्ताह क्या होगा? सड़क से 5 साल या 25 साल नीचे इसका क्या मतलब है?

अपने बच्चे के विकार के बारे में जानने के लिए कुछ समय बिताना (चाहे निदान किया गया हो या सिर्फ माना जा रहा हो) आपकी सभी चिंताओं को कम नहीं कर सकता है, लेकिन आपको ड्राइवर की सीट में डाल देगा। अपने आप को या हमारे बच्चों में चिकित्सा स्थिति के किसी भी रूप के साथ, देखभाल में सक्रिय भागीदार होना महत्वपूर्ण है।

अपने समर्थन प्रणाली को इकट्ठा करना भी महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, यह उन अन्य माता-पिता के साथ जुड़ने में बहुत मददगार है, जिनके पास लिस्सेफली वाले बच्चे हैं। कोई फर्क नहीं पड़ता कि आप अपने दोस्तों और परिवार से कितना प्यार करते हैं या मददगार हैं, दूसरों के साथ बात करने में कुछ खास बात है, जिन्होंने इसी तरह की चुनौतियों का सामना किया है। माता-पिता के लिए समर्थन नेटवर्क यह जानने का अवसर भी प्रदान करते हैं कि नवीनतम शोध क्या कह रहा है।

एक अभिभावक के रूप में, अपनी देखभाल करना महत्वपूर्ण है। आपकी भावनाएं संभवत: पूरे बोर्ड में होंगी और यह उम्मीद की जानी चाहिए। जब आप स्वस्थ बच्चों के साथ दूसरे माता-पिता को देखते हैं तो आप खुद को आहत महसूस कर सकते हैं और सोच सकते हैं कि जीवन इतना अनुचित क्यों हो सकता है। उन लोगों तक पहुंचें जो आपको बिना शर्त समर्थन दे सकते हैं और आपको इस समय जो आप वास्तव में महसूस कर रहे हैं उसे साझा करने की अनुमति देते हैं।