BRCA म्यूटेशन और स्तन कैंसर

कई जीन स्तन कैंसर से जुड़े हुए हैं, जिनमें से सबसे आम बीआरसीए म्यूटेशन (बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2) हैं। आपको उनके महत्व की जानकारी देने के लिए, BRCA म्यूटेशन के बिना महिलाओं में स्तन कैंसर का समग्र जीवनकाल जोखिम लगभग 12% है। इस तरह के उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए, स्तन कैंसर के विकास का औसत जीवनकाल जोखिम लगभग 70% है। BRCA म्यूटेशन से कई अन्य प्रकार के कैंसर का भी खतरा बढ़ जाता है।

चूंकि बीआरसीए म्यूटेशन इस तरह का एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक है, बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाली कई महिलाओं को यह देखने के लिए आनुवांशिक परीक्षण के लिए प्रोत्साहित किया जाता है कि क्या उनके पास एक है। इस तरह का परीक्षण नियमित नहीं है और संभावित अगले कदमों के बारे में विचारशील विचार की आवश्यकता है परिणाम सकारात्मक होना चाहिए। स्तन कैंसर के लिए इस तरह की एक संभावना की खोज की संभावना भयावह हो सकती है, लेकिन इन उत्परिवर्तन वाले लोगों के लंबे समय तक जीवित रहने के बारे में नए शोध आपके कुछ आशंकाओं को कम करने में मदद कर सकते हैं।

BRCA जीन की भूमिका

जीन, जो आपके शरीर में प्रत्येक कोशिका के अंदर होते हैं, डीएनए अणुओं से बने होते हैं। वे उन प्रोटीनों के लिए एक खाका हैं, जो आपके शरीर का निर्माण करते हैं। BRCA जीन सामान्य जीन हैं जो ट्यूमर दबाने वाले जीन के रूप में कार्य करते हैं। आपकी प्रत्येक कोशिका में प्रत्येक BRCA जीन की दो प्रतियाँ (BRCA1 और BRCA2) हैं- आपकी माँ से एक प्रति और आपके पिता के लिए एक प्रति।

इन जीनों के म्यूटेशन से बंधे कैंसर के खतरे को देखते हुए, कुछ लोग प्रोटीन के लिए सामान्य बीआरसीए जीन कोड को जानकर हैरान हैंरोकेंस्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर जैसे ट्यूमर की वृद्धि। विशेष रूप से, ये प्रोटीन आपके कोशिकाओं में डीएनए को होने वाले कैंसर-जनित क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार हैं।

आप कुछ लोगों को बी-आर-सी-ए-म्यूटेशन के रूप में संदर्भित करते हुए सुन सकते हैं, जबकि अन्य उन्हें "ब्रेका" म्यूटेशन कह सकते हैं।

BRCA जीन म्यूटेशन

उत्परिवर्तन आनुवंशिक त्रुटियाँ हैं। विभिन्न बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन की एक संख्या है, और वे विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित हो सकते हैं। सबसे आम बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 हैं।

बीआरसीए जीन म्यूटेशन ऑटोसोमल रिसेसिव हैं, जिसका अर्थ है कि जीन की दोनों प्रतियां सामान्य एंटी-कैंसर प्रभाव को खोने के लिए किसी व्यक्ति के लिए असामान्य होनी चाहिए।

यह केवल एक उत्परिवर्तित जीन (यह BRCA1 / 2 के रूप में लिखा गया है) में से दो के मुकाबले अधिक सामान्य है। एक बीआरसीए म्यूटेशन होने से आपको कैंसर होने की संभावना होती है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आप निश्चित रूप से कैंसर का विकास करेंगे।

कैंसर होने के लिए, जीन की अन्य प्रतिलिपि को एक उत्परिवर्तन से गुजरना पड़ता है, जो कैंसर को रोकने के लिए आपके डीएनए की मरम्मत प्रणाली को अपर्याप्त बनाता है। यदि आपके पास विरासत में मिला उत्परिवर्तन है और अधिग्रहित उत्परिवर्तन विकसित करता है, तो आपके पास BRCA जीन की दो असामान्य प्रतियां हो सकती हैं।

