अमाइलॉइडोसिस क्या है?

अमाइलॉइडोसिस एक दुर्लभ स्थिति है जो पूरे शरीर में अमाइलॉइड नामक प्रोटीन के असामान्य निर्माण का कारण बनती है। यह अमाइलॉइड बिल्ड-अप खतरनाक है और अंगों और अंग की विफलता का कारण बन सकता है।

अमाइलॉइड एक या अधिक अंगों में निर्माण कर सकता है, या यह पूरे शरीर में निर्माण कर सकता है। अधिकांश प्रकार के अमाइलॉइडोसिस को रोका नहीं जा सकता है, लेकिन लक्षणों को उपचार के साथ प्रबंधित किया जा सकता है। यहां आपको अमाइलॉइडोसिस के बारे में जानने की आवश्यकता है, जिसमें प्रकार, लक्षण, कारण, निदान और उपचार शामिल हैं।

अमाइलॉइडोसिस के प्रकार

कुछ प्रकार के अमाइलॉइडोसिस जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं, जबकि अन्य कम नुकसान पहुंचाते हैं। अमाइलॉइडोसिस का प्रकार प्रोटीन के प्रकार पर निर्भर करता है जो जम जाता है।

अमाइलॉइडोसिस के सबसे सामान्य प्रकार हैं एमिलॉयड लाइट चेन एमाइलॉयडोसिस, ऑटोइम्यून एमाइलॉयडोसिस, फैमिलियल एमाइलॉयडोसिस, वाइड-टाइप (या सेनील) एमाइलॉयडोसिस, डायलिसिस-संबंधी और कार्डियक एमाइलॉयडोसिस।

लाइट चेन एमाइलॉयडोसिस

लाइट-चेन अमाइलॉइडोसिस (AL amyloidosis) -आलो को प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस कहा जाता है - एमाइलॉयडोसिस का सबसे आम प्रकार है, जो 70% amyloidosis के साथ रहने वाले लोगों के लिए जिम्मेदार है।

एएल एमाइलॉयडोसिस के साथ, शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली असामान्य एंटीबॉडी (प्रोटीन) पैदा करती है जिसे प्रकाश श्रृंखला कहा जाता है। आम तौर पर, अस्थि मज्जा कोशिकाएं - प्लाज्मा कोशिकाएं कहलाती हैं - एंटीबॉडी का उत्पादन करती हैं जो संक्रमण से लड़ती हैं। लेकिन कभी-कभी, प्लाज्मा कोशिकाएं प्रकाश श्रृंखला नामक एंटीबॉडी के अतिरिक्त टुकड़े का उत्पादन कर सकती हैं जो एमाइलॉइड फाइबर बनाने के लिए एक साथ मिलकर और बांधती हैं।

अमाइलॉइड फाइबर रक्तप्रवाह में प्रसारित होंगे और पूरे शरीर में जमा होंगे जो अंग क्षति के लिए अग्रणी होंगे। प्रभावित होने वाले अंगों में हृदय, गुर्दे, तंत्रिका, त्वचा, कोमल ऊतक, जीभ और आंत शामिल हो सकते हैं।

ऑटोइम्यून अमाइलॉइडोसिस

ऑटोइम्यून अमाइलॉइडोसिस (एए) - जिसे माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस कहा जाता है - पुरानी सूजन संबंधी बीमारी या पुराने संक्रमण से प्रतिक्रिया के परिणामस्वरूप होता है। सूजन और संक्रमण का उच्च स्तर आपके जिगर को सीरम एमाइलॉयड ए प्रोटीन (SAA) नामक प्रोटीन के उच्च स्तर का उत्पादन कर सकता है।

चल रही सूजन एसएए प्रोटीन का एक हिस्सा हो सकती है - एए — ऊतकों में अलग और जमा करने के लिए। सामान्य परिस्थितियों में, एक भड़काऊ प्रतिक्रिया एसएए प्रोटीन को तोड़ देती है और इसे पुनर्नवीनीकरण किया जाता है, जैसा कि सभी प्रोटीनों के साथ होता है।

