Gitelman सिंड्रोम क्या है?

Gitelman सिंड्रोम पोटेशियम, कम मैग्नीशियम और चयापचय उपक्षार के निम्न स्तर की विशेषता एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न है। Gitelman सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न के रूप में जाना जाता है, जो किडनी के झिल्ली के माध्यम से इन और अन्य इलेक्ट्रोलाइट्स को परिवहन करने के लिए आवश्यक प्रोटीन के एक प्रकार को प्रभावित करता है।

यह अनुमान लगाया जाता है कि Gitelman सिंड्रोम 40,000 लोगों में से एक से 10 में होता है, सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित करता है। Gitelman syndrome का कोई इलाज नहीं है।

का कारण बनता है

सभी मामलों में से लगभग 80% एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं जिन्हें SLC12AC के रूप में जाना जाता है। यह विसंगति सीधे सोडियम-क्लोराइड कॉट्रांसपर्स (एनसीसीटी) नामक चीज को प्रभावित करती है, जिसका कार्य गुर्दे में तरल पदार्थों से सोडियम और क्लोराइड को पुन: अवशोषित करना है। जबकि SLC12A3 म्यूटेशन Gitelman सिंड्रोम का प्रमुख कारण है, लगभग 180 अन्य म्यूटेशन को भी फंसाया गया है।

SLC12A3 म्यूटेशन का एक माध्यमिक प्रभाव गुर्दे में कैल्शियम की पुनर्संरचना में वृद्धि है। जबकि यह प्रभाव मैग्नीशियम और पोटेशियम के कुप्रभाव से भी जुड़ा हुआ है, वैज्ञानिक अभी भी पूरी तरह से निश्चित नहीं हैं कि यह कैसे या क्यों होता है।

लक्षण

Gitelman सिंड्रोम वाले लोग कभी-कभी बिना किसी लक्षण के अनुभव कर सकते हैं। जब वे विकास करते हैं, तो वे 6 वर्ष की आयु के बाद अधिक बार देखे जाते हैं।

निम्न पीएच स्तर के साथ लक्षणों की सीमा सीधे कम पोटेशियम (हाइपोकैलेमिया), कम मैग्नीशियम (हाइपोमाग्नेसिमिया), कम क्लोराइड (हाइपोक्लोरेमिया) और उच्च कैल्शियम (हाइपरकेलेसीमिया) से संबंधित है। Gitelman के सबसे आम संकेतों में शामिल हैं:

• सामान्य कमजोरी
• थकान
• मांसपेशियों में ऐंठन
• रात में अत्यधिक पेशाब या पेशाब आना
• नमक की सिकाई

कम सामान्यतः, लोगों को पेट में दर्द, उल्टी, दस्त, कब्ज या बुखार का अनुभव हो सकता है। दौरे और चेहरे का पेरेस्टेसिया (चेहरे में सनसनी का नुकसान) भी होने के लिए जाना जाता है।

Gitelman सिंड्रोम वाले कुछ वयस्क भी चोंड्रोक्लासिनोसिस विकसित कर सकते हैं, संयोजी ऊतकों में कैल्शियम क्रिस्टल के गठन के कारण छद्म गठिया का एक रूप है। हालांकि लोगों को शुरू में निम्न या सामान्य रक्तचाप हो सकता है, उच्च रक्तचाप बाद के जीवन में विकसित हो सकता है।

निदान

Gitelman सिंड्रोम का निदान एक शारीरिक परीक्षा, लक्षणों की समीक्षा और रक्त और मूत्र विश्लेषण के परिणामों के आधार पर किया जाता है। कम पोटेशियम और चयापचय उपक्षार के अधिक सामान्य कारणों को बाहर रखा गया है। इसी तरह के निष्कर्षों के साथ सर्पिलिटिस उल्टी या मूत्रवर्धक उपयोग मौजूद हो सकता है।

लैब परिणाम आम तौर पर दिखाएगा:

• रक्त में पोटेशियम का निम्न स्तर
• रक्त में मैग्नीशियम का निम्न स्तर
• मूत्र में कैल्शियम का निम्न स्तर

Gitelman सिंड्रोम अक्सर एक नियमित रक्त परीक्षण के दौरान प्रकट होता है जब असामान्य रूप से कम पोटेशियम के स्तर का पता लगाया जाता है। जब ऐसा होता है, तो डॉक्टर यह पता लगाने के लिए अतिरिक्त परीक्षण करते हैं कि क्या यह गेटेलमैन सिंड्रोम है, जो एक संबंधित बीमारी है, जिसे बार्टर सिंड्रोम या अन्य संभावित रोगों के रूप में जाना जाता है।

इलाज

आजीवन उपचार में अक्सर पोटेशियम और मैग्नीशियम प्रतिस्थापन के साथ उदार नमक का सेवन शामिल होता है जैसा कि प्रयोगशाला निगरानी द्वारा संकेत दिया गया है। NSAIDs और एजेंट जो डिस्टल ट्यूबल सोडियम-पोटेशियम विनिमय (जैसे स्पिरोनोलैक्टोन) को अवरुद्ध करते हैं, कुछ लोगों में सहायक हो सकते हैं, लेकिन दूसरों द्वारा सहन नहीं किए जाते हैं। किडनी ट्रांसप्लांट असामान्यता को ठीक करता है लेकिन इसका इस्तेमाल बहुत कम ही किया जाता है।

Gitelman सिंड्रोम के निदान वाले व्यक्ति, चाहे लक्षणसूचक हों या नहीं, पोटेशियम, मैग्नीशियम, सोडियम और क्लोराइड के स्वस्थ स्तर को बनाए रखने के तरीकों पर परामर्श दिया जाता है। इनमें आहार में परिवर्तन और पेशाब के माध्यम से पानी को बाहर करने के लिए पोटेशियम-बख्शते मूत्रवर्धक का उचित उपयोग शामिल है लेकिन पोटेशियम को बनाए रखना है।