• गर्भित (जर्म-लाइन) बीआरसीए उत्परिवर्तन एक माता या पिता से एक बच्चे को गर्भाधान के समय पारित किया जाता है।
• पर्यावरण से संबंधित डीएनए क्षति, जीवन शैली कारकों (जैसे धूम्रपान), या कोशिकाओं में सामान्य चयापचय प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप प्राप्त उत्परिवर्तन होते हैं। ये किसी भी व्यक्ति के जीवन के दौरान कभी भी हो सकते हैं।

स्तन कैंसर का खतरा

BRCA म्यूटेशन हैंसम्बंधितवंशानुगत स्तन कैंसर, लेकिननहींसभी वंशानुगत स्तन कैंसर बीआरसीए म्यूटेशन के कारण होते हैं।

कुल मिलाकर, BRCA म्यूटेशन में 20% से 25% वंशानुगत स्तन कैंसर और 5% से 10% स्तन कैंसर होते हैं। यदि आपको बीआरसीए म्यूटेशन लगभग 70% है तो फिर से स्तन कैंसर विकसित होने का औसत जीवनकाल जोखिम है।

बीआरसीए म्यूटेशन से संबंधित वंशानुगत स्तन कैंसर को गैर-बीआरसीए पारिवारिक स्तन कैंसर या बीआरसीएएक्स के रूप में संदर्भित नहीं किया जाता है। जीन म्यूटेशन जो स्तन कैंसर से जुड़े हैं, उनमें एटीएम CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 और TP53 शामिल हैं। अभी और भी कई खोज होने की संभावना है, लेकिन शोध अभी शुरुआती दौर में है।

40 साल से कम उम्र के लोगों में, लगभग 10% स्तन कैंसर बीआरसीए-पॉजिटिव होने के साथ जुड़े हुए हैं। इसके विपरीत, बीमारी के साथ पुरानी महिलाओं में यह संख्या 5% के करीब है।

बीआरसीए म्यूटेशन स्तन कैंसर के उपचार को कैसे प्रभावित करता है

बीआरसीए म्यूटेशन कैंसर के साथ जुड़े होते हैं जिनमें एक उच्च ट्यूमर ग्रेड होता है, जो ट्यूमर की आक्रामकता का एक उपाय है। ट्यूमर की विशेषताएं उपचार को मुश्किल बनाती हैं।

इसके अलावा, BRCA म्यूटेशन (विशेष रूप से BRCA1) के साथ महिलाओं में स्तन कैंसर में एस्ट्रोजन या प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर्स होने की संभावना कम होती है, स्तन कैंसर कोशिकाओं की सतह पर प्रोटीन होता है जो इन हार्मोनों के साथ बंधने पर ट्यूमर बढ़ने का कारण बनता है। इन स्तन कैंसर के मामलों में भी HER2 पॉजिटिव होने की संभावना कम होती है।

हालांकि यह एक सकारात्मक की तरह लगता है, इसका मतलब है कि हार्मोन रिसेप्टर पॉजिटिव और HER2 पॉजिटिव स्तन कैंसर के लिए प्रभावी होने वाली दवाएं BRCA म्यूटेशन वाली महिलाओं के लिए विकल्प नहीं हैं।

ट्रिपल-नकारात्मक स्तन कैंसर- जिनमें HER2 रिसेप्टर्स, एस्ट्रोजन रिसेप्टर्स या प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर्स नहीं हैं - बीआरसीए म्यूटेशन वाली महिलाओं में म्यूटेशन के बिना महिलाओं में अधिक आम हैं। सामान्य तौर पर, ट्रिपल-नकारात्मक स्तन कैंसर के इलाज के लिए अधिक चुनौतीपूर्ण होते हैं, क्योंकि न तो हार्मोनल थेरेपी और न ही एचईआर-लक्षित एजेंट प्रभावी होंगे।