शोधकर्ताओं को पता नहीं है कि SAA कुछ लोगों के लिए विशेष रूप से पुरानी, ​​भड़काऊ बीमारियों वाले लोगों के लिए पूरी तरह से क्यों नहीं टूटता है। उनके लिए, पूरे शरीर में ऊतकों में से कई में एए एमाइलॉयड जमा होगा, गुर्दे के साथ सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।

एए एमाइलॉयडोसिस वाले लोग हृदय, पाचन तंत्र, यकृत, प्लीहा और थायरॉयड सहित अन्य अंगों की जटिलताओं का अनुभव कर सकते हैं।

कोई भी पुरानी भड़काऊ स्थिति एए एमाइलॉयडोसिस का कारण बन सकती है, लेकिन संधिशोथ और सूजन आंत्र रोग जैसी आमवाती स्थिति वाले लोगों को सबसे अधिक जोखिम होता है।

एए एमाइलॉयडोसिस वंशानुगत बीमारियों से भी जुड़ा हुआ है जो फैमिलियर जीन को फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार (एफएमआर) को बाधित करते हैं। FMR के कारण पेट में अक्सर दर्द होता है, साथ ही पेट, छाती या जोड़ों में दर्द होता है।

ट्रान्सिस्ट्रेटिन अमाइलॉइडोसिस

Transthyretin (ATTR) एमाइलॉयडोसिस, एमाइलॉयडोसिस का दूसरा सबसे आम प्रकार है। एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस दो प्रकार के होते हैं: वंशानुगत (परिचित) एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस और जंगली प्रकार एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस।

Transthyretin (TTR) लीवर में निर्मित एक प्रोटीन है जो थायराइड हार्मोन और विटामिन डी को रक्तप्रवाह में स्थानांतरित करने में मदद करता है। एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस के साथ, टीटीआर अस्थिर हो जाता है और टूट जाता है, हृदय या नसों में जमा होता है।

वंशानुगत एटीटीआर (एचएटीटीआर) एमाइलॉयडोसिस

इस प्रकार का एमाइलॉयडोसिस टीटीआर के जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक माता-पिता से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि एचएटीटीआर उन परिवारों में चलता है, जिनके पास शर्त के साथ रिश्तेदार हैं, या जीन उत्परिवर्तन है, इसका मतलब यह नहीं है कि आप स्थिति विकसित करेंगे।

इसके अतिरिक्त, जीन उत्परिवर्तन होने का अनुमान नहीं लगा सकते हैं कि जब आप का निदान किया जाएगा या आपके लक्षण कितने गंभीर होंगे। दिल और नसों को प्रभावित करने के अलावा, वंशानुगत एचएटीटीआर पाचन तंत्र और गुर्दे को प्रभावित कर सकता है, और पूरे शरीर में सूजन और अन्य लक्षण पैदा कर सकता है।

जंगली प्रकार एटीटीआर अमाइलॉइडोसिस

जंगली प्रकार के एटीटीआर अमाइलॉइडोसिस के साथ, अमाइलॉइड एक सामान्य जंगली प्रकार के प्रोटीन के कारण होता है, जिसका अर्थ है कि जीन सामान्य है। इस प्रकार का एमाइलॉयडोसिस वंशानुगत नहीं है। बल्कि, एक व्यक्ति की उम्र के रूप में, सामान्य टीटीआर प्रोटीन अस्थिर, मिसफोल्ड और अमाइलॉइड फाइबर बन जाएगा।

ये तंतु आमतौर पर कलाई तक अपना रास्ता पाते हैं, संकीर्ण पथ में, जिसे कार्पल टनल कहा जाता है, जो कार्पल टनल सिंड्रोम की ओर जाता है, एक ऐसी स्थिति जिसके कारण हाथ और हाथ सुन्न हो जाते हैं। फाइबर्स स्पाइनल कैनाल में भी जमा हो सकते हैं जिससे स्पाइनल स्टेनोसिस हो सकता है और दिल में हार्ट फेल्योर या अनियमित हार्ट लय हो सकती है।