बीआरसीए म्यूटेशन के साथ महिलाओं में स्तन कैंसर का अधिक स्वागत किया जाता हैबेहतरइन उत्परिवर्तन के बिना महिलाओं में की तुलना में neoadjuvant कीमोथेरेपी (सर्जरी से पहले कीमोथेरेपी)।

BRCA म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण

कुल मिलाकर, स्तन कैंसर जीन के लिए आनुवंशिक परीक्षण मानक नहीं है। हालांकि, अक्सर उन महिलाओं के लिए सिफारिश की जाती है जिनके पास स्तन कैंसर का पारिवारिक इतिहास है या जिनके पास व्यक्तिगत रूप से कम उम्र में स्तन कैंसर है।

यदि आप स्तन कैंसर जीन का परीक्षण करवाने के बारे में सोच रहे हैं, तो आपको अपने परीक्षण से पहले अपने डॉक्टर और / या आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करनी चाहिए। यदि आप बीआरसीए जीन या अन्य स्तन कैंसर जीन (जिसे अक्सर गैर-बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन कहा जाता है) के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं तो आपको कुछ बड़े फैसलों का सामना करना पड़ सकता है।

हालांकि, स्पष्ट चिकित्सा संकेत हो सकते हैं कि इस तरह के परीक्षण आपके लिए क्यों फायदेमंद हो सकते हैं, इस बात से कोई इनकार नहीं है कि यह भावनात्मक रूप से लिया गया निर्णय है। बहुत सी महिलाएं हर तरह से जांच करवाना चाहती हैं, जबकि अन्य अपने जोखिम के बारे में जानने से बचना पसंद करती हैं, क्योंकि कुछ भी इसके बारे में कभी नहीं हो सकता है।

यदि आप BRCA परीक्षण के साथ आगे बढ़ने के निर्णय से जूझ रहे हैं, तो आप अपने प्रियजनों के साथ वार्तालाप करने से लाभ उठा सकते हैं कि आप अपने परिणामों को कैसे संभाल सकते हैं। यदि आपको लगता है कि कुछ सहायता आपको परीक्षण का पीछा करने में मदद कर सकती है, तो आप कुछ तत्काल परिवार के सदस्यों से पूछने पर विचार कर सकते हैं, जो आपको ऐसा करने से लाभान्वित कर सकते हैं, ताकि आप का परीक्षण हो सके।

आपके निर्णय के बावजूद, आपको निश्चित रूप से अपने अनुशंसित मैमोग्राम कराने की आवश्यकता है।

जबकि आपका स्वास्थ्य बीमा वाहक आनुवंशिक परीक्षण की लागत को कवर नहीं कर सकता है यदि आपको उच्च जोखिम नहीं माना जाता है, तो आप अभी भी परीक्षण कर सकते हैं और यदि आप चाहें तो इसके लिए जेब से भुगतान कर सकते हैं।

ध्यान रखें कि एक नकारात्मक परीक्षण परिणाम (बिना पहचाने गए स्तन कैंसर जीन) का मतलब यह नहीं है कि आपको स्तन कैंसर नहीं होगा। इसी तरह, सकारात्मक परीक्षण का मतलब यह नहीं है कि आपको स्तन कैंसर हो जाएगा।

यदि आप सकारात्मक हैं

सकारात्मक परिणाम (एक पहचाना गया स्तन कैंसर जीन) होने का मतलब यह हो सकता है कि आपको कम उम्र में (40 से पहले) स्तन की जांच करने की आवश्यकता है।

सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षणों के लिए उपचार के संबंध में कोई स्पष्ट सिफारिशें नहीं हैं क्योंकि इन परिणामों वाली कई महिलाओं में स्तन कैंसर नहीं होता है। कोई सही या गलत निर्णय नहीं है। इस स्तर पर उपचार का पीछा करना या न करना, हालांकि, एक बहुत ही व्यक्तिगत निर्णय है जिसे आपको अपने मामले और अपने सभी विकल्पों के बारे में जानने के बाद सावधानी से करना होगा।