डायलिसिस-संबंधित अमाइलॉइडोसिस

डायलिसिस से संबंधित एमाइलॉयडोसिस (DRA) उन लोगों को प्रभावित करता है जो लंबे समय से डायलिसिस पर हैं। यह पुराने वयस्कों में भी आम है।

अमाइलॉइडोसिस का प्रकार रक्त में बीटा -2 माइक्रोग्लोबुलिन जमा के निर्माण के कारण होता है। ये कई ऊतकों में निर्मित हो सकते हैं - सबसे अधिक हड्डियों, जोड़ों और tendons में।

कार्डिएक अमाइलॉइडोसिस

अमाइलॉइड का जमाव हृदय की मांसपेशियों को भी प्रभावित कर सकता है और इसे कठोर बना सकता है। जमाव से हृदय कमजोर होता है और इसकी विद्युत लय प्रभावित होती है। कार्डियक अमाइलॉइडोसिस हृदय में रक्त के प्रवाह को भी कम करता है। आखिरकार, दिल सामान्य रूप से पंप करने में असमर्थ होता है।

अमाइलॉइडोसिस लक्षण

अमाइलॉइडोसिस के लक्षण सूक्ष्म होते हैं और यह इस बात पर निर्भर करता है कि अमाइलॉइड प्रोटीन कहां एकत्रित हो रहा है।

अमाइलॉइडोसिस के सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• त्वचा में परिवर्तन जिसमें मोमी गाढ़ा होना, छाती का आसान उभार, चेहरा और पलकें, या आंखों के आसपास बैंगनी धब्बे शामिल हो सकते हैं।
• गंभीर थकान जो सरलतम कार्यों को भी कठिन बना सकती है
• खड़े होने पर चक्कर आना या निकट बेहोशी क्योंकि रक्तचाप को नियंत्रित करने वाली नसें प्रभावित होती हैं
• स्तब्ध हो जाना, झुनझुनी, कमजोरी, या हाथ या पैर में दर्द - इसका कारण यह है कि अमाइलॉइड प्रोटीन उंगलियों, पैर की उंगलियों और पैरों के तलवों में इकट्ठा होता है।
• जब अमाइलॉइडोसिस गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है तो मूत्र में परिवर्तन होता है, जिससे प्रोटीन मूत्र से रक्त में रिसाव होता है। मूत्र भी झागदार दिखाई दे सकता है।
• पैर, पैर, टखनों, और / या बछड़ों में सूजन
• डायरिया या कब्ज जब अमाइलॉइडोसिस आंतों को नियंत्रित करने वाली नसों को प्रभावित करता है
• एक बढ़ी हुई जीभ अगर एमाइलॉयडोसिस जीभ की मांसपेशियों को प्रभावित करती है
• कंधे सहित मांसपेशियों का इज़ाफ़ा
• प्रोटीन की हानि के कारण अनजाने और महत्वपूर्ण वजन घटाने।
• भूख में कमी
• पाचन तंत्र की समस्याएं जो भोजन को पचाने और पोषक तत्वों को अवशोषित करने के लिए कठिन बनाती हैं

हृदय amyloidosis के साथ लोगों द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों में शामिल हैं:

• एक अनियमित दिल की धड़कन
• हल्की गतिविधि के साथ भी सांस की तकलीफ
• दिल की विफलता के लक्षण-पैरों और टखनों में सूजन, अत्यधिक थकान, कमजोरी आदि।

का कारण बनता है

कुछ प्रकार के अमाइलॉइडोसिस बाहरी कारकों जैसे भड़काऊ रोगों या दीर्घकालिक डायलिसिस के कारण होते हैं। कुछ प्रकार वंशानुगत होते हैं और जीन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। कई कई अंगों को प्रभावित करते हैं जबकि अन्य शरीर के केवल एक हिस्से को प्रभावित कर सकते हैं।

कुछ जोखिम कारक किसी व्यक्ति को अमाइलॉइडोसिस के लिए प्रेरित कर सकते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• आयु: अधिकांश लोग जिन्हें एएल अमाइलॉइडोसिस का निदान किया जाता है उनकी उम्र 50 से 65 वर्ष के बीच होती है, हालांकि 20 वर्ष से कम उम्र के लोग इस स्थिति को विकसित कर सकते हैं।
• सेक्स: AL एमाइलॉयडोसिस महिलाओं की तुलना में अधिक पुरुषों को प्रभावित करता है।
• अन्य रोग: क्रोनिक संक्रमण और सूजन संबंधी बीमारियों वाले लोगों में एए एमाइलॉयडोसिस के लिए खतरा बढ़ जाता है।
• पारिवारिक इतिहास: कुछ अमाइलॉइडोसिस प्रकार वंशानुगत हैं।
• रेस: अफ्रीकी मूल के लोगों में कार्डियक अमाइलॉइडोसिस से जुड़े आनुवांशिक उत्परिवर्तन को बढ़ाने के लिए वृद्धि हुई है।
• किडनी डायलिसिस: डायलिसिस पर लोगों में, असामान्य अमाइलॉइड प्रोटीन रक्त में निर्माण कर सकते हैं और ऊतक में जमा हो सकते हैं।

निदान

अमाइलॉइडोसिस का निदान करना कठिन हो सकता है क्योंकि लक्षण अस्पष्ट हो सकते हैं और विशिष्ट नहीं। इसलिए, अपने चिकित्सक से अधिक से अधिक जानकारी साझा करना महत्वपूर्ण है क्योंकि आप उन्हें निदान करने में मदद कर सकते हैं।

आपका डॉक्टर पूरी तरह से शारीरिक परीक्षण करके और विस्तृत चिकित्सा इतिहास का अनुरोध करके शुरू करेगा। वे निदान करने में मदद करने के लिए विभिन्न प्रकार के परीक्षणों का भी अनुरोध करेंगे।

परीक्षण में शामिल हो सकते हैं:

• रक्त और मूत्र परीक्षण: दोनों रक्त और मूत्र परीक्षण अमाइलॉइड प्रोटीन के स्तर की जांच कर सकते हैं। रक्त परीक्षण भी थायरॉयड और यकृत समारोह की जांच कर सकते हैं।
• इकोकार्डियोग्राम: यह हृदय की तस्वीरें लेने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करने वाला एक इमेजिंग परीक्षण है।
• बायोप्सी: बायोप्सी के साथ, आपका डॉक्टर यकृत, गुर्दे, तंत्रिकाओं, हृदय या किसी अन्य अंग से ऊतक का एक नमूना निकाल देगा, ताकि यह पता लगाया जा सके कि आपके पास किस प्रकार का एमाइलॉयड जमा है।
• अस्थि मज्जा आकांक्षा और बायोप्सी: अस्थि मज्जा आकांक्षा परीक्षण एक हड्डी के अंदर से तरल पदार्थ की एक छोटी मात्रा को दूर करने के लिए एक सुई का उपयोग करता है। एक अस्थि मज्जा बायोप्सी हड्डी के अंदर से ऊतक को हटा देती है। इन नमूनों को असामान्य कोशिकाओं की जांच के लिए एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

एक बार जब आपका डॉक्टर अमाइलॉइडोसिस का निदान करता है, तो वे यह जानना चाहेंगे कि आपके पास कौन सा प्रकार है। यह इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री और प्रोटीन वैद्युतकणसंचलन का उपयोग करके किया जा सकता है।

इम्युनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) अमाइलॉइडोसिस को उपप्रकार करने के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली विधि है। इस परीक्षण में कोशिकाओं पर विशिष्ट अमाइलॉइड अणुओं का पता लगाने के लिए ऊतक संग्रह शामिल है।

एक प्रोटीन वैद्युतकणसंचलन परीक्षण कुछ निश्चित, असामान्य प्रोटीन की उपस्थिति की पहचान और माप कर सकता है, और कुछ बीमारियों से जुड़े विभिन्न वैद्युतकणसंचलन पैटर्न का पता लगा सकता है।