स्तन कैंसर की रोकथाम

इस स्तर पर, यह महत्वपूर्ण है कि आप स्तन कैंसर की रोकथाम के बारे में सोचते हैं। जबकि स्वस्थ खाने और व्यायाम करने से स्तन कैंसर को रोकने की गारंटी नहीं है, विशेषज्ञों का सुझाव है कि परिरक्षकों से बचना, एंटीऑक्सिडेंट (ताजे फल और सब्जियों में पाया जाने वाला) का सेवन करना और धूम्रपान न करना आपके सभी कैंसर के जोखिम को कम कर सकता है। अपने चिकित्सक के साथ हार्मोन थेरेपी (जैसे कि मौखिक गर्भ निरोधकों में) के उपयोग पर चर्चा करना भी महत्वपूर्ण है।

बीआरसीए म्यूटेशन करने वाली कुछ महिलाएं हार्मोन थेरेपी का उपयोग करने का विकल्प चुनती हैं जो आमतौर पर स्तन कैंसर का इलाज करने के लिए उपयोग किया जाता है। हॉर्मोन उपचार जोखिम के बिना नहीं है, हालांकि, और कैंसर को रोक नहीं सकता है।

एक अन्य विकल्प: रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी। यह स्तनों का सर्जिकल निष्कासन है (आमतौर पर पुनर्निर्माण के बाद) जब स्तन कैंसर का अधिक खतरा होता है। प्रोफिलैक्टिक मास्टेक्टॉमी एक बहुत ही व्यक्तिगत पसंद है जिसे आपको अपने डॉक्टर से तौलना होगा।

BRCA म्यूटेशन और अन्य कैंसर

सामान्य आबादी में लगभग 1.3% महिलाओं में डिम्बग्रंथि का कैंसर होता है। BRCA1 म्यूटेशन वाले लोगों के लिए, 39% डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकसित होने की आशंका है, जबकि BRCA2 म्यूटेशन वाले 11% से 17% लोग बीमारी का विकास करेंगे।

अन्य कैंसर हैं जो बीआरसीए म्यूटेशन के साथ-साथ प्रोस्टेट कैंसर, अग्नाशय के कैंसर और यहां तक ​​कि फेफड़ों के कैंसर से भी जुड़े हो सकते हैं।

सकारात्मक परीक्षण के मनोवैज्ञानिक प्रभाव

यदि आपने या किसी रिश्तेदार ने सकारात्मक परीक्षण किया है, तो आप स्तन कैंसर की चिंता से अभिभूत हो सकते हैं। यह प्रतिक्रिया सामान्य नहीं है, लेकिन आप इस मुद्दे के बारे में अपनी भावनाओं को सुलझाने के लिए खुद पर एहसानमंद हैं। यदि आप स्तन कैंसर के जोखिम से पहले से ग्रस्त हैं, तो यह एक चिकित्सक से बात करने में मदद कर सकता है जो आपकी बात सुन सकता है और आपको अपनी भावनाओं और आशंकाओं से निपटने के लिए रणनीति प्रदान कर सकता है।

बहुत से एक शब्द

एक बार जब आपका बीआरसीए परिणाम हो जाता है, तो आप अपने डॉक्टर और जेनेटिक काउंसलर के साथ मिलकर अपने अगले कदमों के बारे में निर्णय ले सकते हैं, जिसमें स्तन कैंसर की जांच और संभावित रूप से अन्य थेरेपी जैसे हार्मोन थेरेपी या सर्जरी शामिल होंगे। अपनी चिंताओं को आवाज़ दें। अपने प्रश्न पूछें। यह महत्वपूर्ण है कि आप BRCA परीक्षण के बाद जो करते हैं, उसके बारे में आश्वस्त महसूस करें।