यह परीक्षण या तो मूत्र के नमूने या रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जा सकता है। जब IHC परीक्षण के साथ संयोजन में उपयोग किया जाता है, तो यह 90% एमाइलॉयडोसिस स्थितियों का पता लगा सकता है।

इलाज

अमाइलॉइडोसिस के लिए कोई इलाज नहीं है लेकिन उपचार स्थिति के संकेतों और लक्षणों को प्रबंधित कर सकता है और अमाइलॉइड प्रोटीन के उत्पादन को सीमित कर सकता है। जब एमाइलॉयडोसिस को एक और स्थिति द्वारा ट्रिगर किया गया है, तो अंतर्निहित स्थिति का इलाज करना भी सहायक हो सकता है।

एमाइलॉयडोसिस के उपचार के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में शामिल हैं:

कीमोथेरेपी दवाएं: कुछ प्रकार के कैंसर का इलाज करने के लिए उपयोग की जाने वाली समान दवाओं में से कई का उपयोग एमाइलॉयडोसिस के इलाज के लिए किया जाता है। ये दवाएं एमिलॉइड प्रोटीन के लिए जिम्मेदार असामान्य कोशिकाओं के विकास को रोकने में मदद कर सकती हैं।

हृदय की दवाएं: यदि एमाइलॉयडोसिस ने आपके दिल को प्रभावित किया है, तो आपके डॉक्टर ने आपके दिल की दर को नियंत्रित करने के लिए थक्के जोखिम और दवाओं को कम करने के लिए रक्त पतले शामिल हो सकते हैं। वे दवाएं भी लिख सकते हैं जो हृदय और गुर्दे पर खिंचाव को कम करने का काम करती हैं। आपको अपने नमक का सेवन कम करने और मूत्रवर्धक लेने की आवश्यकता हो सकती है (शरीर से पानी और नमक को कम करने के लिए)।

लक्षित थैरेपी: लक्षित थैरेपीज, जैसे ओनपट्ट्रो (पेटिसिरन) और टेग्सेडी (इनोटरसेन) जीन को भेजे जाने वाले संकेतों के साथ हस्तक्षेप कर सकते हैं जो एमाइलॉयड प्रोटीन बनाते हैं। अन्य दवाइयां जैसे व्यंदामैक्स (टैफिमिडिस) रक्तप्रवाह में प्रोटीन को स्थिर कर सकती हैं और एमाइलॉयड जमा को रोक सकती हैं।

कुछ लोगों को एमाइलॉयडोसिस के इलाज के लिए सर्जरी या अन्य प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है:

• ऑर्गन ट्रांसप्लांट: कुछ लोगों को किडनी, लीवर या हार्ट ट्रांसप्लांट की जरूरत पड़ सकती है, अगर उन अंगों को एमिलॉइड जमा होने से गंभीर रूप से नुकसान पहुंचा हो।
• डायलिसिस: एक व्यक्ति जिसकी किडनी अमाइलॉइडोसिस से क्षतिग्रस्त हो गई है, उसे नियमित रूप से रक्त से अपशिष्ट, लवण और अन्य तरल पदार्थों को फ़िल्टर करने के लिए डायलिसिस की आवश्यकता हो सकती है।
• ऑटोलॉगस ब्लड स्टेम सेल ट्रांसप्लांट: यह प्रक्रिया आपके स्टेम सेल को आपके खून से काटेगी और जब आपके पास हाई-डोज़ कीमोथेरेपी होगी, तो उन्हें वापस कर दिया जाएगा।

बहुत से एक शब्द

Amyloidosis को ठीक या रोका नहीं जा सकता है। यह घातक हो सकता है अगर यह हृदय या गुर्दे को प्रभावित करता है। लेकिन जीवित रहने में सुधार के लिए शुरुआती निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं।

अपने उपचार विकल्पों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें और यह सुनिश्चित करने की दिशा में काम करें कि आपका उपचार क्या कर रहा है। आपका डॉक्टर लक्षणों को कम करने, जटिलताओं को रोकने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए आवश्यकतानुसार समायोजन कर सकता है।